Arachnodactyly

Μία από τις σπάνιες κληρονομικές παθολογίες του συνδετικού ιστού είναι η αραχνοδεξία - παραμόρφωση των δακτύλων, συνοδευόμενη από επιμήκυνση των σωληνοειδών οστών, σκελετικές καμπυλότητες, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και των οπτικών οργάνων.

Η ασθένεια περιγράφηκε αρχικά από τον Δρ Ουίλιαμς και τον Γάλλο παιδίατρο Marfan, ο οποίος το ονόμασε dolichostenomelia. Στην παγκόσμια ιατρική, ο όρος σύνδρομο Marfan εμφανίστηκε αργότερα και από το 1902 άρχισαν να χρησιμοποιούν το όνομα arachnodactyly. Η παθολογία αναφέρεται σε συγγενείς διαταραχές του συνδετικού ιστού και ένα από τα κύρια σημάδια είναι επιμήκη, αραιωμένα και κυρτά δάχτυλα «αράχνη». [1]

Επιδημιολογία

Το Arachnodactyly θεωρείται κληρονομική μονογενής παθολογία του συνδετικού ιστού, με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, υψηλή διείσδυση και ποικίλους βαθμούς εκφραστικότητας.

Σε περίπου 75-80% των περιπτώσεων, η ασθένεια είναι κληρονομική και στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων (ιδίως, λόγω μεταλλάξεων σημείου απώλειας). [2]

Έχει αποδειχθεί ότι τα παθογενετικά χαρακτηριστικά του arachnodactyly οφείλονται σε αλλαγές σε πολλά γονίδια (στο 95% των περιπτώσεων):

• στο γονίδιο ινιδιλλίνης-1 (περίπου χίλιες μεταλλάξεις που μελετήθηκαν) στο χρωμόσωμα 15q21.1.
• γονίδιο TGFβR1 ή TGFβR2 στο ένατο και 3ρ24.2-Ρ25 χρωμόσωμα.

Αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν άμεσα την κλίμακα των κλινικών εκδηλώσεων.

Στο 5% των ασθενών, περιγράφηκαν μεταλλάξεις στην α-2 αλυσίδα κολλαγόνου τύπου Ι.

Ο επιπολασμός του arachnodactyly είναι περίπου 2 περιπτώσεις ανά 5 χιλιάδες άτομα. Δεν υπάρχει φυλετικός ντετερμινισμός. [3]

Αιτίες αραχνοδυναμικά

Το Arachnodactyly εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Η ασθένεια δεν χαρακτηρίζεται από γνωστά σημάδια συγγενών και κληρονομικών παθολογιών, και τα επιμήκη δάχτυλα εκδηλώνονται κυρίως στο σύνδρομο Marfan και στην ομοκυτινουρία.

Η ασθένεια είναι σπάνια και όλοι οι ανιχνευόμενοι ασθενείς είχαν μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 (γονίδιο ινιδιλλίνης) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 στην περιοχή q21.1. Ο κλινικός πολυμορφισμός του συνδρόμου μπορεί να εξηγηθεί από τη μάζα των μεταλλάξεων και περίπου το 15% είναι μεταλλακτικές μεταβολές που συνέβησαν κατά τη σύλληψη. [4]

Οι άτυπες ποικιλίες του arachnodactyly προκαλούνται από μεταλλάξεις από άλλα γονίδια: βρέθηκε σχέση μεταξύ της ανάπτυξης παθολογίας και μεταλλάξεων του γονιδίου LTBP3, R που εντοπίστηκε στο χρωμόσωμα 14 στην περιοχή q24, το οποίο μετατρέπει τον αυξητικό παράγοντα. 

Η συντριπτική πλειοψηφία των μεταλλάξεων αναφέρονται ως μεταλλάξεις missense (περίπου 57%). Περισσότερο από το 20% είναι μικρές διαγραφές με απώλεια χρωμοσωμικών τμημάτων, περίπου 12% μεταλλάξεις στο σημείο ματίσματος, 8% ανοησίες μεταλλάξεις και 2% αναδιατάξεις και διαγραφές μεγάλης κλίμακας. [5]

Η συγγενής σύσπαση arachnodactyly προκαλείται από μειωμένη σύνθεση του πρωτεϊνικού παράγοντα ινιδιλλίνης-2. Το πρόβλημα προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN2, που βρίσκεται στο πέμπτο χρωμόσωμα στην περιοχή q23-q31. Όλες οι μεταλλάξεις είναι κατά κύριο λόγο σημειακές μεταλλάξεις, αλλάζοντας το κωδικόνιο σε κωδικοποίηση για άλλο αμινοξύ. [6]

Η ομοκυστενουρία αναπτύσσεται στο πλαίσιο του μειωμένου μεταβολισμού της απαραίτητης αμινοξέος μεθειονίνης. Η βάση της παθολογίας μπορεί να είναι η απώλεια δραστηριότητας ή η μείωσή της από αυτές τις ενζυμικές ουσίες:

