Σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (η ασθένεια του Charcot (ασθένεια Gehrig) είναι υπεύθυνη διάγνωση, ισοδύναμη με ιατρική «ετυμηγορία».

Αυτή η διάγνωση δεν είναι πάντα εύκολο, δεδομένου ότι μεγάλο μέρος μεγάλο φάσμα νόσων κατά τα τελευταία χρόνια, οι κλινικές εκδηλώσεις δεν είναι μια ασθένεια μπορεί να συμβεί, και σύνδρομο αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Ως εκ τούτου, το πιο σημαντικό καθήκον είναι η διάκριση της νόσου του Charcot από το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης και η αποσαφήνιση της αιτιολογίας του τελευταίου.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - βαριά οργανική νόσος άγνωστης αιτιολογίας που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, προοδευτική πορεία και καταλήγει αναπόφευκτα στο θάνατο.

Συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης σύμφωνα με αυτό τον ορισμό είναι χαμηλότερες συμπτώματα κινητικού νευρώνα βλάβη, συμπεριλαμβανομένων αδυναμία, ατροφία, δεσμιδώσεις, και κράμπες, και τα συμπτώματα της βλάβης φλοιονωτιαίας οδού - σπαστικότητα και αύξηση της αντανακλαστικών των τενόντων με παθολογικές αντανακλαστικά εν απουσία των αισθητήριων διαταραχών. Μπορεί να περιλαμβάνει την φλοιο-προμηκική εκτάσεις, την ενίσχυση της ήδη αναπτύξει τη νόσο στο επίπεδο του εγκεφαλικού στελέχους. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - μια ασθένεια των ενηλίκων και δεν αρχίζει σε άτομα ηλικίας κάτω των 16 ετών.

Το πιο σημαντικό κλινικό δείκτη της πρώιμα στάδια της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια προοδευτική ασύμμετρη ατροφία των μυών με υπεραντανακλαστικότητα (καθώς και με δεσμιδώσεις και κράμπες). Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει με τυχόν διαγραμμένους μύες. Εκκρίνουν υψηλά (προοδευτική παράλυση ψευδοπρομηκικής «), προμηκική (» προοδευτική παράλυση βολβική «), αυχενικό-θώρακα και μορφή οσφυοϊερή). Ο θάνατος συνδέεται συνήθως με τη συμμετοχή αναπνευστικών μυών σε περίπου 3-5 χρόνια.

Το πιο κοινό σύμπτωμα της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που εμφανίζεται σε περίπου 40% των περιπτώσεων, είναι η προοδευτική αδυναμία των μυών του ενός άνω άκρου, τυπικά ξεκινώντας με βούρτσες (που αρχίζει με τους μυς εγγύτατα βρίσκονται αντανακλά μια ευνοϊκή ενσωμάτωση της νόσου). Εάν η έναρξη της νόσου, λόγω της εμφάνισης της αδυναμίας των μυών του χεριού, είναι συνήθως εμπλέκονται thenar μυϊκή αδυναμία, με τη μορφή της προσαγωγής (φέρει) και η αντίθεση του αντίχειρα. Αυτό καθιστά δύσκολο το πιάσιμο του αντίχειρα και του δείκτη και οδηγεί σε παραβίαση του λεπτού ελέγχου μοτέρ. Ο ασθενής αισθάνεται δύσκολος κατά την παραλαβή μικρών αντικειμένων και κατά το ντύσιμο (κουμπιά). Εάν επηρεάζεται το πρώτο χέρι, υπάρχουν γραπτές δυσκολίες, καθώς και στις καθημερινές οικιακές δραστηριότητες.

Σε μια τυπική πορεία της νόσου, υπάρχει σταθερή πρόοδος στη συμμετοχή άλλων μυών του ίδιου άκρου και στη συνέχεια εξαπλώνεται στον άλλο βραχίονα πριν επηρεαστούν τα κάτω άκρα ή οι βολβάρους μύες. Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει με τους μύες του προσώπου ή του στόματος και της γλώσσας, με τους μυς του κορμού (οι επεκτατήρες υποφέρουν περισσότερο από τους καμπτήρες) ή τα κάτω άκρα. Ταυτόχρονα, η εμπλοκή νέων μυών δεν "παγιδεύει" ποτέ με τους μυς από τους οποίους άρχισε η ασθένεια. Επομένως, το βραχύτερο προσδόκιμο ζωής παρατηρείται σε μορφή bulbar: οι ασθενείς πεθαίνουν από βολβικές διαταραχές, παραμένουν στα πόδια τους (οι ασθενείς δεν έχουν χρόνο να επιβιώσουν στην παράλυση στα πόδια). Σχετικά ευνοϊκή μορφή - οσφυϊκή.

