Εγκεφαλική επίθεση

Παρεγκεφαλιδική αταξία - ένας γενικός όρος που αναφέρεται για τον συντονισμό των κινήσεων, λόγω ασθενειών και τραυματισμών της παρεγκεφαλίδας και τις συνδέσεις του. Παρεγκεφαλιδική αταξία εκδηλώνεται ειδικές διαταραχές της βάδισης (παρεγκεφαλιδική disbaziya) κινήσεις ισορροπία discoordination των άκρων (στην πραγματικότητα αταξία), παραβίαση των λεκτική ευχέρεια (παρεγκεφαλίδας δυσαρθρία), διάφορα είδη παρεγκεφαλίδας τρόμος, μυϊκή υποτονία, και δυσλειτουργία του κοινού κινητικού νεύρου, ζάλη. Ένας μεγάλος αριθμός των ειδικών δοκιμών για την ανίχνευση παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και ένα πλήθος μεμονωμένων συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να προκύψουν.

Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών ικανών να επηρεάσουν την παρεγκεφαλίδα και τις εκτεταμένες συνδέσεις της καθιστούν δύσκολη τη δημιουργία μιας κατάλληλης ταξινόμησης της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Η ενοποιημένη ταξινόμηση δεν έχει ακόμη δημιουργηθεί, αν και υπάρχουν πολλές τέτοιες προσπάθειες στη βιβλιογραφία και όλες βασίζονται σε διαφορετικές αρχές.

Από την άποψη ενός πρακτικού ιατρού, είναι πιο βολικό να βασιστεί κανείς σε μια τέτοια ταξινόμηση, η οποία βασίζεται σε αυτό ή εκείνο το σημαντικό κλινικό σημάδι. Έχουμε σταματήσει την προσοχή μας στην ταξινόμηση με βάση τα χαρακτηριστικά της παρεγκεφαλιδικής αταξίας (οξεία αταξία, υποξεία, χρόνια και παροξυσμική). Αυτή η ταξινόμηση συμπληρώνεται περαιτέρω με αιτιολογική ταξινόμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

[1], [2]

Ταξινόμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας

Αταξία με οξεία έναρξη

1. Εγκεφαλικά επεισόδια και ογκομετρικές διεργασίες με psedoinsultnym ρεύμα.
2. Σκλήρυνση κατά πλάκας
3. Σύνδρομο Guillain-Barre
4. Εγκεφαλίτιδα και μετα-λοιμώδης εγκεφαλίτιδα
5. Ενδοτοξικότητα (συμπεριλαμβανομένου φαρμάκου: λίθιο, βαρβιτουρικά, διφενίνη)
6. Μεταβολικές διαταραχές
7. Υπερθερμία
8. Αποφρακτικός υδροκεφαλός

Ataxia με υποξεία έναρξη (μέσα σε μια εβδομάδα ή αρκετές εβδομάδες)

1. Όγκοι, αποστήματα και άλλες ογκώδεις διαδικασίες στην παρεγκεφαλίδα
2. Ορμονικός αιφνίδιος
3. Τοξικές και μεταβολικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με διαταραχή απορρόφησης και διατροφής).
4. Παρανεοπλασματικός παρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός
5. Σκλήρυνση κατά πλάκας

Η χρόνια αταξία (για αρκετούς μήνες ή χρόνια)

1. Σπειροεγκεφαλική αταξία (συνήθως με πρώιμη έναρξη)

• Friedreya αταξία
• Αταξία Nefridreihovskaya με πρώιμη εμφάνιση με διατηρημένα αντανακλαστικά, υπογοναδισμό, μυοκλονία και άλλες διαταραχές

2. φλοιού παρεγκεφαλιδική αταξία

• Κορτική ατροφία της παρεγκεφαλίδας Holmes
• Η αργή παρεγκεφαλιδική ατροφία της Marie-Foix-Alajuanin

3. Αμφιβληστροειδική αταξία με καθυστερημένη έναρξη, εμπλοκή των δομών του εγκεφάλου και άλλες δομές του νευρικού συστήματος

