Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση συνδρόμων που οφείλονται σε αυτοσωμικές ανωμαλίες
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η καρυοτύπηση είναι η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση αυτών των συνδρόμων. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι μέθοδοι ανίχνευσης τμηματοποίησης χρωμοσωμάτων εντοπίζουν με ακρίβεια ασθενείς με συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των ανωμαλιών είναι ήσσονος σημασίας και μη ειδικές. Σε σύνθετες περιπτώσεις, η καρυοτύπηση μπορεί να συμπληρωθεί με υβριδισμό in situ.
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, τρισωμία G, μογγολισμός) είναι η πιο συχνή μορφή χρωμοσωμικής παθολογίας στον άνθρωπο. Σε περίπου 95% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, ο ασθενής έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η νόσος βασίζεται στην απουσία απόκλισης του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων είτε στο ωάριο κατά τη διάρκεια της μείωσης είτε στα πρώιμα στάδια της ζυγωτικής διαίρεσης. Ο καρυότυπος ενός ασθενούς με τρισωμία περιέχει 47 χρωμοσώματα (1 επιπλέον χρωμόσωμα 21). Εκτός από την κλασική μορφή τρισωμίας, είναι πιθανές και χρωμοσωμικές παραλλαγές.
Στην παραλλαγή της μετατόπισης, ο καρυότυπος του ασθενούς περιέχει 46 χρωμοσώματα, αλλά στην πραγματικότητα, σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει το γενετικό υλικό των 47 χρωμοσωμάτων - το επιπλέον χρωμόσωμα 21 μετατοπίζεται. Τις περισσότερες φορές, το επιπλέον χρωμόσωμα 21 συνδέεται με το χρωμόσωμα 14 - t(14; 21). Σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, οι γονείς έχουν φυσιολογικό καρυότυπο. Στο άλλο μισό των παντρεμένων ζευγαριών, ένας από τους γονείς (σχεδόν πάντα η μητέρα) με φυσιολογικό φαινότυπο έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, ένα από τα οποία φέρει τη μετατόπιση t(14; 21). Σε μια τέτοια οικογένεια, ο κίνδυνος (1:10) να αποκτήσει ξανά ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται, καθώς στη μείωση του γονέα με μη φυσιολογικό καρυότυπο, μαζί με φυσιολογικούς γαμέτες, θα προκύψουν γαμέτες με μη ισορροπημένο καρυότυπο.
Η επόμενη πιο συχνή μετάθεση είναι η t(21; 22). Εάν μια γυναίκα έχει τη μετάθεση, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 1:10. Εάν ένας άνδρας έχει τη μετάθεση, ο κίνδυνος είναι ασήμαντος. Η t(21; 21) είναι πολύ σπάνια, οπότε ο κίνδυνος συνδρόμου Down στους απογόνους είναι 100%.
Μια άλλη παραλλαγή του συνδρόμου Down είναι η μωσαϊκή τρισωμία 21. Ως αποτέλεσμα της ανώμαλης χρωμοσωμικής απόκλισης, ορισμένοι ασθενείς έχουν δύο κυτταρικές σειρές στο ζυγωτό - μία με φυσιολογικό καρυότυπο και μία με 47 χρωμοσώματα. Η σχετική αναλογία κάθε κυτταρικής σειράς μπορεί να ποικίλλει τόσο μεταξύ ατόμων όσο και σε διαφορετικά όργανα και ιστούς του ίδιου ατόμου. Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σε φορέα μωσαϊκής τρισωμίας 21 καθορίζεται από τον βαθμό του μωσαϊκισμού των γονάδων.
Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards). Ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 βρίσκεται σε 1 στα 3.000 νεογνά. Η συχνότητα του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
Η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) είναι ένα σύνδρομο που προκαλείται από τρισωμία 13 και χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών αναπτυξιακών ανωμαλιών στα νεογνά (κολπικά και κοιλιακά μεσοκοιλιακά ελαττώματα σε 80%, πεπτικά όργανα, πολυκυστική νεφρική νόσος, μυελομηνιγγοκήλη σε 50%).
Η μερική τρισωμία 22 (σύνδρομο κόρης γάτας) είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον ακροκεντρικού χρωμοσώματος 22 (22q+), το οποίο εκδηλώνεται με κολόβωμα της ίριδας, ατρησία πρωκτού, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και σοβαρή νοητική υστέρηση.
[