Νεφρική δυσπλασία

Η νεφρική δυσπλασία κατέχει εξέχουσα θέση μεταξύ των αναπτυξιακών ελαττωμάτων του ουροποιητικού συστήματος. Η νεφρική δυσπλασία είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχή της ανάπτυξης του νεφρικού ιστού. Μορφολογικά, η δυσπλασία βασίζεται σε διαταραχή της διαφοροποίησης του νεφρογενούς βλαστήματος και των κλαδιών του ουρητηρικού βλαστού, με την παρουσία εμβρυϊκών δομών με τη μορφή εστιών αδιαφοροποίητου μεσεγχύματος, καθώς και πρωτόγονων αγωγών και σωληναρίων. Το μεσέγχυμα, που αντιπροσωπεύεται από πολυδύναμα καμπιακά κύτταρα και ίνες κολλαγόνου, μπορεί να σχηματίσει δυσοντογενετικά παράγωγα υαλώδους χόνδρου και λείων μυϊκών ινών.

[ 1 ]

Αιτίες νεφρική δυσπλασία

Ο κύριος ρόλος στην ανάπτυξη της νεφρικής δυσπλασίας παίζεται από γενετικές διαταραχές (57%), το μερίδιο της τερατογόνου επίδρασης είναι σημαντικά μικρότερο (16%) και σε σχεδόν το ένα τρίτο των ασθενών οι παράγοντες που οδήγησαν σε δυσπλασία είναι άγνωστοι.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Παθογένεση

Η μορφολογική εξέταση της υποπλαστικής δυσπλασίας αποκαλύπτει κάποια μείωση της νεφρικής μάζας, λοβιδιακή επιφάνεια, όχι πάντα σαφώς καθορισμένη διαίρεση σε στρώματα, μερικές φορές κάποια επέκταση ή υποπλασία των ουρητήρων. Μικροσκοπικά, ανιχνεύονται πρωτόγονες δομές: πολλά σπειράματα έχουν μειωμένο μέγεθος, οι αγγειακοί βρόχοι είναι ατροφικοί, η κάψουλα είναι παχιά. Το σχήμα των σπειραμάτων μπορεί να έχει σχήμα S ή δακτυλιοειδές, πολλά από αυτά είναι υαλινωμένα και σκληρωμένα. Τα σπειράματα είναι διατεταγμένα με τρόπο που μοιάζει με σταφύλι, περιβάλλονται από χαλαρό συνδετικό ιστό με εστιακές συσσωρεύσεις λεμφοειδών και ιστιοκυττάρων. Στον μυελό, υπάρχουν πολλοί πρωτόγονοι πόροι και σωληνάρια, τα οποία είναι ανώριμοι σχηματισμοί διαφόρων σταδίων εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι πρωτόγονοι πόροι ανιχνεύονται κυρίως στη παραμυελική ζώνη και είναι τα υπολείμματα του μεσονεφρογενούς πόρου. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παρουσία σκιών λείων μυϊκών κυττάρων και ινών συνδετικού ιστού γύρω τους. Η παρουσία πρωτόγονων δομών αντανακλά μια καθυστέρηση στην ωρίμανση του νεφρώνα.

Η μορφολογική εξέταση της απλής εστιακής δυσπλασίας δεν αποκαλύπτει σημαντικές αλλαγές στη μάζα των νεφρών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται μείωση του πάχους του φλοιού. Αυτή η νεφροπάθεια διαγιγνώσκεται με βάση τις ιστολογικές αλλαγές που αποκαλύπτονται με μικροσκοπία. Η απλή εστιακή δυσπλασία χαρακτηρίζεται από την παρουσία συστάδων πρωτόγονων σπειραμάτων και σωληναρίων, που περιβάλλονται από ίνες συνδετικού ιστού και λεία μυϊκά κύτταρα, κυρίως στον νεφρικό φλοιό. Μερικές φορές εντοπίζεται χόνδρινος ιστός. Ο πολυμορφισμός του επιθηλίου των σπειροειδών σωληναρίων είναι χαρακτηριστικός, όπου τα γειτονικά κύτταρα διαφέρουν σε μέγεθος, διαμόρφωση, σύνολο και αριθμό ενδοκυτταρικών οργανιδίων. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν διασταλμένους σωληνωτούς αυλούς στους νεφρούς. Μπορεί επίσης να ανιχνευθούν σπειραματικές κύστεις, αλλά ο αριθμός τους είναι ασήμαντος. Μεσεγχυματικά μονοπύρηνα κύτταρα προσδιορίζονται στο στρώμα.

