Porfirii

Η ύπαρξη ουσίας πορφυρίνης και η παραβίαση του μεταβολισμού της ανακαλύφθηκαν πριν από περισσότερα από 100 χρόνια. Ο Ν. Guntcr (1901) ονομάζεται ασθένειες που συμβαίνουν με τη διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης, «αιμοπορφυρία» και J. Waldenstrom (1937) με τον όρο «πορφυρία».

Οι πορφυρίνες (ελληνική πορφυρία - σκούρο κόκκινο) είναι οργανικές ενώσεις που ανήκουν στην ομάδα των τετραπυρενίων. Στο ανθρώπινο σώμα, το σκοτεινό μέρος της αιμοσφαιρίνης συντίθεται από τις πορφυρίνες και χλωροφύλλη στα φυτά. Η αιμοσφαιρίνη στο σώμα αποτελείται από πρωτεΐνη σφαιρίνη και χωρίς πρωτεΐνη αιμή. Στην καθαρή μορφή της, οι πορφυρίνες είναι κρύσταλλοι με κόκκινο χρώμα. Αυτό το χρώμα εξαρτάται από τον διπλό δεσμό στον δακτύλιο πυρρόλης και την ομάδα μεθυλίου. Στο σώμα οι πορφυρίνες εκτελούν τις λειτουργίες βιολογικής οξείδωσης, μεταφοράς οξυγόνου και άλλων σημαντικών λειτουργιών. Οι εξωγενείς πορφυρίνες, μαζί με το κρέας και τα φυτικά προϊόντα, εισέρχονται στο σώμα, απορροφούνται μέσω του αίματος, διεισδύουν στο ήπαρ και μετατρέπονται σε coproporphyrins. Το κύριο μέρος της coproporphyrins μαζί με χολή απελευθερώνεται στο έντερο, και το υπόλοιπο απελευθερώνεται στο αίμα από τα νεφρά και τα ούρα αποβάλλεται.

Ενδογενείς ελεύθερες πορφυρίνες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της αποσύνθεσης της αίμης και των μυοσφαιρινών. Όλες οι πορφυρίνες εμφανίζονται λόγω χημικής αλλαγής στην αιθυλοπορφυρίνη στο σώμα. Η πορφυρίνη IX, που είναι μια από τις κύριες πορφυρίνες στο σώμα, που συνδέεται με το σίδηρο, σχηματίζει αίμη. Στον μυελό των οστών, 250-300 mg πορφυρίνης συντίθενται όλη τη νύκτα και χρησιμοποιείται σε σύνθεση αιμάτωσης. Η μεγαλύτερη ποσότητα ελεύθερων πορφυρινών (50 mg) διεισδύει στα ερυθροκύτταρα. Στην παθολογική κατάσταση, η ποσότητα των πορφυρινών μέσα στα ερυθροκύτταρα αυξάνεται κατά 10-15 φορές. Ως αποτέλεσμα της παραβίασης της λειτουργικής κατάστασης του ήπατος, μειώνεται η μετατροπή της πορφυρίνης στο χολικό οξύ και η αποτοξίνωση. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες. Λόγω της καταστροφής της αιμοσφαιρίνης στο έντερο μπορούν επίσης να σχηματίσουν πορφυρίνες. Ωστόσο, υπό την επίδραση των βακτηρίων, η πορφυρίνη μετατρέπεται σε δεϋτορτορφυρίνες IX (III) και λυσοπορφυρίνη IX (III). Το βάρος της ένωσης που έχει τον δακτύλιο πορφυρίνης απορροφά ακτίνες με μήκος κύματος 400 nm. Όλες οι πορφυρίνες φθορίζουν, εκπέμποντας τις κόκκινες ακτίνες.

Υπό την επίδραση της ηλιακής ηλιοφάνειας, τα ερυθροκύτταρα μπορούν να υποστούν αιμόλυση και σχηματίζονται πορφυρίνες. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει με την αύξηση της περιεκτικότητας της ισταμίνης, η οποία αυξάνει την ευαισθησία του σώματος στις ακτίνες του ήλιου. Λόγω της ικανότητας των πορφυρινών να προκαλούν σπασμό των αιμοφόρων αγγείων σε αυτή την ασθένεια, υπάρχουν κοιλιακοί πόνοι, δυσκοιλιότητα, ολιγουρία.

Με συμπτωματικό σύμπλεγμα ραχίτιδων, υποκαλιαιμίας, υπότασης, καταθλιπτικών καταστάσεων παρατηρείται μείωση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες.

Ανάλογα με το πού η σύνθεση των πορφυρινών, διάκριση και ηπατική μορφή ερυθροποιητική πορφυρία. Συγγενής Πορφυρία Gunther, ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, ερυθροποιητική κοπροπορφυρία αποτελούν μία ομάδα ερυθροποιητική πορφυρία. Η ομάδα της ηπατικής πορφυρίας περιλαμβάνει οξεία ή πυρρολοπορφυρία (προφανείς, λανθάνουσες μορφές). διαφοροποιημένα ή protokoprofiriya (που απορρέουν από δερματικό εξάνθημα, το δέρμα, λανθάνουσες μορφές - χωρίς εξανθήματα), αργά δερματική πορφυρία (urokaporfiriya) και κληρονομική κοπροπορφυρίας.

[1], [2]

Αιτίες της πορφυρίας

Η αιτιολογία και παθογένεση των βραδεία δερματική πορφυρία διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο βενζίνη etillirovanny, μόλυβδο, δηλητηρίαση από άλατα βαρέων μετάλλων, ο αλκοολισμός, η μακροχρόνια χορήγηση του οιστρογόνου και ναρκωτικών, βαρβιτουρικών, γκριζεοφουλβίνη, μεταφέροντας σοβαρή ηπατίτιδα και άλλα.

Ως αποτέλεσμα των μελετών σε ασθενείς με πορφυρία, αυξημένα επίπεδα σιδήρου στον ορό του αίματος και παρεγχύματα στο ήπαρ, αποκαλύφθηκαν ανεπαρκή κύτταρα Kupffer και ηπατική βλάβη διαφόρων βαθμών.