• OPCA
• Ο ατροφία του Dentato-rubro-pallid-Lewis
• Ασθένεια Machado-Joseph
• Άλλοι εκφυλισμοί που αφορούν την παρεγκεφαλίδα
• Παρεγκεφαλιδική δυσγενεσία

Παροξυσμική επεισοδιακή αταξία

Στην παιδική ηλικία:

• Αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική περιοδική αταξία (τύπου 1 και τύπου 2, που διαφέρουν στη διάρκεια των κρίσεων).
• Άλλη αταξία (ασθένεια Hartnup, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης, νόσο σιροπιού σφενδάμου)

Επεισοδιακή αταξία σε ενήλικες

• Φαρμακευτικό
• Σκλήρυνση κατά πλάκας
• Μεταβατικές ισχαιμικές επιθέσεις
• Διαδικασίες συμπίεσης στην περιοχή του μεγάλου ινιακού ανοίγματος
• Διαλείπουσα απόφραξη του κοιλιακού συστήματος

[3], [4], [5], [6], [7]

Εγκεφαλική αταξία με οξεία έναρξη

Το εγκεφαλικό επεισόδιο, προφανώς, είναι η πιο συνηθισμένη αιτία οξείας αταξίας στην κλινική πράξη. Τα εγκεφαλικά επεισόδια στην περιοχή της γέφυρας της ποικιλίας και του υπερηχητικού μπορεί να προκαλέσουν αταξία, συνήθως στην εικόνα της ατακτικής ημιπάρεσης. Ισχαιμία στο θάλαμο, εσωτερική κάψουλα ρυθμιζόμενο γόνατο και corona radiata (παροχή αίματος στην περιοχή της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας) μπορεί να εκδηλωθεί παρεγκεφαλιδική αταξία. Την ίδια στιγμή, τα «σιωπηρά» φλύκταινα βρίσκονται συχνά στην παρεγκεφαλίδα. Το εγκεφαλικό έμφρακτο μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με απομονωμένο ίλιγγο. Η καρδιακή εμβολή και η αθηροσκληρωτική απόφραξη είναι οι δύο πιο συχνές αιτίες παρεγκεφαλιδικού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Gemiataksiya με gemigipesteziey χαρακτηριστικό των εγκεφαλικών επεισοδίων σε θάλαμο περιοχή (κλάδος οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας). Απομονωμένα αταξική βάδισης είναι μερικές φορές βρεθεί σε αλλοιώσεις διεισδυτική κλάδους της βασικής αρτηρίας. Gemiataksiya με συμμετοχή των διαφόρων κρανιακού νεύρου βλάβη αναπτύσσεται στα ανώτερα τμήματα της γέφυρας (άνω παρεγκεφαλιδικής αρτηρίας) τμήματα πίσω- πλάγιου γέφυρα και πλευρικές μυελό (το μπροστινό κάτω και οπίσθια κάτω παρεγκεφαλιδικής αρτηρίας), συνήθως εικόνα βλαστικά εναλλασσόμενο ημιπληγία.

Εκτεταμένες παρεγκεφαλιδική έμφρακτο ή αιμορραγία που συνοδεύεται από την ταχεία ανάπτυξη των γενικευμένων αταξία, ζάλη και άλλα συμπτώματα του εγκεφαλικού στελέχους και συχνά σε σχέση με την ανάπτυξη των αποφρακτικών υδροκεφαλία.

Παρεγκεφαλίδας όγκους, αποστήματα και άλλες κοκκιωματώδεις ογκομετρική διεργασίες μερικές φορές να προκύψει σε οξεία και χωρίς ακαθάριστο συμπτώματα (πονοκέφαλοι, έμετος, φως αταξία περπάτημα).

Η σκλήρυνση κατά πλάκας εμφανίζεται μερικές φορές έντονα και σπάνια εμφανίζεται χωρίς παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Συνήθως υπάρχουν και άλλα σημάδια (κλινική και νευροαπεικονιστική) της πολυεστιακής βλάβης του εγκεφάλου και άλλων τμημάτων του νευρικού συστήματος.