Η απλή τμηματική δυσπλασία (νεφρός Ask-Upmark) είναι αρκετά σπάνια (0,02% όλων των νεκροψιών). Σε αυτόν τον τύπο δυσπλασίας, ο νεφρός μειώνεται σε μέγεθος, μια εγκάρσια αύλακα είναι σαφώς ορατή στην εξωτερική επιφάνεια στη θέση του υποπλαστικού τμήματος και ο αριθμός των πυραμίδων μειώνεται. Οι μορφολογικές αλλαγές προκαλούνται από δυσεμβρυογένεση αγγείων σε μεμονωμένα τμήματα του νεφρού με επακόλουθη διαταραχή της διαφοροποίησης των δομών των ιστών λόγω αλλαγών στην παροχή αίματος σε αυτές τις περιοχές. Συνήθως ανιχνεύεται υποανάπτυξη των αντίστοιχων αρτηριακών κλάδων. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παρουσία πρωτόγονων μεσονεφρογενών αγωγών στο υποπλαστικό τμήμα, που περιβάλλονται από λεία μυϊκά κύτταρα και εστίες υαλώδους χόνδρου. Επιπλέον, αναπτύσσονται σκλήρυνση, σπειραματική υαλίνωση, ατροφία του σωληνωτού επιθηλίου με επέκταση του αυλού τους, σημάδια ίνωσης και κυτταρικής διήθησης και διάμεσο διάμεσο χώρο.

Η απλαστική κυστική δυσπλασία (πολυκυστικός υποτυπώδης νεφρός) αντιπροσωπεύει το 3,5% όλων των συγγενών δυσπλασιών του ουροποιητικού συστήματος και το 19% όλων των μορφών κυστικής δυσπλασίας. Οι νεφροί έχουν σημαντικά μειωμένο μέγεθος, είναι άμορφοι σχηματισμοί κύστεων διαμέτρου 2-5 mm, το νεφρικό παρέγχυμα απουσιάζει σχεδόν εντελώς, ο ουρητήρας απουσιάζει ή υπάρχει ατρησία. Μικροσκοπικά, ανιχνεύεται μεγάλος αριθμός κύστεων, τόσο σπειραματικών όσο και σωληνοειδών, καθώς και πρωτόγονοι πόροι και εστίες χόνδρινου ιστού. Η διμερής βλάβη είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Ο μονόπλευρος υποτυπώδης νεφρός ανιχνεύεται συχνά κατά τη διάρκεια τυχαίας εξέτασης και ο δεύτερος νεφρός είναι συχνά ανώμαλος.

Η υποπλαστική κυστική δυσπλασία (πολυκυστικός υποπλαστικός νεφρός) ευθύνεται για το 3,9% όλων των ελαττωμάτων του ουροποιητικού συστήματος και το 21,2% των κυστικών δυσπλασιών. Οι νεφροί έχουν μειωμένο μέγεθος και βάρος. Οι σπειραματικές κύστεις εντοπίζονται συνήθως στην υποκάψια ζώνη, η διάμετρός τους ποικίλλει και μπορεί να φτάσει τα 3-5 mm. Οι σωληνοειδείς κύστεις εντοπίζονται τόσο στον φλοιό όσο και στον μυελό. Η ίνωση του συνδετικού ιστού και η παρουσία πρωτόγονων πόρων είναι πιο σημαντικές στον μυελό. Οι κύστεις είναι μεγάλες και αντιπροσωπεύουν κυστικά διασταλμένους αθροιστικούς σωλήνες. Το νεφρικό παρέγχυμα διατηρείται μερικώς. Μεταξύ των παθολογικά αλλοιωμένων περιοχών υπάρχουν αθροιστικοί σωλήνες φυσιολογικής δομής. Η νεφρική πύελος μπορεί να είναι αμετάβλητη, πιο συχνά υποπλαστική, όπως και ο ουρητήρας. Η υποπλαστική κυστική δυσπλασία συχνά σχετίζεται με ελαττώματα του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του καρδιαγγειακού συστήματος και άλλων οργάνων.

