Ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική κατάσταση κατά την οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισμός έχει λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων εκτός από το τυπικό ή διπλοειδές (2n) σύνολο χρωμοσωμάτων για το είδος. Κανονικά, τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), αλλά στην ανευπλοειδία, αυτός ο αριθμός μπορεί να αλλάξει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία γενετικών διαταραχών και ιατρικών καταστάσεων.

Παραδείγματα ανευπλοειδίας περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) : Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα διάφορες σωματικές και πνευματικές αναπηρίες.
2. Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) : Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 18ου χρωμοσώματος και συχνά οδηγεί σε σοβαρά ιατρικά προβλήματα.
3. Σύνδρομο Pato (τρισωμία Χ) : Οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σωματικές και πνευματικές αναπηρίες.
4. Σύνδρομο Klinefelter (XXY) : Οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ποικίλες σωματικές και ψυχολογικές αλλαγές.
5. Μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner) : Τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σωματικές και ψυχολογικές διαταραχές.

Η ανευπλοειδία μπορεί να προκύψει από σφάλματα στις διαδικασίες μείωσης (διαίρεση σεξουαλικών κυττάρων) ή μίτωσης (άτυπη κυτταρική διαίρεση). Μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ιατρικές συνέπειες και συχνά απαιτεί ιατρική παρακολούθηση και παρέμβαση.

Η ανευπλοειδία και η μετάλλαξη είναι δύο διαφορετικά γενετικά φαινόμενα, αν και μπορεί να σχετίζονται σε ορισμένες περιπτώσεις. Εδώ είναι οι βασικές διαφορές τους:

1. Ανευπλοειδία :

   • Ορισμός : Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική μεταβολή που περιλαμβάνει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή οργανισμό, δηλαδή την παρουσία επιπλέον ή λείπουν χρωμοσωμάτων.
   • Αιτία : Η ανευπλοειδία δεν είναι συνήθως αποτέλεσμα σημειακών μεταλλάξεων (υποκαταστάσεις, εισαγωγές ή διαγραφές σε νουκλεοτίδια), αλλά μάλλον οφείλεται σε σφάλματα μείωσης ή μίτωσης κατά την κυτταρική διαίρεση.

2. Μετάλλαξη :

   • Ορισμός : Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA που μπορεί να περιλαμβάνει υποκαταστάσεις, εισαγωγές, διαγραφές και άλλες αλλαγές στη γενετική πληροφορία.
   • Αιτία : Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν λόγω ποικίλων παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων τυχαίων σφαλμάτων κατά την αντιγραφή του DNA, χημικών ή φυσικών μεταλλαξιγόνων, έκθεσης σε ακτινοβολία και άλλων παραγόντων.

Διακρίσεις :

• Η ανευπλοειδία περιλαμβάνει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ενώ η μετάλλαξη περιλαμβάνει μια αλλαγή σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο γονιδίωμα.
• Η ανευπλοειδία συνήθως περιλαμβάνει αλλαγές που αφορούν μεγάλο αριθμό γονιδίων, καθώς επηρεάζει ένα ολόκληρο χρωμόσωμα ή ακόμα και πολλά χρωμοσώματα. Η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα γονίδια.
• Η ανευπλοειδία μπορεί να προκαλέσει πολλά ιατρικά προβλήματα ταυτόχρονα επειδή αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν πολλά γονίδια. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε ουδέτερες είτε επιβλαβείς, ανάλογα με τη θέση τους και τις συνέπειες για τη λειτουργία των γονιδίων.

Αν και διαφορετικοί, ορισμένοι τύποι ανευπλοειδίας μπορεί να προκληθούν από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για διεργασίες που σχετίζονται με την κυτταρική διαίρεση ή τα χρωμοσώματα, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τις ιατρικές συνέπειες της ανευπλοειδίας.

Γονιδιωματική ανευπλοειδία

Είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας στην οποία οι ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων αφορούν ολόκληρο το γονιδίωμα, δηλαδή όλα τα χρωμοσώματα ενός οργανισμού, σε αντίθεση με τυχαίες αλλαγές σε ένα ή λίγα χρωμοσώματα.