Το σύνδρομο Guillain-Barre εμφανίζεται με τη μορφή μιας σπάνιας μορφής αλλοίωσης που αφορά κρανιακά νεύρα και αταξία. Αλλά εδώ αποκαλύπτεται ακόμη και μια ασθενώς εκφρασμένη υποανάπτυξη, μια αύξηση της πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το σύνδρομο του Miller Fisher προχωρεί με την ανάπτυξη της αταξίας, της οφθαλμοπληγίας και της αρρεφλεξίας (άλλα συμπτώματα είναι προαιρετικά), ακολουθούμενη από καλή αποκατάσταση των εξασθενημένων λειτουργιών. Αυτές οι εκδηλώσεις είναι πολύ συγκεκριμένες και επαρκείς για την κλινική διάγνωση.

Η εγκεφαλίτιδα και η εγκεφαλίτιδα μετά τη μόλυνση συχνά ρέουν με τη συμμετοχή της παρεγκεφαλίδας. Η cerebellitis στις παρωτίτιδες είναι ιδιαίτερα συχνή σε παιδιά με πρόωρες παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες. Η ανεμοβλογιά μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλίτιδα. Ο ιός Epstein-Bar προκαλεί μολυσματική μονοπυρήνωση με δευτερογενή οξεία παρεγκεφαλιδή αταξία. Η οξεία μετά την λοίμωξη αταξία είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ των συνεπειών των παιδικών λοιμώξεων.

Οι τοξίνες είναι μια άλλη συχνή αιτία οξείας αταξίας. Κατά κανόνα, υπάρχει ένα αταξικό βάδισμα και νυσταγμός. Εάν εντοπιστεί αταξία στα άκρα, είναι συνήθως συμμετρική. Οι πιο κοινές αιτίες: αλκοόλ (συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας του Wernicke), αντισπασμωδικά, ψυχοτρόπα φάρμακα.

Μεταβολικές διαταραχές όπως το ινσουλινώμα (η υπογλυκαιμία προκαλεί οξεία αταξία και σύγχυση) είναι αρκετά συνηθισμένες αιτίες οξείας αταξίας.

Υπερθερμία με τη μορφή μιας μακράς και εντατικής θερμικό στρες (υψηλός πυρετός, θερμοπληξία, κακόηθες νευροληπτικό σύνδρομο, κακοήθης υπερθερμία, υπερθερμία δηλητηρίαση από λίθιο) μπορεί να επηρεάσει την παρεγκεφαλίδα, ειδικά στην περιοχή γύρω από τα κεφαλικά τμήματα του σκουληκιού.

Αποφρακτική υδροκεφαλία ανέπτυξε οξεία, εκδηλώνεται με ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων της ενδοκρανιακής υπέρτασης (κεφαλαλγία, υπνηλία, λήθαργο, έμετος), μεταξύ των οποίων είναι συχνά η περίπτωση οξείας παρεγκεφαλιδική αταξία. Με την αργή ανάπτυξη του υδροκεφαλίου, μπορεί να εμφανιστεί αταξία με ελάχιστες εγκεφαλικές διαταραχές.

[8], [9], [10]

Αταξία με υποξεία έναρξη

Οι όγκοι (ιδιαίτερα μυελοβλάστωμα, αστροκύτωμα, επενδύμωμα, αιμαγγειοβλάστωμα, μηνιγγιώματα και σβαννώματα (γέφυρα-παρεγκεφαλιδική γωνία), και αποστήματα και άλλα ογκώδη σχηματισμό στο παρεγκεφαλίδας περιοχές μπορεί κλινικώς εκδηλώνεται ως υποξεία τρέχουσα ή χρονίως προοδευτική αταξία. Εκτός από την αύξηση παρεγκεφαλιδική αταξία συχνή γειτονική συμπτώματα εμπλοκής σχηματισμούς, εμφανίζονται σχετικά πρώιμα σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης. Diag Nosis βοήθεια νευροαπεικόνισης.