Στην παθογένεση της ασθένειας, έχει αποδειχθεί η συμμετοχή στην πρόοδο της υπεροξείδωσης των λιπιδίων. Υπό την επίδραση της υπεριώδους ακτινοβολίας, ενισχύεται η διαδικασία οξείδωσης των λιπιδίων με υπεροξείδιο. Ως αποτέλεσμα, σημειώνονται δραστικότητα αναστολής της μονήρους και τριπλό οξυγόνο, υπεροξειδική δισμουτάση, καταλάση, perkosidazy, γλουταθειόνη αναγωγάση, μειώνοντας την περιεκτικότητα της αλφα-τοκοφερόλη και σουλφυδρυλίου ομάδες. Λόγω της εντατικοποίησης της διαδικασίας λιποϋπεροξείδωσης, σημειώνεται αύξηση της ποσότητας μηλονικών διαλδεϋδών και ιόντων σιδήρου που βρίσκονται στις μεμβράνες. Ως αποτέλεσμα, οι lonidae υφίστανται καταστροφή. Η μεμβράνη των ερυθροκυττάρων σε ασθενείς δερματική πορφυρία κλάσμα περιεχόμενο tarda εύκολα οξειδωμένου φωσφολιπιδίου ανηγμένη και οξειδωμένη περιεχόμενο φωσφολιπίδιο είναι δύσκολο να αυξηθούν. Για να μειωθεί η περιεκτικότητα σε αυξημένες ποσότητες λυσοφωσφατιδυλοχολίνης, εμπλέκονται οι αντιδράσεις της τρανσμουτάσης και της φωσφολιπάσης. Κατά τη διάρκεια αυτών των αντιδράσεων στο σώμα επιβεβαίωσε την αύξηση της περιεκτικότητας των φωσφολιπασών Α και C. Ως αποτέλεσμα, το σχήμα των αλλαγών της κυτταρικής μεμβράνης, και μερικές φορές το κύτταρο καταρρέει ένζυμο υδρολάσης βρίσκεται παθολογική διεργασία (φλεγμονή) και αναπτύσσει προς τα έξω. Κατά την εμφάνιση της ασθένειας πορφυρίνης, η σημασία της μεταφοράς ηπατίτιδας Α, Β και Γ.

Όπως αποδεικνύεται από την επιστημονική έρευνα που διεξήχθη τα τελευταία χρόνια, η όψιμη δερματική πορφυρία έχει κληρονομικό χαρακτήρα και η ασθένεια αυτή απαντάται συχνότερα σε άτομα που φέρουν αντιγόνο HLA A3 και HLA B7. Στην εμφάνιση της νόσου, η ανεπάρκεια του ενζύμου uroporphyrinogen dekorboksilazy έχει σημαντική παθογενετική σημασία.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Συμπτώματα πορφυρίας

Η πορφυρία απαντάται συχνότερα στους άνδρες, καθώς είναι πιο πιθανό να καπνίζουν και να πίνουν αλκοόλ από τις γυναίκες. Για ιδιόμορφο σχηματισμό νόσο στο δέρμα, ή ακτινική τραυματική φυσαλίδες υπερβολική αύξηση της ουροπορφυρίνες ούρα σε σύγκριση με το πρότυπο, κάποια αύξηση στην περιεκτικότητα του coproporphyrins, Chie μας στο ήπαρ διάφορα είδη οργανικών και λειτουργικών αλλαγών. Η ασθένεια αρχίζει κυρίως κατά τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες, όταν ηλιακή ακτινοβολία αυξάνεται

Τα κλινικά συμπτώματα της δερματοπάθειας εμφανίζονται σε ανοικτές περιοχές του σώματος (πρόσωπο, λαιμό, χέρια) ως χρωστική ουσία, η φούσκα (ή φυσαλίδες), υπερτρίχωση, μικροκύστες και γρήγορη ευπάθεια του δέρματος.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την κατακρήμνιση φυσαλίδων σε υγιές ή υπερχρωματισμένο δέρμα, εκτεθειμένο στο ηλιακό φως ή συχνά καταστροφικό. Οι φυσαλίδες είναι στρογγυλές ή ωοειδείς, μικρές σε διάμετρο 15-20 cm, στο εσωτερικό τους περιέχουν κιτρινωπό ή οροειδές υγρό (όταν προστίθεται μόλυνση). Οι φυσαλίδες δεν είναι διατεθειμένες να συγχωνευθούν μεταξύ τους, στο δέρμα γύρω δεν υπάρχουν σημεία φλεγμονής. Ως αποτέλεσμα ελαφρών βλαβών, οι φυσαλίδες γίνονται γρήγορα ρήξη, η διάβρωση ή τα επιφανειακά έλκη εμφανίζονται στη θέση τους.

Με την καθυστερημένη δερματική πορφυρία, παρατηρείται ένα θετικό σύνδρομο του Nikolsky στο 1/3 των ασθενών. Στη θέση της διάβρωσης ή των επιφανειακών ελκών μετά από 10-15 ημέρες υπάρχουν χρωστικές κηλίδες, ροζ-γαλαζοπράσινες ουλές και μερικές φορές ακμή που μοιάζει με μύκητα. Μερικές φορές η χρωστική ουσία στο δέρμα είναι το μοναδικό κλινικό σημάδι, αλλά αυτή η χρωματισμό συμβαίνει συχνά μαζί με άλλα συμπτώματα. Η χρώση είναι βρώμικο γκρι, κοκκινωπό-καφέ ή χάλκινο. Στο δέρμα ασθενών με παρατεταμένη δερματική πορφυρία, μαζί με χρωστικές κηλίδες, μπορούν να βρεθούν κηλίδες παρόμοιες με λευκές κηλίδες σε λεύκη ή αχρωματικές κηλίδες ψευδοπυοκυκλοδερμικού τύπου. Μερικές φορές, ως αποτέλεσμα της πνευμονικής βλάβης ή τραύματος (κατά την αφαίρεση δαχτυλίδια χέρι σκούπισμα πετσέτα και άλλοι.) Στις ανοικτές περιοχές του σώματος (συνήθως η πλευρική επιφάνεια των χεριών) εμφανίζονται eskoriatsii ή διάβρωση. Στις χρονικές περιοχές του κεφαλιού παρατηρείται υπερτρίχωση, δηλαδή οι βλεφαρίδες και τα φρύδια μεγαλώνουν γρήγορα, το χρώμα τους σκουραίνει. Κατά την περίοδο της κλινικής ύφεσης της νόσου, αυτά τα σημεία εξαφανίζονται. Στα χέρια και στο εξωτερικό των δακτύλων, του προσώπου και των αυτιών των ασθενών, για μεγάλο χρονικό διάστημα που πάσχουν από πορφυρία, μπορεί κανείς να βρει μικροκύτταρα, παρόμοια με το milium. Το χρώμα αυτών των στοιχείων είναι υπόλευκο, διαμέτρου 2-3 εκατοστών, είναι διατεταγμένα σε ομάδες, που μοιάζουν με εμφάνιση λευκών κεφαλών.