Παραδείγματα γονιδιωματικών ανευπλοειδιών περιλαμβάνουν:

1. Πολυπλοειδία : Πρόκειται για μια κατάσταση κατά την οποία τα κύτταρα ή οι οργανισμοί έχουν επιπλέον ομάδες χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, τριπλοειδία (3n) σημαίνει ότι έχετε τρία σετ χρωμοσωμάτων αντί για δύο και τετραπλοειδία (4n) σημαίνει ότι έχετε τέσσερα σύνολα.
2. Αυτοπλοειδία : Στην περίπτωση αυτή, όλα τα χρωμοσώματα συμπληρωματικών συνόλων του ίδιου είδους (π.χ. δύο σετ χρωμοσωμάτων του ίδιου είδους).
3. Αλλοπλοειδία : Σε αυτή την περίπτωση, τα επιπλέον σετ χρωμοσωμάτων ανήκουν σε διαφορετικά είδη ή υποείδη.

Οι γονιδιωματικές ανευπλοειδίες μπορεί να προκύψουν από σφάλματα στη μείωση (διαίρεση σεξουαλικών κυττάρων) ή από ανωμαλίες στην κυτταρική διαγραφή. Μπορούν να έχουν σοβαρές συνέπειες για την ανάπτυξη και τη ζωή του οργανισμού και συχνά συνδέονται με διάφορες ιατρικές καταστάσεις και σύνδρομα.

Ένα από τα πιο γνωστά παραδείγματα γονιδιωματικής ανευπλοειδίας είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), στο οποίο ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος και συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για τα τυπικά 46. Αυτό το σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα χαρακτηριστικά σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά.

Σύνδρομο ανευπλοειδίας

Είναι μια ομάδα γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα ή οργανισμούς. Η ανευπλοειδία μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την παρουσία επιπλέον χρωμοσωμάτων (τρισωμία) ή έλλειψης χρωμοσωμάτων (μονοσωμία) στα κύτταρα. Μερικά από τα πιο γνωστά σύνδρομα ανευπλοειδίας περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) : Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του 21ου χρωμοσώματος. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, σωματικά χαρακτηριστικά (όπως τσαλακωμένο πρόσωπο), αυξημένο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και άλλα ιατρικά προβλήματα.
2. Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) : Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 18ου χρωμοσώματος. Συνοδεύεται από σοβαρή σωματική και πνευματική αναπηρία και ιατρικά προβλήματα που μπορούν να περιορίσουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής.
3. Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) : Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 13ου χρωμοσώματος. Χαρακτηρίζεται επίσης από σοβαρές σωματικές και πνευματικές αναπηρίες και συντομευμένη διάρκεια ζωής.
4. Σύνδρομο Klinefelter (XXY) : Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες (συνήθως XXY). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη και άλλα σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά.
5. Σύνδρομο Turner (X0) : Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με την απουσία ενός από τα χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες (X0). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρό ανάστημα, μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και άλλα ιατρικά προβλήματα.

Αυτά τα σύνδρομα ανευπλοειδίας μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία ιατρικών και ψυχικών διαταραχών και συνήθως σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που προκύπτουν από σφάλματα στη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Αιτίες ανευπλοειδίες

Η ανευπλοειδία, μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, μπορεί να συμβεί λόγω διαφόρων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εδώ είναι μερικές από τις κύριες αιτίες της ανευπλοειδίας:

1. Σφάλματα στη μείωση : Η μείωση είναι μια διαίρεση των σεξουαλικών κυττάρων που παράγει γαμέτες (ωάρια και σπέρμα). Τα σφάλματα στις διαδικασίες της μείωσης μπορεί να οδηγήσουν σε ακατάλληλο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ανευπλοειδία στους γαμέτες.
2. Σφάλματα στο mit osis: Η μίτωση είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης που παράγει σωματικά κύτταρα (όχι σεξουαλικά κύτταρα). Τα σφάλματα στη μίτωση μπορεί να προκαλέσουν αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού.
3. Περιβαλλοντική Έκθεση : Ορισμένες χημικές ουσίες, ακτινοβολία και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.
4. Γενετικές μεταλλάξεις : Η παρουσία γενετικών μεταλλάξεων ή κληρονομικών παραγόντων μπορεί να συμβάλει στην ανευπλοειδία.
5. Σύνδρομα και κληρονομικές ασθένειες : Ορισμένα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και άλλα σχετίζονται με συγκεκριμένους τύπους ανευπλοειδίας.
6. Ηλικία της μητέρας : Οι γυναίκες μετά την ηλικία των 35 ετών έχουν αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας στα νεογνά τους, ειδικά για το σύνδρομο Down.
7. Λοιμώξεις και ασθένειες : Ορισμένες λοιμώξεις και ασθένειες, όπως η ιογενής ηπατίτιδα, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.
8. Φάρμακα : Ορισμένα ιατρικά φάρμακα, όπως η χημειοθεραπεία, μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.

