Πορφυρία

Η ύπαρξη της ουσίας πορφυρίνη και η διαταραχή του μεταβολισμού της ανακαλύφθηκαν πριν από περισσότερα από 100 χρόνια. Ο H. Guntcr (1901) ονόμασε τις ασθένειες που εμφανίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης «αιμοπορφυρία» και ο J. Waldenstrom (1937) τον όρο «πορφυρία».

Οι πορφυρίνες (ελληνικά porphyreis - σκούρο κόκκινο) είναι οργανικές ενώσεις που ανήκουν στην ομάδα τετραπυρόλης. Στο ανθρώπινο σώμα, το σκούρο μέρος της αιμοσφαιρίνης συντίθεται από πορφυρίνες, και στα φυτά - χλωροφύλλες. Η αιμοσφαιρίνη στο σώμα αποτελείται από την πρωτεΐνη σφαιρίνη και την αίμη χωρίς πρωτεΐνη. Σε καθαρή μορφή, οι πορφυρίνες είναι κόκκινοι κρύσταλλοι. Αυτό το χρώμα εξαρτάται από τον διπλό δεσμό στον δακτύλιο πυρρόλης και την μεθυλομάδα. Στο σώμα, οι πορφυρίνες εκτελούν τις λειτουργίες της βιολογικής οξείδωσης, της μεταφοράς οξυγόνου και άλλων σημαντικών λειτουργιών. Οι εξωγενείς πορφυρίνες εισέρχονται στο σώμα μαζί με το κρέας και τα φυτικά προϊόντα, απορροφώνται μέσω του αίματος, διεισδύουν στο ήπαρ και μετατρέπονται σε κοπροπορφυρίνες. Το κύριο μέρος των κοπροπορφυρινών απεκκρίνεται στα έντερα με τη χολή και το υπόλοιπο εισέρχεται στο αίμα και απεκκρίνεται μέσω των νεφρών με τα ούρα.

Οι ενδογενείς ελεύθερες πορφυρίνες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διάσπασης της αίμης και των μυοσφαιρινών. Όλες οι πορφυρίνες εμφανίζονται λόγω της χημικής αλλαγής της αιθυλοπορφυρίνης στο σώμα. Η πορφυρίνη IX, όντας μία από τις κύριες πορφυρίνες στο σώμα, συνδυάζεται με σίδηρο για να σχηματίσει αίμη. Στον μυελό των οστών, συντίθενται 250-300 mg πορφυρίνης την ημέρα και χρησιμοποιείται στη σύνθεση της αίμης. Η μεγαλύτερη ποσότητα ελεύθερων πορφυρινών (50 mg) διεισδύει στα ερυθροκύτταρα. Σε παθολογική κατάσταση, η ποσότητα πορφυρινών μέσα στα ερυθροκύτταρα αυξάνεται κατά 10-15 φορές. Ως αποτέλεσμα της διαταραχής της λειτουργικής κατάστασης του ήπατος, η μετατροπή της πορφυρίνης σε χολικό οξύ και η εξουδετέρωσή της μειώνεται. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες. Λόγω της καταστροφής της αιμοσφαιρίνης στο έντερο, μπορούν επίσης να σχηματιστούν πορφυρίνες. Ωστόσο, υπό την επίδραση βακτηρίων, η πορφυρίνη μετατρέπεται σε δευτεροπορφυρίνες IX (III) και λυσοπορφυρίνη IX (III). Όλες οι ενώσεις με δακτύλιο πορφυρίνης απορροφούν ακτίνες με μήκος κύματος 400 nm. Όλες οι πορφυρίνες φθορίζουν, εκπέμποντας κόκκινες ακτίνες.

Υπό την επίδραση της ηλιακής ακτινοβολίας, τα ερυθροκύτταρα μπορούν να υποστούν αιμόλυση και να σχηματιστούν πορφυρίνες. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει με αύξηση της περιεκτικότητας σε ισταμίνη, με αποτέλεσμα την αύξηση της ευαισθησίας του σώματος στο ηλιακό φως. Λόγω της ικανότητας των πορφυρινών να προκαλούν σπασμό των αιμοφόρων αγγείων, παρατηρείται κοιλιακός πόνος, δυσκοιλιότητα και ολιγουρία με αυτή την ασθένεια.

Στο σύμπλεγμα συμπτωμάτων της ραχίτιδας, της υποκαλιαιμίας, της υπότασης και των καταθλιπτικών καταστάσεων, παρατηρείται μείωση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες.

Ανάλογα με το πού συντίθενται οι πορφυρίνες, διακρίνονται οι ερυθροποιητικές και οι ηπατικές μορφές της πορφυρίας. Η συγγενής πορφυρία του Gunther, η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και η ερυθροποιητική κοπροπορφυρία αποτελούν την ομάδα των ερυθροποιητικών πορφυριών. Η ομάδα των ηπατικών πορφυριών περιλαμβάνει την οξεία μεταβαλλόμενη ή πυρρολοπορφυρία (εκδηλωμένες, λανθάνουσες μορφές), την ποικιλόμορφη ή πρωτοκοπροφυρία (που εμφανίζεται με εξάνθημα στο δέρμα, τις δερματικές, λανθάνουσες μορφές - χωρίς εξανθήματα), την όψιμη δερματική πορφυρία (ουροκαποπορφυρία) και τις κληρονομικές κοπροπορφυρίες.

[ 1 ], [ 2 ]

Αιτίες της πορφυρίας

Η αιθυλιωμένη βενζίνη, ο μόλυβδος, η δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων, ο αλκοολισμός, η μακροχρόνια χρήση οιστρογόνων, βαρβιτουρικών, γκριζεοφουλβίνης, σοβαρές μορφές ηπατίτιδας κ.λπ. παίζουν σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία και την παθογένεση της όψιμης δερματικής πορφυρίας.

Ως αποτέλεσμα μελετών, διαπιστώθηκε ότι ασθενείς με πορφυρία είχαν αυξημένα επίπεδα σιδήρου στον ορό του αίματος και στο ηπατικό παρέγχυμα, σιδήρωση κυττάρων Kupffer και ηπατική βλάβη ποικίλου βαθμού.