Με την όψιμη δερματική πορφυρία στα δάκτυλα μπορεί να υπάρξουν παθολογικές αλλαγές. Κάτω από τα νύχια παρατηρείται υπερκεράτωση, παραμορφώνονται και καταστρέφονται (φωτοανιχνόλυση).

Υπάρχουν απλές (καλοήθεις) και δυστροφικές μορφές αργής δερματικής πορφυρίας.

Με απλή πορφυρία, οι φυσαλίδες που χαρακτηρίζουν την πορφυρία παρατηρούνται τους καλοκαιρινούς μήνες, οι οποίοι παραμένουν για μικρό χρονικό διάστημα. Οι διαβρώσεις επιθηλιώνονται σε σύντομο χρονικό διάστημα. Η ασθένεια επαναλαμβάνεται μία φορά το χρόνο, προχωρά εύκολα. Η εμφάνιση και η γενική κατάσταση των ασθενών σχεδόν δεν αλλάζουν.

Σε δυστροφική μορφή, η ασθένεια συνεχίζεται μέχρι αργά το φθινόπωρο και οι φουσκάλες παραμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα ανώτερα στρώματα του δέρματος επηρεάζονται, εμφανίζεται βαθιά διάβρωση και εμφανίζονται έλκη. Στη συνέχεια, εμφανίζονται ατροφικές ουλές στην περιοχή των ελκών, και στο σημείο της διάβρωσης είναι μιληματικές κύστεις. Συχνά, οι παθολογικές εστίες περιπλέκονται από μια δευτερογενή μόλυνση, τα νύχια πέφτουν και υφίστανται καταστροφή. Σε ασθενείς, μπορούν να ανιχνευθούν διάφορες αλλαγές (υπερκεράτωση σε ανοικτές περιοχές του σώματος, υπερτρίχωση, δέρμα που μοιάζει με σκληροδερμία).

Εκτός από την ανωτέρω περιγραφείσα κλασσική κλινικές εκδηλώσεις βραδεία δερματική πορφυρία μπορεί επίσης να προκύψει άτυπες μορφές όπως sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, πορφυρία - μέλασμα, διηθητικές, ή πορφυρία, πορφυρία αποσπασματική τύπο του ερυθηματώδους λύκου και διαβρωτική χειλίτιδα. Στην δερματοπάθειας δομή των άτυπων μορφών αντιπροσωπεύουν 8-9%.

Η σκληροδερματική μορφή δερματοπάθειας εμφανίζεται συχνά και εκδηλώνεται από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

• το εξάνθημα εμφανίζεται σε περιοχές του σώματος που εκτίθενται στο φως του ήλιου (πρόσωπο, λαιμός, πόδι - σκληροδεκτό) και μερικές φορές υπάρχει μια διαδικασία μετάλλαξης.
• μαζί με τις εστίες της δυσχρωμίας (η ακολουθία της εμφάνισης των υπερχρωματισμένων εστιών), παρατηρούνται οι συμπυκνωμένες περιοχές του δέρματος που είναι χαρακτηριστικές της σκληροδερμίας. Στο μέλλον, αναπτύσσεται η ατροφία του δέρματος.
• όπως με το δέρμα σκληρόδερμα, οι εστίες έχουν ένα κίτρινο-γκρι ή ωχρό κιτρινωπό χρώμα.
• η ασθένεια εμφανίζεται κατά τους μήνες άνοιξη-καλοκαίρι, εμφανίζονται φυσαλίδες στις κύριες εστίες.
• την ευπάθεια του δέρματος στις ανοικτές περιοχές του σώματος και την απουσία του δέρματος στα κλειστά μέρη του σώματος. Η κατάσταση αυτή δεν είναι χαρακτηριστική για το σκληρόδερμα.
• αυξημένη σύνθεση ινών κολλαγόνου ινοβλαστών υπό την επίδραση ουροπορφυρινών, γεγονός που εξηγεί την ανάπτυξη της μορφής πορφυρίνης που μοιάζει με σκληρόδερμα.
• στο 3% των ασθενών, υπάρχει μια όψιμη πορφυρία του δέρματος, παρόμοια σε σχήμα με λεύκη. Αυτό χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεγάλων σημείων αποτύπωσης στην θέση των κυψελών. Μερικές φορές, στη μορφή λεύκης της νόσου, το δέρμα σκληραίνει, πυκνώνει και ονομάζεται σκληροειδογόνος μορφή αργής δερματικής πορφυρίας. Οι μορφές που μοιάζουν με σκληροδερμία και λεύκη αναπτύσσονται κατά την περίοδο σοβαρής δερματοπάθειας. Η παθολογική διαδικασία εμφανίζεται στο δέρμα του μετώπου, το χρονικό τμήμα του κεφαλιού. Στις εστίες υπάρχουν κηλίδες χωρίς χρωστικές ουσίες και υπερχρωματισμένες, στο εξής αναπτύσσεται η ατροφία του δέρματος εδώ.

Περιγράφεται η περίπτωση της ταυτόχρονης εμφάνισης σκληροϊτρινοειδών και παρόμοιων με σκληρόδερμα μορφών αργής δερματικής πορφυρίας στον ίδιο ασθενή.