• Ένζυμο βήτα συνθάσης κυσταθειονίνης (CBS). Η παθολογία είναι Β ₆  ανθεκτική και εκδηλώνεται με τα σημάδια χαρακτηριστικό της Β ₆ -εξαρτώμενη μορφή, ωστόσο, η εισαγωγή ενός Β ₆ παρασκεύασμα-βιταμίνης δεν οδηγεί σε βελτίωση.
• Ένζυμα Ν5, Ν10 μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR). Αυτός ο ενζυματικός παράγοντας είναι ένα υπόστρωμα που προκαλεί απομεθυλίωση της ομοκυστεΐνης και τον μετασχηματισμό του σε μεθειονίνη, ένα απαραίτητο αμινοξύ που απαρτίζει πολλές πρωτεΐνες και πεπτιδικές ουσίες.
• Το ένζυμο Ν5 είναι μεθυλενοτετραϋδροφολικό. Αυτή είναι μια  εξαρτώμενη από το Β ₆ μορφή παθολογίας που αναπτύσσεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Β ₆. Η εισαγωγή ενός παρασκευάσματος βιταμινών στο σώμα βελτιώνει την κατάσταση του ασθενούς.
• Ένζυμο διαμεθυλάσης ομοκυστεΐνης. Αναπτύσσεται στο πλαίσιο μεταβολικών διαταραχών της κοβαλαμίνης - βιταμίνης Β ₁₂.

Παράγοντες κινδύνου

Το Arachnodactyly είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συστηματική βλάβη του συνδετικού ιστού. Η παθολογία σχετίζεται με αλλαγές στο γονίδιο ινιδιλλίνης 1 που εντοπίζεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 15 στον τόπο 21.1.

Το arachnodactyly κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, και χαρακτηρίζεται από υψηλή διείσδυση και ποικίλη εκφραστικότητα. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο από την πλευρά των ανδρών όσο και από τις γυναίκες.

Παθογένεση

Περισσότερο από το 50% του σωματικού βάρους του ανθρώπου είναι δομές συνδετικού ιστού, ιδίως - ο σκελετός, το δέρμα, το αγγειακό σύστημα, η λέμφος και το αίμα.

Τα κύτταρα συνδετικού ιστού αντιπροσωπεύονται από ινοβλάστες και τους υποτύπους τους: οστεοβλάστες, χονδροκύτταρα, κερατοβλάστες, οδοντοβλάστες, καθώς και μακροφάγα και ιστιοκύτταρα.

Ο εμβρυϊκός συνδετικός ιστός είναι το υλικό για το σχηματισμό συνταγματικών, γενετικών και επιγενετικών συστατικών. Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού αντικατοπτρίζονται σε ποικίλους βαθμούς σε ολόκληρο το σώμα ως σύνολο, στη λειτουργική ικανότητα και τη συγκρότησή του.

Με το arachnodactyly, παρατηρείται υποκατάσταση νουκλεοτιδίων στο γονίδιο, το οποίο περιέχει δομικές πληροφορίες για το πεπτίδιο ινιδιλλίνης-1. Αυτή η πρωτεϊνική ουσία ανήκει στην ομάδα γλυκοπρωτεϊνών, συμμετέχει στο σύστημα μικροϊνών και αποτελεί τη βάση για τα ελαστικά ινίδια του συνδετικού ιστού.

Ο ιστός διατηρεί μια σταθερή δομή, χάρη στην εξωκυτταρική μήτρα, η οποία περιέχει πολλούς αυξητικούς παράγοντες που εξασφαλίζουν συστηματική κυτταρική ανανέωση. Τα μεγάλα αγγεία και οι σύνδεσμοι περιέχουν πολυάριθμα ινίδια ελαστίνης, με την ήττα των οποίων παρατηρούνται τα κύρια συμπτώματα της αραχνοδακτυλίας.

Ο μετασχηματιστικός αυξητικός παράγοντας β επηρεάζεται σημαντικά: η ανενεργή του μορφή δεν δεσμεύεται, γεγονός που συνεπάγεται αύξηση της βιολογικής δραστικότητας αυτού του παράγοντα.

Οι διαταραχές της ινιδιλίνης συνεπάγονται ακατάλληλο σχηματισμό ινών, με αποτέλεσμα την απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητας του δέρματος και άλλων δομών του συνδετικού ιστού.

Εάν διαταραχθεί η δομή του κολλαγόνου, διαταράσσεται ο κύριος σύνδεσμος της αιμόστασης.

Οι ειδικοί σημειώνουν την εμπλοκή των ορμονικών διαταραχών στην εμφάνιση και την εξέλιξη των ανωμαλιών από τις δομές του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένης της αραχνοδακτικής. Τα θρομβωτικά συμπτώματα καθορίζονται από ρεολογικές διαταραχές - συγκεκριμένα, μια αλλαγή στο ιξώδες του αίματος στα τροποποιημένα αγγεία της βραχυκεφαλικής περιοχής.

Η πεπτική οδός επηρεάζεται ως αποτέλεσμα διαταραχών του κολλαγόνου: υποκινητική δυσκινησία των χοληφόρων, διαφραγματική κήλη, ηπατοβολικές ανωμαλίες, χρόνια μορφή «διαγραμμένης» γαστροδωδεδενίτιδας, dolichosigma.

Πώς κληρονομείται το arachnodactyly;

Το arachnodactyly κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων. Δηλαδή, δεν είναι καθόλου απαραίτητο η παθολογία να εκδηλωθεί σε οποιονδήποτε από τους στενούς συγγενείς - για παράδειγμα, σε γονείς και παππούδες. Οι μεταλλάξεις στις οποίες βασίζεται η παθολογία μπορούν να εκδηλωθούν με τυχαία σειρά.

Συμπτώματα αραχνοδυναμικά

Στην ιατρική, μοιράζονται τη διαγραμμένη και προφανή πορεία του arachnodactyly. Με μια διαγραμμένη πορεία, υπάρχουν αλλαγές, αλλά είναι μονές και περιορίζονται σε ένα ή δύο συστήματα οργάνων. Μια σαφής πορεία εκδηλώνεται από πολλαπλές ορατές διαταραχές με ποικίλη ένταση των συμπτωμάτων. Ταυτόχρονα, η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να είναι σχετικά σταθερή για δεκαετίες ή μπορεί να προχωρήσει σταθερά, εκδηλώνεται σε σχέση με άλλα όργανα και συστήματα.

Συχνά, το σύνδρομο arachnodactyly μπορεί να ανιχνευθεί ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού.

Το κύριο εξωτερικό σημάδι του arachnodactyly είναι τα λεπτά και επιμήκη δάχτυλα, τα οποία, λόγω μικρών τενόντων, αποκτούν μια τυπική καμπυλότητα και μοιάζουν με τα πόδια της αράχνης.

Τα δάχτυλα των αραχνών ή τα αραχνοδυναμικά γίνονται καθαρά ορατά σχεδόν από τη νεογνική περίοδο. Όμως το σύμπτωμα εμφανίζεται σαφέστερα σε ηλικία περίπου τριών ετών.

Οι δείκτες ύψους είναι επίσης χαρακτηριστικοί: τα παιδιά είναι συνήθως ψηλά, τα αντιβράχια και τα πόδια είναι μακριά, τα άκρα είναι δυσανάλογα και λεπτά. Η δυσαναλογία είναι ιδιαίτερα έντονη στον υψηλό εντοπισμό των καλυμμάτων μέσης και γόνατος. [7]

Άλλες σκελετικές διαταραχές περιλαμβάνουν:

• στενό και επιμήκη σχήμα κρανίου (ντολιχοκεφαλικό) με λανθασμένη περιοχή προσώπου.
• διαμόρφωση στήθους σε σχήμα χοάνης (το λεγόμενο "πουλί").
• καμπύλη σπονδυλική στήλη.
• συγγενείς εξάρσεις ισχίου.
• συνήθεις εξάρσεις γόνατος-ώμου.
• καμπυλότητα του ασβεστίου;
• οστεοφυτικοί σχηματισμοί - ανάπτυξη οστών.
• πλατυποδία;
• ανεπαρκής ανάπτυξη του σωματικού λίπους.

Πρόσθετα σημάδια της αραχνοδακτικής μπορεί να είναι:

• μυωπία;
• γαλάζιο σκληρό χιτώνα;
• υπερχείλιση του φακού.
• διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιακά ελαττώματα, ανεύρυσμα αορτής)
• έντονη λεπτότητα
• αρθρική υπερκινητικότητα
• "Τοξωτός" ουρανός.

Το Arachnodactyly χαρακτηρίζεται από την επιμήκυνση των σωληνοειδών οστών, προκαλώντας διάφορες σκελετικές καμπυλότητες. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς έχουν πυραμιδικές διαταραχές, ασυμμετρία των αντανακλαστικών τένοντα, ανοσοκορία και νυσταγμός στο πλαίσιο της φυσιολογικής ψυχικής ανάπτυξης.

Εάν μιλάμε για αραχνοδιαλυτική, ταυτόχρονη ομοκυτινουρία, τότε ο ασθενής μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• περιοδικές κρίσεις
• δευτερογενές γλαύκωμα με υπερχείλιση του φακού.
• αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, αστιγματισμός
• βλάβη στους αρτηριακούς κορμούς (συμπεριλαμβανομένων νεφρών, εγκεφάλου).
• οστεοπόρωση;
• θρόμβωση;
• ψυχικές διαταραχές.

