Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων: ανασκόπηση πληροφοριών

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού είναι επίσης γνωστή στους γιατρούς ως ένα συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο. Τα τελευταία χρόνια, η ασθένεια πιο συχνά περιγράφεται ως «συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων virilizing», η οποία υπογραμμίζει τις επιπτώσεις των επινεφριδίων ανδρογόνων στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Είναι πλέον γνωστό ότι όχι πάντα με τη συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, παρατηρείται μακρογενεσκόπηση σε αρσενικούς ασθενείς και την αποστείρωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στις γυναίκες. Για τους λόγους αυτούς, έχουμε εγκαταλείψει τη χρήση των όρων «συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων virilizing» και «σύνδρομο συγγενούς androgenitalny».

Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις καθυστερημένης διάγνωσης και θεραπείας ασθενών με αυτή την παθολογία. Το ζήτημα της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής θεραπείας είναι πολύ σημαντικό, δεδομένου ότι υπό αυτές τις συνθήκες η φυσική και σεξουαλική ανάπτυξη των ασθενών με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο διαφέρει ελάχιστα από τις υγιείς.

Το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο - είναι γενετικά τροποποιημένο, εκφραζόμενο σε ανεπάρκεια ενζυμικών συστημάτων που παρέχουν σύνθεση γλυκοκορτικοειδών. προκαλεί αυξημένη απέκκριση αδενοσφαιρίνης ACTH, η οποία διεγείρει το φλοιό των επινεφριδίων, εκκρίνεται αυτή η ασθένεια κυρίως ανδρογόνα.

Στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, ως αποτέλεσμα του υπολειπόμενου γονιδίου, ένα από τα ένζυμα επηρεάζεται. Λόγω της κληρονομικής φύσης της νόσου, η διάσπαση της βιοσύνθεσης των κορτικοστεροειδών αρχίζει στην ενδομήτρια περίοδο και η κλινική εικόνα σχηματίζεται ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα του ενζυμικού συστήματος.

Όταν το ένζυμο ελάττωμα 20,22-δεσμολάση σπασμένα στεροειδούς σύνθεση από χοληστερόλη στο ενεργό στεροειδή (αλδοστερόνη, κορτιζόλη και ανδρογόνα δεν σχηματίζονται). Αυτό οδηγεί σε σύνδρομο απώλειας αλατιού, γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκειας και ανεπαρκούς σεξουαλικής ανδρικής ανάπτυξης σε αρσενικά έμβρυα. Αν οι γυναίκες ασθενείς έχουν φυσιολογική δομή των εσωτερικών και εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τα αγόρια που γεννήθηκαν με γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα, τα φαινόμενα της ψευδοερμαφροδιτισμό. Αναπτύσσει τη λεγόμενη συγγενή λιποειδή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Αιτίες και παθογένεια της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Συμπτώματα συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου 

Στην πράξη, εμφανίζονται οι ακόλουθες κύριες μορφές της νόσου.

1. Virilnoe ή απλό, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που εξαρτώνται από την δράση των επινεφριδιακών ανδρογόνων, χωρίς αισθητή εκδηλώσεις μεταλλοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκεια. Αυτή η μορφή συμβαίνει συνήθως με μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση.
2. μορφή Solteryayuschaya (Debre σύνδρομο Fibiger) που συνδέεται με μια βαθιά ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, όπου ο σχηματισμός είναι διαταραγμένη όχι μόνο γλυκοκορτικοειδή και αλατοκορτικοειδή αλλά. Μερικοί συγγραφείς διακρίνουν μορφή περισσότερες επιλογές solteryayuschey: χωρίς ανδρογόνα και χωρίς σοβαρή αρρενοποίηση, τα οποία συνήθως συνδέονται με την ανεπάρκεια των ενζύμων Zb-ολ-αφυδρογονάση και 18-υδροξυλάσης.
3. Η υπερτονική μορφή εμφανίζεται όταν η ανεπάρκεια ενζύμου 11b-υδροξυλάσης είναι ανεπαρκής. Εκτός από την αποστείρωση, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την είσοδο στο αίμα της 11-δεσοξυκορτιζόλης (ένωση "S" Reichstein).

Συμπτώματα της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου

Όταν ένα παιδί γεννιέται με τη δομή intersex των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την έλλειψη καθορίζεται από ψηλάφηση της μελέτης όρχεις του σεξ χρωματίνης θα πρέπει να είναι υποχρεωτική η μέθοδος διαγνωστικής εξέτασης αποφεύγει τα λάθη στον καθορισμό του φύλου επινεφριδιο συγγενές σύνδρομο στα κορίτσια.

Τον προσδιορισμό του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών (17-KS) στα ούρα ή 17 oksiprogesterona αίμα - το πιο σημαντικό διαγνωστική μέθοδο: συγγενής επινεφριδιο σύνδρομο, ουρική έκκριση 17-KS και το επίπεδο 17 oksiprogesterona αίματος μπορεί να υπερβαίνει το ποσοστό του 5-10 φορές, και μερικές φορές περισσότερο. Η περιεκτικότητα των συνολικών 17-ACS στα ούρα σε virilnoe solteryayuschey και μορφές της νόσου έχει διαγνωστική αξία. Ωστόσο, όταν το σχήμα υπερτασική νόσος συνολικό 17-ACS έθεσε οφείλεται κυρίως στο κλάσμα 11-deoxycortisol (Ενωση «S» Reichstein).

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Η επιλογή του σεξ σε ασθενείς με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο

Μερικές φορές, κατά τη γέννηση, ένα παιδί που έχει γενετικό και γεννητικό φύλο, λόγω της εκφρασμένης αρρενωπότητας των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, εγκαθιστά εσφαλμένα το αρσενικό φύλο. Με έντονη εφηβεία, οι έφηβοι με πραγματικό θηλυκό φύλο προσφέρονται να αλλάξουν το φύλο τους σε άνδρες. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή οδηγεί γρήγορα στη φεμινισμό, την ανάπτυξη μαστικών αδένων, την εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως, μέχρι την αποκατάσταση της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Με το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο σε άτομα με γενετικό και γονιμοποιημένο γυναικείο φύλο, είναι σκόπιμο μόνο να επιλέξετε ένα γυναικείο φύλο.

Η αλλαγή φύλου σε περίπτωση εσφαλμένου ορισμού της είναι μια πολύ δύσκολη ερώτηση. Θα πρέπει να επιλυθεί όσο το δυνατόν νωρίτερα η ηλικία του ασθενούς μετά από εμπεριστατωμένη εξέταση σε εξειδικευμένο νοσοκομείο, σεξασπαθολόγο, ψυχίατρο, ουρολόγο και γυναικολόγο. Εκτός από τους ενδοκρινικούς σωματικούς παράγοντες, ο γιατρός πρέπει να λαμβάνει υπόψη την ηλικία του ασθενούς, τη δύναμη των ψυχοκοινωνικών και ψυχοσυναισθηματικών του ρυθμίσεων, τον τύπο του νευρικού του συστήματος. Η συνεχής και σκόπιμη ψυχολογική προετοιμασία είναι απαραίτητη όταν αλλάζει το σεξ.

Θεραπεία της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων