Σύνδρομο Dandy Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σπάνια και μάλλον σοβαρή δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και της τέταρτης κοιλίας. Θεωρείται μια συγγενής ανωμαλία στα παιδιά και είναι συνηθισμένη με συχνότητα 1: 25.000. Αυτό το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από υποπλασία ή υποπλασία του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας, κυστική διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας και επέκταση του οπίσθιου κρανίου. Το σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από πολλαπλές ανωμαλίες άλλων οργάνων, αλλά τα κύρια τρία μπορούν να θεωρηθούν ως αναφέρονται παραπάνω. Περίπου το 70-90% των ασθενών έχουν υδροκέφαλο, το οποίο συχνά αναπτύσσεται αμέσως μετά τη γέννηση. Ευτυχώς, η παθολογία μπορεί να παρατηρηθεί ακόμα και στο στάδιο της εγκυμοσύνης.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες Σύνδρομο Dandy Walker

Δυστυχώς, ακόμα και η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί ακόμα να απαντήσει σίγουρα στο ερώτημα των αιτιών που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker. Φυσικά, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο μπορεί να οδηγήσουν σε ενδομήτριες δυσμορφίες. Για τον σχηματισμό αυτής της ανωμαλίας, ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει:

1. Ιογενείς ασθένειες που η μητέρα ανέχεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ειδικά πρέπει να προσέξουμε τις λοιμώξεις τους πρώτους τρεις μήνες).
2. Λοίμωξη με κυτταρομεγαλοϊό.
3. Ρουμπέλα.
4. Σακχαρώδης διαβήτης ή άλλες ασθένειες που σχετίζονται με μια μεταβολική διαταραχή σε μια μελλοντική μητέρα.

Πολύ συχνά, διάφορες παθολογίες του εμβρύου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης εμφανίζονται σε γυναίκες που υποφέρουν από αλκοολισμό ή τοξικομανία. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές οι μητέρες γεννιούνται με παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker. Εάν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος ο γιατρός διαπιστώσει ότι το έμβρυο αναπτύσσεται ασυνήθιστα, συνιστά την διακοπή της εγκυμοσύνης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Dandy-Walker αναπτύσσεται για κληρονομικούς λόγους.

[5], [6], [7], [8]

Παθογένεση

Το σύνδρομο Dandy Walker περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Dandy και Blackfen το 1914. Μετά την αρχική περιγραφή, διεξήχθησαν πρόσθετες μελέτες που περιγράφουν τα διάφορα μορφολογικά χαρακτηριστικά αυτού του ελαττώματος.

Οι μελέτες του D'Agostino το 1963 και του Hart το 1972 καθόρισαν τη χαρακτηριστική τριάδα του συνδρόμου Dandy Walker, δηλαδή:

1. Πλήρης ή μερική γεωμετρία σκουληκιών
2. Κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας
3. Αύξηση του οπίσθιου κρανιακού βοθρίου με ανοδική κίνηση των πλευρικών παραρρινικών κόλπων και της παρεγκεφαλίδας.

Αυτή η τριάδα, κατά κανόνα, συνδυάζεται με υπερτασικό υδροκέφαλο, οι οποίες είναι επιπλοκές και δεν αποτελούν μέρος του συμπλέγματος δυσπλασιών.

Κλασικά, η κυστική οπίσθιου βόθρου δυσπλασίες διαιρείται σε Dandy-Walker σύνδρομο, πραγματοποίηση Dandy-Walker, μέγα στέρνα magna, αραχνοειδής κύστη οπίσθιο βόθρο, - αυτά αποτελούν κηλίδα σύμπλοκο Dandy-Walker.

Η παραλλαγή Dandy-Walker συνδυάζει την υποπλασία του σκουληκιού και την κυστική μεγέθυνση της τέταρτης κοιλίας χωρίς αύξηση του οπίσθιου κρανίου.

Αυτό το σύνδρομο είναι μια έμφυτη παθολογία, η οποία εκδηλώνεται στο γεγονός ότι οι εγκεφαλονωτιαίες οδούς και η παρεγκεφαλίδα δεν αναπτύσσονται πλήρως. Οι περισσότεροι οπές ανωμαλία υπόψη οι οποίες συνδέουν τις δύο κοιλίες (τρίτη και τέταρτη) με ένα μεγάλο εγκέφαλο στέρνα και εκείνων που συνδέουν αυτά με τα κοιλίες υπαραχνοειδή χώρο των μεμβρανών εγκεφάλου. Λόγω των διαταραχών του σχηματισμού likvoroottoka σχηματισμό υγρό κυστική στον οπίσθιο βόθρο και αποφρακτική υδροκεφαλία προκύπτοντα δευτερογενή κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας (70-90% των περιπτώσεων).

Σε συνδυασμό με την ανωμαλία των αναπτυξιακών ελαττωμάτων του Dandy Walker του κεντρικού νευρικού συστήματος (70% των περιπτώσεων):

• Δυσγένεση του κορμού του σώματος (20-25%).
• Λίπος του corpus callosum.
• Γολοπροεγκεφαλίτιδα (25%).
• Porencephaly.
• Η δυσπλασία διευκρινίζει τα περιστατικά (25%).
• Şizentsefaliya.
• Πολυμφοπάθεια / ετεροτόπια της φαιάς ύλης (5-10%).
• Ετεροτόπια παρεγκεφαλίδας.
• Εγκεφαλική εγκεφαλοκήλη (7%).
• Μικροκεφαλία.
• Η δερματοειδής κύστη.
• Παραμορφώσεις των λοβίων της παρεγκεφαλίδας (25%).
• Παραμόρφωση του κατώτερου πυρήνα του ελαιολάδου.
• Το Hamartoma στο γκρίζο λόφο.
• Συριγγομυελία.
• Η παραμόρφωση Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Άλλες σπάνια συναφείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (20-33% των περιπτώσεων):

• Οροφατικές παραμορφώσεις και ουρανίσκος (6%).
• Polydactyly και syndactyly.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη της καρδιάς.
• Ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (πολυκυστικός νεφρός).
• Καταρράκτης του αμφιβληστροειδούς, δυσγονία του χοριοειδούς, κολικόμα.
• Αιμαγγείωμα στο πρόσωπο.
• Υπερτελετισμός.
• Σύνδρομο Meckel-Gruber.
• Νευροκαυσαλική μελάνωση.

[9], [10]

Συμπτώματα Σύνδρομο Dandy Walker

Αυτή η ανωμαλία στην ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να παρατηρηθεί με τη βοήθεια υπερήχων τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, όλα τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι ορατά για 20 εβδομάδες. Η κύρια απόδειξη της εξέλιξης της παθολογίας είναι μια ποικιλία σημείων εγκεφαλικής βλάβης: σαφώς ορατές κύστεις στο κρανιακό οστά, κακή ανεπτυγμένη παρεγκεφαλίδα, η τέταρτη κοιλία είναι πολύ εκτεταμένη. Σε αυτή την περίπτωση, τα σημάδια υπερήχων γίνονται πιο διακριτά καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται.

Με την πάροδο του χρόνου, ρωγμές εμφανίζονται στο σκληρό ουρανίσκο και τα χείλη, ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών, και επίσης syndactyly. Εάν, για οποιονδήποτε λόγο, δεν έγινε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα συμπτώματα της νόσου γίνονται σαφώς ορατά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Λόγω της υψηλής πίεσης στο κρανίο, αυτά τα παιδιά είναι πολύ ανήσυχα. Αναπτύσσουν υδροκεφαλία με μυϊκούς σπασμούς, νυσταγμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια του υδροκεφαλίου μπορεί να μην είναι.

[11], [12]

Πρώτα σημάδια

1. Ατρασία των τρυπών του Magendi και του Lushka (λοίμωξη ή συγγενής απουσία).
2. Το οπίσθιο τμήμα του κρανιοφόρου αυξάνεται σε μέγεθος.
3. Ατροφία των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων.
4. Υπάρχουν κυστικοί σχηματισμοί, συμπεριλαμβανομένων των συρίγγων.
5. Υδροκεφαλία διαφορετικού βαθμού.

Όλα αυτά τα πρώτα σημάδια είναι σαφώς ορατά κατά τη διάρκεια του υπέρηχου του εμβρύου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι τόσο σημαντικό να περάσει εγκαίρως όλες οι εξετάσεις και μελέτες σε έγκυες γυναίκες.

[13], [14], [15]

Σύνδρομο Dandy-Walker στα παιδιά

Το σύνδρομο Dandy-Walker εκ των προτέρων θεωρείται μόνο παιδική νόσος. Ευτυχώς, είναι αρκετά σπάνιο (μόνο μία περίπτωση για 25.000 νεογέννητα μωρά). Τα συμπτώματά του μπορούν να παρατηρηθούν ακόμη και στη μήτρα, αλλά αν για κάποιο λόγο δεν έγινε αυτό, τότε τα παιδιά με αυτή την ασθένεια αναπτύσσουν σοβαρές και σοβαρές επιπλοκές με την ηλικία.

Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν αξιοσημείωτα παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Στα μεγαλύτερα παιδιά, ο συντονισμός των κινήσεων αρχίζει να διαταράσσεται, γι 'αυτό είναι δύσκολο για αυτούς να περπατούν και να περπατούν (μερικές φορές ακόμη και αδύνατο). Το κύριο σύμπτωμα είναι μια ισχυρή διανοητική καθυστέρηση, η οποία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Υπάρχουν επίσης συνοδευτικά προβλήματα: ασθένειες των νεφρών, καρδιά, ανώμαλη ανάπτυξη των δακτύλων, πρόσωπο, χέρια, κακή όραση.

[16]

Σύνδρομο Dandy Walker σε ενήλικες

Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια ανατομική κλινική παραλλαγή του φαύλου υδροκεφαλλίου. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την αθησία των οπών στον εγκέφαλο, καθώς και από την επέκταση των κοιλιών (τρίτη και τέταρτη).

Παρά το γεγονός ότι αυτή η παθολογία θεωρείται συγγενής, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τα πρώτα της σημάδια αρχίζουν να εκδηλώνονται στην πρώιμη παιδική ηλικία (τεσσάρων ετών) ή και αργότερα. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεν υπάρχουν συμπτώματα αυτής της συγγενούς ανωμαλίας. Η έλλειψη αποζημίωσης εμφανίζεται μερικές φορές μόνο σε παιδιά σχολικής ηλικίας ή εφήβους. Οι περιπτώσεις που τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker εκδηλώνονται σε ενήλικες είναι εξαιρετικά.

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων της νόσου σε ενήλικες μπορεί να εντοπιστεί:

1. Το μέγεθος του κεφαλιού αυξάνεται σταδιακά.
2. Τα οστά του αυχένα αρχίζουν να προεξέχουν: φαίνονται να διογκώνονται.
3. Ο συντονισμός των κινήσεων παραβιάζεται έντονα, υπάρχουν αδιόρθωτες και σαρωτικές κινήσεις.
4. Εμφανίζεται ο νυσταγμός, ο οποίος εκδηλώνεται στις δονητικές κινήσεις των ματιών από την μία πλευρά στην άλλη.
5. Συχνές κρίσεις με σπασμούς.
6. Ο μυϊκός τόνος αυξάνεται σημαντικά (μερικές φορές προκαλείται σπαστικότητα). Οι μύες είναι σε συνεχή ένταση.
7. Η ανάπτυξη της νοητικής κατωτερότητας, η οποία εκδηλώνεται στο γεγονός ότι ένα άτομο δεν αναγνωρίζει συγγενείς, διαβάζει και διακρίνει γράμματα, δεν μπορεί να γράψει.

[17], [18], [19], [20],

Σύνδρομο Dandy-Walker κατά την εγκυμοσύνη

Κατά κανόνα, μέσω της υπερηχητικής έρευνας, το σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί να παρατηρηθεί ήδη την 18-20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να παρατηρηθεί πλήρης ή μερική αγενέση του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις η προγεννητική διάγνωση της ασθένειας αυτής είναι δυνατή σε προγενέστερη ημερομηνία.