Arachnodactyly σε νεογέννητα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το arachnodactyly μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα παιδί μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Επιπλέον, στο μέλλον, με την ηλικία, τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινωθούν.

Τα πρώτα σημάδια υποψίας μιας ασθένειας είναι συνήθως τα ακόλουθα:

• ασυνήθιστα μακριά άκρα και δάχτυλα.
• έλλειψη βάρους με επαρκή φυσική κατάσταση του παιδιού.
• επιμήκη επιμήκη πρόσωπο?
• ανεπάρκεια σωματικού λίπους, ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι μύες
• υπερβολική αρθρική ευελιξία.

Από περίπου τέσσερα ετών, στο πλαίσιο της αραχνοδακτικής, το στήθος αρχίζει να αλλάζει, η σπονδυλική στήλη κάμπτεται και αναπτύσσονται τα επίπεδα πόδια.

Από την πλευρά των οργάνων της όρασης, σημειώνεται μυωπία, έκτοπη του φακού, τροποποιημένη διαμόρφωση του κερατοειδούς, στραβισμός, υποπλαστικές διεργασίες στην ίριδα και τον αμφιβληστροειδή. Τέτοιες παραβιάσεις μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής ενός μωρού, αν και εξελίσσονται με την πάροδο των ετών.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος δημιουργείται από παραβιάσεις του καρδιαγγειακού συστήματος. Εάν υπάρχουν τέτοιες παραβιάσεις, τότε στο πλαίσιο της έλλειψης κατάλληλης θεραπείας, υπάρχουν υψηλοί κίνδυνοι θανάτου του ασθενούς ακόμη και στην παιδική ηλικία. Μεταξύ των πιο επικίνδυνων παθολογιών, μπορεί να διακριθούν βλάβες στα αγγειακά τοιχώματα, καρδιακές δυσπλασίες, ελαττώματα των στεφανιαίων αγγείων. Μερικές φορές σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, έχει ήδη εντοπιστεί μια αυξανόμενη αποτυχία της καρδιακής δραστηριότητας.

Το Arachnodactyly μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη σε άλλα όργανα - ιδίως το νευρικό σύστημα, τους βρόγχους και τους πνεύμονες, το δέρμα, το ουρογεννητικό σύστημα. Τέτοιες παραβιάσεις εντοπίζονται κατά τη διάρκεια διαγνωστικών μέτρων.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του arachnodactyly είναι καρδιακή και αναπνευστική βλάβη. Επιπλέον, εμφανίζονται προβλήματα με την όραση, έως και απώλεια.

Οι ασθενείς με αραχνοδυναμία απαιτούν πολύπλοκη θεραπεία για όλες τις υπάρχουσες παθολογίες. Εάν δεν πραγματοποιηθεί τέτοια θεραπεία, τότε το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται σημαντικά: οι σπάνιοι ασθενείς καταφέρνουν να ζήσουν έως την ηλικία των 40 ετών χωρίς ιατρική παρέμβαση. Με τα χρόνια, τα προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα επιδεινώνονται, αυξάνεται ο κίνδυνος εκτεταμένων αιμορραγιών με τραγικό αποτέλεσμα.

Τα άτομα που πάσχουν από arachnodactyly πρέπει να εξετάζονται τακτικά και να υποβάλλονται σε θεραπεία για ταυτόχρονες παθολογίες: μόνο υπό αυτήν την κατάσταση έχουν κάθε ευκαιρία να ζήσουν μακρά και χωρίς σοβαρές επιπλοκές.

Το σύνδρομο Marfan και το arachnodactyly απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή εάν μια γυναίκα ασθενής μείνει έγκυος. Σε μια τέτοια κατάσταση, είναι σημαντικό να εξετάζετε τακτικά και διεξοδικά την ασθενή, φάρμακα για να διατηρείτε την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να εγγυηθεί μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη και μια ασφαλή γέννηση ενός παιδιού.

Προκειμένου να αποφευχθούν οι δυσμενείς συνέπειες, οι ασθενείς με αραχνοδυναμία θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά από γιατρούς, προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη καρδιαγγειακών και μυοσκελετικών παθολογιών. Συνιστάται να ακολουθούν έναν εξαιρετικά υγιεινό τρόπο ζωής, με μέτρια σωματική δραστηριότητα.

