Δυσπλασία των νεφρών

Η νεφρική δυσπλασία κατέχει εξέχουσα θέση στις δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος. Η νεφρική δυσπλασία είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με την εξασθένιση της ανάπτυξης του νεφρικού ιστού. Μορφολογικά, η δυσπλασία βασίζεται στην εξασθενημένη διαφοροποίηση του νεφρογόνου βλαστώματος και των διακλαδώσεων του ουρητηρικού βλαστού, με την παρουσία εμβρυϊκών δομών με τη μορφή εστιών αδιαφοροποίητου μεσεγχύματος, καθώς και πρωτευόντων αγωγών και σωληναρίων. Το Mesenchyme, που εκπροσωπείται από πολυδύναμα καμπιιακά κύτταρα και ίνες κολλαγόνου, μπορεί να σχηματίσει δυστοντογενετικά παράγωγα ινών υαλώδους χόνδρου και λείων μυών.

[1], [2], [3], [4], [5]

Αιτίες νεφρική δυσπλασία

Οι γενετικές διαταραχές έχουν πρωταρχική σημασία στην ανάπτυξη της δυσπλασίας των νεφρών (57%), η αναλογία της τερατογόνου επίδρασης είναι σημαντικά μικρότερη (16%) και σε σχεδόν το ένα τρίτο των ασθενών οι παράγοντες που οδηγούν στη δυσπλασία είναι άγνωστοι.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Παθογένεση

Κατά τη διάρκεια της μορφολογικής μελέτης της υποπλαστικής δυσπλασίας, παρατηρείται ελαφρά μείωση της μάζας των νεφρών, υπάρχει μια λοβωμένη επιφάνεια, η διαίρεση σε στρώματα δεν εκφράζεται πάντα σαφώς, μερικές φορές υπάρχει κάποια διόγκωση ή υποπλασία των ουρητήρων. Οι πρωτότυπες δομές ανιχνεύονται μικροσκοπικά: πολλά σπειράματα έχουν μειωμένο μέγεθος, οι αγγειακοί βρόχοι είναι ατροφικοί, η κάψουλα έχει παχυνθεί. Το σχήμα των σπειραμάτων μπορεί να είναι σχήματος S ή δακτυλιοειδούς σχήματος, πολλά από τα οποία έχουν υαλινωθεί και σκληρυνθεί. Τα σπειράματα βρίσκονται τσαμπιά, αλλά περιβάλλεται από χαλαρό συνδετικό ιστό με εστιακές συσσωρεύσεις λεμφοειδών και ιστιοκυτταρικών κυττάρων. Στο μυελό υπάρχουν πολλοί πρωτεύοντες αγωγοί και σωληνάρια, που είναι ανώριμοι σχηματισμοί διαφορετικών σταδίων εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι πρωτεύοντες αγωγοί, οι οποίοι ανιχνεύονται κυρίως στη ζώνη του νεκρογαλακτικού σώματος, είναι υπολείμματα του μεσογονιδιακού αγωγού. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία γύρω τους των σκιών των κυττάρων των λείων μυών και των ινών του συνδετικού ιστού. Η παρουσία πρωτόγονων δομών αντανακλά την καθυστέρηση στην ωρίμανση του νεφρώνα.

