Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
17α-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα νεογνών (εξέταση για συγγενές επινεφριδιογενές σύνδρομο)
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η 17-υδροξυπρογεστερόνη χρησιμεύει ως υπόστρωμα για τη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Στη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ή στο αδρενογενετικό σύνδρομο, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση διαφόρων ενζύμων ορισμένων σταδίων της στεροειδογένεσης, η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα του εμβρύου, στο αμνιακό υγρό και στο αίμα της εγκύου αυξάνεται. Από αυτή την άποψη, η μελέτη της 17-υδροξυπρογεστερόνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο για την προγεννητική όσο και για τη μεταγεννητική διάγνωση εμβρυϊκών ασθενειών. Στη φυσιολογική εγκυμοσύνη, η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα μιας εγκύου δεν υπερβαίνει τα 14 nmol/l.
Συγκέντρωση 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό στη δυναμική της φυσιολογικής εγκυμοσύνης
Περίοδος εγκυμοσύνης |
Τιμές αναφοράς |
|
Ng/dl |
Nmol/l |
|
1ο τρίμηνο |
93.3-144.3 |
2.8-4.3 |
2ο τρίμηνο |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
Τρίτο τρίμηνο |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
Στη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων στο έμβρυο, παρατηρείται αύξηση της συγκέντρωσης της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα της εγκύου ήδη από το πρώτο τρίμηνο, κατά μέσο όρο έως 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Στο δεύτερο τρίμηνο, η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης φτάνει τα 25 nmol/l (20-35 nmol/l), στο τρίτο τρίμηνο - 35 nmol/l (στο αμνιακό υγρό - έως 50 nmol/l).
Εάν υπάρχει υποψία για συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, εξετάζεται η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα από τον ομφάλιο λώρο (ή που λαμβάνεται τις πρώτες 3 ημέρες μετά τη γέννηση).
Τιμές αναφοράς (κανονικές) συγκέντρωσης 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα των νεογνών
Ηλικία |
Τιμές αναφοράς |
|
Ng/ml |
Nmol/l |
|
Αίμα από τον ομφάλιο λώρο |
9-50 |
27.3-151.5 |
Πρόωρος |
0,26-5,68 |
0,8-17,0 |
Νεογέννητα τις πρώτες 3 ημέρες |
0,07-0,77 |
0,2-2,3 |
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων που προκαλείται από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης συνοδεύεται από αύξηση της συγκέντρωσης 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα στα 40-220 ng/ml. με ανεπάρκεια 11β-υδροξυλάσης, η αύξηση είναι λιγότερο έντονη.
[ Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;