Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη και σταδιακή ανάπτυξη. Στα νεογνά παρατηρούνται μόνο αραχνοδακτυλία και δολιχοστενομελία. Οι ασθενείς διακρίνονται από ψηλό ανάστημα, λιποβαρή κατάσταση, δολιχοκεφαλία, επίμηκες πρόσωπο, μακριά λεπτά άκρα (δολιχοσθενομελία), αραχνοδακτυλία, υποπλασία των μυών και του υποδόριου ιστού, αδεξιότητα στις κινήσεις. Το δέρμα είναι υπερελαστικό, οι αρθρώσεις είναι υπερκινητικές, υψηλή τοξωτή υπερώα, παραμορφώσεις στο στήθος (χωνοειδής, καρίνα) και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση στο 60%, κύφωση, νεανική οστεοχόνδρωση, υπερκινητικότητα στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης), πλατυποδία, συστολικό φύσημα. Το μήκος του τρίτου δακτύλου είναι 10 cm ή περισσότερο (δοκιμασία διαλογής για σύνδρομο Marfan σε μεγαλύτερα παιδιά). η αναλογία του ανοίγματος των βραχιόνων προς το μήκος του σώματος είναι μεγαλύτερη από 1,03. Η παθολογία της όρασης (υψηλή μυωπία, υπεξάρθρημα - στο 75% των ασθενών, σφαιρικότητα ή μείωση του μεγέθους του φακού, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς) και η ασθενική σωματική διάπλαση γίνονται αισθητές στα 1-3 χρόνια, οι παραμορφώσεις του θώρακα σχηματίζονται στα 4-7 χρόνια, η καρδιαγγειακή παθολογία - στα 2-7 χρόνια και αργότερα, οι σκελετικές αλλαγές είναι μέγιστες στα 14-16 χρόνια.
Τυπικές βλάβες μεγάλων αγγείων και της καρδιάς (έως και 90% των ασθενών), συχνότερα διαπιστώνεται πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, διαστολή της αορτής μέχρι το ανεύρυσμά της. Συχνά αποκαλύπτονται μηριαίες ή βουβωνοκήλες, κιρσοί, συνήθεις εξαρθρώσεις, αιμορραγία, νεφρόπτωση, πνευμονικό εμφύσημα, αυθόρμητος πνευμοθώρακας. Η νοημοσύνη μειώνεται στο 20-25% των ασθενών, στο 50% των περιπτώσεων, εκφράζονται διαταραχές της συναισθηματικής-βουλητικής σφαίρας. Ταυτόχρονα, μεταξύ των ασθενών (Φαραώ Ακενατόν, Α. Λίνκολν, Ν. Παγκανίνι, Χ.Κ. Άντερσεν, Σ. ντε Γκωλ, Κ.Ι. Τσουκόφσκι) άτομα διακρίνονται από υψηλή νοημοσύνη, συναισθηματικότητα, δημιουργική και αντισυμβατική σκέψη.
[