Κατά τη μορφολογική μελέτη της απλής εστιακής δυσπλασίας δεν παρατηρούνται σημαντικές αλλαγές στη μάζα των νεφρών. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται μείωση του πάχους του φλοιού. αυτή η νεφροπάθεια είναι αγνωστικισμένη με βάση τις ιστολογικές μεταβολές που ανιχνεύονται με μικροσκοπία. Η απλή εστιακή δυσπλασία, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία συστάδων πρωτογενών σπειραμάτων και σωληναρίων, κυρίως στον φλοιό των νεφρών, που περιβάλλεται από ίνες συνδετικού ιστού και κύτταρα λείου μυός, μερικές φορές διαπιστώνεται ότι είναι ιστός χόνδρου. Ο πολυμορφισμός του σπειραματικού επιθηλίου του σωληναρίου είναι χαρακτηριστικός, όπου τα γειτονικά κύτταρα διαφέρουν ως προς το μέγεθος, τη διαμόρφωση, το σύνολο και τον αριθμό των ενδοκυτταρικών οργανιδίων. Ορισμένα παιδιά στο νεφρό μπορεί να έχουν διευρυμένους αυλούς σωλήνα. Πιθανή ανίχνευση και σπειραματικές κύστεις, αλλά ο αριθμός τους είναι ασήμαντος. Στα δομικά μονοπύρηνα κύτταρα του μεσεγχυματικού τύπου προσδιορίζονται.

Η απλή τμηματική δυσπλασία (νεφρός Ask-Upmark) είναι αρκετά σπάνια (0,02% όλων των αυτοψιών). Με αυτόν τον τύπο δυσπλασίας, ο νεφρός μειώνεται σε μέγεθος, η εγκάρσια αυλάκωση είναι σαφώς ορατή στην εξωτερική επιφάνεια στο σημείο του υποπλαστικού τμήματος και μειώνεται ο αριθμός των πυραμίδων. Οι μορφολογικές μεταβολές οφείλονται στην αγγειακή διαβρογγογένεση σε επιμέρους τμήματα του νεφρού, ακολουθούμενη από διαταραχή της διαφοροποίησης των ιστικών δομών λόγω μεταβολών στην παροχή αίματος σε αυτές τις περιοχές. Συνήθως ανιχνεύθηκε υποανάπτυξη των αντίστοιχων κλάδων των αρτηριών. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία στο υποπλαστικό τμήμα πρωτόγονων μεσοφερογόνων αγωγών, που περιβάλλεται από κύτταρα λείου μυός και εστίες υαλώδους χόνδρου. Επιπλέον, αναπτύσσουν σκλήρυνση, σπειραματική υαλίνωση, ατροφία του επιθηλίου των σωληναρίων με την επέκταση του αυλού τους, σημεία ίνωσης και διήθησης κυττάρων, διάμεσο.

Απλαστικής κυστική δυσπλασία (multikistoz υποτυπώδες νεφρού) είναι 3,5% του συνόλου των συγγενών της ουροφόρου οδού και 19% όλων των μορφών της κυστικής δυσπλασίας νεφρών σημαντικά μειωμένη σε μέγεθος, οι άμορφη σχηματισμός κύστεων 2-5 mm σε διάμετρο, είναι σχεδόν εντελώς απούσα νεφρικού παρεγχύματος, δεν υπάρχει ουρητήρας ή υπάρχει αθησία. Μικροσκοπικά αποκάλυψε μεγάλο αριθμό κύστεων, τόσο σπειραματικών όσο και σωληνοειδών, καθώς και πρωτογενών αγωγών και εστίες ιστού χόνδρου. Η διμερής ήττα είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Οι μονολιθικοί στοιχειώδεις νεφροί ανιχνεύονται συχνά με τυχαία εξέταση, ενώ ο δεύτερος νεφρός είναι συχνά μη φυσιολογικός.

Η υποπλαστική κυστική δυσπλασία (πολυκυτταρικός υποπλαστικός νεφρός) είναι 3,9% μεταξύ όλων των ελαττωμάτων του ουροποιητικού συστήματος και μεταξύ της κυστικής δυσπλασίας 21,2%. Οι νεφροί μειώνονται σε μέγεθος και βάρος. Οι σπειραματικές κύστες εντοπίζονται συνήθως στην υποκασπώδη ζώνη, η διάμετρος τους είναι διαφορετική και μπορεί να φθάσει τα 3-5 mm. Οι σωληνοειδείς κύστεις εντοπίζονται τόσο στον φλοιό όσο και στο μυελό. Η ίνωση του συνδετικού ιστού και η παρουσία πρωτευόντων αγωγών είναι πιο σημαντικές στο μυελό. Οι κύστεις μεγάλων διαστάσεων και οι κυστικοί σωλήνες συλλογής που εκτείνονται. Το παρέγχυμα του νεφρού διατηρείται εν μέρει. Μεταξύ των παθολογικά αλλαγμένων περιοχών υπάρχουν αγωγοί συλλογής κανονικής δομής. Η λεκάνη δεν μπορεί να αλλάξει, πιο συχνά υποπλαστική, όπως ο ουρητήρας. Η υποπλαστική κυστική δυσπλασία συχνά συνδυάζεται με δυσπλασίες του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του καρδιαγγειακού συστήματος και άλλων οργάνων.