Διαγνωστικά αραχνοδυναμικά

Η κλινική διάγνωση για το arachnodactyly περιλαμβάνει συλλογή καταγγελιών, κληρονομικό και οικογενειακό ιστορικό, αξιολόγηση φαινοτύπου, καθώς και ανθρωπομετρικές και φυσικές μελέτες. Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η παρουσία εκδηλώσεων παθολογιών συνδετικού ιστού σε άμεσους συγγενείς: για αυτό, πραγματοποιείται γενεαλογική μελέτη. [8]

Η εργαστηριακή διάγνωση για το arachnodactyly περιλαμβάνει τη μελέτη της κατάστασης ορισμένων τύπων συνδετικού ιστού, που αντιπροσωπεύεται από ιστό οστών και χόνδρου, αίματος, λέμφου. Η πιο ενημερωτική είναι η μελέτη των επιπέδων της υδροξυπρολίνης και των γλυκοζοαμινογλυκανών στον ημερήσιο όγκο των ούρων. Επιπλέον, εκτιμάται η περιεκτικότητα σε λυσίνη, προλίνη, υδροξυπρολίνη στο αίμα. Για τον προσδιορισμό των αλλαγμένων αναλογιών διαφορετικών τύπων κολλαγόνων και δομικών διαταραχών ινών κολλαγόνου, η πληκτρολόγηση συνταγογραφείται με τη μέθοδο έμμεσου ανοσοφθορισμού χρησιμοποιώντας πολυκλωνικά αντισώματα έναντι κολλαγόνου και ινονεκτίνης. [9] Ανάλογα με τις ενδείξεις, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες αναλύσεις, οι οποίες αντικατοπτρίζουν την ποιότητα των μεταβολικών διεργασιών του συνδετικού ιστού:

• γλυκοζαμινογλυκάνες, ινιδιλλίνη, ινωδονεκτίνη
• μελέτη υδροξυπρολίνης, δείκτες βιοσύνθεσης κολλαγόνου τύπου 1, αμινοτερματικά προπεπτίδια προκολλαγόνου τύπου 1, δείκτες αποικοδόμησης κολλαγόνου τύπου 1, γαλακτοσυλοξυλυσίνη, δεοξυπυριδινολίνη.
• ανάλυση ανάλυσης μεταβολισμού κολλαγόνου (μελέτη μεταλλοπρωτεϊνασών μήτρας και αναστολέων ιστών μεταλλοπρωτεϊνασών μήτρας, μετασχηματιστικός παράγοντας ανάπτυξης).
• ανάλυση για μικρο και μακροστοιχεία (περιεκτικότητα σε ασβέστιο και μαγνήσιο, φώσφορο, σίδηρο, θείο και χαλκό, κοβάλτιο και σελήνιο, ψευδάργυρος και μαγνήσιο, φθόριο και βανάδιο, πυρίτιο και βόριο) ·
• μελέτη δεικτών σχηματισμού ιστού οστού και ρυθμός αναδιαμόρφωσης (ανάλυση περιεχομένου οστεοκαλσίνης, αλκαλικής φωσφατάσης οστού, παραθυρεοειδούς ορμόνης, σωματοτροπικής ορμόνης, προλακτίνης, βιταμίνης D ₃, πεντοσιδίνης, ομοκυστεΐνης στα ούρα και του αίματος).

Η διαγνωστική οργάνωση στοχεύει στον εντοπισμό υφιστάμενων αναπτυξιακών ελαττωμάτων και στην αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των οργάνων και των συστημάτων. Οι καρδιαγγειακές διαταραχές με arachnodactyly απαιτούν υποχρεωτική συμπερίληψη στη διαγνωστική λίστα με τέτοιες διαδικασίες όπως:

• ηλεκτροκαρδιογραφία;
• καθημερινή παρακολούθηση ΗΚΓ ·
• υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Οι αγγειακές ανωμαλίες εξετάζονται χρησιμοποιώντας υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, ουρογεννητικό σύστημα
• Ακτινογραφία του θώρακα, των αρθρώσεων του ισχίου. [10]
• CT ή μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Μετά από όλες τις απαραίτητες εξετάσεις, ο ασθενής παραπέμπεται σε γενετική συμβουλευτική.

Διαφορική διάγνωση

Υπάρχει φαινοτυπική ομοιότητα μεταξύ του συνδρόμου Beals και του arachnodactyly στο σύνδρομο Marfan (μεταλλάξεις των γονιδίων FBN2 και FBN1, αντίστοιχα), η οποία οφείλεται στην σχεδόν πλήρη ταυτότητα των πρωτεϊνικών ουσιών fibrillin 1 και fibrillin 2. Δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι το δεύτερο Το όνομα για το σύνδρομο Beals είναι σύσπαση arachnodactyly. [11]

Η διαφοροποίηση πραγματοποιείται με άλλες παθολογίες συνδετικού ιστού:

• Σύνδρομο Stickler;
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos;
• ομοκυστενουρία;
• αρθρογρύπωση.