Στην άτυπη μορφή δερματοπάθειας με τη μορφή του κόκκινου λύκου, τα σημεία στις εστίες μοιάζουν με μια «πεταλούδα», μέσα σε λίγες μέρες εξαφανίζονται και μετά από αυτά δεν αφήνουν ατροφία. Γύρω από τις ερυθηματικές εστίες στο πρόσωπο υπάρχει ένα διηθητικό μαξιλάρι και στο κέντρο - αναπτύσσοντας αργά την ατροφία του δέρματος. Ωστόσο, κατά την εξέταση του δέρματος των ασθενών με αυτή τη μορφή, δεν υπάρχουν ενδείξεις χαρακτηριστικές του ερυθηματώδους λύκου. Παρουσιάζεται μια περίπτωση ταυτόχρονης εμφάνισης ερυθηματώδους λύκου και όψιμης δερματικής πορφυρίας.

Άτυπη μορφή πορφυρία ρέουσα μορφή διαβρωτική χειλίτιδα, παρατηρήθηκε στο 10,7% των ασθενών, ενώ σημειώνει οίδημα των κάτω χείλη χείλος, ξεφλούδισμα και εμφάνιση της διάβρωσης.

Με την όψιμη πορφυρία του δέρματος στα εσωτερικά όργανα, στο νευρικό και στο καρδιαγγειακό σύστημα, συμβαίνουν διάφορες αλλαγές. Οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο στην καρδιά, αίσθημα παλμών (ταχυκαρδία), πονοκεφάλους, πόνο στην αριστερή πλευρά, άνοδο ή μείωση της αρτηριακής πίεσης. Μια προσεκτική εξέταση των ασθενών έχουν μεγέθυνση της καρδιάς συνόρων, μεγαλύτερη έμφαση II τόνος της αορτής, σπασμένα αυτοματισμό, διεγερσιμότητα, διαπερατότητα, αλλαγμένη λειτουργία συστολής ocobennosti καρδιακού εμφράγματος. Οι δυστροφικές αλλαγές που συμβαίνουν στην καρδιά οφείλονται στη δράση βλαβερών ουσιών που σχηματίζονται λόγω μεταβολικών διαταραχών των πορφυρινών.

Τα μάτια όλων των ασθενών που προσδιορίζονται σε διάφορους βαθμούς συγκεκριμένες αλλαγές (αγγειοδιαστολή, επιπεφυκίτιδα, αμφιβληστροειδίτιδα σκληρό χιτώνα και το οπτικό νεύρο, εμφάνιση του κερατοειδούς των φυσαλίδων και άλλων dissemnnirovanny χοριοειδίτιδα δυστροφία).

Με την καθυστερημένη δερματική πορφυρία, οι μεταβολές στο ήπαρ (ειδική ηπατίτιδα πορφυρίνης) είναι δευτερογενείς ως αποτέλεσμα της δράσης παθολογικών μεταβολιτών της πορφυρίνης στο παρεγχύσιμο του ήπατος. Σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, στην αρχική περίοδο, αναπτύσσεται πρόδρομη, και στο μέλλον - κίρρωση του ήπατος. Οι παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ υποδηλώνουν μια μεταβολική διαταραχή στους ασθενείς. Η παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών παρατηρείται με τη μορφή της μείωσης των αλβουμινών και του συντελεστή λευκωματίνης-σφαιρίνης, αύξηση των γ-σφαιρινών. Ψηλάφηση δεξιό υποχόνδριο και επιγάστριο ήπατος συνέπεια είναι δύσκολο, ηπατομεγαλία, επώδυνη χρώση του δέρματος ενισχύεται, τα μικρά τριχοειδή στο στήθος επεκτάθηκε.

Αργά δερματική πορφυρία μπορεί να συμβεί με ψωρίαση, ερυθηματώδης λύκος, σκληροδερμία και άλλες ασθένειες του δέρματος καθώς και τον καρκίνο του ήπατος, του στομάχου, του πνεύμονα sarkaidozom, gemohromotozom και πολλαπλό μυέλωμα.

Γαστοπαθολογία

Κάτω από την επιδερμίδα μπορεί κανείς να δει την εμφάνιση μιας τρύπας ή φυσαλίδων. Η εκτεταμένη επιδερμίδα σχηματίζει το καπάκι της ουροδόχου κύστης, το θηλοειδές στρώμα του δέρματος είναι ο πυθμένας του. Η ακανθώδες στρώμα της επιδερμίδας παρατηρούνται ακόμη και ακάνθωση, σπογγίωση υπανάπτυκτες, θηλωμάτωση δερματική θηλή, αγγειακή ενδοθηλιακή βλάβη, εκφύλιση του κολλαγόνου, λέπτυνση των κυτταρικών ινών και τον κατακερματισμό τους. Στο υγρό της ουροδόχου κύστης, τα κυτταρικά στοιχεία δεν ανιχνεύονται, μερικές φορές είναι δυνατόν να συναντηθούν λευκοκύτταρα.

Διαφορική διάγνωση

Η καθυστερημένη πορφυρία του δέρματος πρέπει να διακρίνεται από την πομφολυκή επιδερμόλυση, τη χυδαία πεμφίγο, την ερπητοειδής δερματίτιδα Dühring, την πελλάγρα.

[9], [10], [11]

Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (νόσο του Lynter)

Τα κλινικά συμπτώματα αυτής της νόσου το 1911 περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον H. Gunter. Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία βρίσκεται σε εκπροσώπους όλων των εθνών, σε όλες τις ευρωπαϊκές και αφρικανικές χώρες, στην Ιαπωνία και στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην Ινδία, η πιο διαδεδομένη ασθένεια.

Όπως δείχνει η έρευνα, συγγενής πορφυρία εντοπίζεται μεταξύ αδελφών και αδελφών που ανήκουν στην ίδια γενιά. Περιγράφονται περιπτώσεις μεταβολισμού πορφυρίνης σε παιδιά που γεννήθηκαν από ασθενείς με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Έχει αποκαλυφθεί η μετάδοση της δερματοπάθειας μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης οδού. Οι ασθενείς με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία σε σχέση με το παθολογικό γονίδιο είναι ομόζυγοι και στενοί συγγενείς είναι ετεροζυγώτες.

