Σύνδρομο Brugada στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Brugada ταξινομείται ως πρωτοπαθής ηλεκτρική καρδιοπάθεια με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου αρρυθμικού θανάτου.

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση αγωγιμότητας της δεξιάς κοιλίας (δεξιός αποκλεισμός κλάδου δέσμης), ανάσπαση του διαστήματος ST στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) στο ΗΚΓ ηρεμίας και υψηλή συχνότητα εμφάνισης κοιλιακής μαρμαρυγής και αιφνίδιου θανάτου, κυρίως τη νύχτα.

Επιδημιολογία

Είναι γενικά αποδεκτό ότι το σύνδρομο διαγιγνώσκεται με συχνότητα 4 έως 12% όλων των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Το σύνδρομο Brugada είναι 8-10 φορές πιο συχνό στους άνδρες.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες του συνδρόμου Brugada

Στο 15-20% των ασθενών με σύνδρομο Brugada, έχει ανιχνευθεί μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A του καναλιού νατρίου. Στους περισσότερους ασθενείς, η γενετική φύση του φαινοτύπου του συνδρόμου Brugada παραμένει ασαφής.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Brugada θεωρούνται ο συνδυασμός της υποχρεωτικής ανίχνευσης ανάσπασης του καμπυλωτού τμήματοςST (σύνδρομο τύπου 1) σε τουλάχιστον μία από τις δεξιές προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) σε ΗΚΓ ηρεμίας ή κατά τη διάρκεια δοκιμής με αναστολέα διαύλων νατρίου με ένα από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

• τεκμηριωμένα επεισόδια κοιλιακής μαρμαρυγής·
• πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία;
• περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια σε ηλικία έως 45 ετών.
• παρουσία του φαινοτύπου του συνδρόμου Brugada (τύπος Ι) σε μέλη της οικογένειας·
• πρόκληση κοιλιακής μαρμαρυγής με ένα τυπικό πρωτόκολλο προγραμματισμένης κοιλιακής διέγερσης·
• συγκοπικές καταστάσεις ή νυκτερινές κρίσεις σοβαρής αναπνευστικής δυσχέρειας.

Τα άτομα με ΗΚΓ φαινόμενο τύπου 1 θα πρέπει να παρακολουθούνται ως ασθενείς με ιδιοπαθές ΗΚΓ πρότυπο και όχι ως ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Έτσι, ο όρος «σύνδρομο Brugada» αναφέρεται προς το παρόν μόνο στον συνδυασμό του τύπου 1 με έναν από τους παραπάνω κλινικούς και αναμνηστικούς παράγοντες.

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada εμφανίζονται συνήθως στην 4η δεκαετία της ζωής. Ο αιφνίδιος θάνατος και η ενεργοποίηση του απινιδωτή σε ασθενείς καταγράφονται κυρίως τη νύχτα, γεγονός που υποδηλώνει τη σημασία των αυξημένων επιδράσεων του παρασυμπαθητικού. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί επίσης να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος. Εάν ανιχνευθεί συνδυασμός αυθόρμητου φαινομένου Brugada τύπου 1 στο ΗΚΓ με κρίσεις απώλειας συνείδησης στην παιδική ηλικία, διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Brugada και συνιστάται η εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή με επακόλουθη χορήγηση κινιδίνης.

Θεραπεία του συνδρόμου Brugada

Οι τρέχουσες συστάσεις θεραπείας περιλαμβάνουν κινιδίνη σε δόση 300-600 mg/ημέρα ή υψηλότερη. Η ισοπροτερενόλη έχει επίσης αποδειχθεί αποτελεσματική στην καταστολή της «ηλεκτρικής καταιγίδας» σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Η εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή είναι η μόνη αποτελεσματική μέθοδος για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου. Οι συμπτωματικοί ασθενείς θα πρέπει οπωσδήποτε να θεωρούνται υποψήφιοι για εμφύτευση. Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, οι ακόλουθες θεωρούνται ενδείξεις για εμφύτευση:

• επαγωγή κοιλιακής μαρμαρυγής κατά τη διάρκεια ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης σε συνδυασμό με αυθόρμητο ή καταγεγραμμένο κατά τη διάρκεια δοκιμής με αναστολέα διαύλων νατρίου τύπου 1 στο ΗΚΓ, φαινόμενο Brugada.
• Φαινόμενο Brugada τύπου 1 που προκαλείται από τη δοκιμασία σε συνδυασμό με την παρουσία περιπτώσεων αιφνίδιου θανάτου σε νέους στην οικογένεια.

Άτομα με ηλεκτροκαρδιογραφικό φαινόμενο Brugada (τύπος 1) που προκαλείται από εξετάσεις απουσία συμπτωμάτων και περιπτώσεις αιφνίδιου αρρυθμικού θανάτου στην οικογένεια χρειάζονται παρατήρηση. Η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και η εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή δεν ενδείκνυνται σε αυτές τις περιπτώσεις.

Η βέλτιστη στρατηγική για την πρόληψη του αιφνίδιου αρρυθμικού θανάτου σε ασθενείς με πρωτοπαθή ηλεκτρική καρδιοπάθεια είναι ο προσδιορισμός του αρχικού κινδύνου (τροποποιήσιμοι και μη τροποποιήσιμοι παράγοντες και δείκτες κινδύνου) και η επακόλουθη παρακολούθηση των ασθενών σύμφωνα με το ατομικό προφίλ κινδύνου τους.