Αραχνοδακτυλία

Μία από τις σπάνιες κληρονομικές παθολογίες του συνδετικού ιστού είναι η αραχνοδακτυλία - μια παραμόρφωση των δακτύλων, που συνοδεύεται από επιμήκυνση των σωληνοειδών οστών, σκελετικές καμπυλότητες, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και των οργάνων της όρασης.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Δρ. Williams και τον Γάλλο παιδίατρο Marfan, ο οποίος την ονόμασε δολιχοστενομελία. Αργότερα, ο όρος σύνδρομο Marfan εμφανίστηκε στην παγκόσμια ιατρική και από το 1902 χρησιμοποιείται η ονομασία αραχνοδακτυλία. Η παθολογία σχετίζεται με συγγενείς διαταραχές του συνδετικού ιστού και ένα από τα κύρια συμπτώματα θεωρείται τα επιμήκη, λεπτά και καμπυλωτά δάχτυλα τύπου «αράχνης». [ 1 ]

Επιδημιολογία

Η αραχνοδακτυλία θεωρείται κληρονομική μονογονιδιακή παθολογία του συνδετικού ιστού, με αυτοσωμικό επικρατή κληρονομικότητα, υψηλή διεισδυτικότητα και ποικίλους βαθμούς εκφραστικότητας.

Σε περίπου 75-80% των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομική και στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων (ιδιαίτερα, λόγω σημειακών μεταλλάξεων). [ 2 ]

Έχει αποδειχθεί ότι τα παθογενετικά χαρακτηριστικά της αραχνοδακτυλίας προκαλούνται από αλλαγές σε διάφορα γονίδια (στο 95% των περιπτώσεων):

• στο γονίδιο φιμπριλίνης-1 (έχουν μελετηθεί περίπου χίλιες μεταλλάξεις) στο χρωμόσωμα 15q21.1.
• το γονίδιο TGFβR1 ή TGFβR2 στο χρωμόσωμα 9 και 3p24.2-P25.

Αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν άμεσα την έκταση των κλινικών εκδηλώσεων.

Μεταλλάξεις στην α-2 αλυσίδα του κολλαγόνου τύπου Ι έχουν περιγραφεί στο 5% των ασθενών.

Η συχνότητα εμφάνισης της αραχνοδακτυλίας είναι περίπου 2 περιπτώσεις ανά 5 χιλιάδες άτομα. Δεν υπάρχει φυλετικός ή φυλετικός προσδιορισμός. [ 3 ]

Αιτίες αραχνοδακτυλία

Η αραχνοδακτυλία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Η ασθένεια δεν χαρακτηρίζεται από τα γενικά γνωστά σημάδια συγγενών κληρονομικών παθολογιών και τα επιμήκη δάχτυλα εκδηλώνονται κυρίως στο σύνδρομο Marfan και στην ομοκυστινουρία.

Η νόσος είναι σπάνια και όλοι οι ασθενείς που βρέθηκαν είχαν μια μετάλλαξη του γονιδίου FBN1 (γονίδιο φιμπριλίνης) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 στην περιοχή q21.1. Ο κλινικός πολυμορφισμός του συνδρόμου μπορεί να εξηγηθεί από τη μάζα των μεταλλάξεων, με περίπου το 15% να είναι μεταλλαξιογόνες αλλαγές που εμφανίστηκαν κατά τη σύλληψη. [ 4 ]

Οι άτυπες ποικιλίες αραχνοδακτυλίας προκαλούνται από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια: έχει ανακαλυφθεί μια σχέση μεταξύ της ανάπτυξης της παθολογίας και μεταλλάξεων στο γονίδιο LTBP3, R, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14 στην περιοχή q24 και μετασχηματίζει τον αυξητικό παράγοντα.

Η συντριπτική πλειοψηφία των μεταλλάξεων είναι οι λεγόμενες μεταλλάξεις missense (περίπου 57%). Περισσότερο από το 20% είναι μικρές διαγραφές, με απώλεια χρωμοσωμικών τμημάτων, περίπου το 12% είναι μεταλλάξεις θέσης συρραφής, το 8% είναι μεταλλάξεις χωρίς νόημα και το 2% είναι αναδιατάξεις και διαγραφές μεγάλης κλίμακας. [ 5 ]

Η συγγενής συσταλτική αραχνοδακτυλία προκαλείται από μια διαταραχή στη σύνθεση του πρωτεϊνικού παράγοντα φιμπριλίνη-2. Το πρόβλημα προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN2, που βρίσκεται στο πέμπτο χρωμόσωμα στην περιοχή q23-q31. Όλες οι μεταλλάξεις είναι κυρίως σημειακές μεταλλάξεις, οι οποίες αλλάζουν το κωδικόνιο για να κωδικοποιήσει ένα άλλο αμινοξύ. [ 6 ]