Υδροκέφαλο φυσιολογικής πίεσης (σύνδρομο Hakim-Adams: προοδευτική κοιλιακή διεύρυνση υπό κανονική πίεση CSF) κλινικά χαρακτηριστικά τριάδα των συμπτωμάτων με τη μορφή disbazii (απραξία πόδια), ακράτεια ούρων και υποφλοιώδη άνοια τύπου που αναπτύσσονται μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες.

Οι κύριες αιτίες: οι συνέπειες της υποαραχνοειδούς αιμορραγίας, υπέστησαν μηνιγγίτιδα, κρανιοεγκεφαλικό τραύμα με υποαραχνοειδή αιμορραγία, χειρουργική επέμβαση εγκεφάλου με αιμορραγία. Είναι γνωστός επίσης ο ιδιοπαθητικός νορμοταστικός υδροκεφαλός.

Διαφορετική διάγνωση διεξάγεται με ασθένεια Alzheimer, ασθένεια Parkinson, χορεία Huntington, άνοια με πολλαπλό έμφραγμα.

Τοξικές ή μεταβολικές διαταραχές (έλλειψη της βιταμίνης Β12, βιταμίνη Β1, βιταμίνη Ε, υποθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, δηλητηρίαση από οινόπνευμα, taliem, υδράργυρος, βισμούθιο, υπερδοσολογία διφαινυλυδαντοϊνη ή άλλα αντισπασμωδικά, καθώς επίσης και το λίθιο, κυκλοσπορίνη και άλλες ουσίες) μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική παρεγκεφαλίδας αταξία.

Παρανεοπλασματικός παρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Το κακόηθες νεόπλασμα μπορεί να συνοδεύεται από υποξεία (μερικές φορές οξεία) παρεγκεφαλιδικό σύνδρομο, συχνά με τρόμο ή μυόκλωνο (καθώς και οψόνωνη). Συχνά είναι ένας όγκος των πνευμόνων, του λεμφικού ιστού ή των γυναικείων γεννητικών οργάνων. Ο παρανεοπλασματικός παρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός είναι κλινικά μερικές φορές μπροστά από τις άμεσες εκδηλώσεις του ίδιου του όγκου. Μια ανεξήγητη υποξεία (ή χρόνια) παρεγκεφαλιδική αταξία απαιτεί μερικές φορές μια στοχευμένη ογκολογική έρευνα.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας πρέπει να επιβεβαιώνεται ή να εξαλείφεται σε υποξεία παρεγκεφαλιδική αταξία, ειδικά σε άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών. Εάν η κλινική εικόνα δεν είναι τυπική ή αμφισβητήσιμη, τότε η μαγνητική τομογραφία και οι προκληθείσες δυνατότητες διαφορετικών μορφών συνήθως επιλύουν αυτό το ζήτημα.

[11], [12], [13], [14], [15]

Η χρόνια παρεγκεφαλιδική αταξία (για μερικούς μήνες ή χρόνια)

Εκτός από τους αργούς αναπτυσσόμενους όγκους και άλλες ογκώδεις διαδικασίες, αυτή η ομάδα χαρακτηρίζεται από:

Σπειροεγκεφαλική αταξία (με πρώιμη έναρξη)

Η σπεινοεγκεφαλική αταξία είναι μια ομάδα ασθενειών, η λίστα των οποίων δεν είναι άκαμπτη και περιλαμβάνει, σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, διάφορες κληρονομικές ασθένειες (ειδικά στην παιδική ηλικία).

αταξία αταξία του Friedreich (τυπικά συμπτώματα: παρεγκεφαλιδική αταξία, αισθητηριακές αταξία, ελάττωση αντανακλαστικών, Babinski, σκολίωση, «να σταματήσει του Friedreich αταξία» (ιπποποδία), μυοκαρδιοπάθεια, διαβήτη, αξονική πολυνευροπάθεια).

Spinocerebellar εκφυλισμούς του τύπου "nephridreyich". Σε αντίθεση με την αταξία του Friedreich, μια προηγούμενη εκδήλωση της νόσου, διατηρημένα αντανακλαστικά τένοντα, ο υπογοναδισμός είναι χαρακτηριστικός εδώ. Σε μερικές οικογένειες - η χαμηλότερη σπαστική παραφαίρεση ή άλλα σημάδια πρωτογενούς αλλοίωσης του νωτιαίου μυελού.