Όταν παρατηρείται μορφή προμηκική ορισμένων πραγματοποιήσεων του συνδυασμού των συμπτωμάτων παράλυση προμήκους, η οποία εκδηλώνεται κυρίως δυσαρθρία και δυσφαγία, και στη συνέχεια - αναπνευστικές διαταραχές. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα σχεδόν όλων των μορφών αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι η πρόωρη αύξηση του αντανακλαστικού της κάτω γνάθου. Η δυσφαγία όταν καταπίνεται υγρή τροφή παρατηρείται συχνότερα από σκληρό, αν και η κατάποση στερεών τροφών καθώς προχωρά η ασθένεια γίνεται πιο δύσκολη. Η αδυναμία των μασητικών μυών αναπτύσσεται, η μαλακή υπερώα κρέμεται, η γλώσσα στο στόμα είναι ακίνητη και ατροφική. Υπάρχει αναισθησία, συνεχής ροή σάλιου, αδυναμία κατάποσης. Ο κίνδυνος πνευμονίας της αναρρόφησης αυξάνεται. Είναι επίσης χρήσιμο να θυμόμαστε ότι τα κράμπα (συχνά γενικευμένα) παρατηρούνται σε όλους τους ασθενείς με ALS και είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου.

Είναι χαρακτηριστικό ότι η ατροφία καθ 'όλη τη διάρκεια της νόσου είναι σαφώς επιλεκτική. Το Tenar, το hypotenar, οι ενδογενείς μύες και το δελτοειδές είναι έκπληκτοι στα χέρια. στα πόδια - στους μύες που εκτελούν την πίσω κάμψη του ποδιού. στο βολβικό μυϊκό σύστημα - στους μύες της γλώσσας και στον μαλακό ουρανίσκο.

Οι οστεοκινητικοί μύες είναι πιο ανθεκτικοί στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Οι διαταραχές του σφιγκτήρα θεωρούνται σπάνιες σε αυτή την ασθένεια. Μια άλλη ενδιαφέρουσα χαρακτηριστικό των πλάγια μυατροφική σκλήρυνση είναι η έλλειψη κατακλίσεις, ακόμη και σε ασθενείς παραλύσει και κλινήρεις (ακίνητοι) για μεγάλο χρονικό διάστημα. Γνωρίζουμε επίσης ότι η άνοια είναι σπάνια στα πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (εκτός από ορισμένες υποομάδες: οικογενείς μορφές και πολύπλοκη «πάρκινσον-ALS άνοια» στο νησί του Γκουάμ).

Περιγράφεται μορφές με ομοιόμορφη ανάμειξη των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, από βλάβη άνω επικράτηση (με πυραμιδική σύνδρομο «πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση») ή κατώτερο (perednerogovoy σύνδρομο), κινητικού νευρώνα.

Μεταξύ των παρακλινικών μελετών, η πιο σημαντική διαγνωστική αξία είναι η ηλεκτροερυθρογραφία. Αποκάλυψε ευρεία κύτταρα πρόσθιου κέρατος βλάβη (ακόμη και σε κλινικά άθικτο μυών) με μαρμαρυγή, δεσμιδώσεις, θετικές κύματα, μεταβολές της μονάδας κινητήρα δυναμικών (αυξάνει διάρκεια και το πλάτος τους) σε μία κανονική ταχύτητα της διέγερσης των αισθητήριων νευρικών ινών. Η περιεκτικότητα του CK στο πλάσμα μπορεί να αυξηθεί ελαφρά.

Διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Διαγνωστικά κριτήρια για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (σύμφωνα με τον Swash Μ., Leigh Ρ 1992)

Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η παρουσία:

• συμπτώματα κατώτερης βλάβης κινητικού νευρώνα (συμπεριλαμβανομένης της επιβεβαίωσης EMG σε κλινικά διατηρημένους μύες)
• Τα συμπτώματα της κατάθλιψης του ανώτερου κινητικού νευρώνα είναι προοδευτικά.

[1], [2], [3], [4], [5],

Κριτήρια για τον αποκλεισμό της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (αρνητικά διαγνωστικά κριτήρια)

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης απαιτεί την απουσία:

• αισθητικές διαταραχές
• διαταραχές σφιγκτήρα
• οπτικές διαταραχές
• φυτικές διαταραχές
• Τη νόσο του Parkinson
• άνοια τύπου Alzheimer
• Σύνδρομα που μοιάζουν με ALS.