Η διμερής βλάβη οδηγεί νωρίς στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Κατά κανόνα, με τη μονόπλευρη παραλλαγή αυτής της δυσπλασίας, ο δεύτερος νεφρός έχει μερικές ή άλλες εκδηλώσεις αποεμμηνογένεσης.

Η υπερπλαστική κυστική δυσπλασία συχνά συνοδεύει το σύνδρομο Patau. Η διαδικασία είναι διπλής όψης. Οι νεφροί είναι διευρυμένοι, καλύπτονται με πολλαπλές κύστεις. Η μικροσκοπία αποκαλύπτει πρωτεύοντες αγωγούς, μεγάλες κύστεις στον φλοιό και στο μυελό. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει συνήθως σε νεαρή ηλικία.

Η πολυκυστική δυσπλασία (πολλαπλή νεφρική δυσπλασία) είναι μια δυσπλασία στην οποία οι νεφροί είναι διευρυμένες, υπάρχει μεγάλος αριθμός κύστεων (5 mm έως 5 cm) διαφόρων μορφών και μεγεθών, μεταξύ των οποίων δεν υπάρχει ουσιαστικά παρεγχύσιμο.

Μικροσκοπική εξέταση μεταξύ κύστεων αποκαλύπτει πρωτεύοντες αγωγούς και σπειραματόζωα και μπορούν να βρεθούν περιοχές με ιστό χόνδρου. Με μια διμερή βλάβη, ο θάνατος συμβαίνει στις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε περίπτωση μονόπλευρης βλάβης, η διάγνωση γίνεται τυχαία με ψηλάφηση σχηματισμού κονδυλώδους όγκου ή υπερήχων. Με μονόπλευρη πολυκυστική νόσο, μπορεί να υπάρχουν δυσμορφίες του δεύτερου νεφρού (συχνά υδρόφιψη), καρδιακές βλάβες, γαστρεντερική οδός κλπ.

Στη δυσπλασία των μυών (κυστική δυσπλασία της μυελικής ουσίας, μυελική κυστική νόσο, Fankoni nephronoftiz), τα νεφρά συνήθως μειώνονται σε μέγεθος, συχνά σε εμβρυϊκή λοβωση. Η φλοιώδης ουσία αραιώνεται, η μυελός διευρύνεται λόγω του μεγάλου αριθμού κύστεων έως 1 εκατοστό σε διάμετρο, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής διαστολής των σωληναρίων συλλογής. Η μικροσκοπία δείχνει μείωση του μεγέθους πολλών σπειραμάτων, μερικά από τα οποία έχουν υποστεί υαλίνωση και σκλήρυνση, το διάμεσο είναι επίσης σκληρυμένο και στη λεμφική διήθηση του στρώματος.

Η πολυκυστική νεφρική νόσο καταλαμβάνει ιδιαίτερη θέση μεταξύ της κυστικής δυσπλασίας. Η εμφάνιση πολυκυστικών συσχετίζεται με παραβίαση της εμβρυϊκής ανάπτυξης των νεφρών, συχνά με τη μορφή έλλειψης σύνδεσης των κύριων σωληναρίων συλλογής με ένα μέρος του νεφρώνα, που αναπτύσσεται από το μετανεφρογόνο βλάστωμα. Τα προκύπτοντα τυφλά σωληνάρια συνεχίζουν να αναπτύσσονται, συσσωρεύουν πρωτογενή ούρα, τα οποία τα επεκτείνουν, προκαλώντας επιθηλιακή ατροφία. Ταυτόχρονα, ο συνδετικός ιστός μεγαλώνει.