Η πρόοδος της υπεροξείδωσης των λιπιδίων έχει αποδειχθεί ότι εμπλέκεται στην παθογένεση της νόσου. Υπό την επίδραση των υπεριωδών ακτίνων, η διαδικασία της υπεροξείδωσης των λιπιδίων εντείνεται. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει αναστολή της δράσης του μονοκλωνικού και τριπλού οξυγόνου, της υπεροξειδικής δισμουτάσης, της καταλάσης, της υπεροξειδάσης, της γλουταθειονοαναγωγάσης, μείωση της περιεκτικότητας σε άλφα-τοκοφερόλη και σουλφυδρυλικές ομάδες. Λόγω της εντατικοποίησης της διαδικασίας υπεροξείδωσης των λιπιδίων, υπάρχει αύξηση της ποσότητας της μηλονικής διαλδεΰδης και των ιόντων σιδήρου που βρίσκονται στις μεμβράνες. Ως αποτέλεσμα, τα λινίδια καταστρέφονται. Στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων σε ασθενείς με όψιμη δερματική πορφυρία, η περιεκτικότητα του κλάσματος των εύκολα οξειδωμένων φωσφολιπιδίων μειώνεται και η περιεκτικότητα των δύσκολα οξειδωμένων φωσφολιπιδίων αυξάνεται. Για να μειωθεί η περιεκτικότητα της αυξημένης ποσότητας λυσοφωσφατιδυλοχολίνης, εμπλέκονται αντιδράσεις τρανσμουτάσης και φωσφολιπάσης. Η πορεία αυτών των αντιδράσεων στο σώμα επιβεβαιώνεται από την αύξηση της περιεκτικότητας σε φωσφολιπάσες Α και C. Ως αποτέλεσμα, το σχήμα της κυτταρικής μεμβράνης αλλάζει και μερικές φορές το κύτταρο καταστρέφεται, τα ένζυμα υδρολάσης απελευθερώνονται και αναπτύσσεται μια παθολογική διαδικασία (φλεγμονή). Στην ανάπτυξη της πορφυρινικής νόσου, η σημασία των προηγούμενων ηπατιτίδων Α, Β και C είναι μεγάλη.

Όπως δείχνει η επιστημονική έρευνα που διεξήχθη τα τελευταία χρόνια, η όψιμη δερματική πορφυρία έχει κληρονομική φύση και αυτή η ασθένεια απαντάται συχνότερα σε άτομα που είναι φορείς του αντιγόνου HLA A3 και HLA B7. Στην ανάπτυξη της νόσου, η ανεπάρκεια του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο δεκορβοξυλάση έχει σημαντική παθογενετική σημασία.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Συμπτώματα της πορφυρίας

Η πορφυρία είναι μια ασθένεια που είναι πιο συχνή στους άνδρες, καθώς καπνίζουν και πίνουν περισσότερο αλκοόλ από τις γυναίκες. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό τραυματικών ή ακτινικών φουσκαλών στο δέρμα, υπερβολική αύξηση της περιεκτικότητας σε ουροπορφυρίνες στα ούρα σε σύγκριση με το φυσιολογικό, κάποια αύξηση της περιεκτικότητας σε κοπροπορφυρίνες και διάφορες λειτουργικές και οργανικές αλλαγές στο ήπαρ. Η ασθένεια ξεκινά κυρίως τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες, όταν αυξάνεται η ηλιακή ακτινοβολία.

Κλινικά σημάδια δερματοπάθειας εμφανίζονται σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος (πρόσωπο, λαιμός, χέρια) με τη μορφή μελάγχρωσης, κυστιδίων (ή φουσκαλών), υπερτρίχωσης, μικροκύστεων και ταχείας ευαλωτότητας του δέρματος.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φουσκαλών σε υγιές ή υπερμελαγχρωμένο δέρμα που εκτίθεται στο ηλιακό φως ή φθείρεται συχνά. Οι φουσκάλες είναι στρογγυλές ή ωοειδείς, λίγες σε αριθμό, διαμέτρου 15-20 cm και περιέχουν κιτρινωπό ή ορώδες υγρό (σε περίπτωση μόλυνσης). Οι φουσκάλες δεν τείνουν να συγχωνεύονται μεταξύ τους και δεν υπάρχουν σημάδια φλεγμονής στο περιβάλλον δέρμα. Ως αποτέλεσμα μικρής βλάβης, οι φουσκάλες σκάνε γρήγορα, αφήνοντας στη θέση τους διάβρωση ή επιφανειακά έλκη.

Στην όψιμη δερματική πορφυρία, θετικό σύνδρομο Nikolsky μπορεί να παρατηρηθεί στο 1/3 των ασθενών. Στο σημείο της διάβρωσης ή των επιφανειακών ελκών, μετά από 10-15 ημέρες, εμφανίζονται κηλίδες χρωστικής, ροζ-γαλαζωπές ουλές και μερικές φορές ακμή παρόμοια με το milium. Μερικές φορές η χρώση στο δέρμα είναι το μόνο κλινικό σημάδι, αλλά αυτή η χρώση εμφανίζεται συχνότερα μαζί με άλλα συμπτώματα. Η χρώση μπορεί να είναι βρώμικη γκρι, κοκκινωπό-καφέ ή χάλκινη. Στο δέρμα ασθενών με μακροχρόνια όψιμη δερματική πορφυρία, μαζί με τις κηλίδες χρωστικής, μπορεί κανείς να δει κηλίδες παρόμοιες με λευκές κηλίδες στη λεύκη ή αχρωμικές κηλίδες ψευδοποικιλοδερμικού τύπου. Μερικές φορές, ως αποτέλεσμα μικρής βλάβης ή τραύματος (κατά την αφαίρεση ενός δακτυλίου, το σκούπισμα των χεριών με μια πετσέτα κ.λπ.), εμφανίζονται διαβρώσεις ή σκορπίσματα σε ανοιχτές περιοχές του σώματος (συνήθως στην πλευρική επιφάνεια των χεριών). Η υπερτρίχωση είναι ορατή στις κροταφικές περιοχές του κεφαλιού, δηλαδή οι βλεφαρίδες και τα φρύδια μεγαλώνουν γρήγορα, το χρώμα τους σκουραίνει. Κατά την περίοδο της κλινικής ύφεσης της νόσου, αυτά τα σημάδια εξαφανίζονται. Στα χέρια και στην εξωτερική πλευρά των δακτύλων, του προσώπου, των αυτιών ασθενών που πάσχουν από πορφυρία για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί κανείς να βρει μικροκύστεις παρόμοιες με το μίλιο. Το χρώμα αυτών των στοιχείων είναι υπόλευκο, η διάμετρος είναι 2-3 cm, βρίσκονται σε ομάδες, στην εμφάνιση μοιάζουν με λευκές κεφαλές.