Η ομοκυστινουρία αναπτύσσεται στο πλαίσιο του μειωμένου μεταβολισμού του απαραίτητου αμινοξέος μεθειονίνης. Η βάση της παθολογίας μπορεί να είναι η απώλεια δραστικότητας ή η μείωση των ακόλουθων ενζυμικών ουσιών:

• Ένζυμο κυσταθειονίνης βήτα συνθάσης (CBS). Η παθολογία είναι ανθεκτική στη βιταμίνη _Β6 και εκδηλώνεται με συμπτώματα χαρακτηριστικά της ανεξάρτητης από τη βιταμίνη Β6 _μορφής, ωστόσο, η εισαγωγή ενός παρασκευάσματος βιταμίνης Β6 _δεν οδηγεί σε βελτίωση.
• Ένζυμο N5, N10 μεθυλενοτετραϋδροφυλλική αναγωγάση (MTHFR). Αυτός ο ενζυμικός παράγοντας είναι ένα υπόστρωμα που προκαλεί την απομεθυλίωση της ομοκυστεΐνης και τον μετασχηματισμό της σε μεθειονίνη, ένα απαραίτητο αμινοξύ που αποτελεί συστατικό πολλών πρωτεϊνικών και πεπτιδικών ουσιών.
• Ένζυμο μεθυλενοτετραϋδροφυλλικό Ν5. Μιλάμε για μια μορφή παθολογίας που εξαρτάται από τη Β6, η οποία αναπτύσσεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 _.Η εισαγωγή του παρασκευάσματος βιταμινών στο σώμα επιτρέπει τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.
• Ένζυμο ομοκυστεΐνης τρανσμεθυλάσης. Αναπτύσσεται στο πλαίσιο μεταβολικών διαταραχών της κοβαλαμίνης - βιταμίνης _Β12.

Παράγοντες κινδύνου

Η αραχνοδακτυλία είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συστηματική βλάβη στον συνδετικό ιστό. Η παθολογία σχετίζεται με αλλαγές στο γονίδιο της φιμπριλίνης 1, που εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15 στον τόπο 21.1.

Η αραχνοδακτυλία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, με υψηλή διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο στην ανδρική όσο και στην γυναικεία πλευρά.

Παθογένεση

Περισσότερο από το 50% της ανθρώπινης σωματικής μάζας αποτελείται από δομές συνδετικού ιστού, ιδιαίτερα τον σκελετό, το δέρμα, το αγγειακό δίκτυο, τη λέμφο και το αίμα.

Τα κύτταρα του συνδετικού ιστού αντιπροσωπεύονται από ινοβλάστες και τους υποτύπους τους: οστεοβλάστες, χονδροκύτταρα, κερατοβλάστες, οδοντοβλάστες, καθώς και μακροφάγα και μαστοκύτταρα.

Ο εμβρυϊκός συνδετικός ιστός είναι το υλικό για τον σχηματισμό συνταγματικών, γενετικών και επιγενετικών συστατικών. Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού αντικατοπτρίζονται σε κάποιο βαθμό σε ολόκληρο το σώμα ως σύνολο, στη λειτουργική του ικανότητα και σύσταση.

Στην αραχνοδακτυλία, υπάρχει μια υποκατάσταση νουκλεοτιδίων στο γονίδιο που περιέχει δομικές πληροφορίες σχετικά με το πεπτίδιο φιμπριλίνη-1. Αυτή η πρωτεϊνική ουσία ανήκει στην ομάδα των γλυκοπρωτεϊνών, συμμετέχει στο μικροϊνιδιακό σύστημα και αποτελεί τη βάση των ελαστικών ινιδίων του συνδετικού ιστού.

Ο ιστός διατηρεί μια σταθερή δομή λόγω της μεσοκυττάριας μήτρας, η οποία περιέχει πολλούς αυξητικούς παράγοντες που εξασφαλίζουν συστηματική κυτταρική ανανέωση. Τα μεγάλα αγγεία και οι σύνδεσμοι περιέχουν πολυάριθμα ινίδια ελαστίνης, η βλάβη των οποίων προκαλεί τα κύρια συμπτώματα της αραχνοδακτυλίας.

Ο μετασχηματιστικός αυξητικός παράγοντας β έχει υποστεί σημαντική βλάβη: η ανενεργή μορφή του δεν είναι δεσμευμένη, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της βιολογικής δραστικότητας αυτού του παράγοντα.

Οι ινώδεις διαταραχές οδηγούν σε ανώμαλο σχηματισμό ινών, με αποτέλεσμα την απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητας του δέρματος και άλλων δομών του συνδετικού ιστού.

Όταν η δομή του κολλαγόνου διαταράσσεται, διαταράσσεται και ο πρωταρχικός κρίκος στην αιμόσταση.

Οι ειδικοί σημειώνουν τη συμμετοχή ορμονικών ανισορροπιών στην εμφάνιση και εξέλιξη ανωμαλιών στις δομές του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένης της αραχνοδακτυλίας. Τα θρομβωτικά συμπτώματα καθορίζονται από ρεολογικές διαταραχές - ειδικότερα, αλλαγές στο ιξώδες του αίματος στα τροποποιημένα αγγεία της βραχιοκεφαλικής περιοχής.