Η διμερής βλάβη οδηγεί νωρίς στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Κατά κανόνα, με μια μονομερή παραλλαγή αυτής της δυσπλασίας, ο δεύτερος νεφρός έχει ορισμένες εκδηλώσεις δυσεμβρυογένεσης.

Η υπερπλαστική κυστική δυσπλασία συχνά συνοδεύει το σύνδρομο Patau. Η διαδικασία είναι αμφοτερόπλευρη. Οι νεφροί είναι διευρυμένοι σε μέγεθος, καλυμμένοι με πολλαπλές κύστεις. Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει πρωτόγονους πόρους, κύστεις σε μεγάλο αριθμό στον φλοιό και τον μυελό. Η θανατηφόρα έκβαση συνήθως συμβαίνει σε νεαρή ηλικία.

Η πολυκυστική δυσπλασία (πολυκυστικός νεφρός) είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα στο οποίο οι νεφροί έχουν αυξημένο μέγεθος, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός κύστεων διαφόρων σχημάτων και μεγεθών (από 5 mm έως 5 cm), μεταξύ των οποίων το παρέγχυμα ουσιαστικά απουσιάζει.

Η μικροσκοπία αποκαλύπτει πρωτόγονους πόρους και σπειράματα μεταξύ των κύστεων, ενώ μπορεί επίσης να εντοπιστούν περιοχές με χόνδρινο ιστό. Σε περίπτωση αμφοτερόπλευρων αλλοιώσεων, ο θάνατος επέρχεται τις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε περίπτωση μονομερών αλλοιώσεων, η διάγνωση γίνεται τυχαία κατά την ψηλάφηση ενός κονδυλώδους σχηματισμού που μοιάζει με όγκο ή με βάση τα αποτελέσματα υπερήχων. Σε περίπτωση μονομερούς πολυκυστικής νόσου, μπορεί να υπάρχουν δυσπλασίες από την πλευρά του δεύτερου νεφρού (συχνά υδρονέφρωση), καρδιακές ανωμαλίες, ελαττώματα του γαστρεντερικού σωλήνα κ.λπ.

Στη μυελική δυσπλασία (κυστική δυσπλασία του μυελού, μυελική κυστική νόσος, νεφρονόφθαλμη Fanconi), οι νεφροί συνήθως έχουν μειωμένο μέγεθος, διατηρώντας συχνά την εμβρυϊκή λοβιδοποίηση. Ο φλοιός είναι λεπτυνόμενος, ο μυελός διαστέλλεται λόγω μεγάλου αριθμού κύστεων διαμέτρου έως 1 cm, συμπεριλαμβανομένης της χαρακτηριστικής κυστικής διαστολής των αθροιστικών πόρων. Η μικροσκοπία αποκαλύπτει μείωση στο μέγεθος πολλών σπειραμάτων, μερικά από αυτά είναι υαλινωμένα και σκληρωτικά, το ενδιάμεσο είναι επίσης σκληρωτικό και υπάρχει λεμφοειδής διήθηση στο στρώμα.

