Συμπτώματα της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

Στην πράξη, εμφανίζονται οι ακόλουθες κύριες μορφές της νόσου.

1. Virilnoe ή απλό, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που εξαρτώνται από την δράση των επινεφριδιακών ανδρογόνων, χωρίς αισθητή εκδηλώσεις μεταλλοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκεια. Αυτή η μορφή συμβαίνει συνήθως με μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση.
2. μορφή Solteryayuschaya (Debre σύνδρομο Fibiger) που συνδέεται με μια βαθιά ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, όπου ο σχηματισμός είναι διαταραγμένη όχι μόνο γλυκοκορτικοειδή και αλατοκορτικοειδή αλλά. Μερικοί συγγραφείς διακρίνουν μορφή περισσότερες επιλογές solteryayuschey: χωρίς ανδρογόνα και χωρίς σοβαρή αρρενοποίηση, τα οποία συνήθως συνδέονται με την ανεπάρκεια των ενζύμων Zb-ολ-αφυδρογονάση και 18-υδροξυλάσης.
3. Η υπερτονική μορφή εμφανίζεται όταν η ανεπάρκεια ενζύμου 11b-υδροξυλάσης είναι ανεπαρκής. Εκτός από την αποστείρωση, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την είσοδο στο αίμα της 11-δεσοξυκορτιζόλης (ένωση "S" Reichstein).

Τα συμπτώματα virilnoe μορφές συγγενούς επινεφριδιο σύνδρομο συνίσταται από τα ακόλουθα συμπτώματα: συγγενή virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια (penisoobrazny κλειτορίδας, ουρογεννητικό κόλπο, moshonkoobraznye μεγάλων χειλέων) και την πρόωρη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη σε ασθενείς και των δύο φύλων (κορίτσια στο ετεροφυλόφιλων, για τα αγόρια - για izoseksualnomu τύπου).

Σε συγγενή επινεφριδιο σύνδρομο επινεφρίδια του εμβρύου από την αρχή της λειτουργίας του διαθέσει επαρκώς μεγάλες ποσότητες ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε θηλυκό αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Τα ανδρογόνα δεν επηρεάζουν τη διαφοροποίηση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων, η αρρενοποίηση τους είναι δυνατή μόνο παρουσία όρχεων, οι οποίοι απελευθερώνουν μια ειδική «antimulylerovu» ουσία. Η ανάπτυξη της μήτρας και των ωοθηκών είναι φυσιολογική. Κατά τη γέννηση, όλα τα κορίτσια έχουν μια ακανόνιστη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ενδομήτρια βαθμό αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να είναι πολύ σοβαρές, και υπάρχουν περιπτώσεις όταν γονοτυπική γυναίκες λανθασμένα αποδίδεται αρσενικό πολιτών των δύο φύλων κατά τη γέννηση. Λόγω της αναβολικής δράσης των ανδρογόνων κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, οι ασθενείς αναπτύσσονται ταχέως, ξεπερνώντας τους συνομηλίκους τους. πρώιμη εμφάνιση τριχοθυλακίων ως δευτερεύον σεξουαλικό χαρακτηριστικό. συμβαίνει νωρίς (μερικές φορές ήδη από 12-14 χρόνια) το κλείσιμο των επιφανειακών ζωνών ανάπτυξης των οστών. Οι ασθενείς παραμένουν σύντομοι, δυσανάλογα στοιβαγμένοι, με ευρεία ζώνη ώμου και στενή λεκάνη, καλά αναπτυγμένο μυϊκό σύστημα. Τα κορίτσια δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η μήτρα πέφτει απότομα σε μέγεθος από το πρότυπο ηλικίας, δεν εμφανίζεται εμμηνόρροια. Ταυτόχρονα, η ενδυνάμωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων εντείνεται, η φωνή γίνεται χαμηλή, οι σεξουαλικές τρίχες αναπτύσσονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο.

Οι αρσενικοί ασθενείς αναπτύσσονται σύμφωνα με τον ισόσημο τύπο. Στην παιδική ηλικία υπάρχει υπερτροφία του πέους, οι όρχεις σε μερικούς ασθενείς είναι υποπλαστικοί και σε μέγεθος υπολείπονται του κανονικού. Κατά την εφηβεία και την ηλικία μετά την εξάμηνο, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν όγκους σε σχήμα όρχεων. Η ιστολογική εξέταση αυτών των όγκων σε κάποιες περιπτώσεις αποκάλυψε λεουγκώματα, σε άλλες - έκτοπο ιστό του επινεφριδιακού φλοιού. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί η δυσκολία μιας διαφορικής διάγνωσης μεταξύ των όγκων από τα κύτταρα Leydig και τα εκτοπικά κύτταρα επινεφριδιακού φλοιού. Μερικοί άνδρες με αυτή την ασθένεια πάσχουν από στειρότητα. Κατά τη μελέτη της εκσπερμάτωσης, ανιχνεύουν την αζωοσπερμία.

Οι υπερτασικές σχηματίζουν συγγενή επινεφριδιο σύνδρομο διαφέρει από τα ανωτέρω περιγραφέντα μορφές virilnoe επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εξαρτάται από το αίμα Εισερχόμενη 11-δεοξυκορτικοστερόνης. Κατά την εξέταση των ασθενών, ενδείξεις που είναι χαρακτηριστικές της υπέρτασης: αποκαλύπτονται ενδείξεις καρδιακής διεύρυνσης, αλλαγές στα αγγεία του βυθού και πρωτεΐνη στα ούρα.

Solteryayuschaya μορφή συγγενούς επινεφριδιο σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά. Περαιτέρω χαρακτηριστικά χαρακτηριστικό της μη επιπλεγμένη virilnoe συμπτωμάτων μορφή επινεφριδιακή ανεπάρκεια παρατηρήθηκε, διαταραχή του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών (υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία), ανορεξία, έλλειψη αύξηση του σωματικού βάρους, εμετός, αφυδάτωση λαμβάνει χώρα, την ανάπτυξη υπότασης. Αν ο χρόνος δεν προσδιορίζει τη θεραπεία, ο θάνατος μπορεί να προκύψει, εάν τα φαινόμενα κατάρρευσης. Με την ηλικία, τα φαινόμενα αυτά μπορεί να αντισταθμιστεί πλήρως με την κατάλληλη θεραπεία.

[1], [2], [3]