Νόσος Niemann-Pick

Η νόσος Niemann-Pick είναι μια σπάνια οικογενής διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους. Η νόσος προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου σφιγγομυελινάση στα λυσοσώματα των κυττάρων του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση σφιγγομυελίνης στα λυσοσώματα. Προσβάλλονται κυρίως το ήπαρ και ο σπλήνας.

Το πρότυπο κληρονομικότητας της νόσου Niemann-Pick είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο και αυτός ο τύπος σφιγγολιπίδωσης φαίνεται να είναι πιο συνηθισμένος μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι. Υπάρχουν 2 τύποι, ο Α και ο Β. Η νόσος Niemann-Pick τύπου C είναι ένα μη σχετιζόμενο ενζυμικό ελάττωμα στο οποίο υπάρχει ανώμαλη συσσώρευση χοληστερόλης.

Το κύτταρο έχει χαρακτηριστική εμφάνιση: ωχρό, οβάλ ή στρογγυλό, διαμέτρου 20-40 µm. Στην μη στερεωμένη κατάσταση, είναι ορατά κοκκία. Όταν στερεώνονται με λιπιδικούς διαλύτες, τα κοκκία διαλύονται, δίνοντας έτσι στο κύτταρο μια κενοτοπιώδη και αφρώδη εμφάνιση. Συνήθως υπάρχουν μόνο ένας ή δύο πυρήνες. Όταν εξετάζονται με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, τα λυσοσώματα είναι ορατά ως ελασματώδεις μυελινώδεις σχηματισμοί. Περιέχουν ανώμαλα λιπίδια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick

Η νόσος Niemann-Pick τύπου Α (οξεία νευροπαθητική μορφή) εμφανίζεται σε παιδιά που πεθαίνουν πριν φτάσουν τα 2 έτη. Η νόσος ξεκινά τους πρώτους 3 μήνες της ζωής και χαρακτηρίζεται από ανορεξία, μειωμένο σωματικό βάρος και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται, το δέρμα γίνεται κηρώδες και αποκτά κιτρινο-καφέ χρώμα στα εκτεθειμένα μέρη του σώματος. Οι επιφανειακοί λεμφαδένες διογκώνονται. Εμφανίζονται διηθήσεις στους πνεύμονες. Παρατηρούνται τύφλωση, κώφωση και ψυχικές διαταραχές.

Στο βάθος ανιχνεύονται κερασιές κηλίδες, οι οποίες εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.

Η περιφερική ανάλυση αίματος αποκαλύπτει μικροκυτταρική αναιμία και σε μεταγενέστερα στάδια μπορεί να ανιχνευθούν αφρώδη κύτταρα Niemann-Pick.

Η νόσος μπορεί αρχικά να εκδηλωθεί ως διαλείπων χολοστατικός ίκτερος του νεογνού. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, εμφανίζονται νευρολογικές διαταραχές.

Η νόσος Niemann-Pick τύπου Β (χρόνια μορφή χωρίς εμπλοκή του νευρικού συστήματος) εμφανίζεται με νεογνική χολόσταση, η οποία υποχωρεί αυτόματα. Η κίρρωση αναπτύσσεται σταδιακά και μπορεί να οδηγήσει σε πυλαία υπέρταση, ασκίτη και ηπατική ανεπάρκεια. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις επιτυχούς μεταμόσχευσης ήπατος λόγω ηπατικής ανεπάρκειας. Παρόλο που δεν ανιχνεύθηκαν σημάδια εναπόθεσης λιπιδίων στο ήπαρ κατά τη διάρκεια της 10μηνης παρακολούθησης, απαιτείται μεγαλύτερη περίοδος για την αξιολόγηση του αποτελέσματος όσον αφορά τις μεταβολικές διαταραχές.

Σύνδρομο ιστιοκυττάρων με πράσινο θαλάσσιο

Μια παρόμοια πάθηση της νόσου Niemann-Pick εκδηλώνεται με την παρουσία ιστιοκυττάρων στον μυελό των οστών και στα δικτυοενδοθηλιακά κύτταρα του ήπατος, τα οποία αποκτούν ένα θαλασσί χρώμα όταν χρωματίζονται με Wright ή Giemsa. Τα κύτταρα περιέχουν εναποθέσεις φωσφοσφιγγολιπιδίων και γλυκοσφιγγολιπιδίων. Παρατηρείται αύξηση στο μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα. Η πρόγνωση της νόσου είναι συνήθως ευνοϊκή, αν και έχουν περιγραφεί περιπτώσεις θρομβοπενίας και κίρρωσης του ήπατος σε αυτούς τους ασθενείς. Ίσως αυτή η πάθηση να είναι μία από τις παραλλαγές της νόσου Niemann-Pick σε ενήλικες.

Άνοια στη νόσο του Pick

[ 7 ]

Κωδικός ICD-10

F02.0. Άνοια στη νόσο του Pick (G31.0+).

Μια προοδευτική άνοια νευροεκφυλιστικού τύπου, που ξεκινά στη μέση ηλικία (συνήθως μεταξύ 50 και 60 ετών), η οποία βασίζεται σε επιλεκτική ατροφία των μετωπιαίων και κροταφικών λοβών με συγκεκριμένη κλινική εικόνα: κυρίαρχα μετωπιαία συμπτώματα με ευφορία, μια έντονη αλλαγή στο κοινωνικό στερεότυπο συμπεριφοράς (απώλεια αίσθησης απόστασης, τακτικής, ηθικών αρχών, ανίχνευση άρσης αναστολών κατώτερων κινήσεων), πρώιμες σοβαρές παραβιάσεις της κριτικής σε συνδυασμό με προοδευτική άνοια. Χαρακτηριστικές είναι επίσης οι διαταραχές ομιλίας (στερεοτυπίες, εξασθένηση της ομιλίας, μείωση της ομιλητικής δραστηριότητας σε αυθορμητισμό ομιλίας, αμνησιακή και αισθητηριακή αφασία).