Μια ιδιαίτερη θέση μεταξύ των κυστικών δυσπλασιών καταλαμβάνει η πολυκυστική νεφρική νόσος. Η εμφάνιση πολυκυστικής νεφρικής νόσου σχετίζεται με παραβίαση της εμβρυϊκής ανάπτυξης των νεφρών, συχνότερα με τη μορφή έλλειψης σύνδεσης των πρωτογενών σωληναρίων συλλογής με ένα μέρος του νεφρώνα που αναπτύσσεται από ένα μετανεφρογόνο βλάστωμα. Οι τυφλοί σωληνίσκοι που σχηματίζονται σε αυτή την περίπτωση συνεχίζουν να αναπτύσσονται, τα πρωτογενή ούρα συσσωρεύονται σε αυτά, τα οποία τα τεντώνουν, προκαλώντας επιθηλιακή ατροφία. Ταυτόχρονα, ο συνδετικός ιστός που περιβάλλει τους σωληνίσκους αναπτύσσεται.

Το μέγεθος των κύστεων ποικίλλει σημαντικά: μαζί με τις μικρές, ορατές μόνο με μεγεθυντικό φακό ή ακόμα και με μικροσκόπιο, υπάρχουν και μεγάλες, με διάμετρο έως και αρκετά εκατοστά. Ένας μεγάλος αριθμός κύστεων με λεπτά τοιχώματα στον φλοιό και τον μυελό των νεφρών τους δίνει την εμφάνιση κηρήθρας όταν κόβονται. Ιστολογικά, οι κύστεις αντιπροσωπεύονται από διασταλμένους σωληνίσκους με κυβικό επιθήλιο ή έχουν την εμφάνιση κοιλοτήτων με παχύ τοίχωμα συνδετικού ιστού και έντονα πεπλατυσμένο επιθήλιο. Ο E. Potter (1971) περιέγραψε κύστεις που σχετίζονται με την επέκταση της κοιλότητας της κάψουλας Bowman των σπειραμάτων, χωρίς να αλλάζουν οι σωληνίσκοι. Οι κύστες μπορεί να είναι κενές ή να περιέχουν ορώδες, πρωτεϊνικό υγρό, μερικές φορές χρωματισμένο με χρωστικές αίματος, κρυστάλλους ουρικού οξέος. Το στρώμα των νεφρών στην πολυκυστική νόσο είναι σκληρωτικό, συχνά με εστιακή διήθηση λεμφοειδών κυττάρων, και σε παιδιά κάτω του 1 έτους - με εστίες εξωμυελικής αιμοποίησης. Μερικές φορές νησίδες χόνδρου ή λείων μυϊκών ινών βρίσκονται στο στρώμα. Ο αριθμός και ο τύπος των σπειραμάτων και των σωληναρίων που βρίσκονται μεταξύ των κύστεων μπορεί να ποικίλλει.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα νεφρική δυσπλασία

Η απλή ολική δυσπλασία περιγράφεται συχνά στη βιβλιογραφία ως υποπλαστική δυσπλασία. Μεταξύ όλων των συγγενών δυσπλασιών του ουροποιητικού συστήματος, αντιπροσωπεύει το 2,7%.

Γίνεται διάκριση μεταξύ απλαστικών και υποπλαστικών παραλλαγών. Στην περίπτωση της απλαστικής νεφρικής δυσπλασίας, στην περίπτωση αμφοτερόπλευρων βλαβών, ο θάνατος επέρχεται τις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής.

Η υποπλαστική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εκδήλωση του ουροποιητικού συνδρόμου, που χαρακτηρίζεται από μωσαϊκισμό και την πρώιμη ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η απλή εστιακή δυσπλασία συνήθως διαγιγνώσκεται με νεφροβιοψία ή νεκροψία. Δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στην απλή τμηματική δυσπλασία, το κυρίαρχο σύμπτωμα είναι η ανάπτυξη επίμονης αρτηριακής υπέρτασης ήδη από νεαρή ηλικία, η οποία είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Τα παιδιά παραπονιούνται για πονοκεφάλους, μπορεί να υπάρχουν σπασμοί και οι αλλαγές στα αγγεία του βυθού αναπτύσσονται νωρίς.