[6], [7], [8],

Κριτήρια επιβεβαίωσης της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η διάγνωση της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης επιβεβαιώνεται:

Δεσμίδων σε μία ή περισσότερες περιοχές ΗΜΓ σημάδια neyronopatii κανονικό ρυθμό της διέγερσης των κινητικών και αισθητικών ινών (κινητήρας τελικός λανθάνων χρόνος μπορεί να αυξηθεί) με την απουσία του μπλοκ.

[9], [10]

Διαγνωστικές κατηγορίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Σημαντική αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: η παρουσία συμπτωμάτων του κατώτερου κινητικού νευρώνα, συν τα συμπτώματα ενός ανώτερου τραυματισμού κινητικού νευρώνα σε 3 περιοχές του σώματος.

Πιθανή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα κατώτερου κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα του ανώτερου κινητικού νευρώνα σε 2 περιοχές του σώματος με τα συμπτώματα της συμπτώματα του ανώτερου κινητικού νευρώνα κεφαλικά στο κατώτερο κινητικού νευρώνα.

Πιθανές αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση συμπτώματα του κατώτερου κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα του ανώτερου κινητικού νευρώνα σε μία περιοχή του σώματος ή τα συμπτώματα του ανώτερου κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές του σώματος, όπως monomelichesky πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (συμπτώματα πλάγια μυατροφική σκλήρυνση σε ένα σκέλος), προϊούσα προμηκική παράλυση και πρωτογενή πλευρική σκλήρυνση.

Υποψία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης: συμπτώματα χαμηλότερου κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές όπως προοδευτική μυϊκή ατροφία ή άλλα κινητικά συμπτώματα.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να διεξαχθεί διαφορική διάγνωση με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, συνιστάται η ακόλουθη εξέταση του ασθενούς:

• Δοκιμή αίματος (ESR, αιματολογική και βιοχημική εξέταση αίματος).
• Ακτινογραφία του θώρακα.
• ΗΚΓ.
• Διερεύνηση της λειτουργίας του θυρεοειδούς.
• Προσδιορισμός της βιταμίνης Β12 και του φολικού οξέος στο αίμα.
• Κινάση κρεατίνης στον ορό.
• Τμήμα Υγείας.
• MRI του κεφαλιού και, εάν είναι απαραίτητο, του νωτιαίου μυελού.
• οσφυονωτιαία παρακέντηση.

[11], [12], [13], [14],

Σύνδρομα που μιμούνται ή μοιάζουν με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

1. Τραυματισμοί του νωτιαίου μυελού:
   1. Τραχηματική μυελοπάθεια.
   2. Άλλες μυελοπάθειες (ακτινοβολία, κενοτοπία με AIDS, ηλεκτρικό τραυματισμό).
   3. Κοιλιακός όγκος του νωτιαίου μυελού.
   4. Συγγειομυελία (αντερική μορφή).
   5. Υποξεία συνδυασμένος εκφυλισμός του νωτιαίου μυελού (ανεπάρκεια βιταμίνης Β12).
   6. Οικογενειακή σπαστική παραφαίρεση.
   7. Προοδευτική σπονδυλική αμυοτροφία (βολβοσφαιρική και άλλες μορφές).
   8. Σύνδρομο Postpiolo.
2. Λεμφογρονουλωμάτωση και κακοήθη λεμφώματα.
3. Γανγγλιοσιδάση GM2.
4. Εντόπιση με βαρέα μέταλλα (μόλυβδος και υδράργυρος).
5. Σύνδρομο ALS στην παραπρωτεϊναιμία.
6. Η νόσος Creutzfeldt - Ιακώβ.
7. Πολυφθαλμική κινητική νευροπάθεια.
8. Αξονική νευροπάθεια στη νόσο Lyme.
9. Ενδοκρινοπάθειες.
10. Σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
11. Καλοήθεις συσσωρεύσεις.
12. Νευροΐνες.
13. Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση.