Το μέγεθος των κύστεων ποικίλλει ευρέως: μαζί με μικρά, ορατά μόνο με ένα μεγεθυντικό φακό ή ακόμα και ένα μικροσκόπιο, υπάρχουν μεγάλα, με διάμετρο αρκετών εκατοστών. Ένας μεγάλος αριθμός κύστεων με λεπτό τοίχωμα στον φλοιό και το μυελό των νεφρών που συνδέονται με αυτά στο τμήμα της μορφής κηρήθρας. Ιστολογικά, οι κύστες αντιπροσωπεύονται από διασταλμένους σωληνίσκους με κυβικό επιθήλιο ή έχουν εμφάνιση κοιλοτήτων με ένα παχύ τοίχωμα συνδετικού ιστού και έντονα επιπεδωμένο επιθήλιο. Ο Ε. Potter (1971) περιγράφει κύστεις που σχετίζονται με την επέκταση της κάψουλας των πυροκροτητών των σπειραμάτων, χωρίς αλλαγή των σωληναρίων. Οι κύστες μπορεί να είναι άδειες ή να περιέχουν serous, πρωτεϊνικό υγρό, μερικές φορές ζωγραφισμένο με χρωστικές αίματος, κρυστάλλους ουρικού οξέος. Νεφρικό στρώμα σε πολυκυστική σκλήρυνση, συχνά με διήθηση λεμφοειδών κυττάρων και σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους - με εστίες extramedullary αιματοποίησης. Μερικές φορές οι νησίδες χόνδρου ή οι ίνες λείου μυός ανιχνεύονται στο στρώμα. Ο αριθμός και ο τύπος των σπειραμάτων και των σωληναρίων που βρίσκονται μεταξύ των κύστεων μπορεί να είναι διαφορετικός

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Συμπτώματα νεφρική δυσπλασία

Η απλή συνολική δυσπλασία στη βιβλιογραφία συχνά περιγράφεται ως υποπλαστική δυσπλασία. Μεταξύ όλων των συγγενών παραμορφώσεων του ουροποιητικού συστήματος, είναι 2,7%.

Υπάρχουν απλαστικές και υποπλαστικές παραλλαγές. Στην απλαστική παραλλαγή της νεφρικής δυσπλασίας στην περίπτωση των διμερών αλλοιώσεων, ο θάνατος συμβαίνει στις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής.

Η υποπλαστική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη εκδήλωση του ουροποιητικού συνδρόμου που χαρακτηρίζεται από τον μωσαϊκό και την πρώιμη ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η απλή εστιακή δυσπλασία διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, κατά τη νεφροβιοποιία ή την αυτοψία. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου απουσιάζουν.

Στην απλή τμηματική δυσπλασία, το κυρίαρχο σύμπτωμα είναι η ανάπτυξη ανθεκτικής αρτηριακής υπέρτασης ήδη από νεαρή ηλικία, η οποία είναι συχνότερη στα κορίτσια. Τα παιδιά παραπονούνται για πονοκέφαλο, μπορεί να υπάρξουν σπασμοί και να αναπτυχθούν οι πρώιμες αλλαγές στα αγγεία.

Ένα από τα κύρια κλινικά συμπτώματα είναι ο πόνος με τη μορφή κοιλιακού πόνου, η πολυουρία και η πολυδιψία εμφανίζονται αρκετά νωρίς ως εκδηλώσεις του σωληνοειδούς-μεσοριακού συνδρόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται υστέρηση στο σωματικό βάρος και το ύψος των παιδιών. Το σύνδρομο της ουροδόχου κύστεως εκδηλώνεται με κυρίαρχη πρωτεϊνουρία στο υπόβαθρο της μικροεγατίωσης και της μέτριας λευκοκυτταρίας.