Διαφορετικοί τύποι ανευπλοειδίας μπορεί να έχουν διαφορετικές συνέπειες και μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικές ιατρικές καταστάσεις. Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας μπορεί να μειωθεί μέσω γενετικής συμβουλευτικής, τακτικών ιατρικών εξετάσεων και υγιεινού τρόπου ζωής.

Παθογένεση

Ακολουθούν ορισμένοι από τους υποκείμενους μηχανισμούς που μπορούν να οδηγήσουν σε ανευπλοειδία:

1. Σφάλματα στη μείωση : Η μείωση είναι η διαδικασία διαίρεσης των σεξουαλικών κυττάρων που παράγει γαμέτες (ωάρια και σπέρμα). Σφάλματα στη μείωση, όπως ο ακατάλληλος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη μειωτική διαίρεση I ή II, μπορεί να οδηγήσουν στο σχηματισμό γαμετών με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.
2. Σφάλματα στην mit osis: Η μίτωση είναι η διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης που παράγει σωματικά (μη σεξουαλικά) κύτταρα. Τα σφάλματα στη μίτωση μπορεί να οδηγήσουν σε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα νέα κύτταρα. Για παράδειγμα, ένα σφάλμα στη μίτωση μπορεί να προκαλέσει ένα κύτταρο να αποκτήσει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ή να χάσει ένα.
3. Μη αποσύνδεση : Η μη διασύνδεση είναι ο εσφαλμένος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Μπορεί να εμφανιστεί είτε σε μείωση είτε σε μίτωση. Για παράδειγμα, εάν τα χρωμοσώματα δεν διαιρούνται ομοιόμορφα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανευπλοειδία.
4. Μηχανικές φυσιολογικές κοιλότητες: Μηχανικές ανωμαλίες κατά την κυτταρική διαίρεση, όπως ανωμαλίες χρωμοσωμικής ελίκωσης ή δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, μπορεί να προκαλέσουν σφάλματα στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων και να οδηγήσουν σε ανευπλοειδία.
5. Περιβαλλοντική Έκθεση : Ορισμένες χημικές ουσίες, ακτινοβολία και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας επηρεάζοντας τις κυτταρικές διεργασίες.
6. Μιτωτικές ανωμαλίες κοιλιακών : Οι μιτωτικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν εκτροπές κατά τη διαίρεση των σωματικών κυττάρων, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους ιστούς του σώματος.

Οι μηχανισμοί της ανευπλοειδίας μπορεί να είναι διαφορετικοί και η ακριβής φύση τους μπορεί να εξαρτάται από τις συγκεκριμένες περιστάσεις και τον τύπο της ανευπλοειδίας. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να συμβούν είτε κατά την ανάπτυξη του εμβρύου είτε στα κύτταρα του σώματος σε διαφορετικές περιόδους της ζωής.

Έντυπα

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι ανευπλοειδίας ανάλογα με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που μπορεί να είναι επιπλέον ή να λείπουν:

1. Τρισωμία : Πρόκειται για την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος. Για παράδειγμα, η τρισωμία 21 οδηγεί στο σύνδρομο Down, όπου ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
2. Μονοσωμία : Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία λείπει ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους. Για παράδειγμα, η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner) εμφανίζεται όταν μια γυναίκα λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.
3. Πολυπλοειδία : Πρόκειται για την παρουσία επιπλέον συνόλων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, τριπλοειδία σημαίνει ότι υπάρχουν τρία σετ χρωμοσωμάτων αντί για τα τυπικά δύο.
4. Διπλοειδία με γενετικές αλλαγές : Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές εντός των χρωμοσωμάτων ή αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, η οποία θεωρείται επίσης ανευπλοειδία.
5. Υποπλοειδία : Πρόκειται για την παρουσία λιγότερων χρωμοσωμάτων από το κανονικό. Η υποπλοειδία μπορεί να περιλαμβάνει λιγότερα από δύο σετ χρωμοσωμάτων.
6. Ισοχρωμία : Είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα από τα χρωμοσώματα χωρίζεται σε δύο ίσα μέρη με την ίδια σύσταση υλικού.
7. Τριπλοειδία : Είναι η παρουσία ενός επιπλέον συνόλου χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα την παρουσία τριών αντιγράφων από κάθε χρωμόσωμα σε ένα κύτταρο.

