Ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισμός έχει έναν λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων εκτός από το τυπικό ή διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων για το είδος. Κανονικά, τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), αλλά στην ανευπλοειδία, ο αριθμός αυτός μπορεί να τροποποιηθεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ποικιλία γενετικών διαταραχών και ιατρικών καταστάσεων.

Παραδείγματα ανευπλοειδίας περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down (Trisomy 21): Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα διάφορες σωματικές και ψυχικές αναπηρίες.
2. Σύνδρομο Edwards (Trisomy 18): Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 18ου χρωμοσώματος και συχνά οδηγεί σε σοβαρά ιατρικά προβλήματα.
3. Σύνδρομο PATO (Trisomy X): Οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμόσωμα Χ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σωματικές και ψυχικές αναπηρίες.
4. Σύνδρομο Klinefelter (XXY): Οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία φυσικών και ψυχολογικών αλλαγών.
5. X Monosomy (σύνδρομο Turner): Τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο λείπουν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε σωματικές και ψυχολογικές διαταραχές.

Η ανευπλοειδία μπορεί να προκύψει από σφάλματα στις διαδικασίες της μείωσης (σεξουαλική κυτταρική διαίρεση) ή μίτωση (άτυπη κυτταρική διαίρεση). Μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ιατρικές συνέπειες και συχνά απαιτεί ιατρική παρακολούθηση και παρέμβαση.

Η ανευπλοειδία και η μετάλλαξη είναι δύο διαφορετικά γενετικά φαινόμενα, αν και μπορούν να συσχετιστούν σε ορισμένες περιπτώσεις. Εδώ είναι οι κύριες διαφορές τους:

1. Ανετουπλαβία:

   • Ορισμός: Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική αλλοίωση που περιλαμβάνει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή έναν οργανισμό, δηλαδή την παρουσία επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα.
   • Αιτία: Η ανευπλοειδία δεν είναι συνήθως το αποτέλεσμα σημειακών μεταλλάξεων (υποκαταστάσεις, εισαγωγές ή διαγραφές σε νουκλεοτίδια), αλλά οφείλεται σε σφάλματα στη μείοση ή τη μίτωση κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

2. Μεταλλαγή:

   • Ορισμός: Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων του DNA που μπορεί να περιλαμβάνει υποκαταστάσεις, εισαγωγές, διαγραφές και άλλες αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες.
   • Αιτία: Οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν λόγω ποικίλων παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων τυχαίων σφαλμάτων κατά την αντιγραφή του DNA, των χημικών ή φυσικών μεταλλαξιογόνων, της έκθεσης σε ακτινοβολία και άλλων παραγόντων.

Διαφορές:

• Η ανευπλοειδία περιλαμβάνει μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ενώ η μετάλλαξη περιλαμβάνει μια αλλαγή σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο γονιδίωμα.
• Η ανευπλοειδία συνήθως περιλαμβάνει αλλαγές που περιλαμβάνουν μεγάλο αριθμό γονιδίων, καθώς επηρεάζει ένα ολόκληρο χρωμόσωμα ή ακόμα και πολλαπλά χρωμοσώματα. Η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα γονίδια.
• Η ανευπλοειδία μπορεί να προκαλέσει ταυτόχρονα πολλά ιατρικά προβλήματα επειδή αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας πολλών γονιδίων. Οι μεταλλάξεις μπορούν να είναι είτε ουδέτερες είτε επιβλαβείς, ανάλογα με τη θέση τους και τις συνέπειες για τη λειτουργία των γονιδίων.

Αν και διαφορετικά, ορισμένοι τύποι ανευπλοειδούς μπορούν να προκληθούν από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για διαδικασίες που σχετίζονται με κυτταρική διαίρεση ή χρωμοσώματα, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τις ιατρικές συνέπειες της ανευπλοειδούς.

Γονιδιωματική ανευπλοειδία

Είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας στον οποίο οι ανωμαλίες στον αριθμό του χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν ολόκληρο το γονιδίωμα, δηλαδή όλα τα χρωμοσώματα ενός οργανισμού, σε αντίθεση με τυχαίες αλλαγές σε ένα ή μερικά χρωμοσώματα.