Τα κλινικά συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία: πόνος στην πλάτη, ψηλάφηση του σχηματισμού όγκου στην κοιλιακή κοιλότητα, αρτηριακή υπέρταση. Το σύνδρομο της ουροδόχου κύστης εκδηλώνεται με αιματουρία. Συχνά ενώνει την πυελονεφρίτιδα. Λειτουργικά, οι νεφροί διατηρούνται για πολλά χρόνια, στη συνέχεια εμφανίζεται η υποσταντουρία, η μείωση της σπειραματικής διήθησης και η αζωθεμία.

Multilokulyarnaya κύστη (λοβιακό κυστική νεφρική δυσπλασία) αντιπροσωπεύει μια εστιακή μορφή κυστική νεφρική δυσπλασία και η οποία χαρακτηρίζεται από το ότι έχει ένα από τους πόλους του πολλαπλών κύστεων περιορισμένη κάψουλα φυσιολογικό νεφρό ιστό και διαιρείται εσωτερικά με χωρίσματα.

Η κλινική εικόνα μιας πολυκύτταρης κύστης χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συνδρόμου πόνου ποικίλης σοβαρότητας στην κοιλιακή χώρα και στην οσφυϊκή περιοχή λόγω της εξασθένισης της εκροής των ούρων λόγω της συμπίεσης μιας μεγάλης κύστης της πυέλου ή του ουρητήρα. Επιπλέον, σε σχέση με την πιθανή συμπίεση των κοιλιακών οργάνων, εμφανίζονται συμπτώματα που προσομοιώνουν τη νόσο τους.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της μυελοειδούς δυσπλασία εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 3, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5-6 ετών υπάρχει «ένα σύμπτωμα Fanconi» - πολυουρία, πολυδιψία, πυρετός, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, επαναλαμβάνεται εμετό, αφυδάτωση, οξέωση, αναιμία, ταχεία εξέλιξη ουραιμία.

Η κλινική εικόνα της απλαστικής κυστικής δυσπλασίας καθορίζεται από την κατάσταση του δεύτερου νεφρού, στην οποία συχνά αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα λόγω της παρουσίας δυσπλασίας σε αυτήν.

Η πολυκυστική δυσπλασία μπορεί να εκδηλωθεί με την παρουσία θαμπών ή παροξυσμικών κοιλιακών πόνων, καθώς και στην οσφυϊκή περιοχή. Πιθανή ανίχνευση αρτηριακής υπέρτασης.

Σε φλοιώδη δυσπλασία (νεφρική μικροκυτταρική νόσο, συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο τύπου "φινλανδίας"), οι νεφροί δεν μεταβάλλονται σε μέγεθος, μπορεί να διατηρηθεί η απομόνωση. Εμφανίζονται μικρές σπειραματικές και σωληνοειδείς κύστεις με διάμετρο 2-3 mm. Μια εικόνα νεφρωσικού συνδρόμου έχει παρατηρηθεί από τη γέννηση. Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο τύπου "φινλανδίας" είναι ανθεκτικό στις ορμόνες, με κακή πρόγνωση. Πρώιμη ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας σημειώνεται.

Η κλινική εικόνα της απλαστικής κυστικής δυσπλασίας λόγω πυελονεφρίτιδα, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, το ρυθμό εξέλιξης της οποίας δεν εξαρτάται μόνο από τον αριθμό των παρεγχύματος υποπλαστικών διατηρημένα νεφρά, αλλά επίσης από τον βαθμό της καταστροφής του δεύτερου νεφρού negipoplazirovannoy, αλλά, κατά κανόνα, έχει στοιχεία δυσπλαστικών.