Ένα από τα κύρια κλινικά συμπτώματα είναι το σύνδρομο πόνου με τη μορφή κοιλιακού άλγους, πολυουρίας και πολυδιψίας που εμφανίζονται αρκετά νωρίς ως εκδηλώσεις του σωληναριοδιάμεσου συνδρόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υστέρηση στο σωματικό βάρος και την ανάπτυξη των παιδιών. Το ουροποιητικό σύνδρομο εκδηλώνεται με κυρίαρχη πρωτεϊνουρία σε φόντο μικροαιματουρίας και μέτριας λευκοκυτταρίας.

Κλινικά σημάδια πολυκυστικής νεφρικής νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία: πόνος στην πλάτη, ψηλάφηση ενός όγκου που μοιάζει με όγκο στην κοιλιακή κοιλότητα, αρτηριακή υπέρταση. Το ουροποιητικό σύνδρομο εκδηλώνεται με αιματουρία. Συχνά εντάσσεται και η πυελονεφρίτιδα. Λειτουργικά, οι νεφροί διατηρούνται για πολλά χρόνια, στη συνέχεια εμφανίζονται υποσθενουρία, μειωμένη σπειραματική διήθηση και αζωθαιμία.

Η πολυεστιακή κύστη (εστιακή κυστική δυσπλασία του νεφρού) είναι μια εστιακή μορφή κυστικής δυσπλασίας του νεφρού και χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας πολυθαλαμικής κύστης σε έναν από τους πόλους της, που οριοθετείται από μια κάψα από τον φυσιολογικό νεφρικό ιστό και διαιρείται εσωτερικά με διαφράγματα.

Η κλινική εικόνα μιας πολυτοπικής κύστης χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συνδρόμου πόνου ποικίλης σοβαρότητας στην κοιλιά και στην οσφυϊκή περιοχή λόγω διαταραχής της εκροής ούρων λόγω συμπίεσης της νεφρικής πυέλου ή του ουρητήρα από μια μεγάλη κύστη. Επιπλέον, λόγω πιθανής συμπίεσης των κοιλιακών οργάνων, εμφανίζονται συμπτώματα που προσομοιώνουν την ασθένειά τους.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της μυελικής δυσπλασίας συνήθως αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 3 ετών, πιο συχνά στην ηλικία των 5-6 ετών εμφανίζεται το "σύμπλεγμα συμπτωμάτων Fanconi" - πολυουρία, πολυδιψία, αυξημένη θερμοκρασία σώματος, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, επαναλαμβανόμενος έμετος, αφυδάτωση, οξέωση, αναιμία, ταχεία εξέλιξη της ουραιμίας.

Η κλινική εικόνα της απλαστικής κυστικής δυσπλασίας καθορίζεται από την κατάσταση του δεύτερου νεφρού, στον οποίο συχνά αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα λόγω της παρουσίας δυσπλασίας σε αυτό.

Η πολυκυστική δυσπλασία μπορεί να εκδηλωθεί με την παρουσία αμβλύ ή παροξυσμικού πόνου στην κοιλιά, καθώς και στην οσφυϊκή περιοχή. Μπορεί να ανιχνευθεί αρτηριακή υπέρταση.

Στη φλοιώδη δυσπλασία (μικροκυστική νεφρική νόσος, συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο «φινλανδικού» τύπου), τα νεφρά δεν αλλάζουν σε μέγεθος, η λοβίωση μπορεί να διατηρηθεί. Ανιχνεύονται μικρές σπειραματικές και σωληνοειδείς κύστεις με διάμετρο 2-3 mm. Η εικόνα του νεφρωσικού συνδρόμου παρατηρείται από τη γέννηση. Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο «φινλανδικού» τύπου είναι ορμονοανθεκτικό, με δυσμενή πρόγνωση. Παρατηρείται πρώιμη ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η κλινική εικόνα της υποπλαστικής κυστικής δυσπλασίας προκαλείται από πυελονεφρίτιδα, την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, ο ρυθμός εξέλιξης της οποίας εξαρτάται όχι μόνο από την ποσότητα του διατηρημένου παρεγχύματος του υποπλαστικού νεφρού, αλλά και από τον βαθμό βλάβης του δεύτερου μη υποπλαστικού νεφρού, αλλά, κατά κανόνα, από δυσπλαστικά στοιχεία.