Στην όψιμη δερματική πορφυρία, μπορεί να εμφανιστούν παθολογικές αλλαγές στα δάχτυλα. Υπερκεράτωση παρατηρείται κάτω από τα νύχια, τα οποία παραμορφώνονται και καταστρέφονται (φωτοονυχόλυση).

Γίνεται διάκριση μεταξύ απλών (καλοήθων) και δυστροφικών μορφών όψιμης δερματικής πορφυρίας.

Στην απλή πορφυρία, παρατηρούνται τους καλοκαιρινούς μήνες φουσκάλες τυπικές της πορφυρίας, οι οποίες δεν διαρκούν πολύ. Οι διαβρώσεις επιθηλιώνονται σε σύντομο χρονικό διάστημα. Η νόσος υποτροπιάζει μία φορά το χρόνο και είναι ήπια. Η εμφάνιση και η γενική κατάσταση των ασθενών σπάνια αλλάζουν.

Στη δυστροφική μορφή, η νόσος συνεχίζεται μέχρι τα τέλη του φθινοπώρου και οι φουσκάλες επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα ανώτερα στρώματα του χορίου επηρεάζονται, εμφανίζονται βαθιά διάβρωση και έλκη. Στη συνέχεια, εμφανίζονται ατροφικές ουλές στο σημείο των ελκών και κύστεις που μοιάζουν με μίλιο στο σημείο της διάβρωσης. Οι παθολογικές εστίες συχνά περιπλέκονται από δευτερογενή μόλυνση, τα νύχια πέφτουν και υπόκεινται σε καταστροφή. Διάφορες αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν σε ασθενείς (υπερκεράτωση σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος, υπερτρίχωση, δέρμα που μοιάζει με σκληρόδερμα).

Εκτός από την προαναφερθείσα κλασική κλινική εκδήλωση της όψιμης δερματικής πορφυρίας, μπορεί επίσης να συναντηθούν άτυπες μορφές όπως σκληροδερμική, σκληρολειχινιώδης, σκληρολιχινοειδής, πορφυρία-μελανοδερμία, διηθητική-πλακοειδής πορφυρία ή πορφυρία τύπου ερυθηματώδους λύκου και διαβρωτική χειλίτιδα. Οι άτυπες μορφές αντιπροσωπεύουν το 8-9% της δομής της δερματοπάθειας.

Η μορφή δερματοπάθειας που μοιάζει με σκληροδερμία είναι συχνή και εκδηλώνεται από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

• το εξάνθημα εμφανίζεται σε περιοχές του σώματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως (πρόσωπο, λαιμός, πόδια - σκληροδακτυλία) και μερικές φορές παρατηρείται μια διαδικασία ακρωτηριασμού.
• Μαζί με τις εστίες δυσχρωμίας (η αλληλουχία εμφάνισης υπερμελαγχρωστικών εστιών), μπορεί κανείς να παρατηρήσει παχυμένες περιοχές του δέρματος, χαρακτηριστικές της σκληροδερμίας. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται ατροφία του δέρματος.
• Όπως και με τη δερματική σκληροδερμία, οι βλάβες έχουν κίτρινο-γκρι ή ανοιχτό κιτρινωπό χρώμα.
• η νόσος υποτροπιάζει τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες, με την εμφάνιση φουσκαλών στις κύριες αλλοιώσεις·
• ευθραυστότητα του δέρματος σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος και έλλειψή της σε κλειστές περιοχές του σώματος. Αυτή η πάθηση δεν είναι τυπική για τη σκληροδερμία.
• αυξημένη σύνθεση ινών κολλαγόνου από ινοβλάστες υπό την επίδραση των ουροπορφυρινών, γεγονός που εξηγεί την ανάπτυξη της μορφής πορφυρίας που μοιάζει με σκληροδερμία.
• Το 3% των ασθενών έχουν όψιμη δερματική πορφυρία, παρόμοια σε μορφή με τη λεύκη. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεγάλων αποχρωματισμένων κηλίδων στη θέση των φουσκαλών. Μερικές φορές, με τη λευκώδη μορφή της νόσου, το δέρμα σκληραίνει, πυκνώνει και ονομάζεται σκληρολειθοειδής μορφή της όψιμης δερματικής πορφυρίας. Οι σκληροδερμικές και λευκώδεις μορφές αναπτύσσονται κατά την περίοδο σοβαρής δερματοπάθειας. Η παθολογική διαδικασία εμφανίζεται στο δέρμα του μετώπου, στο κροταφικό τμήμα της κεφαλής. Στις εστίες παρατηρούνται μη χρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, στη συνέχεια αναπτύσσεται ατροφία του δέρματος.

Περιγράφεται μια περίπτωση ταυτόχρονης εμφάνισης σκληρολειχοειδικών και σκληροδερμικών μορφών της όψιμης δερματικής πορφυρίας στον ίδιο ασθενή.

