Σύνδρομο Peutz-Jeghers-Turen.

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον J. Hutchinson το 1896. Μια πιο λεπτομερής περιγραφή δόθηκε από τον FLA Peutz το 1921 με βάση την παρατήρηση τριών μελών της οικογένειας που είχαν μελάγχρωση του προσώπου σε συνδυασμό με εντερική πολυποδίαση. Υποστήριξε μια κληρονομική φύση της νόσου. Το 1941, ο A. Touraine ανέφερε αυτό το σύνδρομο και ονόμασε αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων πολυποδίαση φακίδας. Οι H. Jeghers et al. το 1949 περιέγραψαν 10 περιπτώσεις αυτής της διαταραχής και τόνισαν την χαρακτηριστική τριάδα: γαστρεντερική πολυποδίαση, κληρονομική φύση της νόσου, κηλίδες χρωστικής στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Έκτοτε, αυτή η διαταραχή έχει περιγραφεί ως σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine.

Στην εγχώρια βιβλιογραφία, οι πρώτες αναφορές για το σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine χρονολογούνται από το 1960. Το 1965,

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine εμφανίζεται σε όλες τις ηπείρους. Οι γυναίκες προσβάλλονται ελαφρώς συχνότερα από τους άνδρες. Το γεγονός ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας αποτελεί απόδειξη της κληρονομικής του προέλευσης. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής. Έτσι, οι Defort και Lil ανέφεραν την παρατήρηση μιας οικογένειας 107 ατόμων, 20 εκ των οποίων είχαν σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine. Σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, η κληρονομική μετάδοση του συνδρόμου οφείλεται στο κυρίαρχο γονίδιο και μπορεί να μεταδοθεί τόσο μέσω της ανδρικής όσο και της γυναικείας γραμμής. Μερικές φορές το κυρίαρχο γονίδιο δεν μεταδίδει πλήρως την παθολογική μεταμόρφωση, επομένως εμφανίζεται πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα χωρίς κηλίδες και αντίστροφα.

Παθομορφολογία

Η ιστολογική εξέταση των χρωστικών κηλίδων αποκάλυψε υπερβολική περιεκτικότητα σε μελανίνη στη βασική στιβάδα της επιδερμίδας και της βλεννογόνου μεμβράνης, η οποία βρίσκεται σε κάθετες κυλινδρικές στήλες. Κόκκοι μελανίνης βρίσκονται σε μεγάλες ποσότητες στα επιφανειακά κύτταρα της επιδερμίδας χωρίς πολλαπλασιασμό των κυττάρων της τελευταίας. Αυτή η χρώση είναι ασταθής, εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία και μπορεί να εξαφανιστεί ή να μειωθεί κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, κάτι που παρατηρήθηκε και στον δικό μας ασθενή. Μετά την αφαίρεση γαστρεντερικών πολύποδων, η χρώση μερικές φορές μειώνεται. Η κακοήθεια των χρωστικών κηλίδων σε αυτό το σύνδρομο δεν έχει περιγραφεί. Πολλοί θεωρούν τη χρώση νευροεκτοδερμική δυσπλασία. Η τριχόπτωση και οι δυστροφικές αλλαγές στις πλάκες των νυχιών, οι οποίες είναι σχετικά συχνές σε αυτούς τους ασθενείς, μπορεί επίσης να σχετίζονται με αυτό.

Το δεύτερο βασικό, αλλά συχνά πολύ τρομερό (εάν προκύψουν επιπλοκές) σημάδι αυτού του συνδρόμου είναι η γενικευμένη πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα, η οποία αναπτύσσεται συχνότερα μεταξύ 5 και 30 ετών. Οι πολύποδες μπορεί να έχουν διαφορετικά μεγέθη: από κεφαλή καρφίτσας έως 2-3 cm σε διάμετρο και περισσότερο. Στη δομή, είναι αδενώματα που βρίσκονται σε μια ευρεία βάση ή σε ένα μακρύ στενό μίσχο, έχουν αδενική δομή, σχήμα κουνουπιδιού, περιέχουν χρωστική - μελανίνη, μερικές φορές - λείες μυϊκές ίνες.

Οι πολύποδες εντοπίζονται σε όλα τα μέρη του γαστρεντερικού σωλήνα. Συχνότερα, η πολυποδίαση επηρεάζει το λεπτό έντερο, έπειτα το παχύ έντερο, το στομάχι, το δωδεκαδάκτυλο και τη σκωληκοειδή απόφυση. Υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις πολυποδίασης όχι μόνο στο γαστρεντερικό σωλήνα, αλλά και στην ουροδόχο κύστη και στον βλεννογόνο των βρόγχων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Peutz-Jeghers-Touraine