Κατά την εφαρμογή των μεθόδων και φθορισμού μικροσκοπία αποκάλυψε την παρουσία ραδιονουκλεϊδίων στο μυελό των οστών των ασθενών με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία φυσιολογική και παθολογική ερυθροβλάστες. Μέσα ανώμαλη ερυθροβλάστες πορφυρινών που παράγονται περισσότερο από τον κανόνα, και μετά την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι ουσίες αυτές απελευθερώνονται στον ορό του αίματος, και στη συνέχεια συσσωρεύονται στους ιστούς. Είναι αποδεδειγμένο ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια εντός των λεγόμενων ενζύμων απαμινάση πορφοχοληγενής (urokorfirin σύνθεση Ι) και uroporphyrinogen ισομεράση (ουροπορφυρίνη III) ελέγχει τη σύνθεση της αίμης.

Λόγω κληρονομική ανεπάρκεια (έλλειμμα) uroporphyrinogen III kosintazy ένζυμο, που βρίσκεται στην παθολογική ερυθροβλάστες του ασθενούς, και βιοσύνθεση αίμης διαταράσσεται περιεχόμενο uroporphyrinogen υψώνεται στο σώμα του ασθενούς I.

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία αναπτύσσεται με τη γέννηση ενός παιδιού ή κατά το πρώτο έτος της ζωής του. Μερικές φορές τα αρχικά σημεία της νόσου μπορούν να εμφανιστούν στην ηλικία των 3-4 ετών και άνω. Η ασθένεια συμβαίνει τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το κόκκινο χρώμα των ούρων είναι το αρχικό σημάδι της νόσου.

Η δερματοπάθεια ξεκινά κυρίως κατά τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες. Σε ανοικτές περιοχές του σώματος, όπου οι ακτίνες του ήλιου πέφτουν, εμφανίζονται φυσαλίδες που συνοδεύονται από κνησμό. Οι φυσαλίδες περιέχουν serous ή serous-hemorrhagic υγρό. Οι φυσαλίδες μπορούν επίσης να εμφανιστούν υπό την επίδραση διαφόρων μηχανικών παραγόντων. Ως αποτέλεσμα της δευτερογενούς μόλυνσης, οι φουσκάλες και οι διαβρώσεις γίνονται έλκη και στη θέση τους (συνήθως στο τμήμα των χεριών) τα σημάδια. Ως αποτέλεσμα μιας μακράς και χρόνιας πορείας της νόσου, βαθιές ιστοί εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία και παρατηρείται ακρωτηριασμός του αυτιού. σταματήστε. Τα νύχια εκτίθενται σε δυστροφία, παχύνονται, παραμορφώνονται και πέφτουν. Η ακτινογραφία του οστεοαρθρωτικού συστήματος αποκαλύπτει την οστεοπόρωση, πλήρη ή μερική σύσπαση των συνδέσμων. Η αλλαγή στα μάτια του ασθενούς εκφράζεται από επιπεφυκίτιδα, θόλωση του κερατοειδούς και μαθητές των ματιών. Το χρώμα του εξανθήματος εξαρτάται από τη συσσώρευση πορφυρινών στο σμάλτο και την οδοντίνη, ολόκληρη η επιφάνεια των δοντιών μπορεί να είναι ροζ, ροζ-κίτρινο ή σκούρο κόκκινο. Τα δόντια που εκτίθενται σε υπεριώδη ακτινοβολία έχουν σκοτεινή κόκκινη λάμψη. Στο πρόσωπο παρατηρείται υπερτρίχωση του δέρματος! τα φρύδια και τα βλέφαρα.

Μπορείτε να παρατηρήσετε ροδόχρουν φθορισμό στα ούλα και τα δόντια σε μερικά υγιή παιδιά. Αυτός ο φθορισμός προκαλείται από τη δράση των πορφυρινών, που απελευθερώνονται από βακτήρια που ζουν στο στόμα.

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία χαρακτηρίζεται από μια μεγεθυμένη σπλήνα, η οποία μπορεί να ζυγίζει 1,5 κιλά. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ποικυοκυττάρωση, ανισοκυττάρωση, σφαιροκυττάρωση, θρομβοπενία και άλλα.

Προηγουμένως, η πρόγνωση της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίτιδας ήταν δυσμενής, οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 30 ετών πέθαναν από διάφορες διαρρεκτικές ασθένειες και από αιμολυτική αναιμία. Επί του παρόντος, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, ωστόσο, οι ασθενείς δεν αναρρώνουν πλήρως.

Στα καθημερινά ούρα των ασθενών, σε σύγκριση με τον κανόνα, οι ουροπρορφινίνες αυξάνουν αρκετές εκατοντάδες φορές, που ανέρχονται σε 140-160 mg και οι coproporphyrins - 30-52 mg. Τέτοιοι υψηλοί δείκτες στα ούρα, σε αντίθεση με την ηπατική μορφή των πορφυρινών, είναι ιδιότυποι μόνο στη συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία.

Ιστοπαθολογικά στη βασική στοιβάδα της επιδερμίδας αυξάνει τον αριθμό των μελανοκυττάρων στο χόριο και μειώνει την ποσότητα των ινών, υπάρχει ο πολλαπλασιασμός των ινοβλαστών, γύρω από τα αιμοφόρα αγγεία, τους ιδρωτοποιούς αδένες και λιπώδη ενδοδιήθηση ανιχνεύεται, που αποτελείται από λεμφοκύτταρα. Η βασική στιβάδα της επιδερμίδας και θηλώδη στιβάδα του ανιχνευμένου επιφάνειας πορφυρίνες τοποθεσία τοιχώματος των αιμοφόρων αγγείων και των θετικών συμπτωμάτων Schick και διαστάση, ανθεκτικά rgukopolisaharid και ανοσοσφαιρίνες.

Στη θεραπεία της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας, οι ασθενείς συνιστώνται προστασία από το ηλιακό φως, παρασκευάσματα β-καροτενίου, αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες. Μερικές φορές η σπληνεκτομή δίνει ένα καλό αποτέλεσμα.