Η πεπτική οδός επηρεάζεται λόγω διαταραχών κολλαγόνου: παρατηρούνται υποκινητική χολική δυσκινησία, κήλες του οισοφαγικού ανοίγματος του διαφράγματος, ηπατοχολικές ανωμαλίες, χρόνια μορφή «διαγραμμένης» γαστροδωδεκαδακτυλίτιδας, δολιχοσιγμία.

Πώς κληρονομείται η αραχνοδακτυλία;

Η αραχνοδακτυλία κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων. Δηλαδή, η παθολογία δεν χρειάζεται απαραίτητα να εκδηλώνεται σε έναν από τους στενούς συγγενείς - για παράδειγμα, σε γονείς, παππούδες και γιαγιάδες. Οι μεταλλάξεις που κρύβονται πίσω από την παθολογία μπορούν να γίνουν γνωστές τυχαία.

Συμπτώματα αραχνοδακτυλία

Στην ιατρική, γίνεται διάκριση μεταξύ λανθάνουσας και εμφανούς αραχνοδακτυλίας. Στη λανθάνουσα αραχνοδακτυλία, οι αλλαγές είναι παρούσες, αλλά είναι μεμονωμένες και περιορίζονται σε ένα ή δύο συστήματα οργάνων. Η εμφανής αραχνοδακτυλία εκδηλώνεται με πολλαπλές ορατές διαταραχές με ποικίλη ένταση συμπτωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να είναι σχετικά σταθερή για δεκαετίες ή να εξελίσσεται σταθερά, εκδηλούμενη σε σχέση με άλλα όργανα και συστήματα.

Συχνά, το σύνδρομο αραχνοδακτυλίας μπορεί να ανιχνευθεί μέσα στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού.

Το κύριο εξωτερικό σημάδι της αραχνοδακτυλίας είναι τα λεπτά και επιμήκη δάχτυλα, τα οποία, λόγω των μικρών τενόντων, αποκτούν μια τυπική καμπυλότητα και μοιάζουν με πόδια αράχνης.

Τα αραχνοειδή δάχτυλα ή η αραχνοδακτυλία γίνονται σαφώς ορατά σχεδόν από την νεογνική περίοδο. Αλλά το σημάδι γίνεται πιο εμφανές περίπου στην ηλικία των τριών ετών.

Οι δείκτες ανάπτυξης είναι επίσης χαρακτηριστικοί: τα παιδιά είναι συνήθως ψηλά, οι πήχεις και οι κνήμες είναι μακριές, τα άκρα δυσανάλογα και λεπτά. Η δυσαναλογία είναι ιδιαίτερα εμφανής στην υψηλή εντόπιση της μέσης και των επιγονατίδων. [ 7 ]

Άλλες σκελετικές διαταραχές περιλαμβάνουν:

• στενό και επίμηκες σχήμα κρανίου (δολιχοκεφαλικό) με ανώμαλα σχηματισμένη περιοχή του προσώπου.
• διαμόρφωση χοάνης του στήθους (το λεγόμενο "πουλί").
• καμπύλη σπονδυλική στήλη;
• συγγενείς εξαρθρώσεις ισχίου;
• συνήθεις εξαρθρώσεις γόνατος-ώμου
• καμπυλότητα του οστού της φτέρνας.
• σχηματισμοί οστεοφύτων – οστικές αναπτύξεις.
• πλατυποδία;
• ανεπαρκής ανάπτυξη του λιπώδους στρώματος.

Πρόσθετα σημάδια αραχνοδακτυλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυωπία;
• μπλε σκληρός χιτώνας;
• υπεξάρθρημα του φακού.
• διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιακές ανωμαλίες, ανεύρυσμα αορτής)
• έντονη λεπτότητα.
• υπερκινητικότητα των αρθρώσεων;
• «τοξωτός» ουρανός.

Η αραχνοδακτυλία χαρακτηρίζεται από επιμήκη σωληνοειδή οστά, προκαλώντας διάφορες σκελετικές καμπυλότητες. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς έχουν πυραμιδικές διαταραχές, ασυμμετρία των αντανακλαστικών των τενόντων, πρωκτοκορία και νυσταγμό στο πλαίσιο της φυσιολογικής νοητικής ανάπτυξης.

Αν μιλάμε για αραχνοδακτυλία, που συνοδεύει ομοκυστινουρία, τότε ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• περιοδικές κρίσεις σπασμών.
• δευτερογενές γλαύκωμα με υπεξάρθρημα φακού.
• αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, αστιγματισμός;
• βλάβη στους αρτηριακούς κορμούς (συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του εγκεφάλου)
• οστεοπόρωση;
• θρόμβωση;
• νοητική υστέρηση.