Για τη διάγνωση, η κλινική εικόνα της μετωπιαίας άνοιας είναι σημαντική - η έγκαιρη ανίχνευση των επικρατούντων μετωπιαίων συμπτωμάτων με ευφορία, μια έντονη αλλαγή στο κοινωνικό στερεότυπο συμπεριφοράς σε συνδυασμό με την προοδευτική άνοια, ενώ οι «οργανικές» λειτουργίες της διάνοιας (μνήμη, προσανατολισμός κ.λπ.), οι αυτοματοποιημένες μορφές νοητικής δραστηριότητας επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό.

Καθώς η άνοια εξελίσσεται, οι εστιακές φλοιώδεις διαταραχές, κυρίως οι διαταραχές ομιλίας, καταλαμβάνουν ολοένα και πιο σημαντική θέση στην εικόνα της νόσου: στερεότυπα ομιλίας («στροφές σε όρθια στάση»), ηχολαλία, σταδιακή λεξιλογική, σημασιολογική, γραμματική εξασθένηση του λόγου, μειωμένη ομιλητική δραστηριότητα έως πλήρη αυθορμητισμό ομιλίας, αμνησιακή και αισθητηριακή αφασία. Αύξηση της αδράνειας, της αδιαφορίας, του αυθορμητισμού. Σε ορισμένους ασθενείς (με κυρίαρχη βλάβη στον βασικό φλοιό) - ευφορία, άρση των αναστολών των κατώτερων ενορμήσεων, απώλεια κριτικής, σοβαρές διαταραχές της εννοιολογικής σκέψης (ψευδοπαραλυτικό σύνδρομο).

Η ψύχωση δεν είναι τυπική για ασθενείς με άνοια Pick.

Οι νευρολογικές διαταραχές σε ασθενείς εκδηλώνονται με σύνδρομο τύπου Πάρκινσον, παροξυσμική μυϊκή ατονία χωρίς απώλεια συνείδησης. Για την αναγνώριση της άνοιας Pick, τα αποτελέσματα της νευροψυχωτικής εξέτασης είναι σημαντικά: η παρουσία σημείων αφασίας (αισθητηριακά, αμνησιακά στερεότυπα ομιλίας, αλλαγές στην ομιλία, συγκεκριμένες διαταραχές γραφής (τα ίδια στερεότυπα, φτώχεια κ.λπ.), αυθορμητισμός. Στα αρχικά στάδια της νόσου, οι διαταραχές σύμφωνα με τα αποτελέσματα της νευροψυχολογικής εξέτασης έχουν μικρή εξειδίκευση. Τα αποτελέσματα της νευροφυσιολογικής εξέτασης έχουν εξίσου μικρή εξειδίκευση για τη διάγνωση της άνοιας Pick: μπορεί να ανιχνευθεί μια γενική μείωση της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου.

Η άνοια του Pick θα πρέπει να διαφοροποιείται από άλλους τύπους άνοιας - αυτό το πρόβλημα είναι σημαντικό στα πρώιμα στάδια της νόσου.

Οι ασθενείς χρειάζονται φροντίδα και επίβλεψη στα πρώιμα στάδια της άνοιας λόγω σοβαρών διαταραχών συμπεριφοράς και συναισθηματικών-βουλητικών διαταραχών κατά την έναρξη της νόσου. Η θεραπεία των παραγωγικών ψυχοπαθολογικών διαταραχών πραγματοποιείται σύμφωνα με τα πρότυπα για τη θεραπεία των αντίστοιχων συνδρόμων σε ηλικιωμένους ασθενείς. Ενδείκνυται πολύ προσεκτική χρήση νευροληπτικών φαρμάκων. Είναι απαραίτητη η συνεργασία με τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, η ψυχολογική υποστήριξη των ατόμων που φροντίζουν τον ασθενή, λόγω των σοβαρών διαταραχών συμπεριφοράς που χαρακτηρίζουν τους ασθενείς, οι οποίες απαιτούν μεγάλες προσπάθειες από το άμεσο περιβάλλον.

Η πρόγνωση για την ασθένεια είναι δυσμενής.

Διάγνωση της νόσου Niemann-Pick

Η διάγνωση γίνεται με παρακέντηση μυελού των οστών, η οποία αποκαλύπτει χαρακτηριστικά κύτταρα Niemann-Pick, ή με μειωμένα επίπεδα σφιγγομυελινάσης στα λευκά αιμοσφαίρια. Και οι δύο τύποι συνήθως υποπτεύονται με βάση το ιστορικό και τα ευρήματα της εξέτασης, με πιο εμφανές το ηπατοσπληνομεγαλία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση σφιγγομυελινάσης λευκών αιμοσφαιρίων και να γίνει προγεννητικά χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Θεραπεία της νόσου Niemann-Pick

Η θεραπεία της άνοιας Pick είναι αναποτελεσματική. Μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει πραγματοποιηθεί σε ασθενείς με πρώιμες εκδηλώσεις σοβαρής ηπατικής βλάβης. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα. Έχουν παρατηρηθεί μειώσεις στην περιεκτικότητα σε σφιγγομυελίνη στο ήπαρ, τον σπλήνα και τον μυελό των οστών.