Στην άτυπη μορφή δερματοπάθειας με τη μορφή ερυθηματώδους λύκου, οι κηλίδες στις εστίες μοιάζουν με «πεταλούδα», εξαφανίζονται μέσα σε λίγες ημέρες και δεν αφήνουν πίσω τους ατροφία. Γύρω από τις ερυθηματώδεις εστίες στο πρόσωπο, παρατηρείται ένα διηθητικό επίθεμα και στο κέντρο - αργά αναπτυσσόμενη ατροφία του δέρματος. Ωστόσο, κατά την εξέταση του δέρματος ασθενών με αυτή τη μορφή, δεν εντοπίζονται σημάδια χαρακτηριστικά του ερυθηματώδους λύκου. Περιγράφεται μια περίπτωση ταυτόχρονης εμφάνισης ερυθηματώδους λύκου και όψιμης δερματικής πορφυρίας.

Μια άτυπη μορφή πορφυρίας, που εμφανίζεται ως διαβρωτική χειλίτιδα, παρατηρείται στο 10,7% των ασθενών, με οίδημα του κάτω ορίου του χείλους, ξεφλούδισμα και εμφάνιση διάβρωσης.

Στην όψιμη δερματική πορφυρία, συμβαίνουν διάφορες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα, το νευρικό και το καρδιαγγειακό σύστημα. Οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο στην καρδιά, αίσθημα παλμών (ταχυκαρδία), πονοκεφάλους, πόνο στην αριστερή πλευρά, αυξημένη ή μειωμένη αρτηριακή πίεση. Κατά την προσεκτική εξέταση των ασθενών, παρατηρείται διαστολή των καρδιακών ορίων, αυξημένη έμφαση του δεύτερου τόνου πάνω από την αορτή, διαταράσσεται ο αυτοματισμός, η διεγερσιμότητα, η βατότητα και αλλάζουν τα συσταλτικά λειτουργικά χαρακτηριστικά του καρδιακού μυοκαρδίου. Οι δυστροφικές αλλαγές που συμβαίνουν στην καρδιά οφείλονται στη δράση επιβλαβών ουσιών που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διαταραχής του μεταβολισμού των πορφυρινών.

Στα μάτια όλων των ασθενών, ανιχνεύονται συγκεκριμένες αλλαγές σε ποικίλους βαθμούς ανάπτυξης (διαστολή των αιμοφόρων αγγείων, επιπεφυκίτιδα, χρώση του σκληρού χιτώνα και του οπτικού νεύρου, εμφάνιση φουσκαλών στον κερατοειδή, διάχυτη χοριοειδίτιδα και άλλες δυστροφίες).

Στην όψιμη δερματική πορφυρία, οι αλλαγές στο ήπαρ (ειδική πορφυρινική ηπατίτιδα) είναι δευτερογενείς ως αποτέλεσμα της δράσης παθολογικών μεταβολιτών πορφυρίνης στο ηπατικό παρέγχυμα. Σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, στην αρχική περίοδο αναπτύσσεται προκίρρωση και στη συνέχεια κίρρωση του ήπατος. Παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ υποδηλώνουν μεταβολική διαταραχή στους ασθενείς. Διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών παρατηρείται με τη μορφή μείωσης των αλβουμινών και του συντελεστή αλβουμίνης-σφαιρίνης, αύξησης των γ-σφαιρινών. Κατά την ψηλάφηση του δεξιού υποχονδρίου και της επιγαστρικής περιοχής, η υφή του ήπατος είναι σκληρή, το ήπαρ διευρύνεται, είναι επώδυνο, η χρώση του δέρματος αυξάνεται, τα μικρά τριχοειδή αγγεία στην περιοχή του θώρακα είναι διασταλμένα.

Η όψιμη δερματική πορφυρία μπορεί να εμφανιστεί με ψωρίαση, ερυθηματώδη λύκο, σκληρόδερμα, άλλες δερματικές παθήσεις, καθώς και με καρκίνο του ήπατος, καρκίνο του στομάχου, πνευμονική σαρκοείδωση, αιμοχρωμοκυττάρωση και μυέλωμα.

Ιστοπαθολογία

Κάτω από την επιδερμίδα, μπορεί να παρατηρηθεί η παρουσία μιας οπής ή φυσαλίδων. Η λεπτή επιδερμίδα σχηματίζει το καπάκι της φυσαλίδας, το θηλώδες στρώμα του χορίου είναι ο πυθμένας της. Στο ακανθώδες στρώμα της επιδερμίδας παρατηρείται ομαλή ακάνθωση, υποανάπτυκτη σπογγίωση, θηλωμάτωση των δερματικών θηλών, βλάβη στο αγγειακό ενδοθήλιο, εκφύλιση του κολλαγόνου, λέπτυνση των κυτταρικών ινών και ο κατακερματισμός τους. Στο υγρό της φυσαλίδας, δεν ανιχνεύονται κυτταρικά στοιχεία, μερικές φορές μπορούν να βρεθούν λευκοκύτταρα.

Διαφορική διάγνωση

Η όψιμη δερματική πορφυρία θα πρέπει να διακρίνεται από την πομφολυγώδη επιδερμόλυση, την κοινή πέμφιγα, την ερπητοειδή δερματίτιδα Duhring και την πελλάγρα.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (νόσος του Linter)

Τα κλινικά συμπτώματα αυτής της νόσου περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον H. Gunter το 1911. Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία εμφανίζεται σε εκπροσώπους όλων των εθνών, σε όλες τις ευρωπαϊκές και αφρικανικές χώρες, στην Ιαπωνία και τις ΗΠΑ. Η μεγαλύτερη επικράτηση της νόσου παρατηρήθηκε στην Ινδία.

Όπως δείχνει η επιστημονική έρευνα, η συγγενής πορφυρία εμφανίζεται μεταξύ αδελφών που ανήκουν στην ίδια γενιά. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις διαταραχών του μεταβολισμού της πορφυρίνης σε παιδιά που γεννιούνται από ασθενείς με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Έχει αποκαλυφθεί μετάδοση της δερματοπάθειας με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι ασθενείς με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία είναι ομόζυγοι σε σχέση με το παθολογικό γονίδιο και οι στενοί συγγενείς είναι ετερόζυγοι.