Παραδείγματα γονιδιωματικών ανευπλοειδών περιλαμβάνουν:

1. Πολυπλοειδή: Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία τα κύτταρα ή οι οργανισμοί έχουν πρόσθετα σύνολα χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, η τριπλοειδή (3η) σημαίνει ότι έχουν τρία σύνολα χρωμοσωμάτων αντί για δύο, και η τετραπλοειδές (4Ν) σημαίνει τέσσερα σύνολα.
2. ΑΥΤΟΠΟΛΙΔΙΑ: Σε αυτή την περίπτωση, όλα τα χρωμοσώματα συμπληρωματικών συνόλων του ίδιου είδους (π.χ. δύο σύνολα χρωμοσωμάτων του ίδιου είδους).
3. Alloploidy: Σε αυτή την περίπτωση, τα επιπλέον σύνολα χρωμοσωμάτων ανήκουν σε διαφορετικά είδη ή υποείδη.

Οι γονιδιωματικές ανευπλοειδείς μπορεί να προκύψουν από σφάλματα στη μείωση (σεξουαλική κυτταρική διαίρεση) ή από ανωμαλίες στη διαγραφή των κυττάρων. Μπορούν να έχουν σοβαρές συνέπειες για την ανάπτυξη και τη ζωή του οργανισμού και συχνά συνδέονται με διάφορες ιατρικές παθήσεις και σύνδρομα.

Ένα από τα πιο γνωστά παραδείγματα γονιδιωματικής ανευπλοειδίας είναι το σύνδρομο Down (Trisomy 21), στο οποίο ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος και συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί του πρότυπου 46. Αυτό το σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα χαρακτηριστικά φυσικά και πνευματικά χαρακτηριστικά.

Ανευπλοειδία σύνδρομο

Πρόκειται για μια ομάδα γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα ή οργανισμούς. Η ανευπλοειδία μπορεί να οδηγήσει στην παρουσία επιπλέον χρωμοσωμάτων (τρισωμία) ή ελλείποντα χρωμοσώματα (μονοστομία) σε κύτταρα. Μερικά από τα πιο γνωστά σύνδρομα ανευπλοειδούς περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down (τριστομία 21): Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την νοητική καθυστέρηση, τα φυσικά χαρακτηριστικά (όπως το τσαλακωμένο πρόσωπο), τον αυξημένο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και άλλα ιατρικά προβλήματα.
2. σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 18ου χρωμοσώματος. Συνοδεύεται από σοβαρή σωματική και ψυχική βλάβη και ιατρικά προβλήματα που μπορούν να περιορίσουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής.
3. σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 13ου χρωμοσώματος. Χαρακτηρίζεται επίσης από σοβαρές σωματικές και ψυχικές αναπηρίες και συντομευμένη διάρκεια ζωής.
4. σύνδρομο KlineFelter (xxy): Αυτό το σύνδρομο συνδέεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε αρσενικά (συνήθως xxy). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη και άλλα σωματικά και πνευματικά χαρακτηριστικά.
5. σύνδρομο Turner (x0): Αυτό το σύνδρομο συνδέεται με την απουσία ενός από τα χρωμοσώματα Χ στα θηλυκά (x0). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σύντομο ανάστημα, μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και άλλα ιατρικά προβλήματα.

Αυτά τα σύνδρομα ανευπλοειδούς μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία ιατρικών και ψυχικών διαταραχών και συνήθως συνδέονται με αλλαγές στον αριθμό χρωμοσωμάτων που προκύπτουν από σφάλματα στη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Αιτίες ανευπλοειδίες

Η ανευπλοειδία, μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, μπορεί να συμβεί λόγω διαφόρων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Εδώ είναι μερικές από τις κύριες αιτίες της ανευπλοειδίας:

1. Σφάλματα στη μείωση: Η μείωση είναι μια σεξουαλική κυτταρική διαίρεση που παράγει γαμέτες (αυγά και σπέρμα). Τα σφάλματα στις διαδικασίες της μείωσης μπορούν να οδηγήσουν σε ακατάλληλο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν ανευπλοειδία στους γαμέτες.
2. Σφάλματα στη μίτωση: Η μίτωση είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης που παράγει σωματικά κύτταρα (όχι κύτταρα φύλου). Τα σφάλματα στη μίτωση μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού.
3. EnvironmentalExpose: Ορισμένες χημικές ουσίες, ακτινοβολία και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.
4. Γενετικές μεταλλάξεις: Η παρουσία γενετικών μεταλλάξεων ή κληρονομικών παραγόντων μπορεί να συμβάλει στην ανευπλοειδία.
5. Σύνδρομα και κληρονομικές ασθένειες: Ορισμένα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και άλλα σχετίζονται με συγκεκριμένους τύπους ανευπλοειδίας.
6. Η μητρική ηλικία: οι γυναίκες μετά την ηλικία των 35 ετών έχουν αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας στα νεογέννητα τους, ειδικά για το σύνδρομο Down.
7. Λοιμώξεις και ασθένειες: Ορισμένες λοιμώξεις και ασθένειες, όπως η ιογενή ηπατίτιδα, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.
8. Τα φάρμακα: Ορισμένα ιατρικά φάρμακα, όπως η χημειοθεραπεία, μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.

