Νόσος Niemann-Pick

Η νόσος του Neemann-Pick είναι μια σπάνια οικογενειακή ασθένεια που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και βρίσκεται κυρίως στους Εβραίους. Η ασθένεια προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου σφιγγομυελινάσης σε λυσοσώματα των κυττάρων του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση της σφιγγομυελίνης σε λυσοσώματα. Το ήπαρ και ο σπλήνας επηρεάζονται κυρίως.

Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου Niemann-Pick είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, ο συνηθέστερος αυτός τύπος σφιγγολιπιδόσεως φαίνεται στους Εβραίους Ashkenazi. υπάρχουν 2 τύποι, Α και Β. Ο τύπος C της νόσου Niemann-Pick δεν είναι ένα σχετικό ελάττωμα των ενζύμων, στο οποίο εμφανίζεται μια ανώμαλη συσσώρευση χοληστερόλης.

Το κύτταρο έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: χλωμό, ωοειδές ή στρογγυλό, με διάμετρο 20-40 μικρά. Στην μη σταθερή κατάσταση, κόκκοι είναι ορατοί σε αυτό. όταν στερεώνονται με λιπαρούς διαλύτες, οι κόκκοι διαλύονται, δίδοντας στο κύτταρο μια κενοτομημένη και αφρώδη εμφάνιση. Συνήθως υπάρχει μόνο ένας ή δύο πυρήνες. Με ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση, τα λυσοσώματα είναι ορατά ως σχηματισμοί που μοιάζουν με ελαστική μυελίνη. Περιέχουν μη φυσιολογικά λιπίδια.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Συμπτώματα της ασθένειας Nyman-Pick

Η νόσος του Niman-Pick τύπου Α (οξεία νευρωνοπαθητική μορφή) εμφανίζεται σε παιδιά που πεθαίνουν πριν φθάσουν στην ηλικία των 2 ετών. Η ασθένεια αρχίζει τους πρώτους 3 μήνες της ζωής και εκδηλώνεται με ανορεξία, απώλεια βάρους και επιβράδυνση ανάπτυξης. Το ήπαρ και ο σπλήνας διευρύνονται, το δέρμα γίνεται κηρώδες και αποκτά καστανοκίτρινο χρώμα στα εκτεθειμένα μέρη του σώματος. Οι επιφανειακοί λεμφαδένες είναι διευρυμένοι. Στους πνεύμονες υπάρχουν διηθήματα. Παρατηρούνται τυφλότητα, κώφωση και ψυχικές διαταραχές.

Στο βάθος υπάρχουν κόκκινα κεράσια που εμφανίζονται λόγω εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας στην ωχρά κηλίδα.

Η ανάλυση περιφερικού αίματος αποκαλύπτει μικροκυτταρική αναιμία και σε μεταγενέστερα στάδια μπορούν να ανιχνευθούν αφρώδη κύτταρα Niemann-Peak.

Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί πρώτα διαλείπουσα χολοστατικός ίκτερος νεογνών. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, εμφανίζονται νευρολογικές διαταραχές.

Η νόσος του Neemann-Pick τύπου Β (μια χρόνια μορφή που προχωράει χωρίς να επηρεάζεται το νευρικό σύστημα) εκδηλώνεται με τη χολόσταση των νεογνών, η οποία επιλύεται αυθόρμητα. Η κίρρωση αναπτύσσεται σταδιακά και μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης, ασκίτη και ηπατική ανεπάρκεια. Αναφέρονται οι περιπτώσεις επιτυχούς μεταμόσχευσης ήπατος, σε συνδυασμό με ηπατική ανεπάρκεια. Παρόλο που δεν διαπιστώθηκε απόδειξη εναπόθεσης λιπιδίων στο ήπαρ κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης των 10 μηνών, απαιτείται μεγαλύτερος χρόνος για να εκτιμηθεί το αποτέλεσμα των μεταβολικών διαταραχών.

Το σύνδρομο των ιστιοκυττάρων που μεταφέρονται στη θάλασσα

Αυτή η κατάσταση ασθένειας Niemann-Pick, που εκδηλώθηκε με την παρουσία στο μυελό των οστών και δικτυοενδοθηλιακά κύτταρα των ιστιοκυττάρων ήπατος απόκτηση χρώση Wright Giemsa ή το χρώμα aqua. Τα κύτταρα περιέχουν εναποθέσεις φωσφο-φωσφολιποειδών και γλυκοσφιγγολιπιδίων. Υπάρχει αύξηση του μεγέθους του ήπατος και του σπλήνα. Η πρόγνωση της νόσου είναι συνήθως ευνοϊκή, αν και σε αυτούς τους ασθενείς περιγράφονται περιπτώσεις ανάπτυξης θρομβοκυτοπενίας και κίρρωσης του ήπατος. Ίσως αυτή η κατάσταση να είναι μία από τις παραλλαγές της νόσου Niemann-Pick σε ενήλικες.

Άνοια σε αρρώστιες κορυφές

[7]

Κωδικός ICD-10

F02.0. Άνοια με νόσο του Pick (G31.0 +).

Ξεκινώντας από τη μέση ηλικία (συνήθως μεταξύ 50 και 60 ετών), προοδευτική άνοια, νευροεκφυλιστικές τύπου, η οποία βασίζεται στην επιλεκτική ατροφία των μετωπιαίο και τον κροταφικό λοβό με μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα: η επικρατούσα μετωπική συμπτώματα ευφορίας, χοντρό αλλαγή της συμπεριφοράς των κοινωνικών στερεοτύπων (απώλεια της αίσθησης του μέτρου απόστασης, ηθικές αρχές, ο προσδιορισμός του χαμηλότερου άρση αναστολών των ενστίκτων), στις αρχές επικριτές του κατάφωρες παραβιάσεις σε συνδυασμό με την προοδευτική άνοια. Χαρακτηρίζεται ως διαταραχές λόγου (στερεοτυπίες εξάντληση ομιλίας, φωνής δραστηριότητα να μειώνεται aspontannost ομιλία, αμνηστικές αφασία και αισθητικές).