Αραχνοδακτυλία σε νεογνά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αραχνοδακτυλία μπορεί να διαγνωστεί σε ένα παιδί μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Ωστόσο, με την ηλικία, τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται.

Τα πρώτα σημάδια που μας επιτρέπουν να υποψιαστούμε την ασθένεια είναι συνήθως τα εξής:

• ασυνήθιστα μακριά άκρα και δάχτυλα.
• λιποβαρές σε επαρκή φυσική κατάσταση του παιδιού·
• επίμηκες, μακρύ πρόσωπο;
• έλλειψη σωματικού λίπους, κακώς αναπτυγμένοι μύες.
• υπερβολική ευελιξία των αρθρώσεων.

Από την ηλικία των περίπου τεσσάρων ετών, στο φόντο της αραχνοδακτυλίας, το στήθος αρχίζει να αλλάζει, η σπονδυλική στήλη γίνεται καμπύλη και αναπτύσσονται πλατυποδία.

Όσον αφορά τα οπτικά όργανα, παρατηρούνται μυωπία, έκτοπη όψη του φακού, αλλοιωμένη διαμόρφωση του κερατοειδούς, στραβισμός, υποπλαστικές αποφύσεις στην ίριδα και τον αμφιβληστροειδή. Τέτοιες διαταραχές μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από τα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής ενός παιδιού, αν και εξελίσσονται με την πάροδο των ετών.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος προέρχεται από διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος. Εάν υπάρχουν τέτοιες διαταραχές, τότε, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, υπάρχει υψηλός κίνδυνος θανάτου του ασθενούς ήδη από την παιδική ηλικία. Μεταξύ των ιδιαίτερα επικίνδυνων παθολογιών, μπορεί κανείς να διακρίνει βλάβες στα αγγειακά τοιχώματα, καρδιακές δυσπλασίες, ελαττώματα των στεφανιαίων αγγείων. Μερικές φορές, σε παιδιά του πρώτου έτους ζωής, ανιχνεύεται ήδη αυξανόμενη καρδιακή ανεπάρκεια.

Η αραχνοδακτυλία μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη σε άλλα όργανα, ιδίως στο νευρικό σύστημα, στους βρόγχους και τους πνεύμονες, στο δέρμα και στο ουρογεννητικό σύστημα. Τέτοιες διαταραχές ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια διαγνωστικών διαδικασιών.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες της αραχνοδακτυλίας είναι η βλάβη στην καρδιά και τα αναπνευστικά όργανα. Επιπλέον, εμφανίζονται προβλήματα με την όραση, έως και την απώλειά της.

Οι ασθενείς με αραχνοδακτυλία χρειάζονται σύνθετη θεραπεία όλων των υπαρχουσών παθολογιών. Εάν δεν πραγματοποιηθεί τέτοια θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται σημαντικά: σπάνιοι ασθενείς χωρίς ιατρική παρέμβαση καταφέρνουν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Με την πάροδο των ετών, τα προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα επιδεινώνονται, ο κίνδυνος εκτεταμένων αιμορραγιών με τραγικό αποτέλεσμα αυξάνεται.

Τα άτομα που πάσχουν από αραχνοδακτυλία θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις και να αντιμετωπίζουν συνυπάρχουσες παθολογίες: μόνο υπό αυτή την προϋπόθεση έχουν κάθε πιθανότητα να ζήσουν μια μακρά ζωή χωρίς σοβαρές επιπλοκές.

Το σύνδρομο Marfan και η αραχνοδακτυλία απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή εάν η ασθενής μείνει έγκυος. Σε μια τέτοια περίπτωση, είναι σημαντικό να εξετάζεται τακτικά και σχολαστικά η ασθενής και να υποστηρίζεται ιατρικά η κατάσταση του καρδιαγγειακού της συστήματος. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να εγγυηθεί μια επιτυχή εγκυμοσύνη και έναν ασφαλή τοκετό του παιδιού.

Για την αποφυγή ανεπιθύμητων ενεργειών, οι ασθενείς με αραχνοδακτυλία θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά από γιατρούς, να αποτρέπεται η ανάπτυξη καρδιαγγειακών και μυοσκελετικών παθολογιών. Συνιστάται να ακολουθούν έναν αποκλειστικά υγιεινό τρόπο ζωής, με μέτρια σωματική δραστηριότητα.