[21], [22]

Έντυπα

Υπάρχουν δύο μορφές συνδρόμου Dandy-Walker, οι οποίες διαφέρουν ως προς τον βαθμό της ανατομικής διαταραχής:

1. Η πλήρης μορφή - η υπανάπτυξη του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας είναι πλήρης.
2. Ατελής μορφή - μόνο μέρος της παρεγκεφαλίδας αναπτύσσεται εσφαλμένα.

[23], [24], [25], [26], [27]

Επιπλοκές και συνέπειες

Βεβαίως, πολλές συγγενείς παθολογίες είναι πολύ σοβαρές, αλλά το σύνδρομο Dandy-Walker θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες στα παιδιά. Αυτή η ασθένεια οδηγεί σε μάλλον περίπλοκες συνέπειες:

1. Το ψυχικό ελάττωμα παραμένει για τη ζωή.
2. Συχνά διατηρημένο και νευρολογικό ελάττωμα - ο τόνος των μυών αυξάνεται, ο συντονισμός των κινήσεων είναι λανθασμένος.
3. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων μπορεί να αναμένεται ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

[28], [29], [30]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Dandy Walker

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός διενεργεί διάγνωση παραπόνων και αναμνησία της νόσου (αν το σύνδρομο Dandy-Walker εκδηλώνεται μετά τη γέννηση). Αυτό το στάδιο περιλαμβάνει απαντήσεις σε ορισμένες ερωτήσεις:

1. Έχει συμβεί αυτό στην οικογένεια πριν;
2. Σε ποια ηλικία άρχισαν να εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου;
3. Πότε άρχισε να σπάει ο συντονισμός των κινήσεων, η αύξηση του κεφαλιού αλλάζει ο μυϊκός τόνος;

Περαιτέρω ο εμπειρογνώμονας πρέπει να περάσει μια νευρολογική έρευνα. Κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου, μπορεί κανείς να δει την ανάπτυξη του νυσταγμού (ακούσιες δονητικές κινήσεις των ματιών σε διαφορετικές κατευθύνσεις), διογκώνοντας το fontanelle, μείωση του μυϊκού τόνου, αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού.

Η διεξαγωγή μιας μελέτης υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθάει να δείτε τα πρώτα σημάδια εμβρυϊκού συνδρόμου. Επιπλέον, η ίδια μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί και στα τελευταία στάδια της ασθένειας για να ελέγξει την καρδιά για την παρουσία των φαινομένων.

Λόγω MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) του εγκεφάλου μπορεί να δει κανείς το βαθμό της αύξησης του μεγέθους της κεφαλής, την εμφάνιση ενός κύστη στον οπίσθιο βόθρο, κοιλιακή διεύρυνση, ανώμαλη ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, υδροκέφαλο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό νευροχειρουργών ή έναν γενετιστή ιατρικής.

Συσκευές διάγνωσης

Οι πιο κοινές μέθοδοι της οργανικής διάγνωσης για την ανίχνευση των πρώτων συμπτωμάτων του συνδρόμου Dandy-Walker είναι υπερήχων (υπερηχογράφημα εμβρύου) και MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού). Κατά κανόνα, η μη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού είναι εμφανής στον πρώτο υπερηχογράφημα, ο οποίος διεξάγεται την 18-20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν ένας ειδικός δεν μπορεί να κάνει σωστή διάγνωση ή χρειάζεται επιβεβαίωση, μπορεί να συνταγογραφήσει μαγνητική τομογραφία. Η διάγνωση, η οποία παρέχεται με μαγνητική τομογραφία, είναι ακριβής κατά 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker συνήθως διεξάγεται με μια μεγάλη δεξαμενή καλώδιο επέκτασης που αναπτύσσεται σε φλεγμονώδεις ή τοξικές παρεγκεφαλίδας υποπλασία, καθώς και retrotserebralnoy κύστη. Αλλά εδώ θα πρέπει να έχουμε κατά νου ότι με το σύνδρομο Dandy-Walker ο παρεγκεφαλιδικός σκουλήκι έχει παθογνωμονικό ελάττωμα που δεν παρατηρείται σε άλλη υποπλασία. Για να γίνει διαφορική διάγνωση αυτής της παθολογίας με αραχνοειδείς κύστεις, είναι απαραίτητο να γίνει μια μαγνητική τομογραφία.

