Γιατί τα παιδιά γεννιούνται;

Down, σύμφωνα με τους γιατρούς - μια καθαρή γενετική σύμπτωση. Γιατί γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down; Τι χαρακτηρίζει αυτή την απόκλιση και είναι δυνατόν να την εντοπίσει στην αρχή της εγκυμοσύνης;

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία που εμπλέκει το 21ο χρωμόσωμα. Αυτή είναι μία από τις μορφές γονιδιακής παθολογίας, όταν στο γενετικό υλικό υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντί του σετ 46. Γενικά, τα χρωμοσώματα συνδυάζονται, αλλά στη θέση του 21ου ζεύγους αντί για δύο χρωμοσώματα φαίνεται ότι είναι τρία.

Το σύνδρομο Down το 1866 ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά και περιγράφηκε από έναν αγγλικό γιατρό John Down, οπότε ονομάστηκε παθολογία μετά από αυτόν. Πολύ αργότερα, το 1959 ο Γάλλος γενετιστής Jerome Lejeune συνέχισε το έργο του, ανακαλύπτοντας ότι αυτό το σύνδρομο και ο έμφυτος αριθμός χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί συνδέονται στενά. Η λέξη "σύνδρομο" σημαίνει ένα σύνολο από ορισμένα χαρακτηριστικά και σημεία.

Δεδομένου ότι το επιπλέον χρωμόσωμα για ένα άτομο δεν είναι χαρακτηριστικό, προκαλεί κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη: επιβραδύνοντας τη σωματική και, κυρίως, πνευματική ανάπτυξη του παιδιού.

Πόσο συχνά γεννιούνται τα παιδιά με σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με τα ιατρικά αρχεία, η ηλικία της μητέρας μπορεί να επηρεάσει την πιθανότητα να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αυτή την παθολογία είναι το υψηλότερο, η μεγαλύτερη είναι η μητέρα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down μεταξύ των μητέρων ηλικίας 20-24 ετών είναι 1: 1562. Στην ηλικία 35-39, ο δείκτης φτάνει 1: 214 και αν η μητέρα είναι άνω των 45, η πιθανότητα να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down φτάνει το 1 : 19.

Σύμφωνα με ιατρικές εκθέσεις, ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος εάν η μητέρα δεν είναι ακόμη 35 ετών. Αλλά αυτό δεν οφείλεται σε γενετικές παθολογίες, λένε οι γιατροί, αλλά λόγω του γεγονότος ότι σε αυτή την ηλικία οι γυναίκες γεννιούνται συχνότερα. Όσο για τους άνδρες, ο κίνδυνος τους να έχουν παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται μετά από 42 χρόνια. Αυτό οφείλεται στην ποιότητα του σπέρματος, το οποίο μειώνεται σημαντικά.

Στη Γη, κάθε παιδί από το 700 γεννιέται με το σύνδρομο Down κάθε χρόνο, σύμφωνα με την ΠΟΥ. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια μπορούν να γεννηθούν με αυτή την παθολογία με την ίδια πιθανότητα. Και οι γονείς μπορούν να είναι απολύτως υγιείς - τόσο η μαμά όσο και ο μπαμπάς.

[1], [2], [3], [4]

Τι κάνουν οι γονείς όταν μαθαίνουν ότι θα έχουν παιδί με σύνδρομο Down;

Τις περισσότερες φορές, οι μητέρες διακόπτουν την εγκυμοσύνη. Σύμφωνα με έρευνα του 2002, έως και το 93% των εγκυμοσυνών διακόπηκε στην Ευρώπη λόγω της ανακάλυψης του συνδρόμου Down σε αγέννητα παιδιά. Υπάρχουν ακόμη στοιχεία που δείχνουν ότι σε 7 χρόνια έρευνας ανακαλύφθηκε ότι τουλάχιστον το 92% των γυναικών τερμάτισε την εγκυμοσύνη αφού έμαθαν ότι έφεραν παιδί με σύνδρομο Down.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερα από 2.5 χιλιάδες παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται στη Ρωσία ετησίως. Περισσότερο από το 84% των γονέων εγκαταλείπουν αυτά τα παιδιά στο νοσοκομείο μητρότητας, απορρίπτοντάς τα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ιατρικό προσωπικό όχι μόνο τους υποστηρίζει, αλλά και δίνει θετικές συστάσεις.