Χρησιμοποιώντας φθορίζουσα μικροσκοπία και ραδιοϊσότοπα, αποκαλύφθηκε η παρουσία φυσιολογικών και παθολογικών ερυθροβλαστών στον μυελό των οστών ασθενών με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Μέσα στους παθολογικούς ερυθροβλάστες, οι πορφυρίνες παράγονται σε περίσσεια του φυσιολογικού και μετά την καταστροφή των ερυθροκυττάρων, αυτές οι ουσίες εισέρχονται στον ορό του αίματος και στη συνέχεια συσσωρεύονται στους ιστούς. Έχει αποδειχθεί ότι μέσα στα ερυθροκύτταρα, τα λεγόμενα ένζυμα πορφοχολινογόνο δεαμινάση (σύνθεση ουροκορφυρίνης Ι) και ουροπορφυρινογονική ισομεράση (ουροπορφυρίνη III) ελέγχουν τη σύνθεση της αίμης.

Λόγω κληρονομικής ανεπάρκειας (ανεπάρκειας) του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο III συνυνθάση, που βρίσκεται στους παθολογικούς ερυθροβλάστες του ασθενούς, η βιοσύνθεση της αίμης διαταράσσεται και η περιεκτικότητα του ουροπορφυρινογόνου Ι στον οργανισμό του ασθενούς αυξάνεται.

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία αναπτύσσεται με τη γέννηση ενός παιδιού ή κατά το πρώτο έτος της ζωής του. Μερικές φορές τα αρχικά σημάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν στην ηλικία των 3-4 ετών και άνω. Η νόσος εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Τα κόκκινα ούρα είναι το αρχικό σημάδι της νόσου.

Η δερματοπάθεια ξεκινά κυρίως τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες. Σε ανοιχτές περιοχές του σώματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως, εμφανίζονται φουσκάλες, συνοδευόμενες από κνησμό. Οι φουσκάλες περιέχουν ορώδες ή ορώδες-αιμορραγικό υγρό. Οι φουσκάλες μπορούν επίσης να εμφανιστούν υπό την επίδραση διαφόρων μηχανικών παραγόντων. Ως αποτέλεσμα της προσθήκης δευτερογενούς λοίμωξης, οι φουσκάλες και οι διαβρώσεις μετατρέπονται σε έλκη και στη θέση τους (συχνότερα στο εκτεινόμενο μέρος των βραχιόνων) σχηματίζονται ουλές. Ως αποτέλεσμα μιας μακράς και χρόνιας πορείας της νόσου, οι βαθιοί ιστοί εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία και παρατηρείται ακρωτηριασμός των αυτιών. Τα νύχια υπόκεινται σε δυστροφία, πυκνώνουν, παραμορφώνονται και πέφτουν. Η ακτινογραφία του οστικού και αρθρικού συστήματος αποκαλύπτει οστεοπόρωση, πλήρη ή μερική σύσπαση των συνδέσμων. Οι αλλαγές στα μάτια του ασθενούς εκφράζονται με επιπεφυκίτιδα, θόλωση του κερατοειδούς και των κόρων. Το χρώμα του εξανθήματος εξαρτάται από τη συσσώρευση πορφυρινών στο σμάλτο και την οδοντίνη, ολόκληρη η επιφάνεια των δοντιών μπορεί να είναι ροζ, ροζ-κίτρινο ή σκούρο κόκκινο. Τα δόντια που εκτίθενται σε υπεριώδεις ακτίνες έχουν σκούρο κόκκινο χρώμα. Η υπερτρίχωση παρατηρείται στο δέρμα του προσώπου! Φρύδια και βλέφαρα.

Ροζ-κόκκινος φθορισμός μπορεί να παρατηρηθεί στα ούλα και τα δόντια ορισμένων υγιών παιδιών. Αυτός ο φθορισμός προκαλείται από πορφυρίνες που εκκρίνονται από βακτήρια που ζουν στο στόμα.

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία χαρακτηρίζεται από διόγκωση του σπλήνα, η οποία μπορεί να ζυγίζει 1,5 κιλά. Ταυτόχρονα, παρατηρούνται ποικιλοκυττάρωση, ανισοκυττάρωση, σφαιροκυττάρωση, θρομβοπενία κ.λπ.

Προηγουμένως, η πρόγνωση της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας ήταν δυσμενής, ασθενείς κάτω των 30 ετών πέθαιναν από διάφορες συνοδές ασθένειες και αιμολυτική αναιμία. Επί του παρόντος, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, ωστόσο, οι ασθενείς δεν αναρρώνουν πλήρως.

Στα ημερήσια ούρα των ασθενών, σε σύγκριση με τον κανόνα, οι ουροπορφυρίνες αυξάνονται αρκετές εκατοντάδες φορές, φτάνοντας τα 140-160 mg, και οι κοπροπορφυρίνες - 30-52 mg. Τέτοιες υψηλές τιμές στα ούρα, σε αντίθεση με την ηπατική μορφή των πορφυρινών, είναι χαρακτηριστικές μόνο της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας.

Ιστοπαθολογικά, ο αριθμός των μελανοκυττάρων αυξάνεται στη βασική στιβάδα της επιδερμίδας και ο αριθμός των ινών μειώνεται στο χόριο, παρατηρείται πολλαπλασιασμός ινοβλαστών και ανιχνεύεται διήθηση που αποτελείται από λεμφοκύτταρα γύρω από τα αιμοφόρα αγγεία, τους σμηγματογόνους και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Στη βασική στιβάδα της επιδερμίδας και στη θηλώδη στιβάδα, ανιχνεύονται η θέση των πορφυρινών, τα τοιχώματα των επιφανειακών αιμοφόρων αγγείων και ένα θετικό σημάδι Schick και διαστάσης, ανθεκτικός ρουκοπολυσακχαρίτης και ανοσοσφαιρίνες.

Στη θεραπεία της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας, συνιστάται στους ασθενείς να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο, να λαμβάνουν σκευάσματα βήτα-καροτίνης και αντιπυρετικά φάρμακα. Μερικές φορές η σπληνεκτομή δίνει καλά αποτελέσματα.