Διαφορετικοί τύποι ανευπλοειδούς μπορεί να έχουν διαφορετικές συνέπειες και μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικές ιατρικές παθήσεις. Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας μπορεί να μειωθεί μέσω γενετικής συμβουλευτικής, τακτικών ιατρικών εξετάσεων και υγιεινής ζωής.

Παθογένεση

Εδώ είναι μερικοί από τους υποκείμενους μηχανισμούς που μπορούν να οδηγήσουν σε ανευπλοειδία:

1. Σφάλματα στη μείωση: Η μείωση είναι η διαδικασία της σεξουαλικής κυτταρικής διαίρεσης που παράγει γαμέτες (αυγά και σπέρμα). Τα σφάλματα στη μείωση, όπως ο ακατάλληλος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μειοτικής διαίρεσης Ι ή ΙΙ, μπορούν να οδηγήσουν στο σχηματισμό γαμετών με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.
2. Σφάλματα στη μίτωση: Η μίτωση είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που παράγει σωματικά (μη σεξουαλικά) κύτταρα. Τα σφάλματα στη μίτωση μπορούν να οδηγήσουν σε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα νέα κύτταρα. Για παράδειγμα, ένα σφάλμα στη μίτωση μπορεί να προκαλέσει ένα κύτταρο να κερδίσει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ή να χάσει ένα.
3. Nondisjunction: Το μηδενικό είναι ο λανθασμένος διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Μπορεί να συμβεί είτε σε μείοση είτε σε μίτωση. Για παράδειγμα, εάν τα χρωμοσώματα δεν χωρίζουν ομοιόμορφα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανευπλοειδία.
4. Μηχανικές ανωμαλίες: Οι μηχανικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, όπως οι ανωμαλίες χρωμοσωμικής ελικοειδούς ή οι διαρθρωτικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, μπορούν να προκαλέσουν σφάλματα στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων και να οδηγήσουν σε ανευπλοειδή.
5. EnvironmentalExpose: Ορισμένες χημικές ουσίες, ακτινοβολία και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας επηρεάζοντας τις κυτταρικές διεργασίες.
6. Μιτωτικές ανωμαλίες: Οι μιτωτικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της σωματικής κυτταρικής διαίρεσης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους ιστούς του σώματος.

Οι μηχανισμοί της ανευπλοειδούς μπορεί να είναι διαφορετικοί και η ακριβής φύση τους μπορεί να εξαρτάται από τις συγκεκριμένες συνθήκες και τον τύπο της ανευπλοειδίας. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν είτε κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου είτε στα κύτταρα του σώματος σε διαφορετικές περιόδους ζωής.

Έντυπα

Υπάρχουν διάφοροι διαφορετικοί τύποι ανευπλοειδούς ανάλογα με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που μπορεί να είναι επιπλέον ή λείπουν:

1. Trisomy: Αυτή είναι η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος. Για παράδειγμα, η τρισωμία 21 οδηγεί σε σύνδρομο Down, όπου ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
2. Μονοσομία: Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία λείπει ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους. Για παράδειγμα, η μονοστομία Χ (σύνδρομο Turner) συμβαίνει όταν μια γυναίκα λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.
3. Πολυπλοειδή: Αυτή είναι η παρουσία επιπλέον σετ χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, η τριπλοειδή σημαίνει να έχετε τρία σύνολα χρωμοσωμάτων αντί για τα δύο πρότυπα.
4. Διπλοειδία με γενετικές αλλαγές: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν αλλαγές εντός των χρωμοσωμάτων ή αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, τα οποία θεωρούνται επίσης ανευπλοειδία.
5. Υποπλοειδή: Αυτή είναι η παρουσία λιγότερων χρωμοσωμάτων από το κανονικό. Η υποπλοειδή μπορεί να περιλαμβάνει λιγότερα από δύο σύνολα χρωμοσωμάτων.
6. Isochromia: ITIS μια κατάσταση στην οποία μία από τις χρωμοσωματικές διαιρεθεί σε δύο ίσα μέρη με την ίδια σύνθεση υλικού.
7. Τριπλοειδία: Είναι η παρουσία ενός επιπλέον συνόλου χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα την παρουσία τριών αντιγράφων κάθε χρωμοσώματος σε ένα κύτταρο.

