Σύνδρομο Brugada σε παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Brugada αναφέρεται στις πρωτογενείς ηλεκτρικές ασθένειες της καρδιάς με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου αρρυθμικού θανάτου.

Σε αυτό το σύνδρομο είναι παρόντα στην καθυστέρηση της δεξιάς κοιλίας (αποκλεισμό δεξιού σκέλους), η άρση της τμήματος ST στις σωστές προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) για ΗΚΓ ηρεμίας και υψηλή συχνότητα της κοιλιακής μαρμαρυγής και αιφνίδιου θανάτου, κυρίως τη νύχτα.

Επιδημιολογία

Είναι γενικά αποδεκτό ότι το σύνδρομο διαγνωσθεί με συχνότητα 4 έως 12% μεταξύ όλων των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Το σύνδρομο Brugada σε 8-10 φορές συχνότερα συναντάται σε άτομα αρσενικού.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Αιτίες του συνδρόμου Brugada

Το 15-15% των ασθενών με σύνδρομο Brugada έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο των διαύλων νατρίου SCN5A. Στους περισσότερους ασθενείς, η γενετική φύση του φαινοτύπου του συνδρόμου Brugada παραμένει ασαφής.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Τα κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada θεωρείται συνδυασμό αψίδα υποχρεωτική ανίχνευσης (Engl. Coved) ανύψωσης τμήματος ST (τύπου 1 σύνδρομο) σε τουλάχιστον ένα από τα δεξιά προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) για ΗΚΓ ή κατά τη διάρκεια δοκιμών με ένα αναστολέα του διαύλου νατρίου με ένα από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

• τεκμηριωμένα επεισόδια κοιλιακής μαρμαρυγής.
• πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία.
• περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου σε οικογένεια ηλικίας κάτω των 45 ετών ·
• παρουσία του φαινοτύπου του συνδρόμου Brugada (τύπου Ι) στα μέλη της οικογένειας.
• Επαγωγή της κοιλιακής μαρμαρυγής με το πρότυπο πρωτόκολλο προγραμματισμένης κοιλιακής διέγερσης.
• συγκοπή ή νυχτερινές κρίσεις σοβαρών αναπνευστικών διαταραχών

Τα άτομα με φαινόμενο τύπου ΗΚΓ 1 θα πρέπει να παρατηρηθούν ως ασθενείς με ιδιοπαθές πρότυπο ΗΚΓ αντί για σύνδρομο Brugada. Έτσι, ο όρος "σύνδρομο Brugada" αναφέρεται σήμερα μόνο σε συνδυασμό τύπου 1 με έναν από τους παραπάνω κλινικούς και αναμνηστικούς παράγοντες.

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada εμφανίζονται συνήθως την 4η δεκαετία της ζωής. Ο αιφνίδιος θάνατος και η απενεργοποίηση του απινιδωτή σε ασθενείς καταγράφονται κυρίως τη νύχτα, γεγονός που δείχνει τη σημασία των αυξημένων παρασυμπαθητικών επιδράσεων. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια αύξησης της θερμοκρασίας του σώματος. Κατά τον προσδιορισμό συνδυασμό παιδική ηλικία αυθόρμητη τύπου 1 φαινόμενο Brugada ΗΚΓ με επιθέσεις λιποθυμίας διαγνωσθεί σύνδρομο Brugada και προτείνουμε εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή ακολουθείται κινιδίνη σκοπό.

Θεραπεία του συνδρόμου Brugada

Οι τρέχουσες συστάσεις θεραπείας περιλαμβάνουν το διορισμό της κινιδίνης σε δόση 300-600 mg / ημέρα ή περισσότερο. Η ισοπροτερενόλη ενδείκνυται επίσης ως ένα αποτελεσματικό φάρμακο που μπορεί να καταστείλει μια «ηλεκτρική καταιγίδα» σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Η εμφύτευση ενός καρδιαγγειακού-απινιδωτή είναι η μόνη αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης αιφνίδιου θανάτου. Οι ασθενείς με συμπτώματα θα πρέπει σίγουρα να θεωρούνται υποψήφιοι για εμφύτευση. Όσον αφορά τους ασυμπτωματικούς ασθενείς, τα ακόλουθα θεωρούνται ενδείξεις εμφύτευσης:

• την επαγωγή κοιλιακής μαρμαρυγής κατά τη διάρκεια ηλεκτροφυσιολογικής εξέτασης σε συνδυασμό με αυθόρμητο ή καταγεγραμμένο φαινόμενο Brugada ECG τύπου 1 σε δείγμα με αναστολέα διαύλου νατρίου,
• το φαινόμενο του τύπου 1 Brugada που προκλήθηκε κατά τη διάρκεια της δοκιμής, σε συνδυασμό με την παρουσία αιφνίδιων θανάτων σε νέους ανθρώπους στους νέους.

Τα άτομα που εμφανίζουν φαινόμενο Brugada ECG (τύπου 1), που προκαλείται σε δείγματα χωρίς συμπτώματα και αιφνίδιους αρρυθμικούς θανάτους στην οικογένεια, χρειάζονται παρατήρηση. Η ηλεκτροφυσιολογική εξέταση και η εμφύτευση ενός καρδιαγγειακού απινιδωτή δεν παρουσιάζονται σε αυτές τις περιπτώσεις.

Η βέλτιστη στρατηγική για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου λόγω αρρυθμίας σε ασθενείς με πρωτογενή ηλεκτρική παθήσεις της καρδιάς - ο ορισμός του βασικού κινδύνου (παράγοντες τροποποιήσιμων και μη τροποποιήσιμο κινδύνου και δείκτες) και μετέπειτα παρακολούθηση των ασθενών σύμφωνα με την μεμονωμένο προφίλ κινδύνου.