Κωνοκύττωμα της επίφυσης.

Ένας καλά εντοπισμένος όγκος εγκεφάλου, το πινεοκύτωμα της επίφυσης ή του επίφυσης (corpus pineale), εμφανίζεται κυρίως σε ενήλικες. [ 1 ]

Σύμφωνα με την ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ από τον ΠΟΥ με βάση τα ιστολογικά χαρακτηριστικά, το πινεοκύττωμα ταξινομείται ως όγκος βαθμού Ι, δηλαδή είναι ένας αργά αναπτυσσόμενος καλοήθης σχηματισμός με δυνατότητα ίασης μετά την αφαίρεσή του. [ 2 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με κλινικά στατιστικά στοιχεία, τα παρεγχυματικά νεοπλάσματα αντιπροσωπεύουν το 14-27% των όγκων της επίφυσης και το πινεοκύτωμα της επίφυσης αντιπροσωπεύει το 14 έως 60% των περιπτώσεων. [ 3 ]

Αυτοί οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά απαντώνται συχνότερα σε ενήλικες (20-60 ετών). [ 4 ]

Αιτίες πευκοκυττώματα

Οι υποκείμενες αιτίες των περισσότερων όγκων της επίφυσης είναι άγνωστες. Από μορφολογικής άποψης, το πινεοκύτωμα αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα του πολλαπλασιασμού των κύριων κυττάρων του παρεγχύματος της επίφυσης - των πινελοκυττάρων. [ 5 ]

Αυτός ο όγκος θεωρείται καλά διαφοροποιημένος και ανήκει στους όγκους του νευροεκτοδερμικού ιστού· αποτελείται από μικρά, κυτταρολογικά καλοήθη ώριμα κύτταρα παρόμοια με τα επινεαλοκύτταρα (διατεταγμένα με τη μορφή επινεοκυτοματωδών ψευδοροζετών).

Δεδομένου ότι η επίφυση παράγει την ορμόνη μελατονίνη, η οποία ρυθμίζει τον κύκλο ημέρας και νύχτας του σώματος (κιρκαδικούς ρυθμούς) και λειτουργεί ως νευροενδοκρινές όργανο, η κύρια λειτουργία των επινεοκυττάρων είναι η εκκριτική. Και οι ειδικοί έχουν προτείνει μια εκδοχή της νευροενδοκρινικής αιτιολογίας των καρκινικών κυττάρων του πινεοκυτώματος. [ 6 ]

Άλλωστε, τα επινεαλοκύτταρα είναι τροποποιημένα νευρικά κύτταρα: έχουν περισσότερα μιτοχόνδρια από τους φυσιολογικούς νευρώνες και η δραστηριότητα αυτών των κυτταρικών οργανιδίων αλλάζει κυκλικά καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας. [ 7 ]

Παράγοντες κινδύνου

Πιθανοί παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν την έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ή τοξικές ουσίες, αν και πολλοί ερευνητές τείνουν να πιστεύουν ότι αυτός ο τύπος όγκου επίφυσης έχει γενετική αιτιολογία. Και υπάρχουν σημαντικά στοιχεία που το υποστηρίζουν αυτό. [ 8 ]

Παθογένεση

Πιθανότατα, η παθογένεση του πινεοκυτώματος της επίφυσης σχετίζεται με διαταραχές στις ενδοκυτταρικές διεργασίες, οι οποίες μπορεί να προκληθούν από χρωμοσωμικές αναδιατάξεις και αλλαγές στην έκφραση ορισμένων γονιδίων:

• που βρίσκεται στους βραχείς βραχίονες των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, το γονίδιο ASMT, το οποίο κωδικοποιεί την ακετυλοσεροτονίνη-Ο-μεθυλοτρανσφεράση, ένα ένζυμο της επίφυσης που καταλύει το τελικό στάδιο της βιοσύνθεσης μελατονίνης.
• το γονίδιο SAG, που εκφράζεται στον αμφιβληστροειδή και την επίφυση, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη S-αρρεστίνη με υψηλή αντιγονικότητα.
• Βρίσκεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, το γονίδιο SYP που κωδικοποιεί τη συναπτοφυσίνη, μια ενσωματωμένη γλυκοπρωτεΐνη μεμβράνης των ενδοκρινών κυττάρων, η οποία ενεργοποιείται σε όλους τους όγκους νευροενδοκρινικής προέλευσης.
• Γονίδιο S100B, το οποίο κωδικοποιεί κυτταροπλασματικές και πυρηνικές πρωτεΐνες S100 που εμπλέκονται στη διαφοροποίηση των κυττάρων και στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου. [ 9 ]