Γιατί υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Down;

Σύμφωνα με τις σύγχρονες μελέτες του συνδρόμου Down, που διεξήχθησαν μόλις πριν από δύο χρόνια, αποδείχθηκε ότι αυτή η παθολογία μπορεί να προκληθεί όχι μόνο από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου αλλά και από κάθε είδους ατυχήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω του μη φυσιολογικού σχηματισμού και ανάπτυξης των γεννητικών κυττάρων.

Ούτε η συμπεριφορά ούτε ο τρόπος ζωής της μητέρας και του πατέρα επηρεάζουν την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Μην επηρεάζετε το σχηματισμό του εμβρύου με το σύνδρομο Down και τις συνθήκες του κόσμου: καιρός, περιβαλλοντικοί παράγοντες, θερμοκρασία.

Πρόωρη διάγνωση ενός εμβρύου με σύνδρομο Down

Η έγκαιρη διάγνωση παιδιών με σύνδρομο Down, που δεν έχουν γεννηθεί ακόμη, είναι δυνατή και είναι διαθέσιμη σε κάθε οικογένεια. Μπορεί να πραγματοποιηθεί στις αρχές της εγκυμοσύνης. Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι είναι η μέθοδος βιοχημικής διαλογής του χορίου και η μέθοδος υπερήχων. Το κέλυφος του εμβρύου, στο οποίο υπάρχουν χοριακές κοιλίες ευαίσθητες σε διαφορετικούς κραδασμούς, είναι επίσης υλικό για έρευνα. Οι γιατροί λαμβάνουν ένα δείγμα του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού με μια μεγάλη λεπτή βελόνα και κάνουν μια ανάλυση. Η ανάλυση του αμνιακού υγρού ονομάζεται αμνιοκέντηση.

Αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι θεωρούνται αρκετά επικίνδυνες. Με αυτές τις διαγνωστικές μεθόδους υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής ή βλάβης στον πλακούντα.

[5], [6]

Γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down

Όταν ένα παιδί γεννιέται, το σύνδρομο Down μπορεί να αναγνωριστεί σε ένα νεογέννητο από τα χαρακτηριστικά του. Το βάρος ενός τέτοιου παιδιού είναι μικρότερο από το συνηθισμένο, τα μάτια είναι στενά, η γέφυρα της μύτης είναι πολύ επίπεδη, το στόμα είναι πάντα ανοιχτό. Αλλά για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί γεννήθηκε με σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν πρόσθετες εξετάσεις για τα χρωμοσώματα.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει πολλές συννοσηρότητες, όπως καρδιακές παθήσεις, κακή όραση και προβλήματα ακοής και ομιλίας. Η άποψη ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ψυχικές αναπηρίες δεν είναι απολύτως αληθινή. Αυτά τα παιδιά μπορούν να μιλήσουν, να γράψουν, να σχεδιάσουν, να επισκευάσουν όργανα, να διαβάσουν, να παίξουν διάφορα μουσικά όργανα. Για τέτοια παιδιά, η επικοινωνία είναι σημαντική, αλλά όχι ξεχωριστή, αλλά σε μια ομάδα παιδιών.

Είναι πολύ δύσκολο για τα παιδιά με σύνδρομο Down να επικοινωνούν πλήρως, αλλά δεν αξίζει να τα διαχωρίζουμε από τους ανθρώπους. Είναι δύσκολο να κάνουν αναλυτική εργασία, αλλά αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν τις ικανότητες που δεν έχουν τα συνηθισμένα παιδιά. Μπορεί να έχουν μια φαινομενική μνήμη, συγκεκριμένα μια οπτική. Μπορούν να απομνημονεύσουν μεγάλες ποσότητες πληροφοριών, τόσο μουσικών όσο και κειμένων.

Γιατί τα παιδιά γεννιούνται; Η Φύση σχεδιάζει μερικά από αυτά τα παιδιά που ζουν μεταξύ μας και διακρίνονται συχνά από εξαιρετικές ικανότητες. Τίποτα δεν συμβαίνει τυχαία. Και το σημείο εδώ δεν είναι μόνο στην πιθανή παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, αλλά και στην ανεκτίμητη ανθρώπινη ζωή, η οποία εκπληρώνει τον σκοπό της σε αυτόν τον κόσμο.

[7], [8]