του φλοιού της παρεγκεφαλίδας αταξία

Φλοιώδης ατροφία της παρεγκεφαλίδας Holmes - μια κληρονομική ασθένεια των ενηλίκων, εκδηλώνεται βραδέως προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, δυσαρθρία, τρόμος, νυσταγμός, και, σπανίως, άλλα νευρολογικά συμπτώματα (απομονωθεί tserebellofugalnaya οικογένεια ατροφία geredoataksiya τύπου Β). Σε MRI - ατροφία του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας.

Αργά ατροφία Marie Foy Alajouanine αρχίζει αργά (μέση ηλικία 57 χρόνια) και πολύ αργά εξελίσσεται (για 15-20 ετών), σε μεγάλο βαθμό μοιάζει με την προηγούμενη μορφή (κλινικά και μορφολογικά), αλλά χωρίς οικογενειακό ιστορικό (tserebellofugalnaya απομονωμένες ατροφία του σποραδικές τύπου ). Παρόμοια παθολογικές και κλινικές εκδηλώσεις που αποκαλύπτονται σε αλκοολικό παρεγκεφαλιδική εκφύλιση.

Εγκεφαλική αταξία με καθυστερημένη έναρξη, εμπλοκή των δομών του εγκεφάλου και άλλες δομές του νευρικού συστήματος

Oλιποποντοκρεαλική ατροφία (OPCA)

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις OCAA. Σποραδικές (Dejerine-Thomas) φαίνεται να είναι κλινικά «καθαρή» τύπου ή του τύπου με εξωπυραμιδικές και του αυτόνομου (προοδευτική ανεπάρκεια αυτόνομου νευρικού συστήματος) εκδηλώσεις. Η τελευταία επιλογή αναφέρεται σε πολλαπλή συστηματική ατροφία. Κληρονομική μορφές (περίπου 51%) OPTSA (geredoataksii τύπου Α) μερικές φορές κλινικά και παθολογικά (σε αντίθεση με σποραδικές μορφές δεν είναι τυπικό HRP) διαφέρουν ελάχιστα από σποραδικές μορφές OPTSA επί του παρόντος περιλαμβάνει επτά γενετικές παραλλαγές.

Η κύρια εκδήλωση οποιασδήποτε μορφής του OPCA είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία (κατά μέσο όρο πάνω από το 90% των ασθενών), ιδιαίτερα αισθητή στο βάδισμα (περισσότερο από 70%). δυσάθρια (διαταραχές ψαλμωδίας, δυσφαγίας, βολβάρου και ψευδοκουλουριάς). Το σύνδρομο παρκινσονισμού εμφανίζεται σε περίπου 40-60% των περιπτώσεων. δεν είναι λιγότερο χαρακτηριστικές οι πυραμίδες. Ορισμένες κλινικές παραλλαγές περιλαμβάνουν μυοκλονία, δυστονία, χοριακή υπέρταση, άνοια, οφθαλμοκινητικές και οπτικές διαταραχές. σπάνια αμυοτροφίες, συναρπαστικές εμπειρίες και άλλα συμπτώματα (επιληπτικές κρίσεις, απραξία αιώνα). Τα τελευταία χρόνια, η άπνοια ύπνου περιγράφεται όλο και περισσότερο στο OPCA.

CT ή MRI αποκαλύπτει την ατροφία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού κορμού, την επέκταση της τέταρτης κοιλίας και της δεξαμενής της παρεγκεφαλικής γωνίας. Συχνά, διαταράσσονται οι παράμετροι των προκλητών δυναμικών του ακουστικού στελέχους.

Διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται εντός των διαφόρων μορφών πολλαπλής συστημικής ατροφίας (σποραδικές πραγματοποίηση OPTSA, σύνδρομο Shy-Drager, μελαινοραβδωτή εκφύλιση). Το φάσμα των ασθενειών που έχουν διαφοροποιηθεί OPTSA περιλαμβάνουν ασθένειες όπως η νόσος του Parkinson, προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, χορεία του Huntington, τη νόσο του Machado-Joseph, αταξία του Friedreich, αταξία-τηλαγγειεκτασία, σύνδρομο Marinesco-Sjogren, Αβηταλιποπρωτεϊναιμία, CM2-γαγγλιοζίτωση, νόσος του Refsum , μεταχρωματική λευκοδυστροφία, αδρενολευκοδυστροφία, η νόσος Creutzfeld-Jakob, παρεγκεφαλιδική εκφύλιση paraneplasticheskaya και, μερικές φορές, τη νόσο του Αλτσχάιμερ, διάχυτη Lewy αιμοσφαιρίων ασθενειών και άλλα.

-Dentate ατροφία ρουβρένιο-pallido-Lewis - μια οικογένεια σπάνια νόσο που περιγράφεται κυρίως στην Ιαπωνία, όπου παρεγκεφαλιδική αταξία σε συνδυασμό με δυστονία και χορειοαθέτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνουν μυοκλωνία, νόσο του Parkinson, επιληψία ή άνοια. Η ακριβής διάγνωση διεξάγεται με μοριακή γενετική ανάλυση του DNA.

νόσο Machado-Joseph (νόσος Αζόρες) - μια ασθένεια με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, που εκδηλώθηκε αργά προοδευτική εγκεφαλική αταξία στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, σε συνδυασμό με την αύξηση των αντανακλαστικών, εξωπυραμιδικές ακαμψία, δυστονία, τα σημάδια του βολβού άπω κινητική αδυναμία και οφθαλμοπληγία. Η ενδογενής μεταβλητότητα ορισμένων νευρολογικών εκδηλώσεων είναι δυνατή. Η ακριβής διάγνωση επιτυγχάνεται με γενετική ανάλυση του DNA.

Άλλη κληρονομική αταξία με εμπλοκή της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχουν πολλές περιγραφές των κληρονομικών αταξιών της παρεγκεφαλίδας με ασυνήθιστα κλινικά χαρακτηριστικά (παρεγκεφαλιδική αταξία με οπτική ατροφία, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς πηγμέντου και συγγενή κώφωση, εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς και διαβητική, αταξία του Friedreich με νεανική Παρκινσονισμός?. Et αϊ).

Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει επίσης το λεγόμενο «αταξία συν» σύνδρομα (νόσος Hippel-Lindau? Αταξία-τελαγγειεκτασία, «παρεγκεφαλιδική αταξία συν υπογοναδισμός»? Σύνδρομο Marinescu-Sjogren, «παρεγκεφαλιδική αταξία συν απώλεια ακοής») και ασθένειες με γνωστές βιοχημικές ελάττωμα (ασθένεια Refsum, Bass ασθένεια Korntsveyga), καθώς και ορισμένες άλλες σπάνιες ασθένειες (νόσος του Leigh, μια ασθένεια-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler)? Νόσο Creutzfeldt-Jakob. Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία. Σύνδρομο MERRF. Τη νόσο Thea-Sachs; Τη νόσο του Gaucher. Ασθένεια Nyman-Pick. Νόσος Sandhoff).

Εγκεφαλική δυσκινησία

Η δυσπλασία του Arnold-Chiari εκδηλώνεται με την προεξοχή των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας στο μεγάλο ινιακό στόμιο. Δυσπλασίας τύπου Ι αυτό αντικατοπτρίζει την ασθενέστερη προεξοχή και εκδηλώνεται με πονοκέφαλο, πόνο στον αυχένα, νυσταγμό (ειδικά χτυπάει κάτω), ατακτικό disbaziey και τη συμμετοχή των κατώτερων κρανιακών νεύρων, καθώς και τα συστήματα αγωγού βαρέλι. Ο τύπος IV είναι ο βαρύτερος και εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική υποπλασία με κυστική μεγέθυνση της τέταρτης κοιλίας. Αυτός ο τύπος επικαλύπτεται με το σύνδρομο Dandy-Walker, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει πολλές άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου.