Η πιο αισθητή εξωτερική εκδήλωση της νόσου είναι οι κηλίδες χρωστικής (φακίδες) που εντοπίζονται στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Πρόκειται για μικρές κηλίδες στρογγυλού ή οβάλ σχήματος, διαμέτρου 1-2 έως 3-4 mm, που δεν προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια του δέρματος και των βλεννογόνων, σαφώς οριοθετημένες μεταξύ τους από περιοχές υγιούς δέρματος. Το χρώμα τους στο δέρμα είναι από καφέ-κίτρινο έως καφέ και σκούρο καφέ. Στο κόκκινο περίγραμμα των χειλιών, στον βλεννογόνο των ούλων, στα μάγουλα, στον ρινοφάρυγγα, στον σκληρό χιτώνα, στη γλώσσα, το χρώμα τους αποκτά μια μπλε-καφέ απόχρωση. Στο δέρμα του προσώπου, εντοπίζονται κυρίως γύρω από το στόμα, τα ρουθούνια, τα μάτια, λιγότερο συχνά στο πηγούνι, στο μέτωπο. σε ορισμένους ασθενείς, η χρώση καλύπτει το πίσω μέρος του αντιβραχίου, τα χέρια, το δέρμα της κοιλιάς, το στήθος, τις παλάμες, μερικές φορές γύρω από τον πρωκτό, στο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Οι κηλίδες χρωστικής διαφέρουν από τις συνηθισμένες φακίδες, οι οποίες είναι πιο ανοιχτόχρωμες και συνήθως έχουν εποχιακό χαρακτήρα.

Συχνά η ασθένεια είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα. μερικές φορές εκδηλώνεται με περιοδικά εμφανιζόμενο κοιλιακό άλγος, οι ασθενείς ενοχλούνται από γενική αδυναμία, δυσπεπτικά συμπτώματα, διάρροια, βουητό στην κοιλιά, μετεωρισμό.

Η πορεία και οι επιπλοκές του συνδρόμου Peutz-Jeghers-Touraine

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πολλαπλές πολυποδίες του γαστρεντερικού σωλήνα δεν εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, συχνά περιπλέκονται από σοβαρή γαστρεντερική αιμορραγία, που οδηγεί σε αναιμία, εντερική εγκολεασμό, αποφρακτική απόφραξη (μεγάλος πολύποδας), απαιτώντας χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ίδιος ασθενής πρέπει να καταφύγει σε πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις. Όταν οι πολύποδες εξελκώνονται, η ασθένεια αποκτά κάποια ομοιότητα στα συμπτώματα με το πεπτικό έλκος. Η αφαίρεση των πολυπόδων δεν εγγυάται την αποφυγή επακόλουθων χειρουργικών επεμβάσεων, καθώς οι πολύποδες μπορούν να εμφανιστούν σε άλλα μέρη του γαστρεντερικού σωλήνα.

Εκτός από το επιστημονικό ενδιαφέρον, η γνώση αυτού του συνδρόμου θα βοηθήσει τον γιατρό να κάνει μια σωστή και έγκαιρη διάγνωση. Όταν εντοπιστεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine, είναι απαραίτητο να εξεταστούν όλοι οι συγγενείς του ασθενούς, κάτι που θα επιτρέψει τον εντοπισμό ασυμπτωματικών περιπτώσεων αυτής της οικογένειας που πάσχει, την έγκαιρη διάγνωση και, εάν προκύψουν επιπλοκές (εντερική απόφραξη, γαστρεντερική αιμορραγία), να έχουμε μια εικόνα για τις αιτίες τους με κάποιο βαθμό σιγουριάς. Αυτό αναμφίβολα θα βελτιώσει την πρόγνωση αυτής της νόσου.

Θεραπεία του συνδρόμου Peutz-Jeghers-Touraine

Οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine και οι συγγενείς τους θα πρέπει να παρακολουθούνται σε φαρμακείο με περιοδική (1-2 φορές το χρόνο) ακτινογραφία, η οποία θα επιτρέπει την παρακολούθηση της ανάπτυξης των πολυπόδων. Σε περίπτωση μεμονωμένων μεγάλων πολυπόδων του γαστρεντερικού σωλήνα, είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση ή ενδοσκοπική ηλεκτρο- ή λέιζερ πήξη, χωρίς να περιμένετε να εμφανιστούν επιπλοκές. Σε περίπτωση πολλαπλών πολυπόδων, η πρόληψη των επιπλοκών, προφανώς, θα πρέπει να περιοριστεί σε μια ήπια διατροφή, μέτριο περιορισμό της σωματικής δραστηριότητας, περιοδική χορήγηση από το στόμα φαρμάκων με τοπική στυπτική δράση (βασικό νιτρικό βισμούθιο, ταναλβίνη κ.λπ.) προκειμένου να αποφευχθεί η εξέλκωση των πολυπόδων και η αιμορραγία. Είναι δυνατή η αφαίρεση των πολυπόδων σταδιακά (σε διάφορα στάδια) χρησιμοποιώντας έγκαιρο ενδοσκοπικό εξοπλισμό. Η γενετική συμβουλευτική έχει μεγάλη σημασία όταν οι νέοι παντρεύονται και σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά.

Εάν προκύψουν επιπλοκές - γαστρεντερική αιμορραγία, αποφρακτική εντερική απόφραξη - είναι απαραίτητη η επείγουσα νοσηλεία στο χειρουργικό τμήμα.