[12]

Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1953-54. W. Kosenow και L. Treids. Οι συγγραφείς επέστησε την προσοχή στην υψηλή περιεκτικότητα του πρωτοπορφυρίνες στα κόπρανα, τα συμπτώματα της φωτοευαισθησίας σε ασθενείς με δύο μωρά και flyuorestsirovanie των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το όνομά του το protoporfirinemicheskim ασθένεια φωτοδερμάτωση. Μετά από μια πλήρη μελέτη του μεταβολισμού σε αυτή την ασθένεια το 1961, ο L. Magnus τον εισήγαγε στην ομάδα πορφυρίας. Η ερυθροποιητική πορφυρία είναι κληρονομική νόσος και κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.

Η δερματοπάθεια γενικά εντοπίζεται στον πληθυσμό της Ευρώπης και της Ασίας και των Ευρωπαίων που ζουν στην αφρικανική ήπειρο. Όταν eritropozticheskoy πορφυρία που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου σιδηροχηλατάση στα ερυθροκύτταρα και ερυθροβλάστες εξασθενημένος protoiorfirina μετατροπής σε haem, και το περιεχόμενο αυτού του μεταβολίτη στα ερυθροκύτταρα και ερυθροβλάστες αυξάνεται δραματικά. Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε ακτίνες μήκους κύματος μεγαλύτερες από 400 nm. Το ήπαρ παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ερυθροποιητικής πορφυρίας. Όπως και στην fitroblastah, lrotoporfiriny συντίθεται στο ήπαρ στην παθολογική κατεύθυνση και συσσωρεύονται στα κύτταρα του ήπατος ως αποτέλεσμα της λίγο διαλυτά πρωτοπορφυρίνες και καθυστερημένη τοξική δράση στο ήπαρ. Διατίθεται σε μεγάλες ποσότητες στα πορφυρινών πλάσμα του αίματος έπειτα πίπτουν εντός του χορίου, αναπτυσσόμενες φωτοδυναμική αντιδράσεις είναι προσβεβλημένα κύτταρα και οργανίδια κυττάρου, ξεχωρίζουν και κυτταρολυτικών λυσοσωμικά ένζυμα ότι τα κύτταρα βλάβη και ιστών. Έτσι, το δέρμα παρουσιάζει κλινικές ενδείξεις χαρακτηριστικές της φυτοφροτικής πορφυρίας. Χρόνος από την έναρξη του ηλιακού φωτός στην ανάπτυξη των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου εξαρτάται από την ισχύ και τη συγκέντρωση των δραστικών ακτίνων πορφυρινών σε διεγέρσιμα ιστό.

Μια βιοχημική εξέταση στενών συγγενών ασθενών με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία αποκάλυψε δερματίτιδα, η οποία προχωρά σε λανθάνουσα μορφή.

Κατά τον προσδιορισμό της λανθάνουσας μορφής της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας, ο σχετικός συντελεστής του πρωτοπρώματος και των συν-αναφυφρινών στα κόπρανα έχει μεγάλη σημασία.

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και χαρακτηρίζεται από χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία.

Σε αντίθεση με άλλες πορφυρίες, οι ασθενείς με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι πολύ ευαίσθητοι στο φως του ήλιου. Ακόμη και από τις αδύναμες ακτίνες που διαπερνούν το παράθυρο, μετά από 2-3 ώρες στο δέρμα παρατηρείται διάχυτο οίδημα και ερύθημα.

Η παθολογική διαδικασία προχωρά με τέτοια υποκειμενικά συμπτώματα όπως φαγούρα, πόνο, τσούξιμο. Φυσαλίδες εμφανίζονται στο δέρμα.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου δεν περιορίζονται μόνο στο ερύθημα και στο οίδημα, στη συνέχεια υπάρχουν πορφύρα, φουσκάλες. Σε σοβαρές ασθένειες, εμφανίζεται βαθύς εκτομή και η κλινική εικόνα μοιάζει με δερματίτιδα από πελαργούς. Ερυθροποιητική πορφυρία δεν έχει ειδικά κλινικά συμπτώματα και η κλινική πορεία είναι πολύ παρόμοια με φωτοδερμάτωση όπως η κνίδωση, που προκύπτουν από τη δράση του ηλιακού φωτός, κνήφη, εκζεματώδες φωτοδερμάτωση και το φως της ευλογιάς Bazin.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν δέρμα που περιβάλλει τα μάτια, το στόμα, το άνω μέρος της μύτης και τα χέρια είναι τραχιά, παχιά, εκφράζεται το σχέδιο του δέρματος. Τους ανοιξιάτικους και τους καλοκαιρινούς μήνες, σε μερικούς ασθενείς, μπορεί να βρεθεί υπερκεράτωση και ρωγμές στο κόκκινο περίγραμμα των χειλιών, περιορισμένα ανοιχτό καφέ κηλίδες και επιφανειακές ατροφικές ουλές ωοειδούς μορφής.

Στα ερυθροκύτταρα σχεδόν όλων των ασθενών, η περιεκτικότητα της πρωτοπορφυρίνης αυξάνεται σημαντικά. Η αύξηση των ουροπρορφινών είναι σπάνια. Υπάρχουν ενδείξεις αυξημένων επιπέδων πρωτοπορφυρίνες ορού, αύξηση της περιεκτικότητας σε μεμονωμένους ασθενείς coproporphyrins και την αδυναμία να προσδιορισθεί η περιεκτικότητα σε ουροπορφυρίνες (ή μικρή περιεκτικότητα). Στη διάγνωση της ασθένειας, ένας μεγάλος ρόλος διαδραματίζει ο λόγος πρωτο- και συν-αναφυφρινών.

Ιστοπαθολογικά στην οξεία περίοδο της νόσου, οι μεταβολές στο δέρμα χαρακτηρίζονται από σημεία οξείας φλεγμονής. Στα ανώτερα στρώματα της δερμίδας γύρω από τα αγγεία βρίσκονται υαλώδεις ουσίες, οι οποίες εκδηλώνουν θετικό σύμπτωμα του Schick.

[13]

Ερυθροποιητική κοπροπορφυρία

Η ερυθροποιητική κοπροπορφυρία είναι λιγότερο συχνή και κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η ασθένεια βασίζεται στην αύξηση της περιεκτικότητας των κοπροπορφυρινών στα ερυθροκύτταρα. Δερματοπάθειας που χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση των συμπτωμάτων φωτοευαισθησία, και ενόψει της ομοιότητας με την κλινική ερυθροποιητικές νόσο protoporphyria τους είναι πολύ δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ τους.

Η ερυθροποιητική πορφυρία πρέπει να διακρίνεται από άλλες μορφές πορφυρίας, ατροφία του δέρματος.

Στη θεραπεία ερυθροποιητικής πρωτο- και συν-πορφυρρίωσης συνιστάται η λήψη 60-180 mg βήτα-καροτίνης κάθε μέρα σε ηλιόλουστες ημέρες (ή μήνες). Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αρχίζει να εμφανίζεται μετά από 1 και 3 ημέρες. Η διόρθωση των παθολογικών αλλαγών στο συκώτι είναι ένα δύσκολο έργο. Για το σκοπό αυτό, είναι σκόπιμο να συμβουλευτείτε ένα ηπατολόγου, γαστρεντερολόγο, μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, holesterinamina, αιμάτινη και άλλα ηπατοτρόπος φάρμακα.

[14], [15], [16], [17], [18]

Μικτή πορφυρία

Η μικτή πορφυρία ανήκει στην ομάδα της συγγενούς ηπατικής πορφυρίας, που μεταδίδεται από τον κυρίαρχο τύπο.

Αιτίες και παθογένεια. Στην καρδιά της νόσου είναι η έλλειψη ενζυμικής πρωτοπορφυρινογόνου οξειδάσης, ως αποτέλεσμα του οποίου το πρωτοπορφυριγόνο δεν μπορεί να μετατραπεί σε πρωτοπορφυρίνη. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, η περιεκτικότητα του αμινολεβουλανικού οξέος αυξάνεται απότομα. Με μικτή πορφυρία, υπάρχουν ενδείξεις μείωσης της δραστηριότητας των σιδηροδελατασών που αποτελούν μέρος των νορμοβλαστών.

Κοιλιακό συμπτώματα και νευρολογικές ασθένειες μπορούν γενικά να προκληθεί από φάρμακα (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες, αναλγητικά, αντιπυρετικό, κλπ), αλκοόλ και άλλων ηπατοτοξικών παραγόντων. Η ιική ηπατίτιδα, η εγκυμοσύνη, μια μικρή ποσότητα υδατανθράκων που καταναλώνεται στα τρόφιμα, έχουν κάποια σημασία στην εμφάνιση της νόσου.

Συμπτώματα

Η ασθένεια εντοπίζεται κυρίως στους λευκούς από 20 έως 30 ετών που ζουν στη Νότια Αφρική. Οι δερματικές εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ παρόμοιες με την όψιμη δερματική πορφυρία (φωτοευαισθησία στο εκτεθειμένο τμήμα του δέρματος, φλύκταινες, διάβρωση, ουλές). Επιπλέον, Επιπλέον, υπάρχουν ψυχικές διαταραχές, παραβίαση της λειτουργικής δραστηριότητας του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος και κοιλιακό άλγος. Τα κλινικά σημεία που περιγράφονται παραπάνω δεν εκδηλώνονται πάντοτε ταυτόχρονα. Κατά την εξέταση 113 ασθενών με μικτή πορφυρία, 50% είχαν οξεία προσβολή και εξάνθημα στο δέρμα, 3,4% είχαν μόνο εξάνθημα στο δέρμα και 15% είχαν μόνο επιληπτικές κρίσεις. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η μικτή πορφυρία στην Αγγλία και τη Φινλανδία είναι εύκολη σε σύγκριση με τη Νότια Αφρική, ένα εξάνθημα στο δέρμα είναι το αρχικό σημάδι της νόσου.

Στα κόπρανα η περιεκτικότητα της πρωτο- και της κοπροπορφυρίας αυξάνεται σημαντικά. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης στα ούρα, ανιχνεύεται το πορφυρινογόνο, η αμινολευκίνη και οι Χ-πορφυρίνες.

Γαστοπαθολογία

Οι παθομορφικές αλλαγές στο δέρμα δεν διαφέρουν από την όψιμη δερματική πορφυρία.

Θεραπεία

Διεξαγωγή συμπτωματικής θεραπείας. Όταν η επίθεση συνταγογραφείται, γλυκόζη, μονοφωσφορική αδενοσίνη, riboxin, και όταν είναι σοβαρή? την πορεία της νόσου - αιματίνη. Συνιστάται η χρήση αντιοξειδωτικών.

Ηπατο-ερυθροποιητική πορφυρία

Οι αιτίες και η παθογένεση της ηπατοερυθροποιητικής πορφυρίας δεν έχουν μελετηθεί πλήρως. Υπάρχουν στοιχεία ότι το γονίδιο είναι το μόνο που προκαλεί ηπατοερυθροποιητική πορφυρία και μια μικτή μορφή καθυστερημένης δερματικής πορφυρίας, αναστέλλεται η δράση της πρωτοπορφυρυ-γενό-δεκαρβοξυλάσης.

Στα ερυθροκύτταρα και στον ορό, η διατήρηση των πρωτοπορφυρινών αυξάνεται, στα ούρα - ουροπορφυρίνη, και στα κόπρανα - kopproporphyrins.

Συμπτώματα

Η ασθένεια αρχίζει με τη στιγμή της γέννησης ή από μικρή ηλικία. Η ηπατο-ερυθροποιητική πορφυρία περιλαμβάνει τέτοια κλινικά συμπτώματα ασθενειών όπως η όψιμη πορφυρία του δέρματος, η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία.

Γαστοπαθολογία

Κάτω από την επιδερμίδα υπάρχει φυσαλίδα, στο χόριο - αιμογένεση των ινών κολλαγόνου, πάχυνση των τοιχωμάτων των αγγείων, και γύρω τους - συσσώρευση υαλίνης.

Διαφορική διάγνωση

Η νόσος θα πρέπει να διακρίνεται από τη συγγενή ελιμερρόλυση, την ευλογιά του Bazin, που προέρχεται από τις ακτίνες και άλλες μορφές πορφυρίας.

Θεραπεία

Χρησιμοποιούνται τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Κληρονομική κοπροπορφυρία

Αιτίες και παθογένεια κληρονομικής κοπροπορφυρίας: συμβαίνει λόγω έλλειψης ενζυμικής κοπροπορφυρινογενάσης.