Η ανευπλοειδία της ομάδας D αναφέρεται στην παρουσία μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού και αυτή η ανευπλοειδία σχετίζεται με χρωμοσώματα που ανήκουν στην ομάδα D (συνήθως χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22). Για παράδειγμα, η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός από αυτά τα χρωμοσώματα (τριπλοειδή) ή η απουσία ενός από αυτά (μονοστομία) μπορεί να είναι μια μορφή ανευπλοειδίας.

Οι ανευπλοειδείς μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down (Trisomy 21, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21) ή του Patau (τριστομία 13) και άλλων.

Ωστόσο, η ανευπλοειδία στα χρωμοσώματα D μπορεί να έχει διαφορετικές συνέπειες ανάλογα με τη συγκεκριμένη χρωμοσωμική διαταραχή και τα όργανα που επηρεάζει. Η διαβούλευση με έναν ειδικό γενετιστή ή γενετικής διαταραχής είναι απαραίτητη για να γίνει μια ακριβής διάγνωση και να κατανοήσουμε τις πιθανές συνέπειες της ανευπλοειδούς, καθώς και στην ανάπτυξη στρατηγικών θεραπείας και υποστήριξης.

Η ανεφλιλή της χρωμοσωμάτων της ομάδας C σημαίνει ότι ένα άτομο ή ένας οργανισμός έχει έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων που ανήκουν στα χρωμοσώματα της ομάδας C. Τα χρωμοσώματα της ομάδας C σημαίνει συνήθως μεσαίου μεγέθους χρωμοσώματα. Το κανονικό σύνολο χρωμοσωμάτων για τον άνθρωπο περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα που χωρίζονται σε 23 ζεύγη. Στην ανευπλοειδία, ένα από τα χρωμοσώματα σε αυτή την ομάδα μπορεί να είναι είτε επιπλέον είτε λείπει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα γενετικά και ιατρικά προβλήματα όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες γενετικές ανωμαλίες. Οι ανευπλοειδείς μπορεί να εμφανιστούν λόγω σφαλμάτων στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της μίτωσης (για σωματικά κύτταρα) ή μείωσης (για γεννητικά κύτταρα).

Η ανοτουπλοειδή χρωμόσωμα της ομάδας Ε αναφέρεται σε ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που ανήκουν στην ομάδα Ε στον ανθρώπινο καρυότυπο. Η ομάδα Ε περιλαμβάνει χρωμοσώματα αριθμημένα 4 και 5. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν είτε επιπλέον αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Ε (τρισωμία 4 ή 5) είτε χωρίς αντίγραφα (μονοστομία 4 ή 5).

Παραδείγματα ανευπλοειδίας στα χρωμοσώματα της ομάδας Ε:

1. Τρισωμία 4: Πρόκειται για μια κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 4ου χρωμοσώματος, δηλαδή 47 χρωμοσώματα αντί του πρότυπου 46. Αυτή η τρισωμία μπορεί να έχει διάφορες ιατρικές συνέπειες και μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του σώματος.
2. Trisomy5: Όπως και με την τρισωμία 4, η τριστομία 5 σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 5ου χρωμοσώματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ιατρικά προβλήματα και μπορεί να έχει διαφορετικές εκδηλώσεις.
3. Monosomy4: Η μονοστομία 4 είναι μια κατάσταση στην οποία λείπει ένα από τα 4ο χρωμοσώματα. Είναι μια σπάνια κατάσταση και μπορεί επίσης να έχει ιατρικές συνέπειες.
4. MONOSOMY5: Η μονοστομία 5 σημαίνει ότι λείπει ένα από τα 5ο χρωμόσωμα. Είναι επίσης μια σπάνια κατάσταση και μπορεί να έχει ποικίλες ιατρικές συνέπειες.

Η ευσούλιδο χρωμοσωμάτων, όπως και άλλες μορφές ανευπλοειδούς, μπορεί να προκαλέσει ποικίλες ιατρικές παθήσεις και σύνδρομα, ανάλογα με τη φύση και την ακριβή θέση των αλλαγών στα χρωμοσώματα. Η διάγνωση τέτοιων συνθηκών επιτυγχάνεται συνήθως με κυτταρογενετικές τεχνικές και γενετική ανάλυση.