Η υποπλαστική δυσπλασία μπορεί να ανιχνευθεί στο πλαίσιο μιας συνοδού νόσου, ενώ τα εξωνεφρικά σύνδρομα μπορεί να απουσιάζουν ή να εκφράζονται ασθενώς. Το ουροποιητικό σύνδρομο εκδηλώνεται με αιματουρία με μέτρια πρωτεϊνουρία. Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι πολύ ετερογενείς. Συχνά μπορεί να υπάρχει πρωτεϊνουρική παραλλαγή με σημαντική απώλεια πρωτεΐνης, αλλά το οιδηματώδες σύνδρομο είναι σχετικά σπάνιο, ακόμη και με σημαντική πρωτεϊνουρία, και το νεφρωσικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται ως ατελές. Η δυναμική παρατήρηση του παιδιού δείχνει ότι η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται στη συνέχεια από νεφρωσικό σύνδρομο, την παρουσία σωληναριο-διάμεσων αλλαγών, συχνά με στρωματοποίηση ουρολοίμωξης.

Τα παιδιά με υποπλαστική δυσπλασία συνήθως αναπτύσσουν υποανοσολογικές ή ανοσοανεπάρκειες, γεγονός που εξηγεί την προσθήκη σοβαρών και συχνών συνοδών ασθενειών με την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας στα νεφρά. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτής της νεφροπάθειας είναι η απουσία υψηλής αρτηριακής πίεσης, η υπόταση είναι πιο συχνή. Η αύξηση της αρτηριακής πίεσης συμβαίνει ήδη με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Η πορεία της υποπλαστικής δυσπλασίας είναι νωθρή, δεν υπάρχει κυκλικότητα ή κυματοειδής φύση των εκδηλώσεων, η φαρμακευτική θεραπεία είναι συνήθως αναποτελεσματική.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Έντυπα

Προς το παρόν, δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή ταξινόμηση της νεφρικής δυσπλασίας. Οι περισσότεροι συγγραφείς, με βάση τις μορφολογικές εκδηλώσεις, διακρίνουν μεταξύ απλών και κυστικών δυσπλασιών, και με βάση την εντόπιση - φλοιώδη, μυελώδη, φλοιομυελική. Ανάλογα με την επικράτηση, διακρίνονται οι εστιακές, τμηματικές και ολικές δυσπλασίες.

Ανάλογα με την επικράτηση, υπάρχουν ολικές, εστιακές και τμηματικές μορφές κυστικής δυσπλασίας.

Μεταξύ των συνολικών μορφών κυστικής δυσπλασίας, διακρίνονται οι απλαστικές, υποπλαστικές, υπερπλαστικές και πολυκυστικές παραλλαγές.

Η πολυκυστική νόσος εκδηλώνεται σε δύο κύριες μορφές, οι οποίες διαφέρουν ως προς τη φύση της κληρονομικότητας, τις κλινικές εκδηλώσεις και τη μορφολογική εικόνα - τύπους "βρεφικού" και "ενήλικα".

Η πολυκυστική νόσος του «βρεφικού» τύπου (μικρός κυστικός νεφρός) έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Τα νεφρά είναι σημαντικά διευρυμένα σε μέγεθος και βάρος. Πολυάριθμες κυλινδρικές και ατρακτοειδείς κύστεις προσδιορίζονται στον φλοιό και τον μυελό. Οι κύστεις οριοθετούνται από ελάχιστα στρώματα συνδετικού ιστού. Κύστεις βρίσκονται επίσης στο ήπαρ και σε άλλα όργανα. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον αριθμό των προσβεβλημένων σωληναρίων. Με βλάβη στο 60% των σωληναρίων, ο θάνατος από προοδευτική ουραιμία συμβαίνει τους πρώτους 6 μήνες. Τα αποτελέσματα της OV Chumakova (1999) δεν επιβεβαιώνουν τις κλασικές έννοιες της πρώιμης θνησιμότητας σε παιδιά με αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο και δείχνουν ότι το προσδόκιμο ζωής τους μπορεί να είναι αρκετά μεγάλο, ακόμη και με την έγκαιρη ανίχνευση κλινικών συμπτωμάτων. Ωστόσο, η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται νωρίτερα σε αυτά από ό,τι στην αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή πολυκυστικής νόσου. Σε αυτούς τους ασθενείς, ο πρωταγωνιστικός ρόλος στην κλινική εικόνα παίζεται από συμπτώματα ηπατικής βλάβης. Μικρο-, μακροαιματουρία και αυξημένη αρτηριακή πίεση παρατηρούνται συχνά στην κλινική. Η πολυκυστική νόσος συχνά περιπλέκεται από πυελονεφρίτιδα με νωθρή πορεία.