Τέτοιες παραλλαγές της παρεγκεφαλιδικής δυσκινησίας ως συγγενής υποπλασία ενός στρώματος κοκκωδών κυττάρων περιγράφονται επίσης. την αγενέση του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού.

[16], [17], [18], [19], [20]

Παροξυσμική (επεισοδιακή) αταξία

Στην παιδική ηλικία

Η οικογενειακή επεισοδιακή (παροξυσμική) αταξία υπάρχει σε δύο μορφές.

Ο τύπος Ι αρχίζει σε ηλικία 5-7 ετών και χαρακτηρίζεται από σύντομες επιθέσεις αταξίας ή δυσαρθρίας, που διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα έως μερικά λεπτά. Στην διασταυρούμενη περίοδο ανιχνεύεται μυοκάρδιο, το οποίο συνήθως παρατηρείται στους κυκλικούς μυς των ματιών και των χεριών. Οι επιθέσεις προκαλούνται συνήθως από την έκπληξη ή τη σωματική άσκηση. Σε ορισμένες οικογένειες, οι κρίσεις ανταποκρίνονται στα αντισπασμωδικά. Μεταξύ άλλων ευρημάτων, περιγράφονται συστολές και παροξυσμικές δυσκινησίες. Στο EMG - η συνεχής δραστηριότητα των μονάδων κινητήρων.

Επεισοδιακή αταξία τύπου II που χαρακτηρίζεται από επιθέσεις που διαρκούν έως και αρκετές ημέρες. Οι επιθέσεις προκαλούνται από συναισθηματικό στρες και σωματικό άγχος. Η ασθένεια αρχίζει συχνά στην σχολική ηλικία. Σε ορισμένους ασθενείς, οι κρίσεις συνοδεύονται από κεφαλαλγία τύπου ημικρανίας, ζάλη και ναυτία, δηλαδή μια εικόνα που αποκλείει τη βασική ημικρανία. Στη διασταυρούμενη περίοδο, ο νυσταγμός που πέφτει κάτω είναι χαρακτηριστικός. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί προοδευτική αταξία στην παρεγκεφαλίδα. Η μαγνητική τομογραφία εμφανίζει μερικές φορές ένα μοτίβο εκλεκτικής ατροφίας του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας.

Η ασθένεια Hartnup είναι μια σπάνια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, που συνίσταται σε παραβίαση του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης. Χαρακτηρίζεται από διακεκομμένη παρεγκεφαλιδική αταξία. Τα συμπτώματα αυξάνονται για αρκετές ημέρες και διαρκούν από μια εβδομάδα έως ένα μήνα. Τα παιδιά με αυτή τη νόσο χαρακτηρίζονται από αυξημένη φωτοευαισθησία του δέρματος (φωτοδερματοπάθεια). Πολλοί ασθενείς έχουν επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας, μερικές φορές συνοδεύονται από νυσταγμό. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις προκαλούνται από άγχος ή παρεντερικές λοιμώξεις, καθώς και από μια διατροφή που περιέχει τρυπτοφάνη. Η ροή είναι ευνοϊκή. Χαρακτηριστικό της αμινοξονουρίας. Οι επιθέσεις εμποδίζονται με χορήγηση από το στόμα ημερησίως της niconitamide (25 έως 300 mg ημερησίως).

Ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν μικρή υστέρηση στην ανάπτυξη κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι επιθέσεις της αταξίας, της δυσαρθρίας και μερικές φορές της υπερυπνίας αρχίζουν συνήθως μετά από 3 χρόνια. Σε πιο σοβαρές μορφές, τα επεισόδια της αταξίας αρχίζουν από την παιδική ηλικία και συνοδεύονται από γενικευμένη αδυναμία και εξασθενημένη συνείδηση. Ορισμένες κρίσεις αναπτύσσονται αυθόρμητα. άλλοι προκαλούνται από άγχος, λοιμώξεις. Οι επιθέσεις της παρεγκεφαλικής ασυμβατότητας επαναλαμβάνονται σε ακανόνιστα χρονικά διαστήματα και μπορεί να διαρκέσουν από 1 ημέρα έως αρκετές εβδομάδες. Η γαλακτική οξέωση και η επαναλαμβανόμενη πολυνευροπάθεια είναι χαρακτηριστικές. Η συγκέντρωση γαλακτικού και πυροσταφυλικού οξέος αυξάνεται πάντα κατά τη διάρκεια των κρίσεων. Όταν το φορτίο γλυκόζης ανά οστό, η υπεργλυκαιμία παρατείνεται και η συγκέντρωση του γαλακτικού στο αίμα αυξάνεται. Αυτή η εξέταση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων.