Διαγνωστικά αραχνοδακτυλία

Η κλινική διάγνωση της αραχνοδακτυλίας περιλαμβάνει τη συλλογή παραπόνων, το οικογενειακό ιστορικό, την αξιολόγηση του φαινοτύπου, καθώς και ανθρωπομετρικές και φυσικές εξετάσεις. Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η παρουσία εκδηλώσεων παθολογιών του συνδετικού ιστού σε άμεσους συγγενείς: για το σκοπό αυτό, διεξάγεται γενεαλογική μελέτη. [ 8 ]

Η εργαστηριακή διάγνωση της αραχνοδακτυλίας περιλαμβάνει τη μελέτη της κατάστασης ορισμένων τύπων συνδετικού ιστού, που αντιπροσωπεύονται από οστικό και χόνδρινο ιστό, αίμα και λέμφο. Η πιο ενημερωτική θεωρείται η μελέτη των επιπέδων οξυπρολίνης και γλυκοζαμινογλυκανών στον ημερήσιο όγκο ούρων. Επιπλέον, αξιολογείται η περιεκτικότητα σε λυσίνη, προλίνη και οξυπρολίνη στο αίμα. Για τον προσδιορισμό των αλλοιωμένων αναλογιών διαφορετικών τύπων κολλαγόνου και των δομικών ανωμαλιών των ινών κολλαγόνου, η τυποποίηση συνταγογραφείται με τη μέθοδο έμμεσου ανοσοφθορισμού χρησιμοποιώντας πολυκλωνικά αντισώματα κατά του κολλαγόνου και της φιμπρονεκτίνης. [ 9 ] Ανάλογα με τις ενδείξεις, εκτελούνται οι ακόλουθες εξετάσεις για να αντικατοπτρίζουν την ποιότητα των μεταβολικών διεργασιών του συνδετικού ιστού:

• γλυκοζαμινογλυκάνες, φιμπριλίνη, φιμπρονεκτίνη;
• Μελέτη υδροξυπρολίνης, δεικτών βιοσύνθεσης κολλαγόνου τύπου 1, αμινοτελικών προπεπτιδίων προκολλαγόνου τύπου 1, δεικτών αποικοδόμησης κολλαγόνου τύπου 1, γαλακτοζυλοξυλυσίνης, δεοξυπυριδινολίνης.
• ανάλυση της ρύθμισης του μεταβολισμού του κολλαγόνου (μελέτη των μεταλλοπρωτεϊνασών της μήτρας και των αναστολέων των μεταλλοπρωτεϊνασών της μήτρας στους ιστούς, του μετασχηματιστικού αυξητικού παράγοντα).
• ανάλυση μικρο και μακροστοιχείων (περιεκτικότητα σε ασβέστιο και μαγνήσιο, φώσφορο, σίδηρο, θείο και χαλκό, κοβάλτιο και σελήνιο, ψευδάργυρο και μαγγάνιο, φθόριο και βανάδιο, πυρίτιο και βόριο)·
• Μελέτη δεικτών σχηματισμού οστικού ιστού και του ρυθμού των διεργασιών αναδιαμόρφωσης (ανάλυση της περιεκτικότητας σε οστεοκαλσίνη, αλκαλική φωσφατάση οστών, παραθυρεοειδή ορμόνη, σωματοτροπική ορμόνη, προλακτίνη, βιταμίνη D3 _, πεντοσιδίνη, ομοκυστεΐνη στα ούρα και το αίμα).

Η ενόργανη διάγνωση στοχεύει στον εντοπισμό υπαρχόντων αναπτυξιακών ελαττωμάτων και στην αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των οργάνων και συστημάτων. Οι καρδιαγγειακές διαταραχές στην αραχνοκτυλία απαιτούν υποχρεωτική συμπερίληψη στον διαγνωστικό κατάλογο τέτοιων διαδικασιών όπως:

• ηλεκτροκαρδιογράφημα;
• 24ωρη παρακολούθηση ΗΚΓ.
• υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Οι αγγειακές ανωμαλίες εξετάζονται με αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα κοιλιακών οργάνων, ουρογεννητικού συστήματος.
• Ακτινογραφία των θωρακικών οργάνων, αρθρώσεων ισχίου· [ 10 ]
• Αξονική ή μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Μετά από όλες τις απαραίτητες εξετάσεις, ο ασθενής παραπέμπεται για γενετική συμβουλευτική.

Διαφορική διάγνωση

Υπάρχει μια φαινοτυπική ομοιότητα μεταξύ του συνδρόμου Beals και της αραχνοδακτυλίας στο σύνδρομο Marfan (μεταλλάξεις των γονιδίων FBN2 και FBN1, αντίστοιχα), η οποία οφείλεται στην σχεδόν πλήρη ταυτότητα των πρωτεϊνικών ουσιών φιμπριλίνη 1 και φιμπριλίνη 2. Δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η δεύτερη ονομασία του συνδρόμου Beals είναι συστολή αραχνοδακτυλίας. [ 11 ]

Η διαφοροποίηση πραγματοποιείται επίσης με άλλες παθολογίες του συνδετικού ιστού:

• Σύνδρομο Stickler;
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos;
• ομοκυστινουρία;
• αρθρογρύπωση.