Η ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων της ομάδας D αναφέρεται στην παρουσία ενός μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού και αυτή η ανευπλοειδία σχετίζεται με χρωμοσώματα που ανήκουν στην ομάδα D (συνήθως χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22). Για παράδειγμα, η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός από αυτά τα χρωμοσώματα (τριπλοειδία) ή η απουσία ενός από αυτά (μονοσωμία) μπορεί να είναι μια μορφή ανευπλοειδίας.

Οι ανευπλοειδίες μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21) ή το Patau (τρισωμία 13) και άλλα.

Ωστόσο, η ανευπλοειδία στα χρωμοσώματα D μπορεί να έχει διαφορετικές συνέπειες ανάλογα με τη συγκεκριμένη χρωμοσωμική διαταραχή και τα όργανα που επηρεάζει. Η διαβούλευση με έναν γενετιστή ή ειδικό σε γενετικές διαταραχές είναι απαραίτητη για να γίνει ακριβής διάγνωση και να κατανοηθούν οι πιθανές συνέπειες της ανευπλοειδίας, καθώς και να αναπτυχθούν στρατηγικές θεραπείας και υποστήριξης.

Η ανευπλοειδία του χρωμοσώματος της ομάδας C σημαίνει ότι ένα άτομο ή ένας οργανισμός έχει έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων που ανήκουν στα χρωμοσώματα της ομάδας C. Τα χρωμοσώματα της ομάδας C συνήθως σημαίνει χρωμοσώματα μεσαίου μεγέθους. Το φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων για τον άνθρωπο περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα που χωρίζονται σε 23 ζεύγη. Στην ανευπλοειδία, ένα από τα χρωμοσώματα αυτής της ομάδας μπορεί να είναι είτε επιπλέον είτε να λείπει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα γενετικά και ιατρικά προβλήματα όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες γενετικές ανωμαλίες. Ανευπλοειδίες μπορεί να εμφανιστούν λόγω σφαλμάτων στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη μίτωση (για τα σωματικά κύτταρα) ή τη μείωση (για τα γεννητικά κύτταρα).

Η ανευπλοειδία του χρωμοσώματος της ομάδας Ε αναφέρεται σε ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που ανήκουν στην ομάδα Ε στον ανθρώπινο καρυότυπο. Η ομάδα Ε περιλαμβάνει χρωμοσώματα με αριθμό 4 και 5. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν είτε επιπλέον αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Ε (τρισωμία 4 ή 5) είτε καθόλου αντίγραφα (μονοσωμία 4 ή 5).

Παραδείγματα ανευπλοειδίας σε χρωμοσώματα της ομάδας Ε:

1. Τρισωμία 4 : Πρόκειται για μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 4ου χρωμοσώματος, δηλαδή 47 χρωμοσώματα αντί για το τυπικό 46. Αυτή η τρισωμία μπορεί να έχει διάφορες ιατρικές συνέπειες και μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του σώματος.
2. Τρισωμία 5 : Όπως και με την τρισωμία 4, η τρισωμία 5 σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 5ου χρωμοσώματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ιατρικά προβλήματα και μπορεί να έχει διαφορετικές εκδηλώσεις.
3. Μονοσωμία 4 : Η μονοσωμία 4 είναι μια κατάσταση στην οποία λείπει ένα από τα 4α χρωμοσώματα. Είναι μια σπάνια πάθηση και μπορεί επίσης να έχει ιατρικές συνέπειες.
4. Μονοσωμία 5 : Μονοσωμία 5 σημαίνει ότι λείπει ένα από το 5ο χρωμόσωμα. Είναι επίσης μια σπάνια πάθηση και μπορεί να έχει ποικίλες ιατρικές συνέπειες.

Η ανευπλοειδία του χρωμοσώματος Ε, όπως και άλλες μορφές ανευπλοειδίας, μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ιατρικών καταστάσεων και συνδρόμων, ανάλογα με τη φύση και την ακριβή θέση των αλλαγών στα χρωμοσώματα. Η διάγνωση τέτοιων καταστάσεων συνήθως επιτυγχάνεται με κυτταρογενετικές τεχνικές και γενετική ανάλυση.