Τραυματισμοί του νωτιαίου μυελού

Αυχενική μυελοπάθεια μεταξύ άλλων νευρολογικές εκδηλώσεις συχνά ανιχνεύονται και τα τυπικά συμπτώματα της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με υποτροφική (συνήθως στα χέρια), δεσμιδώσεις, σπαστικότητα και τενόντων giperefleksiey (συνήθως στα πόδια). Σύνδρομο αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε μια εικόνα spondilogennoi αυχενική μυελοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ένα σχετικά ευνοϊκό πορεία και την πρόγνωση.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση άλλων νευρολογικών εκδηλώσεων της αυχενική μυελοπάθεια (συμπεριλαμβανομένων zadnestolbovyh αισθητικές διαταραχές και μερικές φορές λειτουργικές διαταραχές της ουροδόχου κύστης) και μελέτες απεικόνισης της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού.

Κάποιες άλλες μυελοπάθειες (ακτινοβολία, κενοτοπική μυελοπάθεια σε HIV λοίμωξη, επιπτώσεις ηλεκτρικού τραυματισμού) μπορεί επίσης να εμφανίσουν παρόμοιο ή παρόμοιο σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Κοιλιακό όγκου του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο αυχενικό-θώρακα μπορεί να συμβεί σε ορισμένα στάδια καθαρώς κινητικών συμπτωμάτων που μοιάζει με το αυχενικό-θώρακα μορφή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με ατροφία σπαστική-παρετικός στα χέρια και τα πόδια με σπαστική παραπάρεση πρέπει πάντα προσεκτική εξέταση για τον αποκλεισμό θλίψη βλάβες του νωτιαίου μυελού στην αυχενική και του τραχήλου της μήτρας-θώρακα επίπεδο.

Η συριγγομυελία (ειδικά η πρόσθια μορφή της) σε αυτό το επίπεδο του νωτιαίου μυελού μπορεί να εκδηλωθεί σε παρόμοια κλινική εικόνα. Ο αποφασιστικός ρόλος στην αναγνώρισή του είναι η ανίχνευση αισθητικών διαταραχών και η επιθεώρηση νευροαπεικόνισης.

Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού σε ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος (τελεφερίκ myelosis) αναπτύσσεται συνήθως στις σωματογενούς σύνδρομα δυσαπορρόφησης που εκδηλώνεται σε τυπικές περιπτώσεις, τα συμπτώματα και αλλοιώσεις οπίσθιο πλευρικό στήλες του νωτιαίου μυελού στα τραχήλου της μήτρας και θωρακικής επίπεδα. Η παρουσία του κατώτερου σπαστική παραπάρεση με παθολογικές αντανακλαστικά εν απουσία τενόντια αντανακλαστικά κάνει μερικές φορές να διαφοροποιηθεί αυτής της νόσου από πλάγια μυατροφική σκλήρυνση. Διάγνωση βοηθά παρουσία των αισθητήριων διαταραχών (διαταραχές του βαθύ και επιφανειακό ευαισθησία), αταξία, και μερικές φορές - πυέλου διαταραχές, καθώς και τον εντοπισμό των σωματικών ασθενειών (αναιμία, γαστρίτιδα, κρατική γλώσσα, κλπ). Η αποφασιστική σημασία στη διάγνωση είναι η μελέτη του επιπέδου της βιταμίνης Β12 και του φολικού οξέος στο αίμα.

Οικογένεια σπαστική παραπαρύρεση (paraplegia) Το Strympel αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες του ανώτερου μοκενούχου. Δεδομένου ότι υπάρχουν μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με κυρίαρχη βλάβη του ανώτερου κινητήρα, μια διαφορική διάγνωση μεταξύ τους γίνεται μερικές φορές πολύ σημαντική. Επιπλέον, υπάρχει μια σπάνια παραλλαγή αυτής της νόσου («κληρονομική σπαστική παραφαίρεση με απομακρυσμένη αμυοτροφία»), όπου πρώτα απ 'όλα είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η διάγνωση βοηθάται από την οικογενειακή ιστορία της νόσου του Stryumpel και την ευνοϊκότερη πορεία του.