Το σύνδρομο Beals χαρακτηρίζεται από μαρφανοειδή φαινότυπο, συγγενείς συσπάσεις κάμψης μεγάλων και μικρών αρθρώσεων, αραχνοδακτυλία καρπού και ποδιού, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και ανώμαλο σχήμα αυτιού (τα λεγόμενα «τσαλακωμένα» ωτία). Πραγματοποιείται μοριακή ανάλυση του γονιδίου FBN2 για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η αρθρογρύπωση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων, κοντό ανάστημα και μειωμένη νοημοσύνη. Το σχήμα των δακτύλων και των αυτιών είναι αδιάφορο. [ 12 ]

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos χαρακτηρίζεται από κυφοσκολίωση, καμπυλότητα του θώρακα σε σχήμα χωνιού, έντονη πλατυποδία και μειωμένη διάθλαση. Χαρακτηριστικά είναι η αυξημένη κινητικότητα και οι εξαρθρώσεις των αρθρώσεων, η υψηλή εκτασιμότητα και ευαισθησία του δέρματος.

Το σύνδρομο Stickler χαρακτηρίζεται από αλλαγές στον όγκο και την ακαμψία των αρθρώσεων.

Θεραπεία αραχνοδακτυλία

Η αραχνοδακτυλία είναι μια γενετική παθολογία και προς το παρόν η ιατρική δεν διαθέτει μεθόδους για τη διόρθωση των γονιδιακών ελαττωμάτων. Επομένως, η θεραπεία στοχεύει στη βελτιστοποίηση της κατάστασης του ασθενούς, στην πρόληψη της επιδείνωσης της παθολογίας και στην εξάλειψη των συμπτωματικών εκδηλώσεων. Συνιστάται σύνθετη θεραπεία, στην οποία συμμετέχουν αρκετοί ιατροί ταυτόχρονα, ανάλογα με τον τύπο των πιο έντονων συμπτωμάτων: συχνά είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε επιπλέον με έναν ορθοπεδικό, καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, γαστρεντερολόγο και γιατρούς άλλων ειδικοτήτων. [ 13 ]

Μεταξύ των συστάσεων για την κλινική διαχείριση των ασθενών, οι ακόλουθες θεωρούνται γενικές αρχές:

• περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, αλλά όχι πλήρης εξάλειψή της (ως μέρος της υποστήριξης του καρδιαγγειακού συστήματος)·
• φαρμακευτική θεραπεία;
• εάν είναι απαραίτητο – χειρουργική διόρθωση των πιο πληγεισών περιοχών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορθοπεδική διόρθωση;
• θεραπεία spa, φυσικοθεραπεία, θεραπευτική άσκηση.

Η διατροφή των ασθενών με αραχνοδακτυλία θα πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα προϊόντων υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, εμπλουτισμένων με μικροστοιχεία, βιταμίνες και λιπαρά οξέα. Συνιστάται η κατανάλωση κρέατος, ψαριού, θαλασσινών, φασολιών και ξηρών καρπών. Εάν η αραχνοδακτυλία προκαλείται από ομοκυστινουρία, τότε η κατανάλωση ζωικής πρωτεΐνης περιορίζεται σημαντικά.

Στα παιδιά με λεπτό σώμα και ψηλό ανάστημα συνιστάται να εισάγουν στη διατροφή τους από μικρή ηλικία βαμβακέλαιο και σογιέλαιο, ηλιόσπορους, χοιρινό λίπος και λίρδα. Επιπλέον, προσφέρονται σκευάσματα που περιέχουν πολυακόρεστα λιπαρά οξέα όπως το Ωμέγα, τα οποία αναστέλλουν την παραγωγή σωματοτροπικής ορμόνης.

Για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, συνταγογραφούνται βιταμίνες της ομάδας Β. Μπορούν επίσης να ληφθούν από τρόφιμα: φαγόπυρο, μπιζέλια, συκώτι.

Είναι πολύ σημαντικό το ασκορβικό οξύ να εισέρχεται στο σώμα του ασθενούς με την τροφή. Για το σκοπό αυτό, η έγχυση τριαντάφυλλου, οι πιπεριές, το λάχανο, τα εσπεριδοειδή, καθώς και το ιπποφαές και τα πράσα περιλαμβάνονται απαραίτητα στη διατροφή.

Εάν είναι απαραίτητο, στους ασθενείς προσφέρεται ορθοπεδική διόρθωση, η οποία είναι απαραίτητη για τη μείωση του φορτίου στη σπονδυλική στήλη και τις αρθρώσεις. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται ορθοπεδικά παπούτσια, γόνατα και άλλες συσκευές, πάτοι, ελαστικοί επίδεσμοι.

Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική αγωγή για την αραχνοδακτυλία πραγματοποιείται 1-2 φορές το χρόνο, ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς και τη σοβαρότητα των παθολογικών συμπτωμάτων. Η διάρκεια της θεραπείας καθορίζεται ξεχωριστά και είναι κατά μέσο όρο 4 μήνες. [ 14 ]

Για την τόνωση του σχηματισμού κολλαγόνου, συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα: Piaskledin 300, L-λυσίνη ή L-προλίνη σε συνδυασμό με σύνθετα πολυβιταμινούχα παρασκευάσματα που περιέχουν ασκορβικό οξύ, βιταμίνες Β, τοκοφερόλη, μαγνήσιο, ψευδάργυρο, σελήνιο, χαλκό.