Το σύνδρομο Beals χαρακτηρίζεται από έναν μαρονοειδές φαινότυπο, συγγενείς συστολές κάμψης μεγάλων και μικρών αρθρώσεων, καρπαϊκή και αραχνοδυναμική ποδιών, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ακανόνιστο σχήμα των αυτιών (τα λεγόμενα "τσαλακωμένα" αυτιά). Διεξάγεται μοριακή ανάλυση του γονιδίου FBN2 για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Η αρθρογρύπωση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αρθρικές συσπάσεις, χαμηλό ύψος και μειωμένη νοημοσύνη. Το σχήμα των δακτύλων και των αυτιών ήταν φυσιολογικό. [12]

Με το σύνδρομο Ehlers-Danlos, σημειώνεται κυφοσκόλωση, καμπυλότητα στο στήθος σε σχήμα χοάνης, έντονα επίπεδα πόδια και μειωμένη διάθλαση. Η αυξημένη κινητικότητα και οι αρθρικές εξάρσεις, η υψηλή ελαστικότητα και ευαισθησία του δέρματος είναι τυπικά.

Το σύνδρομο Stickler χαρακτηρίζεται από αλλαγή στον αρθρικό όγκο και την ακαμψία.

Θεραπεία αραχνοδυναμικά

Το Arachnodactyly ανήκει στην κατηγορία των γενετικών παθολογιών και προς το παρόν η ιατρική δεν διαθέτει μεθόδους για τη διόρθωση των γενετικών ελαττωμάτων. Επομένως, η θεραπεία αποσκοπεί στη βελτιστοποίηση της κατάστασης του ασθενούς, στην πρόληψη της επιδείνωσης της παθολογίας και στην εξάλειψη συμπτωματικών εκδηλώσεων. Η σύνθετη θεραπεία συνταγογραφείται, με τη συμμετοχή πολλών ειδικών ιατρών ταυτόχρονα, η οποία εξαρτάται από την κατοχή της πιο έντονης συμπτωματολογίας: συχνά, επιπλέον, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ορθοπεδικό, καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, γαστρεντερολόγο και άλλους γιατρούς. [13]

Μεταξύ των συστάσεων για την κλινική αντιμετώπιση των ασθενών, τα ακόλουθα θεωρούνται γενικές αρχές:

• τον περιορισμό της σωματικής δραστηριότητας, αλλά όχι την πλήρη εγκατάλειψή της (ως μέρος της υποστήριξης του καρδιαγγειακού συστήματος)
• φαρμακευτική θεραπεία
• εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική διόρθωση των περισσότερο προσβεβλημένων περιοχών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορθοπεδική διόρθωση;
• περιποιήσεις σπα, φυσιοθεραπεία, ασκήσεις φυσικοθεραπείας.

Η διαιτητική τροφή των ασθενών με αραχνοδραστική θα πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, εμπλουτισμένα με ιχνοστοιχεία, βιταμίνες, λιπαρά οξέα. Συνιστάται η χρήση κρέατος, ψαριού, θαλασσινών, φασολιών, ξηρών καρπών. Εάν το arachnodactyly οφείλεται σε ομοκυτινουρία, τότε η χρήση ζωικής πρωτεΐνης είναι απότομα περιορισμένη.

Τα παιδιά με λεπτή σωματική διάπλαση και ψηλό ανάστημα συνιστάται να εισάγουν βαμβακέλαιο και σογιέλαιο, ηλιόσπορους, χοιρινό λίπος και λαρδί στη διατροφή από νεαρή ηλικία. Επιπλέον, προσφέρουν παρασκευάσματα που περιέχουν πολυακόρεστα λιπαρά οξέα του τύπου Ωμέγα, τα οποία αναστέλλουν την παραγωγή σωματοτροπικής ορμόνης.

Για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, συνταγογραφούνται βιταμίνες της ομάδας Β. Μπορούν επίσης να ληφθούν από τρόφιμα: φαγόπυρο, μπιζέλια, συκώτι.

Είναι πολύ σημαντικό το ασκορβικό οξύ να εισέρχεται στο σώμα του ασθενούς με τροφή. Για αυτό το σκοπό, η έγχυση τριαντάφυλλου, το πιπέρι, το λάχανο, τα εσπεριδοειδή, καθώς και το θαλάσσιο ιπποφαές, τα πράσα εισάγονται απαραίτητα στη διατροφή.

Εάν είναι απαραίτητο, στους ασθενείς προσφέρεται ορθοπεδική διόρθωση απαραίτητη για τη μείωση του φορτίου στη σπονδυλική στήλη και στις αρθρώσεις. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται ορθοπεδικά παπούτσια, γόνατα και άλλες συσκευές, υποστηρίγματα instep, ελαστικοί επίδεσμοι.

Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική αγωγή για το arachnodactyly πραγματοποιείται 1-2 φορές το χρόνο, η οποία εξαρτάται από την κατάσταση του ασθενούς και από τη σοβαρότητα των παθολογικών συμπτωμάτων. Η διάρκεια της πορείας θεραπείας καθορίζεται μεμονωμένα και κατά μέσο όρο 4 μήνες. [14]

Για την τόνωση του σχηματισμού κολλαγόνου, συνταγογραφούνται φάρμακα Piaskledin 300, L-lysine ή L-proline σε συνδυασμό με σύνθετα παρασκευάσματα πολυβιταμινών που περιέχουν ασκορβικό οξύ, βιταμίνες Β, τοκοφερόλη, μαγνήσιο, ψευδάργυρο, σελήνιο, χαλκό.