Η νόσος του "σιροπιού Maple" κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και συνίσταται στην παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι κλινικές εκδηλώσεις γίνονται αισθητές στην ηλικία των 5 μηνών έως 2 ετών: υπάρχουν επεισόδια αταξίας, ευερεθιστότητα και αυξημένη υπερυπνία. Προκαλώντας παράγοντες: λοιμώξεις, χειρουργικές παρεμβάσεις και μια δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες. Η διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων είναι μεταβλητή. Τα περισσότερα παιδιά βιώνουν αυθόρμητη ανάρρωση, αλλά κάποιοι πεθαίνουν με μια εικόνα σοβαρής μεταβολικής οξέωσης. Η επιβίωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης παραμένει κανονική. Η διάγνωση βασίζεται σε γενικά κλινικά δεδομένα και στην ανίχνευση συγκεκριμένης γλυκιάς οσμής ούρων. Στον ορό του αίματος και στα ούρα, τα αμινοξέα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη βρίσκονται σε μεγάλες ποσότητες (δίνουν αυτή τη μυρωδιά στα ούρα). Διαφορική διάγνωση διεξάγεται με φαινυλκετονουρία και άλλες κληρονομικές ανωμαλίες του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Επεισοδιακή αταξία σε ενήλικες

Η τοξική αταξία του φαρμάκου έχει ήδη αναφερθεί παραπάνω. Η εμφάνισή του οφείλεται συχνά στη σώρευση ή υπερδοσολογία φαρμάκων όπως η διφενίνη και άλλα αντισπασμωδικά, ορισμένα ψυχοτρόπα φάρμακα (λίθιο) και άλλα φάρμακα. Η πολλαπλή σκλήρυνση με επαναλαμβανόμενη ροή κατά τη στιγμή των παροξυσμών (καθώς και οι ψευδοκοιλιές) μπορεί να εκδηλωθεί ως επαναλαμβανόμενη αταξία. Οι παροδικές ισχαιμικές επιθέσεις, που εκδηλώνονται με παρεγκεφαλιδική αταξία, είναι χαρακτηριστικές για την καταστροφή των σπονδυλικών και κύριων αρτηριών (συμπεριλαμβανομένης της εικόνας της βασικής ημικρανίας).

Οι διεργασίες συμπίεσης στην περιοχή του μεγάλου ινιακού foramen μπορεί επίσης να εκδηλωθούν ως επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Η διαλείπουσα παρεμπόδιση του κοιλιακού συστήματος σε ορισμένες νευροχειρουργικές παθήσεις, μεταξύ άλλων νευρολογικών εκδηλώσεων, περιέχει επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Η παρουσιαζόμενη σύνδρομο-νοσολογική ανάλυση παρεγκεφαλιδικής αταξίας αφορά τις κύριες μορφές νευρολογικών παθήσεων που εμφανίζονται με αταξία, αλλά δεν είναι και δύσκολα μπορεί να είναι ολοκληρωμένη. Επομένως, επιπλέον, παρουσιάζουμε μια άλλη ταξινόμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας, στην οποία η αιτιολογία (και όχι τα κλινικά σημεία) αποτελεί τη βάση της ταξινόμησης. Περιέχει κυρίως έναν λεπτομερή κατάλογο ασθενειών και μπορεί να χρησιμεύσει ως βοήθημα στην προηγούμενη κλινική ταξινόμηση κατά τη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]