Η υποπλαστική δυσπλασία μπορεί να ανιχνευθεί στο υπόβαθρο μίας διαταραγμένης νόσου, ενώ τα εξωγενή σύνδρομα μπορεί να απουσιάζουν ή να εκφράζονται ασθενώς. Το σύνδρομο της ουρήθρας εκδηλώνεται με αιματουρία με μέτρια πρωτεϊνουρία. Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας είναι πολύ ετερογενείς. Συχνά μπορεί να υπάρχει μια πρωτεϊνουρική παραλλαγή με σημαντική απώλεια πρωτεΐνης, αλλά το οίδημα είναι σχετικά σπάνιο, ακόμη και με σημαντική πρωτεϊνουρία, και το νεφρωσικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται ως ατελές. Η δυναμική παρατήρηση του παιδιού δείχνει ότι η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται ακολούθως από νεφρωσικό σύνδρομο, την παρουσία διασωληνοειδών μεταβολών, συχνά με στρωματοποίηση της λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος.

Χαρακτηριστικό των παιδιών με υποπλαστική δυσπλασία είναι η ανάπτυξη υπομονετικών ή ανοσοανεπαρκών καταστάσεων, γεγονός που εξηγεί την προσθήκη σοβαρών και συχνών αλληλοεξαρτώμενων ασθενειών με την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας στους νεφρούς. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της νεφροπάθειας είναι η απουσία υψηλής αρτηριακής πίεσης, η υπόταση είναι συχνότερη. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση συμβαίνει ήδη με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η πορεία της υποπλαστικής δυσπλασίας είναι ορμηρή, δεν υπάρχει κυκλικότητα ή κυματοειδής χαρακτήρας των εκδηλώσεων και η φαρμακευτική θεραπεία είναι συνήθως αναποτελεσματική.

[20], [21], [22]

Έντυπα

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή ταξινόμηση της δυσπλασίας των νεφρών. Οι περισσότεροι από τους συγγραφείς, με βάση τις μορφολογικές εκδηλώσεις, διακρίνουν την απλή και κυστική δυσπλασία από τον εντοπισμό - το φλοιώδες, το μυελό, το κορτικοειδές. Ανάλογα με την επικράτηση, διακρίνονται οι εστιακές, τμηματικές, ολικές δυσπλασίες.

Ανάλογα με την επικράτηση διακρίνονται οι ολικές, εστιακές και τμηματικές μορφές κυστικής δυσπλασίας.

Οι ελαστικές, υποπλαστικές, υπερπλαστικές και πολυκυστικές παραλλαγές διακρίνονται από τις ολικές μορφές κυστικής δυσπλασίας.

Η πολυκυστική εκδηλώνεται σε δύο κύριες μορφές, οι οποίες διαφέρουν στο πρότυπο της κληρονομικότητας, των κλινικών εκδηλώσεων, της μορφολογικής εικόνας - των τύπων "παιδικής" και "ενήλικης".

Ο πολυκυστικός "παιδικός" τύπος (μικρός κυστικός νεφρός) έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση κληρονομικότητας. Τα νεφρά αυξάνονται σημαντικά σε μέγεθος και μάζα. Στον φλοιό και στο μυελό πολλές κύστεις είναι κυλινδρικές και έχουν σχήμα ατράκτου. Οι κύστες οριοθετούνται από ελάχιστα στρώματα συνδετικού ιστού. Οι κύστες βρίσκονται επίσης στο ήπαρ και σε άλλα όργανα. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον αριθμό των προσβεβλημένων σωληναρίων. Με την ήττα έως και 60% των σωληναρίων, ο θάνατος από προοδευτική ουραιμία συμβαίνει τους πρώτους 6 μήνες. Τα αποτελέσματα του OV Chumakova (1999) δεν επιβεβαιώνουν τις κλασικές ιδέες για την πρώιμη θνησιμότητα των παιδιών με αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή πολυκύστησης και δείχνουν ότι η διάρκεια ζωής τους μπορεί να είναι αρκετά μεγάλη ακόμα και με έγκαιρη ανίχνευση κλινικών συμπτωμάτων. Ωστόσο, η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται νωρίτερα από την αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της πολυκυστικής νόσου. Σε αυτούς τους ασθενείς, τα συμπτώματα της ηπατικής βλάβης παίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο στην κλινική εικόνα. Η κλινική συχνά χαρακτηρίζεται από μικρο-, μείζονα αιματουρία και αυξημένη αρτηριακή πίεση. Πολυκυστική συχνά περιπλέκεται από την οξεία πυελονεφρίτιδα.