Μεταξύ των χονδροπροστατευτών, η βέλτιστη χρήση θειικής χονδροϊτίνης και θειικής γλυκοζαμίνης - φάρμακα που εμπλέκονται στη ρύθμιση του μεταβολισμού των χονδροκυττάρων, καταστολή της σύνθεσης ενζύμων, αύξηση της ευαισθησίας των χονδροκυττάρων στα ενζυματικά αποτελέσματα, στη διέγερση αναβολικών διεργασιών κ.λπ.

Ο μεταβολισμός των ορυκτών διεγείρεται από φάρμακα που ομαλοποιούν τις διαδικασίες φωσφόρου-ασβεστίου. Οι δραστικές μορφές βιταμίνης D συχνά γίνονται φάρμακα επιλογής: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva κ.λπ. Ταυτόχρονα, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα φωσφόρου, ασβεστίου, μαγνησίου. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, περίπου μία φορά κάθε 20 ημέρες, ελέγχεται το επίπεδο ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα ή στα ούρα και πραγματοποιείται εξέταση αίματος για αλκαλική φωσφατάση.

Για να βελτιωθεί η βιοενεργειακή κατάσταση του σώματος, είναι δυνατόν να συνταγογραφηθούν Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Ένα κατά προσέγγιση θεραπευτικό σχήμα μπορεί να μοιάζει με αυτό:

• Ο χονδροπροστατευτής εντός της ηλικιακής δόσης, λαμβάνεται με τροφή και αρκετό νερό. Η διάρκεια μιας θεραπείας είναι 3-4 μήνες.
• Η L-προλίνη σε δόση 500 mg (για παιδιά ηλικίας 12 ετών και ενήλικες) λαμβάνεται μισή ώρα πριν από τα γεύματα, 1-2 φορές την ημέρα, για έξι εβδομάδες. Εάν ενδείκνυται, μπορεί να συνταγογραφηθεί ένα σύμπλοκο αμινοξέων - L-προλίνη, L-λυσίνη, L-λευκίνη σε ποσότητα 10-12 mg / kg βάρους. Η ρεσεψιόν πραγματοποιείται 1-2 φορές την ημέρα για δύο μήνες.
• Παρασκευάσματα συμπλέγματος βιταμινών-ανόργανων συστατικών Centrum, ή Vitrum, ή Unicap, σε δοσολογία λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία. Η διάρκεια της εισδοχής είναι 4 εβδομάδες.

Αυτή η θεραπευτική αγωγή είναι κατάλληλη εάν ένας ασθενής με αραχνοδυναμία παραπονιέται για προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα και τα αποτελέσματα των δοκιμών υποδεικνύουν αυξημένη απέκκριση γλυκοζοαμινογλυκανών σε μια μελέτη ούρων 24 ωρών και μειωμένη περιεκτικότητα ελεύθερων αμινοξέων στο αίμα.

Κατά κανόνα, η θεραπεία γίνεται αντιληπτή από τους ασθενείς αρκετά καλά, χωρίς ειδικές παρενέργειες. Εάν εντοπιστούν αντιδράσεις υπερευαισθησίας, τα φάρμακα αντικαθίστανται, το σχήμα θεραπείας προσαρμόζεται.

Θεραπεία φυσιοθεραπείας

Οι διαδικασίες φυσιοθεραπείας για το arachnodactyly συνταγογραφούνται σύμφωνα με τις ενδείξεις. Για παράδειγμα, με ανεπαρκή οστεογένεση για βελτίωση της επούλωσης των καταγμάτων των οστών, ή με σημάδια οστεοπόρωσης, συνιστάται ηλεκτροφόρηση με 5% χλωριούχο ασβέστιο, 4% θειικό μαγνήσιο, 2% θειικό χαλκό ή 2% θειικό ψευδάργυρο.

Εάν εντοπιστούν φυτικές αγγειακές διαταραχές, χρησιμοποιήστε 1% βενζοϊκό νάτριο καφεΐνης, υδροχλωρική εφεδρίνη ή mezaton.

Για να ενεργοποιηθεί η αποτελεσματικότητα του φλοιού των επινεφριδίων, συνταγογραφείται ηλεκτροφόρηση φαρμάκου με 1,5% ετυμιζόλη και θεραπεία με δεκαμέτρα στην περιοχή των επινεφριδίων. [15]

Για τη σταθεροποίηση του αγγειακού τόνου, συνιστώνται διαδικασίες νερού που προάγουν την αγγειακή «γυμναστική». Τα λουτρά όπως το διοξείδιο του άνθρακα, τα κωνοφόρα, υδροχλωρικά, υδρόθειο, ραδόνια είναι εξαιρετικά. Ασκούν σκουπίδια, ντουζιέρες, ντους αντίθεσης, αφρώδη και λουτρά με αλάτι.