Στην πολυκυστική νόσο του τύπου "ενήλικας" (μεγάλος κυστικός νεφρός), οι νεφροί είναι σχεδόν πάντα διευρυμένοι σε μέγεθος, η μάζα τους στους ενήλικες φτάνει έως και 1,5 kg ή περισσότερο ο καθένας. Στον φλοιό και τον μυελό υπάρχουν πολυάριθμες κύστεις διαμέτρου έως 4-5 cm.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Διαγνωστικά νεφρική δυσπλασία

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, σε δεδομένα υπερήχων, στην απεκκριτική ουρογραφία, τα οποία δείχνουν αύξηση των περιγραμμάτων των νεφρών, επιπέδωση της νεφρικής πυέλου με επιμήκυνση, επιμήκυνση και συμπίεση των καλυκών.

Στη διάγνωση πολυτοπικών κύστεων, οι ακτινολογικές μέθοδοι εξέτασης, συμπεριλαμβανομένης της νεφροτομογραφίας και της αγγειογραφίας, είναι καθοριστικής σημασίας.

Μεταξύ των εργαστηριακών συμπτωμάτων της μυελικής δυσπλασίας, η υποπρωτεϊναιμία είναι χαρακτηριστική, το ουροποιητικό σύνδρομο συνήθως εκδηλώνεται με ήπια πρωτεϊνουρία. Λόγω της αυξημένης απώλειας αλάτων, αναπτύσσονται υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία και υπασβεστιαιμία. Η οξέωση αναπτύσσεται λόγω σημαντικής δικαρβονουρίας, μιας διαταραχής της οξεο- και αμμωνιογένεσης.

Η διάγνωση της απλαστικής κυστικής δυσπλασίας βασίζεται σε δεδομένα υπερήχων, απεκκριτικής ουρογραφίας, νεφρο- και σπινθηρογράφημα. Κατά την κυστεοσκόπηση, το στόμιο του ουρητήρα στην πλευρά του υποτυπώδους νεφρού συνήθως απουσιάζει ή παρουσιάζει στένωση.

Για τη διάγνωση της υποπλαστικής δυσπλασίας, η τυχαία ανίχνευση της νόσου, η παρουσία πολλαπλών στιγμάτων δυσεμβρυογένεσης και κάποια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη έχουν μεγάλη σημασία.

[ 18 ], [ 19 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της υποπλαστικής δυσπλασίας πραγματοποιείται με κληρονομική νεφρίτιδα, διάμεση νεφρίτιδα, διάφορες μορφές σπειραματονεφρίτιδας. Προκειμένου να τεθεί η τελική διάγνωση, ενδείκνυται βιοψία νεφρού.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Θεραπεία νεφρική δυσπλασία

Η θεραπεία της υποπλαστικής δυσπλασίας είναι συμπτωματική.

Εάν ανιχνευθεί πολυκυστική νόσος, πραγματοποιείται νεφρεκτομή λόγω του κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας.

Η θεραπεία της μυελικής δυσπλασίας είναι συμπτωματική. Στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, ενδείκνυται αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για υποπλαστική δυσπλασία είναι σοβαρή, με πρώιμη ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας και ανάγκη για θεραπεία υποκατάστασης - αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού.

[ 28 ]