Διαγνωστικά ανευπλοειδίες

Η διάγνωση της ανευπλοειδούς, οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, γίνεται μέσω διαφόρων μεθόδων και δοκιμών. Εδώ είναι μερικές από τις πιο συνηθισμένες μεθόδους για τη διάγνωση της ανευπλοειδούς:

1. Αμνιοκεντασία: Αυτή είναι μια επεμβατική διαδικασία στην οποία χρησιμοποιείται μια βελόνα για να πάρει ένα δείγμα αμνιακού υγρού από τις αμνιακές μεμβράνες. Αυτό το δείγμα περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα που μπορούν να αναλυθούν κυτταρογενετικά για να προσδιοριστεί η παρουσία ανευπλοειδίας.
2. Χορωνική βιοψία (CB): Αυτή είναι επίσης μια επεμβατική διαδικασία στην οποία λαμβάνεται ένα δείγμα χοριακών βλεφαρίδων (ιστός πλακούντα) για κυτταρογενετική ανάλυση. Μια χοριακή βιοψία μπορεί να γίνει νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση.
3. Μη επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές (NIPT): Αυτή η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία ανευπλοειδούς καθώς και άλλες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου μέσω ενός μητρικού ελέγχου αίματος. Το NIPT εκτελείται συνήθως μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και έχει χαμηλό ψευδώς θετικό ρυθμό.
4. Υπερηχογράφημα: Ο υπερηχογράφος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ορισμένων σημείων ανευπλοειδούς, όπως αυξημένο πάχος των αυχενικών βλεφαρίδων ή φυσικά χαρακτηριστικά του εμβρύου που μπορεί να προκαλέσουν υποψίες ανωμαλίας.
5. Γενετική ανάλυση: Η κυτταρογενετική ανάλυση (μελέτη των χρωμοσωμάτων) και η μοριακή γενετική ανάλυση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον με ακρίβεια τη φύση της ανευπλοειδίας και την καθιέρωση του τύπου των χρωμοσωμικών μεταβολών.

Η επιλογή του τρόπου διάγνωσης της ανευπλοειδούς μπορεί να εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας κύησης, των ιατρικών καταστάσεων, του κινδύνου ανωμαλιών και των γονικών επιθυμιών. Η απόφαση για τη διάγνωση και την επιλογή μιας μεθόδου συνήθως γίνεται σε συνδυασμό με έναν γυναικολόγο και έναν γενετιστή.

Διαφορική διάγνωση

Η πολυπλοειδή και η ανευπλοειδία είναι δύο διαφορετικοί τύποι αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα ή οργανισμούς. Εδώ είναι οι κύριες διαφορές τους:

1. Πολυπλοειδία:

   • Ορισμός: Η πολυπλοειδία σημαίνει πρόσθετα σύνολα πλήρων συνόλων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, οι πολυπλοειδείς οργανισμοί μπορεί να έχουν δύο, τρία ή πιο ολοκληρωμένα σύνολα χρωμοσωμάτων.
   • Παραδείγματα: Παραδείγματα πολυπλοειδών οργανισμών είναι μερικά φυτά (π.χ. σιτάρι, βομβαρδισμός) και μερικά είδη ζωικών (π.χ. σολομός).
   • Συνέπειες: Η πολυπλοειδία μπορεί να είναι σταθερή και ακόμη και θετική για την επιβίωση ενός οργανισμού, καθώς τα επιπλέον αντίγραφα των χρωμοσωμάτων μπορούν να παρέχουν σταθερότητα και ποικιλομορφία σε ένα είδος.

2. Ανετουπλαβία:

   • Ορισμός: Η ανευπλοειδία σημαίνει ότι έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων επιπλέον ή ελλείποντων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού.
   • Παραδείγματα: Παραδείγματα ανευπλοειδούς περιλαμβάνουν σύνδρομο Down (τρισωμία 21, όταν υπάρχει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και άλλα γενετικά σύνδρομα που περιλαμβάνουν αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
   • Συνέπειες: Η ανευπλοειδία συσχετίζεται συχνά με σοβαρά ιατρικά προβλήματα και μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία σωματικών και πνευματικών ανωμαλιών, καθώς και σε άλλες καταστάσεις.

Έτσι, η κύρια διαφορά μεταξύ πολυπλοειδίας και ανευπλοειδούς είναι ότι η πολυπλοειδία περιλαμβάνει επιπλέον σύνολα πλήρων ομάδων χρωμοσωμάτων, ενώ η ανευπλοειδία περιλαμβάνει μια μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα ή οργανισμούς, αλλά χωρίς πλήρη σύνολα επιπλέον χρωμοσωμάτων.