[ 12 ]

Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1953-54 από τους W. Kosenow και L. Treids. Οι συγγραφείς παρατήρησαν αυξημένα επίπεδα πρωτοπορφυρίνης στα κόπρανα, σημάδια φωτοευαισθησίας σε δύο άρρωστα βρέφη και φθορισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ονόμασαν αυτή την ασθένεια πρωτοπορφυριναιμική φωτοδερματίτιδα. Μετά από μια πλήρη μελέτη του μεταβολισμού αυτής της νόσου, το 1961 ο L. Magnus την συμπεριέλαβε στην ομάδα της πορφυρίας. Η ερυθροποιητική πορφυρία είναι μια κληρονομική νόσος και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Η δερματοπάθεια εντοπίζεται κυρίως στον πληθυσμό της Ευρώπης και της Ασίας και στους Ευρωπαίους που ζουν στην αφρικανική ήπειρο. Στην ερυθροποιητική πορφυρία, λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου φερροχηλατάση στα ερυθροκύτταρα και τους ερυθροβλάστες, η μετατροπή της πρωτοορφυρίνης σε αίμη εξασθενεί και η περιεκτικότητα αυτού του μεταβολίτη στα ερυθροκύτταρα και τους ερυθροβλάστες αυξάνεται απότομα. Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε ακτίνες με μήκος κύματος μεγαλύτερο από 400 nm. Το ήπαρ παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ερυθρογενετικής πορφυρίας. Όπως και στους φυτοβλάστες, οι πρωτοπορφυρίνες συντίθενται στο ήπαρ σε παθολογική κατεύθυνση και συσσωρεύονται στα ηπατικά κύτταρα, με αποτέλεσμα να διατηρούνται οι ελάχιστα διαλυτές πρωτοπορφυρίνες και να έχουν τοξική επίδραση στο ήπαρ. Οι πορφυρίνες που υπάρχουν σε μεγάλες ποσότητες στο πλάσμα του αίματος εισέρχονται στη συνέχεια στο χόριο, αναπτύσσονται φωτοδυναμικές αντιδράσεις, επηρεάζονται τα κύτταρα και τα κυτταρικά οργανίδια, απελευθερώνονται λυσοσωμικά και κυτταρολυτικά ένζυμα από αυτά, τα οποία βλάπτουν τους ιστούς και τα κύτταρα. Έτσι, εμφανίζονται στο δέρμα κλινικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη φυτοποιητική πορφυρία. Η περίοδος από την έναρξη της έκθεσης στον ήλιο έως την ανάπτυξη κλινικών συμπτωμάτων της νόσου εξαρτάται από την ισχύ των δρώντων ακτίνων και τη συγκέντρωση των πορφυρινών στον διεγερμένο ιστό.

Η βιοχημική εξέταση στενών συγγενών ασθενών με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία αποκάλυψε δερματοπάθεια που εμφανίζεται σε λανθάνουσα μορφή.

Στη διάγνωση της λανθάνουσας μορφής ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας, ο σχετικός συντελεστής πρωτο- και κοπροπορφυρινών στα κόπρανα έχει μεγάλη σημασία.

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι πιο συχνή στους άνδρες και χαρακτηρίζεται από χρόνια, υποτροπιάζουσα πορεία.

Σε αντίθεση με άλλες πορφυρίες, οι ασθενείς με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι πολύ ευαίσθητοι στο ηλιακό φως. Ακόμα και οι ασθενείς ακτίνες που διεισδύουν μέσα από ένα τζάμι παραθύρου προκαλούν διάχυτο οίδημα και ερύθημα στο δέρμα μετά από 2-3 ώρες.

Η παθολογική διαδικασία εμφανίζεται με υποκειμενικά συμπτώματα όπως κνησμός, πόνος, μυρμήγκιασμα. Εμφανίζονται φουσκάλες στο δέρμα.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου δεν περιορίζονται στο ερύθημα και το οίδημα, στη συνέχεια εμφανίζονται πορφύρα και φουσκάλες. Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, εμφανίζονται βαθιές εκδορές και η κλινική εικόνα μοιάζει με πελαγροειδή δερματίτιδα. Η ερυθροποιητική πορφυρία δεν έχει συγκεκριμένα κλινικά συμπτώματα και στην κλινική της πορεία είναι πολύ παρόμοια με φωτοδερματώσεις όπως η κνίδωση που προκαλείται από την έκθεση στο ηλιακό φως, η κνησμώδης-εκζεματική φωτοδερμάτωση και η ελαφρά ευλογιά του Bazin.

Σε όλους σχεδόν τους ασθενείς, το δέρμα που περιβάλλει τα μάτια, το στόμα, το άνω μέρος της μύτης και τα χέρια είναι τραχύ, παχύ και το μοτίβο του δέρματος έντονο. Κατά τους ανοιξιάτικους και καλοκαιρινούς μήνες, σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να παρατηρηθούν υπερκεράτωση και ρωγμές στο κόκκινο περίγραμμα των χειλιών, περιορισμένες ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες και επιφανειακές ατροφικές οβάλ ουλές.

Στα ερυθροκύτταρα σχεδόν όλων των ασθενών, η περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνες είναι απότομα αυξημένη. Αυξημένη περιεκτικότητα σε ουροπορφυρίνες σπάνια παρατηρείται. Υπάρχουν πληροφορίες για αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνες στον ορό του αίματος, αυξημένη περιεκτικότητα σε κοπροπορφυρίνες σε ορισμένους ασθενείς και αδυναμία προσδιορισμού της περιεκτικότητας σε ουροπορφυρίνες (ή μικρής περιεκτικότητας). Στη διάγνωση της νόσου, η αναλογία πρωτο- και κοπροπορφυρινών παίζει σημαντικό ρόλο.

Ιστοπαθολογικά, στην οξεία περίοδο της νόσου, οι αλλαγές στο δέρμα χαρακτηρίζονται από σημάδια οξείας φλεγμονής. Στα ανώτερα στρώματα του χορίου γύρω από τα αγγεία, εντοπίζονται υαλώδεις ουσίες, οι οποίες εκδηλώνονται με θετικό σύμπτωμα Schick.