Στην περίπτωση πολυκυστικών τύπων "ενήλικων" (μεγάλοι κυστικοί νεφροί), οι νεφροί είναι σχεδόν πάντα διευρυμένοι, το βάρος τους σε ενήλικες φτάνει μέχρι 1,5 κιλά και περισσότερο. Στον φλοιό και στο μυελό υπάρχουν πολυάριθμες κύστεις έως 4-5 cm σε διάμετρο.

[23], [24], [25]

Διαγνωστικά νεφρική δυσπλασία

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου βασίζεται σε οικογενειακό ιστορικό, δεδομένα υπερηχογράφων, απεκκριτική ουρογραφία, στην οποία παρατηρείται αύξηση των περιγραμμάτων των νεφρών, ισοπέδωση της λεκάνης με επιμήκυνση, επιμήκυνση και συμπίεση των καλαμών.

Στη διάγνωση της πολυοκλεοειδούς κύστης, οι ακτινολογικές μέθοδοι εξέτασης, συμπεριλαμβανομένης της νεφρογραφίας και της αγγειογραφίας, είναι καθοριστικής σημασίας.

Μεταξύ των εργαστηριακών σημείων δυσπλασίας του μυελού, η υποπρωτεϊναιμία είναι χαρακτηριστική και το σύνδρομο του ουροποιητικού συνήθως εκδηλώνεται με μικρή πρωτεϊνουρία. Σε σχέση με την αυξημένη απώλεια αλάτων, αναπτύσσονται υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία και υπασβεστιαιμία. Η όξινη ανάπτυξη εξελίσσεται λόγω σημαντικών δισανθρακουριών, εξασθενήσεως της όξινης και αμμωνιογένεσης.

Η διάγνωση της απλαστικής κυστικής δυσπλασίας βασίζεται σε δεδομένα υπερήχων, απεκκριτική ουρογραφία, αναστροφή και σπινθηρογραφία. Όταν η κυστεοσκόπηση, το στόμα του ουρητήρα στην πλευρά του στοιχειώδους νεφρού, κατά κανόνα, απουσιάζει ή είναι στενωτικό.

Για τη διάγνωση της υποπλαστικής δυσπλασίας, η τυχαία ανίχνευση της νόσου, η ύπαρξη πολλαπλών στίγματος της απομυερωνογένεσης και η μικρή καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη είναι σημαντικές.

[26], [27], [28]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της υποπλαστικής δυσπλασίας πραγματοποιείται με κληρονομική νεφρίτιδα, διάμεση νεφρίτιδα, διάφορες μορφές σπειραματονεφρίτιδας. Για να καθοριστεί η τελική διάγνωση, ενδείκνυται βιοψία του νεφρού.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]

Θεραπεία νεφρική δυσπλασία

Συμπτωματική θεραπεία της υποπλαστικής δυσπλασίας.

Σε περίπτωση ανίχνευσης πολυκυστάσεως, πραγματοποιείται νεφρεκτομή με κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας.

Η θεραπεία της δυσλεξίας των μυών είναι συμπτωματική. Με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, ενδείκνυται η αιμοκάθαρση ή η περιτοναϊκή κάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της υποπλαστικής δυσπλασίας είναι σοβαρή, με πρόωρη εμφάνιση χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας και την ανάγκη να οργανωθεί θεραπεία αντικατάστασης - αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού.

[38]