Προοδευτικές σπονδυλικές αμυοτροφίες

1. Μυασθένεια, Χ-συνδεδεμένη, μυατροφία Stephanie Kennedy-Chukagoshi εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα αρσενικά με το ντεμπούτο της νόσου συνήθως 2-3 δεκαετία της ζωής και εκδηλώνεται δεσμιδώσεις εκπροσωπείται (στο κάτω μέρος), και η αμυοτροφική παρετικός σύνδρομο των άκρων (χεριών ξεκινά με) και ένα τραχύ βολβικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το οικογενειακό ιστορικό, παροδικά επεισόδια του συνδρόμου αδυναμίας και ενδοκρινικές διαταραχές (γυναικομαστία βρίσκεται στο 50% των περιπτώσεων). Μερικές φορές υπάρχει ένας τρόμος, ένας σπασμός. Η πορεία είναι καλοήθης (σε σύγκριση με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση).
2. μορφή προμηκικά προοδευτικής παιδιών νωτιαίου μυατροφία (ασθένεια Fazio-Londe) κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, ξεκινώντας από την ηλικία των 1-12 ετών και εκδηλώνεται με προοδευτική προμηκική παράλυση στην ανάπτυξη της δυσφαγίας, έντονη σιελόρροια, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού και αναπνευστικές διαταραχές. Μπορεί να αναπτύξει μια γενική απώλεια βάρους, μείωση τενόντων αντανακλαστικών, αδυναμία των μυών του προσώπου, oftalmoparez.
3. Διαφορική διάγνωση της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να απαιτεί άλλες μορφές προοδευτική νωτιαία μυατροφία (εγγύς, άπω, skapulo-περονιαία, οφθαλμο-φαρυγγική et al.) Αντίθετα με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση όλες οι μορφές της προοδευτικής σπονδυλικής μυατροφία (PSA) που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις μόνο το κάτω κινητικού νευρώνα. Όλοι εκδηλώνουν προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Δεν είναι πάντοτε διαθέσιμες συγκεντρώσεις. Οι αισθητήριες διαταραχές απουσιάζουν. Η λειτουργία του σφιγκτήρα είναι φυσιολογική. Σε αντίθεση με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ήδη πρόδηλη στο άνοιγμα PSA επαρκώς συμμετρική μυϊκή ατροφία και έχουν μια πολύ καλύτερη πρόγνωση. Δεν υπάρχουν συμπτώματα ανωτέρας βλάβης από μονονευρώνα (πυραμιδικά σημάδια). Για τη διάγνωση, η μελέτη EMG έχει ζωτική σημασία.

Σύνδρομο Postpiolo

Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών με εναπομένουσα πάρεση μετά την ταλαιπωρία της πολιομυελίτιδας 20-30 ετών με προοδευτική αδυναμία και ατροφία των προσβεβλημένων και νωρίτερα δεν επηρεάζονται οι μύες (postpoliomielitichesky σύνδρομο). Συνήθως, η αδυναμία αναπτύσσεται πολύ αργά και δεν φθάνει σε σημαντικό βαθμό. Η φύση αυτού του συνδρόμου δεν είναι απολύτως κατανοητό. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη μια διαφορική διάγνωση με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Τα παραπάνω κριτήρια για τη διάγνωση του αμυοτροφικού πλευρικού συνδρόμου χρησιμοποιούνται.

Η λεμφογροουλωματώση, καθώς και το κακόηθες λέμφωμα

Αυτές οι ασθένειες μπορεί να περιπλέκεται από παρανεοπλασματικά σύνδρομο του κάτω neyronopatii κινητήρα, ο οποίος δεν είναι εύκολο να διαφοροποιηθούν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (αλλά ακόμα μέσα σε αυτό είναι πιο ήπια με βελτίωση σε ορισμένους ασθενείς). Τα κυρίαρχα συμπτώματα του κατώτερου μοτοναυρού κυριαρχούν με υποξεία προοδευτική αδυναμία, ατροφία και συσσωματώματα χωρίς πόνο. Η αδυναμία είναι συνήθως ασύμμετρη. κυρίως υποφέρουν από κάτω άκρα. Όταν μελετάται η διέγερση των νεύρων, παρατηρείται απομυελίνωση με τη μορφή μπλοκ αγωγής κατά μήκος των κινητικών νεύρων. Η αδυναμία προηγείται του λεμφώματος ή αντιστρόφως.

Γανγγλιοσιδάση GM2

Η ανεπάρκεια της εξασαμινιδάσης τύπου Α σε ενήλικες, η οποία είναι φαινομενολογικά διαφορετική από τη γνωστή ασθένεια Tay-Sachs στα βρέφη, μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα που θυμίζουν νόσο του κινητικού νευρώνα. Οι εκδηλώσεις ανεπάρκειας εξωζαμινιδάσης τύπου Α σε ενήλικες είναι πολύ πολυμορφικές και μπορούν να μοιάζουν τόσο με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση όσο και με προοδευτική σπονδυλική αμυοτροφία. Ένας άλλος στενός γονότυπος, ο οποίος βασίζεται στην ανεπάρκεια εξωζαμινιδάσης τύπου Α και Β (ασθένεια Sendhoff), μπορεί επίσης να συνοδεύεται από συμπτώματα που θυμίζουν νόσο κινητικού νευρώνα. Αν και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σύνδρομο είναι προφανώς η κύρια εκδήλωση της νόσου εξοζαμινιδάσης Α σε ενήλικες, οι κλινικές εκδηλώσεις του φάσματος εξακολουθεί να επιτρέπει να υποθέσουμε ότι βασίζεται σε μια πολυσυστηματική εκφυλισμό.