Για τη βελτίωση της κατάστασης του ιστού του χόνδρου, χρησιμοποιούνται μαγνητοθεραπεία, ινδοθεραπεία, θεραπεία με λέιζερ, ηλεκτροφόρηση με διμεθυλοσουλφαξίδιο (Dimexide).

Χειρουργική επέμβαση

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για το arachnodactyly συνταγογραφούνται αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις. Για παράδειγμα, κατά την ανίχνευση έντονων αιμοδυναμικών διαταραχών στο πλαίσιο της πρόπτωσης των φυλλαδίων της βαλβίδας, εκτελείται μαζικό αορτικό ανεύρυσμα, προσθετικά των βαλβίδων και το κατεστραμμένο τμήμα της αορτής. [16]

Εάν υπάρχουν έντονες λειτουργικές διαταραχές του αναπνευστικού και καρδιαγγειακού συστήματος, που οφείλονται σε έντονη καμπυλότητα του θώρακα, πραγματοποιείται θωρακοπλαστική.

Με σύνδρομο προοδευτικού πόνου που προκαλείται από σοβαρή μορφή σκολίωσης 3-4 βαθμών, ενδείκνυται επίσης χειρουργική επέμβαση. Από οφθαλμολογική άποψη, η υπερχείλιση του φακού που περιπλέκεται από δευτερογενές γλαύκωμα, καθώς και ο καταρράκτης και οι εκφυλιστικές αλλαγές του αμφιβληστροειδούς με υψηλό κίνδυνο αποκόλλησης, θεωρούνται απόλυτες ενδείξεις για την αφαίρεση του φακού.

Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση για ασθενείς με αραχνοδυναμία και άλλες διαταραχές που εκτείνονται στις δομές του συνδετικού ιστού πραγματοποιείται μόνο στο στάδιο της σχετικής κλινικής και βιοχημικής ανακούφισης. Μετά την παρέμβαση, απαιτείται μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και εντατική θεραπεία με τη χρήση φαρμάκων που βελτιώνουν την ανταλλαγή του συνδετικού ιστού.

Πρόληψη

Το Arachnodactyly είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή. Μερικές φορές εμφανίζεται αυθόρμητα σε φαινομενικά υγιείς γονείς. Επομένως, είναι πολύ, πολύ δύσκολο να αποφευχθεί η εκδήλωση της νόσου εκ των προτέρων.

Εάν ένας από τους πιθανούς γονείς έχει επιβαρυντικό οικογενειακό ιστορικό - δηλαδή, είναι γνωστό ότι κάποιος στην οικογένεια είχε arachnodactyly - τότε οι σύζυγοι πρέπει να επισκεφθούν τη γενετική και να υποβληθούν σε γενετική εξέταση στο στάδιο του σχεδιασμού ενός παιδιού. Αφού επιβεβαιώσει την έναρξη της εγκυμοσύνης, ο γιατρός πραγματοποιεί προγεννητική διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει εξέταση υπερήχων του εμβρύου και μια σειρά βιοχημικών εξετάσεων:

• ανάλυση του μητρικού αίματος
• ανάλυση αμνιακού υγρού.
• χοριακή βιοψία
• ανάλυση των κυττάρων του πλακούντα και του αίματος του ομφάλιου λώρου.

Οι ασθενείς με arachnodactyly βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα προληπτικά μέτρα σε ασθενείς αποσκοπούν στην πρόληψη επιπλοκών. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται καρδιοχειρουργική διόρθωση, συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή για την εξάλειψη του κινδύνου σχηματισμού θρόμβου. Τα μαθήματα αντιβιοτικής θεραπείας πραγματοποιούνται περιοδικά.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη ζωή των ασθενών με αραχνοδυναμία καθορίζεται πρωτίστως από τη σοβαρότητα των συνακόλουθων διαταραχών - ιδίως των ασθενειών των καρδιαγγειακών, μυοσκελετικών και οπτικών οργάνων. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία περιπλέκεται από ρήξη και τομή της αορτής. Είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη αυτό και να πραγματοποιηθεί έγκαιρη διόρθωση της καρδιακής χειρουργικής, η οποία θα βοηθήσει στην παράταση της ζωής του ασθενούς και στη βελτίωση της ποιότητας του.

Εάν η διάγνωση έγινε έγκαιρα, τότε, σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών, η πρόγνωση μπορεί να χαρακτηριστεί ευνοϊκή υπό όρους. Η ιατρική υποστήριξη διευκολύνει σημαντικά την πορεία του arachnodactyly και οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική και σχετικά πλήρη ζωή χωρίς την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών.