Σύνδρομο Down και άλλες γενετικές διαταραχές μπορούν να διαγνωσθούν με τη φωτογραφία

Μια ομάδα ειδικών από τις Ηνωμένες Πολιτείες έχει αναπτύξει νέο λογισμικό που θα επιτρέψει στους ανθρώπους να έχουν την ευκαιρία να εντοπίσουν διάφορες γενετικές ανωμαλίες και να αναγνωρίσουν κρυφές κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της ψυχικής και σωματικής καθυστέρησης.

Το νέο πρόγραμμα είναι σε θέση να εντοπίσει την ασθένεια από εξωτερικές εκδηλώσεις, οι οποίες δεν μπορούν να παρατηρηθούν με γυμνό μάτι. Η νέα εξέλιξη θυμίζει το πρόγραμμα που χρησιμοποιείται στο κοινωνικό δίκτυο του Facebook για τον εντοπισμό του ατόμου.

Συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down ή Aperta ξεχωρίζουν μεταξύ άλλων. Ωστόσο, όταν η ασθένεια στο αρχικό στάδιο, προχωρεί σε ελαφρύτερη μορφή ή δεν οδηγεί σε σημαντικές εξωτερικές αλλαγές, είναι σχεδόν αδύνατο να παρατηρήσετε την ασθένεια.

Ένα νέο πρόγραμμα κατά τη σάρωση μιας εικόνας ξεκινά μια ειδική ανάλυση και είναι σε θέση να παρατηρήσει ακόμη και αυτό που ο έμπειρος ειδικός δεν βλέπει. Τώρα το πρόγραμμα διαγιγνώσκει τις ακόλουθες γενετικές ανωμαλίες: σύνδρομα Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Επιπλέον, το πρόγραμμα είναι σε θέση να διαγνώσει τη σπανιότερη γενετική διαταραχή - pregeria (πρόωρη γήρανση), η οποία καταγράφεται σε μόλις 80 άτομα στον κόσμο.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότερες από τις ασθένειες που διαγνώστηκαν από το νέο πρόγραμμα οδήγησαν σε σημαντικές αλλαγές στην εμφάνιση.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Cornelia Lange και προκαλεί μία μείωση του όγκου του κρανίου, ένα σύντομο μύτη, τα φρύδια και συντετηγμένου στραβισμού, σύνδρομο Treacher Collins, του προσώπου αναλογίες αλλαγές (διαφορετικό επίπεδο του ματιού μικροσκοπικά πηγούνι, κλπ).

Ωστόσο, όχι πάντα η ασθένεια μπορεί να παρατηρηθεί με γυμνό μάτι. Ορισμένες ασθένειες αρχίζουν να προχωρούν μόνο αφού το παιδί φτάσει σε ηλικία 2-3 ετών, ενώ άλλες επιδεινώνονται μετά από 30 χρόνια.

Το νέο πρόγραμμα μπορεί να αναλύσει μια φωτογραφία συγγενών για να αναγνωρίσει το "λάθος" γονίδιο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια, και το πρόγραμμα λειτουργεί επίσης με τις φωτογραφίες των παιδιών.

Οι γιατροί από την Οξφόρδη δείχνουν ότι αυτή η πρόβλεψη των γενετικών ανωμαλιών, θα υπάρξει χρόνος για τον εντοπισμό της νόσου και να ξεκινήσει προληπτική θεραπεία, όπως με σύνδρομο Apert, στεφανιαία όταν κρανιακές ραφές ασφάλεια και την αύξηση της πίεσης στον εγκέφαλο, η οποία οδηγεί σε μείωση της νοημοσύνης. Στην περίπτωση αυτή, για τον εντοπισμό της νόσου σε πρώιμο στάδιο και να αποτρέψει συγχώνευση των αρθρώσεων, μπορείτε να αποθηκεύσετε τις πνευματικές ικανότητες του παιδιού.

Βρετανοί επιστήμονες παρατήρησαν ότι κάθε δέκατο έβδομο κάτοικος του πλανήτη μπορεί να έχει γενετικές αποκλίσεις. Τα συμπτώματα γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου εμφανίζονται σε κάθε τρίτο ασθενή. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μια κανονική ζωή, χωρίς να υποπτεύονται τους πιθανούς κινδύνους που φέρουν τα γονίδια τους. Μέρος της νόσου αρχίζει να αναπτύσσεται σε γήρας, ενώ άλλα εκδηλώνονται σε παιδιά ή εγγόνια.

Όταν εισάγεται νέα τεχνολογία υπολογιστών στην ιατρική πρακτική, ο ασθενής μπορεί απλά να στείλει τη φωτογραφία του στο smartphone στον θεράποντα γιατρό.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]