Οικογενής (νεανική) πολυποδίαση του παχέος εντέρου

Η οικογενής (νεανική) πολυποδίαση του παχέος εντέρου είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμική κυρίαρχη οδό μετάδοσης. Παρατηρούνται πολλαπλές πολυποδίες του παχέος εντέρου. Οι πολύποδες, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, συνήθως ανιχνεύονται στην εφηβεία, αλλά μπορούν επίσης να εντοπιστούν στην πρώιμη παιδική ηλικία και ακόμη και σε μεγάλη ηλικία. Πιστεύεται ότι αυτός ο τύπος οικογενούς πολυποδίασης είναι εξαιρετικά προδιαθεσικός για την ανάπτυξη καρκινικού όγκου: η μετατροπή ενός πολύποδα (ή πολυπόδων) του παχέος εντέρου σε καρκινικό όγκο είναι πιθανή στο 95% των περιπτώσεων, συνήθως ο καρκίνος αναπτύσσεται νωρίς, πριν από την ηλικία των 40 ετών. Έχουν περιγραφεί συνδυασμοί πολυποδίασης του παχέος εντέρου με καρκίνο του στομάχου, αμπούλα της μείζονος θηλής του δωδεκαδακτύλου (Vater's) και ακόμη και με εντοπισμό στο λεπτό έντερο (όπου είναι συνήθως εξαιρετικά σπάνιος), αν και πολύποδες σε αυτή τη νόσο που βρίσκονται εγγύς του παχέος εντέρου συνήθως δεν ανευρίσκονται.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Παθομορφολογία

Συνήθως, παρατηρείται ένας τεράστιος αριθμός πολυπόδων σε όλο το κόλον, σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν ιδιαίτερα πολλοί στο ορθό. Το μέγεθός τους ποικίλλει: από κυριολεκτικά ακριβείς έως αρκετά εκατοστά σε διάμετρο. Κατά την ιστολογική εξέταση, οι πολύποδες δεν έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα και δεν διαφέρουν από τους συνηθισμένους αδενωματώδεις, λιγότερο συχνά - αδενικούς και λαχνώδεις τύπους. Μερικές φορές εντοπίζονται ένας ή περισσότεροι καρκινικοί όγκοι.

Συμπτώματα Οικογενούς Πολυποδίασης Παχέος Εντέρου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος είναι ασυμπτωματική πριν από την εμφάνιση επιπλοκών και μόνο ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν τάση για συχνές εντερικές διαταραχές. Οι πολύποδες ανιχνεύονται είτε τυχαία - κατά τη διάρκεια ορθοσκόπησης ή κολονοσκόπησης κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης, είτε εάν αυτές οι μελέτες πραγματοποιήθηκαν για μια εντελώς διαφορετική ύποπτη ασθένεια. Η ακτινογραφία (ακροκίδωση) μπορεί να ανιχνεύσει μόνο μεγάλους πολύποδες (2 cm ή περισσότερο). Το γενεαλογικό ιστορικό έχει επίσης κάποια σημασία για την αναγνώριση της νόσου: η παρουσία πολυπόδων του παχέος εντέρου (ή της καρκινικής βλάβης του σε σχετικά νεαρή ηλικία) σε έναν ή περισσότερους συγγενείς θα πρέπει να ειδοποιεί τον γιατρό για κάποια (πιθανώς λανθάνουσα πολυπόδοση) νόσο αυτού του εντοπισμού.

Πορεία και επιπλοκές της οικογενούς πολυποδίασης του παχέος εντέρου

Η πορεία της νόσου μπορεί να είναι αρκετά ευνοϊκή για κάποιο χρονικό διάστημα - ασυμπτωματική ή με ήπια δυσπεπτικά συμπτώματα. Ωστόσο, στη συνέχεια προκύπτουν επιπλοκές: μαζική εντερική αιμορραγία με νέκρωση ιστών μεμονωμένων πολύποδων, αποφρακτική απόφραξη του παχέος εντέρου με έναν ή περισσότερους πολύποδες που έχουν φτάσει σε μεγάλο μέγεθος και, τέλος, καρκινική εκφύλιση των πολυπόδων, η οποία σε ένα ορισμένο στάδιο ανάπτυξης του όγκου δίνει στην ασθένεια τον «κλινικό χρωματισμό» της (συμπτώματα), χαρακτηριστικό του καρκίνου γενικά.

Θεραπεία της οικογενούς πολυποδίασης του παχέος εντέρου

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την οικογενή πολυποδίαση του παχέος εντέρου. Λαμβάνοντας υπόψη ότι ο μετασχηματισμός των πολυπόδων σε όγκο συμβαίνει συχνότερα στην εφηβεία και την τρίτη ηλικία, ορισμένοι γιατροί που είναι σίγουροι για αυτή τη διάγνωση και λαμβάνοντας υπόψη τη θλιβερή μοίρα στενών συγγενών (πρόωρος θάνατος από καρκίνωμα του παχέος εντέρου) συστήνουν στους ασθενείς κολεκτομή με ειλεοστομία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά την αφαίρεση του μεγαλύτερου μέρους του παχέος εντέρου, είναι δυνατό να επιβληθεί ειλεορθική αναστόμωση, η οποία εξασφαλίζει μια σχετικά φυσιολογική ύπαρξη για τον ασθενή. Εάν η χειρουργική θεραπεία είναι αδύνατη (ή ο ασθενής την αρνείται), συνιστάται η τήρηση μιας συγκεκριμένης ήπιας διατροφής και κλασματικών γευμάτων (5-7 φορές την ημέρα), εάν είναι απαραίτητο - χορήγηση από το στόμα μιας κατάλληλης ατομικής δόσης πεπτικών ενζύμων (παγκρεατίνη, πανζινόρμη, πανκιτράτη, σολιζίμη, σομιλάση κ.λπ.). Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση με κολονοσκόπηση τουλάχιστον μία φορά κάθε 6-8 μήνες (μπορεί να εναλλάσσεται με ιριγοσκόπηση). Κατά τη λήψη απόφασης για τη γέννηση ενός παιδιού, εάν στην οικογένεια ενός από τους γονείς υπήρχε περίπτωση (ή ακόμη περισσότερο αρκετές περιπτώσεις) οικογενούς πολλαπλής πολυποδίασης του παχέος εντέρου, είναι απαραίτητη η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Εάν εντοπιστεί τουλάχιστον μία περίπτωση πολλαπλής πολυποδίασης του παχέος εντέρου, είναι απαραίτητο να εξεταστούν όλοι οι στενοί συγγενείς προκειμένου να εντοπιστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια και να επιβεβαιωθεί η οικογενής, κληρονομική της γένεση.