Διαγνωστικά ανευπλοειδίες

Η διάγνωση της ανευπλοειδίας, των αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, γίνεται με διάφορες μεθόδους και εξετάσεις. Ακολουθούν μερικές από τις πιο κοινές μεθόδους για τη διάγνωση της ανευπλοειδίας:

1. Αμνιοπαρακέντηση : Πρόκειται για μια επεμβατική διαδικασία κατά την οποία χρησιμοποιείται μια βελόνα για τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού από τις αμνιακές μεμβράνες. Αυτό το δείγμα περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα που μπορούν να αναλυθούν κυτταρογενετικά για να προσδιοριστεί η παρουσία ανευπλοειδίας.
2. Χοριακή βιοψία (CB) : Αυτή είναι επίσης μια επεμβατική διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα χοριακών λαχνών (ιστός πλακούντα) για κυτταρογενετική ανάλυση. Μια χοριακή βιοψία μπορεί να γίνει νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση.
3. Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) : Αυτή η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία ανευπλοειδίας καθώς και άλλες εμβρυϊκές γενετικές ανωμαλίες μέσω μιας μητρικής εξέτασης αίματος. Το NIPT πραγματοποιείται συνήθως μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και έχει χαμηλό ψευδώς θετικό ποσοστό.
4. Υπερηχογράφημα : Το υπερηχογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ορισμένων σημείων ανευπλοειδίας, όπως αυξημένο πάχος των λαχνών του τραχήλου της μήτρας ή φυσικά χαρακτηριστικά του εμβρύου που μπορεί να εγείρουν υποψίες για ανωμαλία.
5. Γενετική ανάλυση: Η κυτταρογενετική ανάλυση (η μελέτη των χρωμοσωμάτων) και η μοριακή γενετική ανάλυση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον ακριβή προσδιορισμό της φύσης της ανευπλοειδίας και τον προσδιορισμό του τύπου των χρωμοσωμικών αλλοιώσεων.

Η επιλογή του τρόπου διάγνωσης της ανευπλοειδίας μπορεί να εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία κύησης, οι ιατρικές καταστάσεις, ο κίνδυνος ανωμαλιών και οι επιθυμίες των γονέων. Η απόφαση για τη διάγνωση και την επιλογή μιας μεθόδου λαμβάνεται συνήθως σε συνδυασμό με έναν γυναικολόγο και έναν γενετιστή.

Διαφορική διάγνωση

Η πολυπλοειδία και η ανευπλοειδία είναι δύο διαφορετικοί τύποι αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ή τους οργανισμούς. Εδώ είναι οι βασικές διαφορές τους:

1. Πολυπλοειδία :

   • Ορισμός : Πολυπλοειδία σημαίνει την ύπαρξη πρόσθετων συνόλων πλήρων συνόλων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, οι πολυπλοειδείς οργανισμοί μπορεί να έχουν δύο, τρία ή περισσότερα πλήρη σύνολα χρωμοσωμάτων.
   • Παραδείγματα : Παραδείγματα πολυπλοειδών οργανισμών είναι ορισμένα φυτά (π.χ. σιτάρι, βομβαρδισμός) και ορισμένα ζωικά είδη (π.χ. σολομός).
   • Συνέπειες : Η πολυπλοειδία μπορεί να είναι σταθερή και ακόμη και θετική για την επιβίωση ενός οργανισμού, καθώς επιπλέον αντίγραφα χρωμοσωμάτων μπορούν να παρέχουν σταθερότητα και ποικιλομορφία σε ένα είδος.

2. Ανευπλοειδία :

   • Ορισμός : Ανευπλοειδία σημαίνει ότι έχετε λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων επιπλέον ή ελλειπόντων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού.
   • Παραδείγματα : Παραδείγματα ανευπλοειδίας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, όταν υπάρχει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και άλλα γενετικά σύνδρομα που περιλαμβάνουν αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
   • Συνέπειες : Η ανευπλοειδία συνδέεται συχνά με σοβαρά ιατρικά προβλήματα και μπορεί να προκαλέσει ποικίλες σωματικές και ψυχικές ανωμαλίες, καθώς και άλλες καταστάσεις.

Έτσι, η κύρια διαφορά μεταξύ πολυπλοειδίας και ανευπλοειδίας είναι ότι η πολυπλοειδία περιλαμβάνει επιπλέον σύνολα πλήρων συνόλων χρωμοσωμάτων, ενώ η ανευπλοειδία περιλαμβάνει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα ή οργανισμούς, αλλά χωρίς πλήρη σύνολα επιπλέον χρωμοσωμάτων.