Εντόπιση με βαρέα μέταλλα (μόλυβδος και υδράργυρος)

Αυτά δηλητηρίαση (ιδιαίτερα υδράργυρος) είναι προς το παρόν σπάνιο, αλλά μπορούν να είναι η αιτία του συνδρόμου αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που επηρεάζουν κυρίως το κάτω κινητικού νευρώνα.

Σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με παραπρωτεϊναιμία

Paraproteinemia - είδος Dysproteinemia, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ανώμαλης πρωτεΐνης αίματος (παραπρωτεϊνης) από την ομάδα των ανοσοσφαιρινών. Αφορά paraproteinemia πολλαπλό μυέλωμα, μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, osteoskleroticheskaya μυέλωμα (συχνά), πρωτογενή αμυλοείδωση, και πλασματοκυττώματος paraproteinemia ασαφή προέλευση. Στην καρδιά ορισμένων νευρολογικών επιπλοκών σε αυτές τις ασθένειες είναι ο σχηματισμός αντισωμάτων σε συστατικά μυελίνης ή αξονίου. Τις περισσότερες φορές παρατηρείται πολυνευροπάθεια (συμπεριλαμβανομένου εικόνα ΠΟΙΗΜΑΤΑ σύνδρομο), είναι λιγότερο κοινή παρεγκεφαλιδική αταξία, φαινόμενο Raynaud, αλλά από το 1968, και από καιρό σε καιρό αναφέρεται σύνδρομο αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (κινητήρας neyronopatiya) με αδυναμία και δεσμιδώσεις. Paraproteinemia opisana.kak την κλασική ALS, και στην πραγματοποίηση σύνδρομο αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με μια αργή εξέλιξη (σε σπάνιες περιπτώσεις, ανοσοκατασταλτική θεραπεία και πλασμαφαίρεση οδήγησε σε κάποια βελτίωση της κατάστασής).

Νόσο Creutzfeldt-Jakob

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob ανήκει στην ομάδα των νόσων των πριόνων και αρχίζει σε τυπικές περιπτώσεις στην ηλικία των 50-60 ετών. έχει υποκτρονική ροή (συνήθως 1-2 χρόνια) με θανατηφόρο αποτέλεσμα. Για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό της άνοιας, εξωπυραμιδικά σύνδρομα (ακινητική-άκαμπτο, μυοκλωνία, δυστονία, τρόμο), και της παρεγκεφαλίδας, perednerogovyh και τα σημάδια πυραμιδική. Πολύ συχνά υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις. Για τη διάγνωση σημασία είναι συνδεμένο με το συνδυασμό της άνοιας και μυόκλονου με τυπικά αλλαγές στο ΗΕΓ (και τριφασικά δραστικότητα πολυφασικοί οξεία μορφή με ένα πλάτος των 200 microvolts, που συμβαίνουν με συχνότητα 1,5-2 ανά δευτερόλεπτο) με φόντο κανονικής υγρού σύνθεσης.

[15], [16], [17], [18]

Πολυφθαλμική κινητική νευροπάθεια

Η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας εντοπίζεται κυρίως στους άνδρες και κλινικά χαρακτηρίζεται από προοδευτική ασύμμετρη αδυναμία στα άκρα χωρίς (ή με ελάχιστες) αισθητικές διαταραχές. Η αδυναμία είναι συνήθως (σε 90%) εκφρασμένη περιφερικά και περισσότερο στα χέρια απ 'ότι στα πόδια. Η αδυναμία των μυών στην κατανομή τους συχνά συσχετίζεται ασυμμετρικά με τα επιμέρους νεύρα: την ακτινική ("κρεμαστή βούρτσα"), την ουλνάρ και το διάμεσο. Οι ατροφίες εντοπίζονται συχνά, αλλά ενδέχεται να απουσιάζουν στα αρχικά στάδια. Συχνές και κράμπες παρατηρούνται σχεδόν στο 75% των περιπτώσεων. μερικές φορές - μυοκίμη. Περίπου το 50% των περιπτώσεων μειώνονται τα αντανακλαστικά των τενόντων. Περιστασιακά, όμως, τα αντανακλαστικά παραμένουν φυσιολογικά και ακόμη και προσηλωμένα, γεγονός που δίνει τη δυνατότητα διαφοροποίησης της πολυεστιακής κινητικής νευροπάθειας από την ALS. Ένας ηλεκτροφυσιολογικός δείκτης είναι η παρουσία πολυεστιακών μερικών μπλοκ διέγερσης (απομυελίνωση).