[ 13 ]

Ερυθροποιητική κοπροπορφυρία

Η ερυθροποιητική κοπροπορφυρία είναι λιγότερο συχνή και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η νόσος βασίζεται στην αύξηση της περιεκτικότητας σε κοπροπορφυρίνες στα ερυθροκύτταρα. Η δερματοπάθεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση σημείων φωτοευαισθησίας και λόγω της ομοιότητας της κλινικής εικόνας της νόσου με την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, είναι πολύ δύσκολο να διακριθούν μεταξύ τους.

Οι ερυθροποιητικές πορφυριές θα πρέπει να διακρίνονται από άλλες μορφές πορφυρίας, την ατροφία του δέρματος.

Στη θεραπεία της ερυθροποιητικής πρωτο- και κοπροπορφυρίας, συνιστάται η λήψη 60-180 mg βήτα-καροτίνης κάθε μέρα τις ηλιόλουστες ημέρες (ή μήνες). Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αρχίζει να εκδηλώνεται μετά από 1 και 3 ημέρες. Η διόρθωση των παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ είναι ένα πολύπλοκο έργο. Για αυτό, συνιστάται η συμβουλή ενός ηπατολόγου, ενός γαστρεντερολόγου, η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων, χοληστερολαμίνης, αιματίνης και άλλων ηπατοτρόπων φαρμάκων.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Μικτή πορφυρία

Η μικτή πορφυρία ανήκει στην ομάδα των συγγενών ηπατικών πορφυριών και μεταδίδεται με κυρίαρχο τρόπο.

Αιτίες και παθογένεση. Η ασθένεια βασίζεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου πρωτοπορφυρινογόνο οξειδάση, ως αποτέλεσμα του οποίου το πρωτοπορφυρινογόνο δεν μπορεί να μετατραπεί σε πρωτοπορφυρίνη. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, η περιεκτικότητα σε αμινολεβουλανικό οξύ αυξάνεται απότομα. Στη μικτή πορφυρία, υπάρχουν πληροφορίες για μείωση της δραστηριότητας των σιδηροδελατασών, οι οποίες αποτελούν μέρος των νορμοβλαστών.

Τα κοιλιακά και νευρολογικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να προκληθούν κυρίως από φάρμακα (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες, αναλγητικά, αντιπυρετικά κ.λπ.), αλκοολούχα ποτά και άλλους ηπατοτοξικούς παράγοντες. Η ιογενής ηπατίτιδα, η εγκυμοσύνη, η χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες στις τροφές έχουν κάποια σημασία στην εμφάνιση της νόσου.

Συμπτώματα

Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε λευκούς ηλικίας 20 έως 30 ετών που ζουν στη Νότια Αφρική. Οι δερματικές εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ παρόμοιες με την πορφυρία cutanea tarda (φωτοευαισθησία στο εκτεθειμένο δέρμα, φουσκάλες, διάβρωση, ουλές). Επιπλέον, παρατηρούνται ψυχικές διαταραχές, δυσλειτουργία του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος και κοιλιακό άλγος. Τα κλινικά σημεία που περιγράφονται παραπάνω δεν εμφανίζονται πάντα ταυτόχρονα. Κατά την εξέταση 113 ασθενών με μικτή πορφυρία, το 50% αυτών είχε οξείες κρίσεις και δερματικό εξάνθημα, το 3,4% είχε μόνο δερματικό εξάνθημα και το 15% είχε μόνο κρίσεις. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η μικτή πορφυρία στην Αγγλία και τη Φινλανδία, σε σύγκριση με τη Νότια Αφρική, είναι ήπια, με το δερματικό εξάνθημα να είναι το αρχικό σημάδι της νόσου.

Η περιεκτικότητα σε πρωτο- και κοπροπορφυρία στα κόπρανα μπορεί να αυξηθεί απότομα. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, ανιχνεύονται στα ούρα πορφοχολινογόνο, αμινολεβουλίνη και Χ-πορφυρίνες.

Ιστοπαθολογία

Οι παθολογικές αλλαγές στο δέρμα δεν διαφέρουν από την όψιμη δερματική πορφυρία.

Θεραπεία

Λαμβάνονται μέτρα συμπτωματικής θεραπείας. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, συνταγογραφούνται γλυκόζη, μονοφωσφορική αδενοσίνη, ριβοξίνη και σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου - αιματίνη. Συνιστάται η χρήση αντιοξειδωτικών.

Ηπατοκυτταρική πορφυρία

Τα αίτια και η παθογένεση της ηπατοερυθροποιητικής πορφυρίας δεν είναι πλήρως κατανοητά. Υπάρχουν ενδείξεις ότι το γονίδιο είναι το μόνο που προκαλεί ηπατοερυθροποιητική πορφυρία και μια μικτή μορφή όψιμης δερματικής πορφυρίας, η δράση της πρωτοπορφυροποιογόνου δεκαρβοξυλάσης αναστέλλεται.

Η περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνες αυξάνεται στα ερυθροκύτταρα και στον ορό, στην ουροπορφυρίνη στα ούρα και στην κοπροπορφυρίνη στα κόπρανα.

Συμπτώματα

Η νόσος ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η ηπατοερυθροποιητική πορφυρία περιλαμβάνει κλινικά συμπτώματα ασθενειών όπως η όψιμη δερματική πορφυρία και η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία.

Ιστοπαθολογία

Κάτω από την επιδερμίδα παρατηρείται μια κυψέλη, στο χόριο - αιμογόνωση ινών κολλαγόνου, πάχυνση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και γύρω τους - συσσώρευση υαλίνης.

Διαφορική διάγνωση

Η νόσος θα πρέπει να διακρίνεται από τη συγγενή ελιδερμόλυση, τη φωτοπόξη του Bazin, η οποία εμφανίζεται από τις ακτίνες, και άλλες μορφές πορφυρίας.