Συμπτώματα

Σύμφωνα με την κλινική εκδήλωση, η ασθένεια, που βρίσκεται κοντά στην μικτή πορφυρία, προχωρά εύκολα. Ο πόνος στο έντερο είναι πιο κοινός. Οι νευρολογικές και ψυχολογικές αλλαγές είναι λιγότερο συχνές. Λόγω του γεγονότος ότι οι κοπροπορφυρίνες, σε σύγκριση με το ουροπρορφυρογόνο, έχουν χαμηλότερη φωτοτοξική ικανότητα, συσσωρεύονται ελάχιστα στο δέρμα. Οι αλλαγές στο δέρμα εμφανίζονται μόνο στο 1/3 των ασθενών. Οι φυσαλίδες σχηματίζονται στη θέση του τραυματισμού και η κλινική μοιάζει με την όψιμη δερματική πορφυρία.

Στα κόπρανα του ασθενούς αυξήθηκε απότομα η περιεκτικότητα της κοπροπορφυρίνης III. Μερικές φορές η ουσία αυτή μπορεί να βρεθεί στα ούρα.

Γαστοπαθολογία

Οι παθομορφικές αλλαγές στο δέρμα δεν διαφέρουν από την όψιμη δερματική πορφυρία.

Θεραπεία

Τα ίδια μέτρα εφαρμόζονται όπως και στη θεραπεία της μικτής πορφυρίας.

Θεραπεία της πορφυρίας

Η ειδική θεραπεία της όψιμης δερματικής πορφυρίας απουσιάζει. Κατά την περίοδο των ιατρικών διαδικασιών, είναι απαραίτητο να εξομαλυνθεί ο διαταραγμένος μεταβολισμός στο σώμα, να αφαιρεθεί ένας αυξημένος αριθμός κυκλοφορούντων πορφυρινών από το σώμα. Σε θεραπευτικές δόσεις, συνιστάται η χρήση βιταμινών της ομάδας Β (Β1, Β6, Β12), νικοτινικού οξέος. Οι βιταμίνες συνιστώνται κάθε δεύτερη ημέρα, οι βιταμίνες Β1 και Β6 δεν μπορούν να χορηγηθούν ταυτόχρονα σε μία ημέρα. Μαζί με αυτό συνιστάται φολικό οξύ (0,01 g, 3 φορές την ημέρα), ριβοφλαβίνη (3 χ 0,005 g), ασκορβικό οξύ (3 φορές την ημέρα έως 0,1 g) Aevitum (2-3 φορές 1 κάψουλα ), μεθειονίνη (0,5-0,75 g ανά ημέρα), sireppar (ενδομυϊκά 2-3 ml, 50-60 ενέσεις ανά 1 κύκλο), κλπ.

Με την καθυστερημένη δερματική πορφυρία δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τη χρήση ανθελονοσιακών (αντιαιμοπεταλιακών) φαρμάκων. Ορισμένοι δερματολόγοι θεωρούν αδύνατη τη χρήση delagila antifebrific ή άλλων φαρμάκων στα τέλη δερματική πορφυρία, δεδομένου ότι υπό την επίδραση των παραγόντων αυτών συχνά εμφανίζονται αμφιβληστροειδοπάθεια, ακοκκιοκυτταραιμία, εμετός, τοξική ψύχωση, αποχρωματισμός των μαλλιών και άλλες αρνητικές συνέπειες. Μαζί με αυτό, άλλοι επιστήμονες προτείνουν τη χρήση αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων σε μικρές δόσεις (125 mg χλωροκίνη δύο φορές την εβδομάδα για 8-18 μήνες). Σύμφωνα με επιστήμονες, τα φάρμακα κατά της πυρετό σχηματίζουν διαλυτά σύμπλοκα με πορφυρίτες στο νερό και εκκρίνονται εύκολα από το σώμα μαζί με τα ούρα. Συνιστάται να προτείνετε φάρμακα κατά της πυρετό μετά από θεραπεία με βιταμίνες, μετά από 15-20 ημέρες.

Για την αναστολή της υπεροξείδωσης των λιπιδίων, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά φάρμακα, β-καροτένιο, άλφα-τοκοφερόλη (100 mg μία φορά την ημέρα).

Σε σοβαρή ασθένεια μέσα σε 2 εβδομάδες πρεδνιζολόνης 5 mg 2 φορές την ημέρα, καθώς και βιταμίνες του συμπλέγματος Β, ασκορβικό οξύ, χλωριούχο ασβέστιο (10% διάλυμα κουταλιά της σούπας τρεις φορές ημερησίως).

Για την προστασία από το ηλιακό φως συνιστάται η χρήση φωτοπροστατευτικών παραγόντων. Οι ασθενείς απαγορεύεται να συνταγογραφήσουν τα ακόλουθα φάρμακα: σουλφοναμίδες, γκριζεοφουλβίνη, βαρβιτουρικά (βαρβιτάλες, θειοπεντάλη, φαινοβαρβιτάλη, κλπ.).

Συνιστώνται διαιτητικά γεύματα. Στη διατροφή δεν πρέπει να είναι λιπαρά κρέας (αρνί ή χοιρινό), τηγανητό ψάρι, πλούσιες σούπες.

Η ερυθροποιητική πορφυρία χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• η νόσος ξεκινά κυρίως από την παιδική ηλικία.
• η αιτία της ασθένειας είναι η γενετική (κληρονομική) ζυμωνοπάθεια.
• πριν από την ανάπτυξη της κλινικής, οι παράγοντες πρόκλησης δεν έχουν καμία επίδραση.
• η διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης εμφανίζεται στους ερυθροβλάστες του μυελού των οστών.
• με φωτεινή μικροσκοπία ερυθροκυττάρων και ερυθροβλαστών που υπάρχουν στο περιφερικό αίμα, μπορεί να παρατηρηθεί ο κόκκινος φθορισμός (φωταύγεια) χαρακτηριστικός των πορφυρινών.
• σε ερυθροκύτταρα στο περιφερικό αίμα, η περιεκτικότητα σε πορφυρίνες είναι πάντα υψηλή.

Υπάρχουν συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία, ερυθροποιητική πρωτο- και κοπροπορφυρία.