Μεταξύ των χονδροπροστατευτικών, η βέλτιστη χρήση είναι η θειική χονδροϊτίνη και η θειική γλυκοζαμίνη - φάρμακα που συμμετέχουν στη ρύθμιση του μεταβολισμού των χονδροκυττάρων, στην καταστολή της σύνθεσης ενζύμων, στην αύξηση της ευαισθησίας των χονδροκυττάρων στην ενζυμική δράση, στην διέγερση των αναβολικών διεργασιών κ.λπ. Οι συνδυασμένοι παράγοντες θεωρούνται βέλτιστοι όπως τα φάρμακα: Teraflex, Arthroflex, Arthra κ.λπ.

Ο μεταβολισμός των ορυκτών διεγείρεται από φάρμακα που ομαλοποιούν τις διεργασίες φωσφόρου-ασβεστίου. Τα φάρμακα επιλογής είναι συχνά ενεργές μορφές βιταμίνης D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva, κ.λπ. Ταυτόχρονα, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα φωσφόρου, ασβεστίου και μαγνησίου. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, το επίπεδο ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα ή στα ούρα ελέγχεται περίπου μία φορά κάθε 20 ημέρες και πραγματοποιείται εξέταση αίματος για αλκαλική φωσφατάση.

Για να βελτιωθεί η βιοενεργειακή κατάσταση του σώματος, είναι δυνατό να συνταγογραφηθούν Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Ένα κατά προσέγγιση θεραπευτικό σχήμα μπορεί να μοιάζει με αυτό:

• Χονδροπροστατευτικό εντός της κατάλληλης για την ηλικία δόσης, λαμβανόμενο με τροφή και επαρκή ποσότητα νερού. Η διάρκεια ενός κύκλου θεραπείας είναι 3-4 μήνες.
• Η L-προλίνη σε δόση 500 mg (για παιδιά από 12 ετών και ενήλικες) λαμβάνεται μισή ώρα πριν από τα γεύματα, 1-2 φορές την ημέρα, για έξι εβδομάδες. Εάν ενδείκνυται, μπορεί επιπλέον να συνταγογραφηθεί ένα σύμπλεγμα αμινοξέων - L-προλίνη, L-λυσίνη, L-λευκίνη σε ποσότητα 10-12 mg / κιλό βάρους. Η λήψη πραγματοποιείται 1-2 φορές την ημέρα, για δύο μήνες.
• Παρασκευάσματα συμπλόκων βιταμινών και μετάλλων Centrum, ή Vitrum, ή Unicap, σε δοσολογία λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία. Η διάρκεια χορήγησης είναι 4 εβδομάδες.

Αυτό το θεραπευτικό σχήμα είναι κατάλληλο εάν ένας ασθενής με αραχνοδακτυλία παραπονείται για προβλήματα στο μυοσκελετικό σύστημα και τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν αυξημένη απέκκριση γλυκοζαμινογλυκανών σε μια καθημερινή εξέταση ούρων και μειωμένα επίπεδα ελεύθερων αμινοξέων στο αίμα.

Κατά κανόνα, η θεραπεία γίνεται καλά δεκτή από τους ασθενείς, χωρίς ιδιαίτερες παρενέργειες. Εάν εντοπιστούν αντιδράσεις υπερευαισθησίας, τα φάρμακα αντικαθίστανται και το θεραπευτικό σχήμα προσαρμόζεται.

Φυσικοθεραπεία

Οι φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες για την αραχνοδακτυλία συνταγογραφούνται σύμφωνα με τις ενδείξεις. Για παράδειγμα, σε περίπτωση ανεπαρκούς οστεογένεσης, για τη βελτίωση της επούλωσης των οστικών καταγμάτων ή σε περίπτωση σημείων οστεοπόρωσης, συνιστάται ηλεκτροφόρηση με 5% χλωριούχο ασβέστιο, 4% θειικό μαγνήσιο, 2% θειικό χαλκό ή 2% θειικό ψευδάργυρο.

Εάν εντοπιστούν φυτο-αγγειακές διαταραχές, χρησιμοποιείται 1% βενζοϊκό νάτριο καφεΐνης, υδροχλωρική εφεδρίνη ή μεσατόν.

Για την ενεργοποίηση της λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, συνταγογραφείται φαρμακευτική ηλεκτροφόρηση με 1,5% αιθιμιζόλη και δεκαμετρική θεραπεία στην περιοχή των επινεφριδίων. [ 15 ]

Για τη σταθεροποίηση του τόνου των αιμοφόρων αγγείων, συνιστώνται διαδικασίες νερού που προάγουν την αγγειακή «γυμναστική». Λουτρά όπως διοξείδιο του άνθρακα, πεύκο, χλωριούχο-υδρογόνο, υδρόθειο και ραδόνιο είναι εξαιρετικά. Εφαρμόζονται μασάζ, καταιονισμοί, ντους αντίθεσης, αφρόλουτρα και αλατούχα λουτρά.