Θεραπεία Σύνδρομο Dandy Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker έχει διαφορετική σοβαρότητα. Κατά κανόνα, τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρή μορφή αυτής της ανωμαλίας πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής. Αν η βία είναι συμβατή με τη ζωή, τότε η ανάπτυξη του παιδιού στο ψυχικό σχέδιο θεωρείται πολύ προβληματική. Οι γονείς θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για το γεγονός ότι το παιδί θα έχει πολύ χαμηλό πνεύμα, το οποίο δεν μπορεί να αλλάξει με τη βοήθεια διορθωτικής εκπαίδευσης. Η πρόγνωση της ανάπτυξης του μωρού με το σύνδρομο Dandy-Walker είναι εξαιρετικά δυσμενής.

Η θεραπεία μιας τέτοιας ανωμαλίας δεν έχει νόημα. Αλλά εάν αρχίσει να δημιουργείται υδροκεφαλία, τότε απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να μειωθεί με την κίνηση IV της κοιλίας του εγκεφάλου.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Η ψυχική καθυστέρηση του παιδιού δεν υπόκειται σε διόρθωση, οι κινητικές λειτουργίες του σώματος διαταράσσονται σοβαρά, έτσι συνήθως αυτά τα παιδιά δεν μπορούν να καθίσουν ή να παραμείνουν μόνοι τους.

Στη θεραπεία είναι πολύ σημαντικό να θυμόμαστε για τις συνακόλουθες ασθένειες της καρδιάς, των νεφρών, της γναθοπροσωπικής παθολογίας. Συχνά απαιτούν ειδική ιατρική παρέμβαση.

Εάν ο γιατρός αποκαλύψει αυτή την ανωμαλία στο έμβρυο, τότε οι γονείς πρέπει να κάνουν μια αρκετά δύσκολη επιλογή: να διακόψουν την εγκυμοσύνη ή να γεννήσουν ένα παιδί που θα υποφέρει από μια ανίατη παθολογία όλη τη ζωή του.

Επιχειρησιακή θεραπεία

Ο μόνος τρόπος για να αντιμετωπιστεί άμεσα το σύνδρομο Dandy-Walker είναι η παράκαμψη, η οποία βοηθά στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων υδροκεφαλίας και στη βελτίωση της εκροής υγρού.

Πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ασθένεια με κληρονομικό χαρακτήρα, θεωρείται ανόητο να διεξάγεται η πρόληψή του. Είναι συνιστάται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τακτική παρακολούθηση μαιευτήρα (μία φορά το μήνα κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, κάθε φορά για δύο με τρεις εβδομάδες κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου και μια φορά κάθε επτά έως δέκα ημέρες κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου). Προσπαθήστε να γίνετε εγκαίρως στο λογαριασμό σε μια γυναίκα διαβούλευση (πριν από 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης).

[36], [37], [38]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Dandy-Walker είναι καταστροφικά δυσμενής. Σε 50% των περιπτώσεων το παιδί πεθαίνει στο πρώτο έτος της ζωής του. Τα παιδιά που επιβίωσαν θα πρέπει να βρίσκονται συνεχώς κάτω από το άγρυπνο μάτι των γιατρών. Έχουν εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης, το οποίο δεν υπόκειται σε διόρθωση. Το σύνδρομο εμφανίζεται με έντονη λειτουργική νευρολογική κατάσταση.

[39]

Αναπηρία

Οι συγγενείς παραμορφώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, ιδίως του συνδρόμου Dandy Walker, οδηγούν σε σοβαρή αναπηρία από τα πρώτα λεπτά της ζωής.

[40], [41], [42], [43], [44]