Συμπτώματα πευκοκυττώματα

Η έναρξη του σχηματισμού πινεοκυτώματος είναι ασυμπτωματική και τα πρώτα σημάδια του σε ασθενείς εκδηλώνονται με κρίσεις πονοκεφάλου και ζάλης, καθώς και με ναυτία και έμετο.

Καθώς ο όγκος μεγαλώνει, εμφανίζονται και άλλα συμπτώματα:

• διπλωπία (διπλή όραση), προβλήματα εστίασης, έλλειψη απόκρισης της κόρης στο φως και μειωμένη κίνηση των ματιών πάνω-κάτω - σύνδρομο Parinaud, το οποίο αναπτύσσεται λόγω συμπίεσης του τεκτονικού οστού (πλάκα της τετραγώνου πλάκας) στο ραχιαίο τμήμα του μεσεγκεφάλου (στο επίπεδο του άνω διδύμου και του τρίτου κρανιακού νεύρου).
• ακούσιες γρήγορες κινήσεις των ματιών με συστολή των βλεφάρων (νυσταγμός σύγκλισης-συστολής)
• τρέμουλο των χεριών και μειωμένος μυϊκός τόνος.
• αιθουσαιο-αταξικό σύνδρομο – διαταραχή βάδισης και συντονισμού.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι κύριες επιπλοκές και συνέπειες προκαλούνται επίσης από τη σταδιακή αύξηση του μεγέθους του νεοπλάσματος.

Ένα πινεοκύτωμα μπορεί να συμπιέσει τον εγκεφαλικό υδραγωγό, διαταράσσοντας την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού με αύξηση της πίεσης του και ανάπτυξη υδροκεφαλικού συνδρόμου. Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και να είναι απειλητική για τη ζωή.

Εάν ο όγκος επηρεάσει τον θάλαμο, μπορεί να υπάρξει μονόπλευρη αδυναμία (ημιπάρεση) και απώλεια ευαισθησίας. Όταν ένα πινεόκυττωμα επηρεάζει τον υποθάλαμο, διαταράσσεται ο έλεγχος της θερμοκρασίας, η ρύθμιση του νερού και ο ύπνος.

Η ενδοκρινική ανεπάρκεια της επίφυσης οδηγεί σε αϋπνία και όταν ο όγκος σχηματίζεται στην παιδική ηλικία, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, πρόωρη εφηβεία, αλλαγές στο σωματικό βάρος και ανάπτυξη άποιου διαβήτη. [ 10 ]

Διαγνωστικά πευκοκυττώματα

Δεδομένου του γεγονότος ότι τα συμπτώματα του όγκου είναι μη ειδικά, η κλινική διάγνωση μπορεί να βασιστεί μόνο σε εξετάσεις, και συγκεκριμένα στην ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, στη βιοψία και στις απεικονιστικές μεθόδους. [ 11 ]

Έτσι, η ενόργανη διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου και ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης με ενίσχυση αντίθεσης· υπερηχογραφική εγκεφαλογραφία, εγκεφαλική αγγειογραφία και κοιλιογραφία. [ 12 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την κύστη της επίφυσης και το κακόηθες πινεοβλάστωμα, τον θηλώδη όγκο της επίφυσης, το γερμίνωμα, το εμβρυϊκό καρκίνωμα, το χοριοκαρκίνωμα, το παραφυσιακό μηνιγγίωμα ή καβερνώμα, το τερατώμα και το αστροκύτωμα της επίφυσης.

Θεραπεία πευκοκυττώματα

Σε περίπτωση πινεοκυτώματος της επίφυσης, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται με την αφαίρεσή του. [ 13 ]

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το πινεοκύτωμα είναι ένας καλοήθης όγκος, η πρόγνωση μετά από χειρουργική επέμβαση είναι ευνοϊκή: η πενταετής επιβίωση μετά την πλήρη αφαίρεσή του είναι 86-100%.