Αξονική νευροπάθεια στη νόσο Lyme

της νόσου του Lyme (μπορρελίωσης Lyme) προκαλείται από ένα σπειροχαίτη, εισέρχεται στο σώμα μέσω της τσίμπημα ενός κρότωνα, και είναι μια πολυσυστηματική μολυσματική ασθένεια που πιο συχνά επηρεάζει το δέρμα (migrans δακτυλιοειδή ερύθημα), νευρικού συστήματος (άσηπτη μηνιγγίτιδα? νευροπάθεια προσωπικού νεύρου, συχνά διμερείς, πολυνευροπάθεια) , αρθρώσεις (υποτροπιάζουσα μονο- και πολυαρθρίτιδα) και η καρδιά (μυοκαρδίτιδα, κολποκοιλιακός αποκλεισμός και άλλες καρδιακές αρρυθμίες). Υποξεία πολυνευροπάθεια με ασθένεια Lyme μερικές φορές αναγκαίο να διαφοροποιηθούν με το σύνδρομο Guillain-Barre (ειδικά στην diplegia facialis παρουσία). Ωστόσο, οι ασθενείς με πολυνευροπάθεια με τη νόσο του Lyme είναι σχεδόν πάντα εντοπιστεί στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό πλειοκυττάρωσης. Μερικοί ασθενείς με νόσο του Lyme κυρίως αναπτύσσει polyradiculitis κινητήρα, η οποία μπορεί να μοιάζουν με το neyronopatiyu κινητήρα με συμπτώματα παρόμοια με ALS. Η διαφορική διάγνωση μπορεί και πάλι να βοηθήσει με τη μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

[19], [20],

Ενδοκρινοπάθειες

Η υπογλυκαιμία που σχετίζεται με υπερινσουλινισμό, - μία από τις γνωστές ενδοκρινοπάθειες περιγράφονται στις ξένες και εγχώριες βιβλιογραφία μπορεί να οδηγήσει στο σύνδρομο της αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Μια άλλη μορφή ενδοκρινοπάθεια - θυρεοτοξίκωση - μπορεί να μοιάζουν με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση σε ασθενείς με σοβαρή απώλεια βάρους και τη γενική διαθεσιμότητα της υψηλής συμμετρικά τενόντια αντανακλαστικά (μερικές φορές εμφανίζονται και Babinski και δεσμιδώσεις), η οποία συχνά παρατηρείται στα μη επεξεργασμένα θυρεοτοξίκωση. Υπερπαραθυρεοειδισμός είναι πιο συχνά προκαλείται από αδένωμα των παραθυρεοειδών αδένων και οδηγεί σε διαταραχές στο μεταβολισμό του ασβεστίου (υπερασβεστιαιμία) και του φωσφόρου. Επιπλοκές στην οικεία νευρικό σύστημα ή νοητικές λειτουργίες (απώλεια μνήμης, κατάθλιψη, σπάνια - ψυχωτικές διαταραχές), ή (σπάνια) - κινητήρα. Στην τελευταία περίπτωση μερικές φορές αναπτύσσουν ατροφία και αδυναμία των μυών, συνήθως πιο αισθητή στα εγγύς τμήματα των ποδιών και συχνά συνοδεύεται από πόνο, αύξηση των αντανακλαστικών και δεσμιδώσεων στην γλώσσα? αναπτύσσει μια dysbasia, μερικές φορές μοιάζει με το βάδισμα μιας πάπιας. Διατηρηθεί ή να αυξηθεί μυϊκή ατροφία αντανακλαστικά μέσα μερικές φορές το δικαιολογούν υπόνοια αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Τέλος, στην πράξη, μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις των διαβητικών «μυϊκή ατροφία» που απαιτούν διαφορική διάγνωση με ALS. Στη διάγνωση διαταραχών κίνησης με ανίχνευση ενδοκρινοπάθεια σημαντικό ενδοκρινικό παραβίαση και διαγνωστικά κριτήρια για χρήση (και εξαιρέσεις) πλάγια μυατροφική σκλήρυνση.