Θεραπεία

Χρησιμοποιούνται τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Κληρονομική κοπροπορφυρία

Αιτίες και παθογένεση της κληρονομικής κοπροπορφυρίας: εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου κοπροπορφυρινογενάση.

Συμπτώματα

Όσον αφορά την κλινική εκδήλωση, η νόσος, όντας κοντά στη μικτή πορφυρία, είναι ήπια. Ο εντερικός πόνος είναι πιο συχνός. Οι νευρολογικές και ψυχολογικές αλλαγές είναι λιγότερο συχνές. Λόγω του γεγονότος ότι οι κοπροπορφυρίνες έχουν χαμηλότερη φωτοτοξική ικανότητα από το ουροπορφυρινογόνο, συσσωρεύονται λίγο στο δέρμα. Δερματικές αλλοιώσεις εμφανίζονται μόνο στο 1/3 των ασθενών. Σχηματίζονται φουσκάλες στο σημείο του τραυματισμού και η κλινική εικόνα μοιάζει με όψιμη δερματική πορφυρία.

Τα κόπρανα του ασθενούς παρουσιάζουν απότομη αύξηση των επιπέδων κοπροπορφυρίνης III. Μερικές φορές αυτή η ουσία μπορεί να ανιχνευθεί στα ούρα.

Ιστοπαθολογία

Παθολογικά, οι αλλαγές στο δέρμα δεν διαφέρουν από εκείνες της όψιμης δερματικής πορφυρίας.

Θεραπεία

Τα ίδια μέτρα χρησιμοποιούνται όπως και στη θεραπεία της μικτής πορφυρίας.

Θεραπεία της πορφυρίας

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την όψιμη δερματική πορφυρία. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητο να ομαλοποιηθεί ο διαταραγμένος μεταβολισμός στο σώμα, να απομακρυνθεί η αυξημένη ποσότητα κυκλοφορούντων πορφυρινών από το σώμα. Σε θεραπευτικές δόσεις, συνιστάται η χρήση βιταμινών Β (Β1, Β6, Β12), νικοτινικού οξέος. Οι βιταμίνες συνιστώνται κάθε δεύτερη μέρα, οι βιταμίνες Β1 και Β6 δεν μπορούν να χορηγούνται ταυτόχρονα την ίδια ημέρα. Παράλληλα, συνιστώνται φολικό οξύ (0,01 g 3 φορές την ημέρα), ριβοφλαβίνη (3 φορές 0,005 g), ασκορβικό οξύ (3 φορές την ημέρα 0,1 g), aevit (2-3 φορές 1 κάψουλα), μεθειονίνη (0,5-0,75 g την ημέρα), sirepar (ενδομυϊκά 2-3 ml, 50-60 ενέσεις ανά 1 πορεία) κ.λπ.

Στην όψιμη δερματική πορφυρία, δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τη χρήση ανθελονοσιακών (αντιπυρετικών) φαρμάκων. Ορισμένοι δερματολόγοι πιστεύουν ότι είναι αδύνατο να χρησιμοποιηθεί δελαγίλη ή άλλα αντιπυρετικά φάρμακα στην όψιμη δερματική πορφυρία, καθώς υπό την επίδραση αυτών των φαρμάκων, συχνά εμφανίζονται αμφιβληστροειδοπάθεια, ακοκκιοκυτταραιμία, έμετος, τοξική ψύχωση, αποχρωματισμός των μαλλιών και άλλες αρνητικές συνέπειες. Παράλληλα, άλλοι επιστήμονες προτείνουν τη χρήση αντιπυρετικών φαρμάκων σε μικρές δόσεις (125 mg χλωρικίνης 2 φορές την εβδομάδα για 8-18 μήνες). Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα αντιπυρετικά φάρμακα σχηματίζουν διαλυτά σύμπλοκα με τους πορφυρίτες στο νερό και αποβάλλονται εύκολα από το σώμα μαζί με τα ούρα. Συνιστάται η σύσταση αντιπυρετικών φαρμάκων μετά από βιταμινοθεραπεία, μετά από 15-20 ημέρες.

Για την καταστολή της υπεροξείδωσης των λιπιδίων, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά φάρμακα, βήτα-καροτίνη, άλφα-τοκοφερόλη (100 mg μία φορά την ημέρα).

Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, η πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται για 2 εβδομάδες στα 5 mg 2 φορές την ημέρα, καθώς και βιταμίνες Β, ασκορβικό οξύ, χλωριούχο ασβέστιο (διάλυμα 10%, μία κουταλιά της σούπας 3 φορές την ημέρα).

Για την προστασία από τις ακτίνες του ήλιου, συνιστάται η χρήση αντηλιακών. Απαγορεύονται οι ακόλουθες φαρμακευτικές αγωγές για τους ασθενείς: σουλφοναμίδες, γκριζεοφουλβίνη, βαρβιτουρικά (βαρβιτάλη, θειοπεντάλη, φαινοβαρβιτάλη, κ.λπ.).

Συνιστάται μια διαιτητική διατροφή. Η διατροφή δεν πρέπει να περιλαμβάνει λιπαρό κρέας (αρνί ή χοιρινό), τηγανητό ψάρι ή πλούσιες σούπες.

Οι ερυθροποιητικές πορφυριές χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• η ασθένεια συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία.
• η αιτία της νόσου είναι η γενετική (κληρονομική) ανεπάρκεια ενζύμων.
• πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων της νόσου, οι παράγοντες που προκαλούν δεν έχουν καμία επίδραση.
• διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης εμφανίζεται στους ερυθροβλάστες του μυελού των οστών.
• Κατά τη διάρκεια της φθορίζουσας μικροσκοπίας ερυθροκυττάρων και ερυθροβλαστών που βρίσκονται στο περιφερικό αίμα, μπορεί να παρατηρηθεί κόκκινος φθορισμός (λάμψη) χαρακτηριστικός των πορφυρινών.
• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο περιφερικό αίμα περιέχουν πάντα υψηλή περιεκτικότητα σε πορφυρίνες.

Γίνεται διάκριση μεταξύ συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας, ερυθροποιητικής πρωτο- και κοπροπορφυρίας.