Διαγνωστικά του συνδρόμου Marfan

Υπάρχουν 3 απλά και ακριβή σήματα για την ανίχνευση του arachnodactyly.

• Το σημάδι του 1 δακτύλου, ή το σύμπτωμα του Steinberg (Steinberg), - 1 δάκτυλο προεξέχει από το υποταγμένο με σφιγμένη γροθιά.
• Ένα σημάδι του καρπού, ή ένα σύμπτωμα της Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - η κατεβαίνοντας του ροζ δάχτυλό 1 ενώ πιάνοντας τη βούρτσα σε luchezapyast-πόδι άρθρωση του άλλου χεριού.
• Μετακάρπιο δείκτης (ακτινολογικά σημεία) - μετακαρπίου μέσο μήκος διαιρούμενο με το μέσο πλάτος της γραμμής από τον 2ο έως τον 4ο οστά μετακαρπίου που κανονικά είναι 5,4-7,9, ενώ SM - περισσότερο από 8.4.

Η διάγνωση του συνδρόμου Morfan βασίζεται στα διεθνή κριτήρια της Γάνδης, που υιοθετήθηκε από μια ομάδα εμπειρογνωμόνων. Ο αλγόριθμος βασίζεται στην κατανομή μεγάλων και μικρών κριτηρίων που χαρακτηρίζουν τη σοβαρότητα των αλλαγών στον συνδετικό ιστό στα όργανα και στα συστήματα. Μεγάλα κριτήρια υποδεικνύουν την παρουσία παθολογικά σημαντικών αλλαγών στο σχετικό σύστημα οργάνων, μικρά κριτήρια - για τη συμμετοχή ενός συγκεκριμένου συστήματος στην παθολογία. Οι απαιτήσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Morphan διαφέρουν ανάλογα με τα δεδομένα της κληρονομικής ανάλυσης.

Για τον εξεταζόμενο ασθενή:

• εάν μια οικογένεια ή κληρονομικό ιστορικό δεν επιβαρύνεται, το σύνδρομο Morfan δημιουργείται παρουσία μεγάλων κριτηρίων σε τουλάχιστον δύο διαφορετικά συστήματα οργάνων και τη συμμετοχή του τρίτου συστήματος.
• στην περίπτωση μιας μετάλλαξης που είναι γνωστό ότι προκαλεί σύνδρομο Morphan σε άλλους, ένα μεγάλο κριτήριο είναι επαρκές σε ένα σύστημα οργάνων και η συμμετοχή του δεύτερου συστήματος.

Τα κριτήρια της Γάνδης για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan (De Raere Α. Et al., 1996)

Μεγάλα κριτήρια (σημεία)	Μικρά κριτήρια (σημεία)
Σκελετικός-σκελετικός
Τέσσερις από τους οκτώ:	Αψιδωτό ουρανίσκο με κώλο των δοντιών
κυτταρική παραμόρφωση του θώρακα.	Μέτρια χωνευτική παραμόρφωση του θώρακα
χωνευτική παραμόρφωση του θώρακα, που απαιτεί χειρουργική επέμβαση.	Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων
η αναλογία των ανώτερων και κατώτερων τμημάτων του σώματος <0,89 ή η σχέση μεταξύ του εύρους των βραχιόνων και του μήκους του σώματος> 1,03.	Παραμόρφωση του κρανίου (δολιχοκεφαλία, υποπλασία των ζυγωματικών οστών, ένοφθαλμωση, λοξή προς τα κάτω γλωττίδα, ρετρογναθία)
θετικές δοκιμές δακτύλων και καρπού.
σκολίωση> 20 'ή σπονδυλολίσθηση.
μειωμένη επιμήκυνση του αγκώνα μέχρι 170 * ή μικρότερη.
η μεσαία μετατόπιση του μέσου μαχαιριού, που οδηγεί σε επίπεδα πόδια.
προεξοχή της κοτύλης οποιουδήποτε βαθμού (επιβεβαιωμένη ακτινολογικά)
Οι αλλαγές στο οστεοαρθρικό σύστημα αντιστοιχούν σε ένα μεγάλο κριτήριο εάν εντοπιστούν τουλάχιστον 4 από τα παραπάνω 8 μεγάλα σημεία. Το οστεοαρθρικό σύστημα εμπλέκεται εάν εντοπιστούν τουλάχιστον 2 μεγάλες ενδείξεις ή 1 μεγάλο και 2 μικρά σημάδια
Σύστημα των οργάνων όρασης
Υποβάθμιση του φακού	Μη φυσιολογικά επίπεδος κερατοειδής (σύμφωνα με αποτελέσματα κερατομετρίας)
	Αυξημένο αξονικό μήκος του βολβού (σύμφωνα με τις μετρήσεις υπερήχων) με μυωπία
	Υποπλασία της ίριδας ή υποπλασία του ακτινωτού μυός που προκαλεί μύωση
Το οπτικό σύστημα εμπλέκεται αν εντοπιστούν δύο μικρά κριτήρια
Καρδιαγγειακό σύστημα
Επέκταση της ανερχόμενης αορτής με ή χωρίς αναγωγή και εμπλοκή τουλάχιστον των κόλπων του Valsalva. ή Αύξουσα αορτική ανατομή	Πρόπτωση μητρικών βαλβίδων Επέκταση της πνευμονικής αρτηρίας απουσία βαλβιδικής ή περιφερικής πνευμονικής στένωσης ή οποιασδήποτε άλλης προφανής αιτίας στην ηλικία κάτω των 40 ετών Ακτινοβολία του μιτροειδούς δακτυλίου σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών Επέκταση ή διαστρωμάτωση του τοιχώματος της θωρακικής ή της κοιλιακής αορτής σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
Το καρδιαγγειακό σύστημα εμπλέκεται εάν προσδιοριστεί ένα μεγάλο και ένα μικρό κριτήριο
Αναπνευστικό σύστημα
Δεν υπάρχει	Αυθόρμητος πνευμοθώρακας, ή
	Ακτινικά μπουκάλια, επιβεβαιωμένα με ροογονικόγραμμα του θώρακα
Το πνευμονικό σύστημα εμπλέκεται σε ένα μικρό κριτήριο
Δέρμα
Δεν υπάρχει	Ατροφικές ραβδώσεις, που δεν σχετίζονται με έντονες αλλαγές στο σωματικό βάρος, την εγκυμοσύνη ή συχνές τοπικές μηχανικές επιδράσεις
	Επαναλαμβανόμενη ή μετεγχειρητική κήλη
Το δέρμα εμπλέκεται αν ανιχνευτεί μία μικρή δοκιμασία
Dura mater
Οσφυαλγία-ιερή οδοντική εκτασία, αποκαλυπτόμενη σε CT ή MRI	Δεν υπάρχει
Οικογένεια και κληρονομιά
Η παρουσία στενών συγγενών που πληρούν ανεξάρτητα αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια	Δεν υπάρχει
Η παρουσία μίας μετάλλαξης στο γονίδιο FBN1
Η παρουσία των συγγενών DNA των σημειωτών SM
Συμμετοχή με την παρουσία ενός μεγάλου κριτηρίου