Για τη διάγνωση σημαντικών κλινική εικόνα της άνοιας του μετωπιαίου τύπου - (. Μνήμης, προσανατολισμού, κλπ) προληπτική ταυτοποίηση των επικρατουσών μετωπική συμπτώματα με ευφορία, μεταβολή στο μεικτό ποσό της κοινωνικής στερεότυπο της συμπεριφοράς σε συνδυασμό με την προηγμένη άνοια, η «οργανική» λειτουργία νοημοσύνη, αυτοματοποιημένη μορφή της νοητικής δραστηριότητας παραβιάζονται λιγότερο .

Όπως άνοια προοδεύει στην εικόνα της νόσου και πιο σημαντική είναι η εστιακή φλοιώδους διαταραχές, κυρίως ομιλία: στερεότυπα ομιλία ( «stand-up ταχύτητα»), ηχολαλία, σταδιακή λεξικό, σημασιολογική, γραμματικές εξαθλίωση της ομιλίας, μειωμένη δραστικότητα φωνής σε μια πλήρη aspontannost ομιλία, αμνηστικές και την αφή αφασία. Η ανάπτυξη είναι αδράνεια, αδιαφορία, ασυνείδητο; σε ορισμένους ασθενείς (με μία πρωτοταγή βλάβη της βασικής φλοιού) - ευφορία, disinhibition κατώτερα ένστικτα, απώλεια της κριτικής, σοβαρές παραβιάσεις των εννοιολογικής σκέψης (σύνδρομο psevdoparalitichesky).

Οι ψυχώσεις για ασθενείς με άνοια της αιχμής δεν είναι χαρακτηριστικές.

Νευρολογικές διαταραχές σε ασθενείς με Πάρκινσον-όπως σύνδρομο συμβαίνουν, παροξυσμική μυϊκή ατονία χωρίς απώλεια της συνείδησης. Για την αναγνώριση της άνοιας Peak θέμα neyropsihoticheskogo μελέτες: τα σημάδια της αφασίας (αισθητικές, αμνησία στερεοτυπίες ομιλία του, αλλάζει τη φωνή δραστηριότητα, συγκεκριμένα γράμματα naruscheniya (ίδια στερεοτυπία εξαθλίωση κλπ) aspontannost τα αποτελέσματα νευροψυχολογικές τα πρώτα στάδια των διαταραχών της νόσου εξετάστηκαν δεν είναι συγκεκριμένες .. . Επίσης δεν είναι ειδικό για τη διάγνωση της άνοιας, τα αποτελέσματα του Pick των νευροφυσιολογικών μελετών Ι: μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια γενική μείωση της βιοηλεκτρικής κότητα του εγκεφάλου.

Η ανώτατη άνοια πρέπει να διαφοροποιείται με άλλες παραλλαγές της άνοιας - αυτό το πρόβλημα είναι σημαντικό στα αρχικά στάδια της νόσου.

Οι ασθενείς χρειάζονται φροντίδα και επίβλεψη στα αρχικά στάδια της άνοιας λόγω σοβαρών παραβιάσεων συμπεριφοράς και διαταραχών συναισθηματικής-θρησκείας κατά την εμφάνιση της νόσου. Η θεραπεία παραγωγικών ψυχοπαθολογικών διαταραχών πραγματοποιείται σύμφωνα με τα πρότυπα θεραπείας των αντίστοιχων συνδρόμων σε ηλικιωμένους ασθενείς. Εμφανίζεται μια πολύ προσεκτική χρήση νευροληπτικών παραγόντων πρέπει να συνεργαστεί με τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, ψυχολογική υποστήριξη για τους ανθρώπους που νοιάζονται για τους ασθενείς, σε σχέση με το χαρακτηριστικό των ασθενών με σοβαρές παραβιάσεις της συμπεριφοράς απαιτεί περισσότερη προσπάθεια από τον εσωτερικό κύκλο.

Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής.

Διάγνωση της νόσου Niman-Pick

Η διάγνωση καθορίζεται με βάση την παρακέντηση μυελού των οστών που αποκαλύπτει τα χαρακτηριστικά κύτταρα Niemann-Pick ή με βάση ένα μειωμένο επίπεδο σφιγγομυελινάσης στα λευκοκύτταρα. Και οι δύο τύποι είναι συνήθως ύποπτοι βάσει των αναμνησίων και των αποτελεσμάτων των εξετάσεων, με την πιο αξιοσημείωτη ηπατοσπληνομεγαλία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη μελέτη της σφιγγομυελινάσης στα λευκοκύτταρα και να χορηγηθεί προγεννητικά χρησιμοποιώντας αμνιοκέντηση ή βιοψία χορίου.

[8], [9], [10], [11], [12]

Θεραπεία της νόσου Niman-Pick

Η θεραπεία της αιχμής της άνοιας είναι αναποτελεσματική. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών πραγματοποιήθηκε σε ασθενείς με πρόωρη εκδήλωση σοβαρής ηπατικής βλάβης. τα προκαταρκτικά αποτελέσματα ήταν ελπιδοφόρα. Μείωση της περιεκτικότητας σε σφιγγομυελίνη στο ήπαρ, σπλήνα και μυελό των οστών σημειώθηκε.