Για τη βελτίωση της κατάστασης του χόνδρινου ιστού, χρησιμοποιούνται μαγνητική θεραπεία, επαγωγική θεραπεία, θεραπεία με λέιζερ και ηλεκτροφόρηση με διμεθυλοσουλφοξείδιο (Dimexide).

Χειρουργική θεραπεία

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αραχνοδακτυλία συνταγογραφούνται αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις. Για παράδειγμα, εάν εντοπιστούν σοβαρές αιμοδυναμικές διαταραχές σε φόντο πρόπτωσης των βαλβιδικών φυμάτων, πραγματοποιείται μαζικό αορτικό ανεύρυσμα, αντικατάσταση βαλβίδας και κατεστραμμένο τμήμα της αορτής. [ 16 ]

Εάν υπάρχουν έντονες λειτουργικές διαταραχές του αναπνευστικού και καρδιαγγειακού συστήματος που προκύπτουν ως αποτέλεσμα σοβαρής καμπυλότητας του θώρακα, πραγματοποιείται θωρακοπλαστική.

Σε περίπτωση προοδευτικού συνδρόμου πόνου που προκαλείται από σοβαρή σκολίωση 3-4 βαθμών, ενδείκνυται και χειρουργική επέμβαση. Από οφθαλμολογικής άποψης, απόλυτες ενδείξεις για την αφαίρεση του φακού είναι η υπεξάρθρωση του φακού που περιπλέκεται από δευτερογενές γλαύκωμα, καθώς και ο καταρράκτης και οι εκφυλιστικές αλλοιώσεις στον αμφιβληστροειδή με υψηλό κίνδυνο αποκόλλησης.

Οποιαδήποτε επέμβαση σε ασθενείς με αραχνοδακτυλία και άλλες διαταραχές που επηρεάζουν τις δομές του συνδετικού ιστού πραγματοποιείται μόνο στο στάδιο της σχετικής κλινικής και βιοχημικής ανακούφισης. Μετά την επέμβαση, είναι απαραίτητη η μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και η εντατική θεραπεία με φάρμακα που βελτιώνουν τον μεταβολισμό του συνδετικού ιστού.

Πρόληψη

Η αραχνοδακτυλία είναι μια σπάνια γενετική παθολογία. Μερικές φορές εμφανίζεται αυθόρμητα σε φαινομενικά υγιείς γονείς. Επομένως, είναι πολύ, πολύ δύσκολο να προληφθεί η ασθένεια εκ των προτέρων.

Εάν ένας από τους πιθανούς γονείς έχει επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό - δηλαδή, είναι γνωστό ότι κάποιος στην οικογένεια έπασχε από αραχνοδακτυλία - τότε οι σύζυγοι θα πρέπει να επισκεφθούν έναν γενετιστή και να υποβληθούν σε γενετική εξέταση στο στάδιο του σχεδιασμού ενός παιδιού. Μετά την επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης, ο γιατρός εκτελεί προγεννητική διάγνωση, συμπεριλαμβανομένης μιας υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου και μιας σειράς βιοχημικών εξετάσεων:

• εξέταση αίματος μητέρας;
• ανάλυση αμνιακού υγρού;
• δειγματοληψία χοριακής λάχνης;
• ανάλυση κυττάρων πλακούντα και αίματος ομφάλιου λώρου.

Οι ασθενείς με αραχνοδακτυλία βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα προληπτικά μέτρα στους ασθενείς αποσκοπούν στην πρόληψη επιπλοκών. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται καρδιοχειρουργική διόρθωση, συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή για την εξάλειψη του κινδύνου σχηματισμού θρόμβου. Χορηγούνται περιοδικά μαθήματα αντιβιοτικής θεραπείας.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη ζωή των ασθενών με αραχνοδακτυλία καθορίζεται κυρίως από τη σοβαρότητα των συνυπαρχουσών διαταραχών - ιδίως, από ασθένειες του καρδιαγγειακού, του μυοσκελετικού συστήματος και των οπτικών οργάνων. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία περιπλέκεται από ρήξη και ανατομή της αορτής. Αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόψη και να πραγματοποιείται έγκαιρη καρδιοχειρουργική διόρθωση, η οποία θα βοηθήσει στην παράταση της ζωής του ασθενούς και στη βελτίωση της ποιότητάς της.

Εάν η διάγνωση έγινε έγκαιρα, τότε εάν ακολουθηθούν οι συστάσεις του γιατρού, η πρόγνωση μπορεί να χαρακτηριστεί υπό όρους ευνοϊκή. Η ιατρική υποστήριξη ανακουφίζει σημαντικά την πορεία της αραχνοδακτυλίας και οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική και σχετικά πλήρη ζωή χωρίς να αναπτύξουν σοβαρές επιπλοκές.