Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μια συγγενής ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονη συσσώρευση σιδήρου, προκαλώντας βλάβη ιστών. Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται κλινικά μέχρι την εμφάνιση βλάβης οργάνων, συχνά μη αναστρέψιμη. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν την αδυναμία, την ηπατομεγαλία, τη χρώση του χαλκού του δέρματος, την απώλεια της λίμπιντο, την αρθραλγία, την εκδήλωση κίρρωσης, τον διαβήτη, την καρδιομυοπάθεια.