[21], [22], [23]

Σύνδρομο δυσαπορρόφησης

Ο βίαιος δυσαπορρόφηση των βιταμινών συνοδεύονται από την ανταλλαγή των ηλεκτρολυτών, αναιμία, διάφορες ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές, ενίοτε με αποτέλεσμα σοβαρές νευρολογικές διαταραχές, με τη μορφή της σπογγώδους (συνήθως στελέχους, της παρεγκεφαλίδας και άλλες εκδηλώσεις), και διαταραχών του περιφερικού νευρικού συστήματος. Μεταξύ των νευρολογικών εκδηλώσεων των σοβαρού συνδρόμου δυσαπορρόφησης ως σπάνια σύμπτωμα παρουσιάζεται, θυμίζει αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Καλοήθεις συσσωρεύσεις

Η παρουσία ορισμένων συστοιχιών χωρίς σημάδια EMG απονεύρωσης δεν επαρκεί για τη διάγνωση της ALS. Καλοήθης δεσμίδων συνεχιστεί για χρόνια χωρίς οποιαδήποτε σημάδια εμπλοκής του συστήματος του κινητήρα (χωρίς αδυναμία, ατροφία, δεν αλλάζει ο χρόνος χαλάρωσης δεν αλλάζει αντανακλαστικά ποσοστό της διέγερσης των νεύρων? Δεν αισθητηριακές διαταραχές, ένζυμα μυών είναι φυσιολογικό). Εάν, για κάποιο λόγο, υπάρχει γενική απώλεια βάρους του ασθενούς, μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις υπάρχει εύλογη υποψία ALS.

[24], [25], [26], [27], [28],

Νευροΐνες

Ορισμένες μολύνσεις του νευρικού συστήματος (πολιομυελίτιδα (σπάνια), βρουκέλλωση, επιδημία εγκεφαλίτιδας, από κρότωνες εγκεφαλίτιδα, νευροσύφιλη, λοίμωξη από HIV, την προαναφερθείσα νόσος Lyme, «η κινεζική παραλυτικός σύνδρομο») μπορεί να συνοδεύεται από μία ποικιλία νευρολογικών συνδρόμων, συμπεριλαμβανομένων πυραμιδική και perednerogovymi συμπτώματα που μπορεί να προκαλέσει υποψία σύνδρομο ALS σε ορισμένα στάδια της νόσου.

Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση

Πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση - μια εξαιρετικά σπάνια νόσο στην ενήλικη ζωή και το γήρας, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική σπαστική tetrapareses προηγούνται ή έπονται psevdobulbarnoj δυσαρθρία και δυσφαγία, η οποία αντικατοπτρίζει τη συνδυασμένη συμμετοχή των φλοιονωτιαίων οδών και kortikobulbarnyh. Η γοητεία, η ατροφία και οι αισθητικές διαταραχές απουσιάζουν. Η EMG και η βιοψία των μυών δεν παρουσιάζουν σημάδια απονεύρωσης. Αν και περιγράφηκε μακροχρόνια επιβίωση μεταξύ των ασθενών με πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση, βρέθηκε ασθενείς με την ίδια ορμητικά, η οποία είναι χαρακτηριστική της ALS. Η τελική νοσολογική σύνδεση αυτής της ασθένειας δεν έχει τεκμηριωθεί. Η επικρατούσα άποψη είναι ότι η πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση ALS είναι μια ακραία ένα, όταν η ασθένεια περιορίζεται μόνο στην ανώτερη αλλοίωση κινητικού νευρώνα.

Στη βιβλιογραφία μπορεί να βρει κανείς ένα ενιαίο περιγραφή συνδρόμων που προσομοιάζουν με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, σε ασθένειες όπως η βλάβη από ακτινοβολία του νευρικού συστήματος (μοτέρ neyronopatiya), μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια, παρανεοπλασματική εγκεφαλομυελίτιδα συμμετοχή των πρόσθια κύτταρα κέρατος, νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία με το περιφερικό ατροφία στα χέρια, μια ασθένεια Machado-Joseph, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, νόσο Gallervordena-Spatz, μερικοί σήραγγα νευροπάθεια κρανιοσπονδυλικής διασταύρωση ανωμαλία.