Για τα άτομα σε σχέση με έναν ασθενή με διάγνωση του συνδρόμου Morphan, ένα αρκετά μεγάλο κριτήριο στο οικογενειακό ιστορικό, καθώς και ένα μεγάλο κριτήριο σε ένα σύστημα οργάνων και συμμετοχή άλλου συστήματος.

Στο 15% των περιπτώσεων σποραδικής σύνδρομο Morthal, οι γονείς μπορούν να διαγραφούν τα συμπτώματα της νόσου συχνότητα αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα πάνω από 50 χρόνια. Στις οικογένειες ασθενών, οι ασθένειες GI, οι βλαστικές και οι σπονδυλικές διαταραχές, οι ασθένειες των ματιών είναι συχνές. Εάν υποψιάζεται σύνδρομο Morphan, είναι υποχρεωτική η οφθαλμολογική εξέταση. Στα ούρα των ασθενών που καθορίζεται από την υψηλή περιεκτικότητα σε υδροξυπρολίνη, γλυκοζαμινογλυκανών, οι εν λόγω δείκτες δεν είναι ειδικά και βρίσκονται σε όλες τις μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστού, ενώ η απέκκριση της υδροξυπρολίνης αντανακλά τη σοβαρότητα της ασθένειας. Η λειτουργία συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων διακόπτεται. Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ανταποκριθεί στην πλειοψηφία των ασθενών με το σύνδρομο Morthal συχνότερα από ό, τι στην πρωτοβάθμια πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ανιχνεύεται εκτροπής, αυξάνουν το μέγεθος των φυλλαδίων και παραβιάσεις χορδών.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ασθένειες που έχουν φαινότυπο μαρφανοειδούς. Εκτός από το σύνδρομο Morfan, οι συντάκτες των κριτηρίων της Γάνδης ξεχώρισαν κληρονομικές καταστάσεις που είναι φαινοτυπικά παρόμοιες με αυτές.

• Κληρονομική σύσπαση arachnodactyly (OMIM 121050).
• Οικογενές ανεύρυσμα της θωρακικής αορτής (OMIM 607086).
• Κληρονομική διαστρωμάτωση του αορτικού τοιχώματος (OMIM 132900).
• Κληρονομική εκτοπία του φακού (OMIM 129600).
• Οικογενειακή μαρφανοειδής εμφάνιση (OMIM 154750).
• MASS-φαινότυπος (OMIM 604308).
• Σύνδρομο κληρονομικής πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας (OMIM 157700).
• Σύνδρομο του Stickler (κληρονομική προοδευτική αρθρο-οφθαλμοπάθεια, OMIM 108300).
• Το σύνδρομο του Spritzen-Goldberg (μαρφανοειδές σύνδρομο με κρανιοσινωστίωση, OMIM 182212).
• Γομυκυστερινουρία (OMIM 236200).
• Σύνδρομο Ehlers-Danlo (κυφοσκολιωτικός τύπος, OMIM 225400, τύπου υπερκινητικής, OMIM 130020).
• Σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (OMIM 147900).

Όλες αυτές οι κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού έχουν κοινά κλινικά χαρακτηριστικά με το σύνδρομο Morfan, επομένως μια αυστηρή στάση είναι τόσο σημαντική για τα κριτήρια της διάγνωσης. Δεδομένης της πολυπλοκότητας των μοριακών γενετικών μελετών, η διάγνωση του συνδρόμου Morphan και τα προαναφερθέντα σύνδρομα, τα οποία έχουν μια σειρά κοινών φαινοτυπικών εκδηλώσεων, παραμένει, πρώτον, ένα κλινικό έργο. Εάν ένας ασθενής δεν διαθέτει 2 μεγάλα κριτήρια σε 2 συστήματα και σημεία τρίτης εμπλοκής, η διάγνωση του συνδρόμου Morphan δεν μπορεί να γίνει.

Μεταξύ των ανωτέρω αναφερθέντων κοντά στο σύνδρομο Morthal σύνδρομα είναι ιδιαίτερα συχνές και είναι σε μια ομάδα NDCTD εμφάνιση marfanopodobnaya, MASS-φαινότυπο συνδρόμου υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και κληρονομική πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]