Γιατί γεννιούνται τα μωρά που έχουν υποβαθμιστεί;

Το σύνδρομο Down, σύμφωνα με τους γιατρούς, είναι ένα καθαρό γενετικό ατύχημα. Γιατί γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down; Τι χαρακτηρίζει αυτή την απόκλιση και μπορεί να ανιχνευθεί στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης;

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία που αφορά το χρωμόσωμα 21. Αυτή είναι μια από τις μορφές γονιδιακής παθολογίας, όταν το γενετικό υλικό περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντί για τα απαιτούμενα 46. Γενικά, τα χρωμοσώματα είναι ζευγαρωμένα, αλλά στη θέση του 21ου ζεύγους, υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο.

Το σύνδρομο Down ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο γιατρό John Down, επομένως η παθολογία πήρε το όνομά του από αυτόν. Πολύ αργότερα, το 1959, ο Γάλλος γενετιστής Jerome Lejeune συνέχισε το έργο του, ανακαλύπτοντας ότι αυτό το σύνδρομο και ο έμφυτος αριθμός χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί είναι στενά συνδεδεμένα. Η λέξη «σύνδρομο» υποδηλώνει ένα σύνολο ορισμένων χαρακτηριστικών και χαρακτηριστικών.

Δεδομένου ότι ένα επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι τυπικό για τους ανθρώπους, προκαλεί μια ορισμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση: μια επιβράδυνση στη σωματική και, κυρίως, στην ψυχική ανάπτυξη του παιδιού.

Πόσο συχνά γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με ιατρικά δεδομένα, η ηλικία της μητέρας μπορεί να επηρεάσει την πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με αυτή την παθολογία είναι υψηλότερη όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε μητέρες ηλικίας 20-24 ετών είναι 1:1562. Στην ηλικία των 35-39 ετών, αυτό το ποσοστό φτάνει το 1:214, και εάν η μητέρα είναι άνω των 45 ετών, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down φτάνει το 1:19.

Σύμφωνα με ιατρικές αναφορές, ο κίνδυνος να αποκτήσει κανείς παιδί με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος εάν η μητέρα είναι κάτω των 35 ετών. Αλλά αυτό δεν οφείλεται σε γενετικές παθολογίες, λένε οι γιατροί, αλλά επειδή οι γυναίκες γεννούν συχνότερα σε αυτήν την ηλικία. Όσο για τους άνδρες, ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται μετά τα 42 χρόνια. Αυτό εξηγείται από την ποιότητα του σπέρματος, η οποία μειώνεται σημαντικά.

Κάθε χρόνο, κάθε παιδί στα 700 στη Γη γεννιέται με σύνδρομο Down, σύμφωνα με τον ΠΟΥ. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια μπορούν να γεννηθούν με αυτή την παθολογία με την ίδια πιθανότητα. Επιπλέον, οι γονείς μπορεί να είναι απολύτως υγιείς - τόσο η μαμά όσο και ο μπαμπάς.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Τι κάνουν οι γονείς όταν μάθουν ότι θα αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down;

Τις περισσότερες φορές, οι μητέρες τερματίζουν τις εγκυμοσύνες. Σύμφωνα με έρευνα του 2002, έως και 93% των εγκυμοσύνων τερματίστηκαν στην Ευρώπη λόγω της ανακάλυψης του συνδρόμου Down σε αγέννητα παιδιά. Υπάρχουν επίσης δεδομένα που δείχνουν ότι σε διάστημα 7 ετών έρευνας, ανακαλύφθηκε ότι τουλάχιστον το 92% των γυναικών τερματίζουν τις εγκυμοσύνες αφού έμαθαν ότι κυοφορούν παιδί με σύνδρομο Down.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερα από 2,5 χιλιάδες παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται στη Ρωσία κάθε χρόνο. Περισσότερο από το 84% των γονέων εγκαταλείπουν αυτά τα παιδιά στο μαιευτήριο, εγκαταλείποντάς τα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ιατρικό προσωπικό όχι μόνο τα υποστηρίζει, αλλά δίνει και θετικές συστάσεις.

