Οικογενειακή (νεανική) πολυποδία του παχέος εντέρου

Οικογένεια (νεανική) πολύποδες του παχέος εντέρου - κληρονομική νόσος με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο μετάδοσης. Υπάρχει μια πολλαπλή πολυποδίαση του παχέος εντέρου. Οι πολύποδες, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, βρίσκεται συνήθως στην εφηβεία, αλλά αυτά συμβαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, ακόμα και σε μεγάλη ηλικία. Πιστεύεται ότι αυτός ο τύπος της οικογενούς πολυποδίασης έχει εξαιρετικά στην ανάπτυξη του καρκίνου: είναι δυνατή η μετατροπή του πολύποδα (ή πολύποδες) στον καρκίνο του παχέος εντέρου στο 95% των περιπτώσεων, συνήθως αναπτύσσεται ο καρκίνος νωρίς, έως και 40 χρόνια. Περιγράφει ένα συνδυασμό του καρκίνου του παχέος εντέρου πολυποδίαση με καρκίνο του στομάχου, αμπούλες μεγάλες δωδεκαδακτύλου θηλής (Vater), ακόμη και εντοπίζεται στο λεπτό έντερο (όπου συνήθως είναι εξαιρετικά σπάνια), αν και πολύποδες σε αυτή την ασθένεια, που βρίσκεται κοντά στο παχύ έντερο, συνήθως δεν συμβαίνει.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Παθομορφολογία

Συνήθως, σημειώνεται ένας μεγάλος αριθμός πολύποδων ολόκληρου του παχέος εντέρου, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι ιδιαίτερα πολυάριθμοι στο ορθό. Το μέγεθος τους είναι διαφορετικό: από κυριολεκτικά σημείο σε λίγα εκατοστά σε διάμετρο. Κατά την ιστολογική εξέταση, οι πολύποδες δεν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά και δεν διαφέρουν από τους συμβατικούς αδενωματώδεις, λιγότερο συχνά αδενώδεις και οδοντωτοί. Μερικές φορές ανιχνεύονται ένας ή περισσότεροι καρκίνοι.

Συμπτώματα οικογενειακής πολυπόσεως του παχέος εντέρου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, πριν από την ανάπτυξη επιπλοκών, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική, μόνο σε μερικούς ασθενείς υπάρχει τάση συχνής εμφάνισης εντερικών διαταραχών. Οι πολύποδες ανιχνεύονται τυχαία - με ορθοτομία ή κολονοσκόπηση κατά τη διάρκεια κλινικής εξέτασης ή στην περίπτωση που οι μελέτες αυτές διεξήχθησαν για μια εντελώς διαφορετική ύποπτη ασθένεια. Η ακτινογραφία (ακτινοσκόπηση) αποκαλύπτει μόνο πολύποδες μεγάλου μεγέθους (2 cm ή περισσότερο). Για την αναγνώριση της νόσου έχει μια καθορισμένη τιμή και γενεαλογική ιστορία: η ύπαρξη απλών και πολλαπλών καρκίνου του παχέος εντέρου οικογένεια πολυποδίαση (ή καρκινικές βλάβες σε σχετικά νεαρή ηλικία) θα πρέπει να προειδοποιήσει τον ιατρό από την άποψη κάποιου (ενδεχομένως λανθάνουσα πολυποδίαση) της νόσου σε αυτήν τη θέση.

Η πορεία και οι επιπλοκές της οικογενειακής πολυπόσεως του παχέος εντέρου

Η πορεία σε μια χρονική περίοδο μπορεί να είναι αρκετά ευνοϊκή - ασυμπτωματική ή με μικρή δυσπεψία. Ωστόσο, τότε υπάρχουν επιπλοκές: μαζική γαστρεντερική αιμορραγία νέκρωση του ιστού επιμέρους πολυπόδων αποφρακτική κολονική απόφραξη όταν ένας πολύποδας ή περισσότερα πολύποδες επιτυγχάνονται μεγαλύτερο μέγεθος, και, τέλος, κακοήθη εκφυλισμό των πολυπόδων, που σε κάποιο στάδιο της ανάπτυξης του όγκου δίνει η νόσος «των κλινικών χρωματισμό» του (συμπτωματολογίας) , χαρακτηριστικό του καρκίνου γενικά.

Θεραπεία της οικογενειακής πολυπόσεως του παχέος εντέρου

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την πολυποδία του παχέος εντέρου. Δεδομένου ότι η μετατροπή του όγκου των πολυπόδων εμφανίζεται συχνά στην εφηβεία και άνω, ορισμένοι γιατροί είναι σίγουροι για τη διάγνωση αυτή και με δεδομένη τη θλιβερή μοίρα των πλησιέστερων συγγενών (πρόωρου θανάτου από καρκίνο του παχέος εντέρου), συνιστούν ότι οι ασθενείς με χειρουργική επέμβαση ειλεοστομία κολεκτομή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά την απομάκρυνση του μεγαλύτερου μέρους του παχέος εντέρου μπορεί να θέσει ileorektalny αναστόμωση, η οποία παρέχει στον ασθενή σε σχέση με μια φυσιολογική ζωή. Όταν δε μπορεί να χειρουργική επέμβαση (ή άρνηση ασθενούς αυτού) δείχνονται ορισμένα συμμόρφωση φειδωλοί διατροφή και κλασματική δύναμη (5-7 φορές ημερησίως), εάν είναι απαραίτητο - η κατάποση των σχετικών επιμέρους παρασκευάσματα δόση των πεπτικών ενζύμων (παγκρεατίνη panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza και άλλα). Οι ασθενείς αυτοί θα πρέπει να είναι υπό τη συνεχή επίβλεψη γιατρού με όχι κατέχουν λιγότερο από 1 φορά σε 6-8 μήνες κολονοσκόπηση (μπορεί να εναλλάσσεται με βάριο υποκλυσμό). Κατά τη λήψη απόφασης σχετικά με τη γέννηση του παιδιού, αν η οικογένεια ενός εκ των γονέων είχε μια υπόθεση (ή μερικές περιπτώσεις ακόμη περισσότερο) μια οικογένεια πολλαπλών πολυπόδων του παχέος εντέρου, θα πρέπει να έχετε γενετική συμβουλευτική. Κατά τον εντοπισμό τουλάχιστον μία περίπτωση πολλαπλών πολυπόδων του παχέος εντέρου είναι απαραίτητο να εξεταστούν όλες οι πλησιέστεροι συγγενείς με σκοπό την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και την επιβεβαίωση της οικογένειάς του, την προγονική καταγωγή.