Γιατί εμφανίζονται παιδιά με σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με σύγχρονη έρευνα για το σύνδρομο Down, που διεξήχθη μόλις πριν από μερικά χρόνια, αποδείχθηκε ότι αυτή η παθολογία μπορεί να προκληθεί όχι μόνο από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου, αλλά και από κάθε είδους ατυχήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω του λανθασμένου σχηματισμού και ανάπτυξης των γεννητικών κυττάρων.

Ούτε η συμπεριφορά ούτε ο τρόπος ζωής της μητέρας και του πατέρα επηρεάζουν την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Οι συνθήκες του περιβάλλοντος, όπως ο καιρός, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι συνθήκες θερμοκρασίας, δεν επηρεάζουν τον σχηματισμό ενός εμβρύου με σύνδρομο Down.

Πρώιμη διάγνωση εμβρύου με σύνδρομο Down

Η έγκαιρη διάγνωση παιδιών με σύνδρομο Down, που δεν έχουν ακόμη γεννηθεί, είναι δυνατή και προσβάσιμη σε κάθε οικογένεια. Μπορεί να γίνει στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι είναι η βιοχημική μέθοδος διαλογής του χορίου και η μέθοδος υπερήχων. Η εμβρυϊκή μεμβράνη, η οποία περιέχει χοριακές λάχνες ευαίσθητες σε διάφορες δονήσεις, είναι το υλικό για τη μελέτη. Οι γιατροί λαμβάνουν δείγμα του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού με μια μεγάλη λεπτή βελόνα και κάνουν την ανάλυση. Η ανάλυση του αμνιακού υγρού ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση.

Αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι θεωρούνται αρκετά επικίνδυνες. Με αυτές τις διαγνωστικές μεθόδους, υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής ή βλάβης στον πλακούντα.

[ 5 ], [ 6 ]

Γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down

Όταν γεννιέται ένα παιδί, το σύνδρομο Down μπορεί να προσδιοριστεί σε ένα νεογέννητο από τα χαρακτηριστικά του. Το βάρος ενός τέτοιου παιδιού είναι μικρότερο από το συνηθισμένο, τα μάτια του είναι στενά, η γέφυρα της μύτης του είναι πολύ επίπεδη, το στόμα του είναι συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό. Αλλά για να είναι σίγουρο ότι το παιδί γεννήθηκε με σύνδρομο Down, πρέπει να διεξαχθούν πρόσθετες εξετάσεις χρωμοσωμάτων.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει μια σειρά από συναφείς ασθένειες, όπως καρδιακές παθήσεις, κακή όραση, διαταραχές ακοής και ομιλίας. Η άποψη ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ψυχικές διαταραχές δεν είναι απολύτως αληθής. Αυτά τα παιδιά μπορούν να μιλούν, να γράφουν, να σχεδιάζουν, να επισκευάζουν συσκευές, να διαβάζουν, να παίζουν διάφορα μουσικά όργανα. Η επικοινωνία είναι σημαντική για τέτοια παιδιά, αλλά όχι μεμονωμένα, αλλά σε μια ομάδα παιδιών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down δυσκολεύονται πολύ να επικοινωνήσουν πλήρως, αλλά δεν πρέπει να τα απομονώνετε από τους ανθρώπους. Δυσκολεύονται να κάνουν αναλυτική εργασία, αλλά τέτοια παιδιά μπορεί να έχουν ικανότητες που δεν έχουν τα κανονικά παιδιά. Μπορεί να έχουν εκπληκτική μνήμη, ιδιαίτερα οπτική μνήμη. Μπορούν να θυμούνται μεγάλες ποσότητες πληροφοριών, τόσο μουσικών όσο και κειμενικών.

Γιατί γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down; Η φύση σχεδιάζει κάποια από αυτά τα παιδιά να ζήσουν ανάμεσά μας και συχνά ξεχωρίζουν για τις εξαιρετικές τους ικανότητες. Τίποτα δεν συμβαίνει τυχαία. Και δεν πρόκειται μόνο για την πιθανή παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, αλλά και για την ανεκτίμητη αξία της ανθρώπινης ζωής, η οποία εκπληρώνει τον σκοπό της σε αυτόν τον κόσμο.

[ 7 ], [ 8 ]