Νανισμός της υπόφυσης (νάνος)

Ο όρος «νανισμό υπόφυσης» (από τα ελληνικά nanos - νάνος ;. Syn:. Νανισμό, νανοσώματα, μικροσωμία) σε απόλυτες τιμές σημαίνει μια ασθένεια, μια σημαντική εκδήλωση της οποίας είναι η απότομη επιβράδυνση της ανάπτυξης που σχετίζονται με διαταραγμένη έκκριση της αυξητικής ορμόνης από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης.

Σε ευρύτερη έννοια, νανισμό - ένα δυσπλασία και μια σωματική ανάπτυξη, η εμφάνιση των οποίων μπορεί να προκληθεί όχι μόνο από την απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης, λόγω παθολογία του αδένα της υπόφυσης, αλλά επίσης να παράβαση του υποθαλάμου (εγκεφαλική) ρύθμιση των λειτουργιών του, ελαττώματα στη βιοσύνθεση της αυξητικής ορμόνης, εξασθενημένη ευαισθησία των ιστών στην αυτής της ορμόνης.

[1], [2]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, το νανισμό συμβαίνει με συχνότητα 1: 3000-5000 έως 1: 30.000. Το ποσοστό επίπτωσης δεν εξαρτάται από το φύλο.

[3], [4]

Αιτίες νάντσο

Οι περισσότερες μορφές νάντις της υπόφυσης αναφέρονται σε γενετικές ασθένειες. Ο πιο συνηθισμένος είναι ο πανφυποδιατηρητικός νανισμός, ο οποίος κληρονομείται κυρίως από τον υπολειπόμενο τύπο. Υποτίθεται ότι υπάρχουν δύο τύποι μετάδοσης αυτής της μορφής παθολογίας - αυτοσωματικού και μέσω του χρωμοσώματος Χ. Σε αυτή τη μορφή νανισμού, μαζί με την έκκριση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης συχνά διαταράξουν την έκκριση των γοναδοτροπινών και θυρεοειδοτρόπου ορμόνης. Η έκκριση της ACTH είναι λιγότερο συχνή και σε μικρότερο βαθμό. Λειτουργικές μελέτες με την απελευθέρωση ορμονών, συμπεριλαμβανομένων συνθετικών ορμόνη απελευθέρωσης αυξητικής ορμόνης (αποτελείται από τα υπολείμματα 29, 40 και 44 αμινοξέων), όπως παγκρεατικό πολυπεπτίδιο έδειξε ότι η πλειονότητα αυτών των ασθενών έχουν μια παθολογία στο υποθαλάμου επίπεδο, και η αποτυχία του πρόσθιου λοβού Η υπόφυση έχει δευτερεύοντα χαρακτήρα. Η πρωτογενής παθολογία της υπόφυσης είναι λιγότερο συχνή.

Η γενετική νανισμό με απομονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, κατά παράβαση της βιολογικής δραστηριότητας και της ευαισθησίας για να της στη Ρωσία και τις χώρες της ΚΑΚ συναντά σποραδικά. Είναι πιο συχνές στην αμερικανική ήπειρο, σε χώρες της Μέσης Ανατολής και της Αφρικής. Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης της αυξητικής ορμόνης στο αίμα και την ευαισθησία των ασθενών σε εξωγενή επίπεδα αυξητικής ορμόνης των ανοσοδραστικών ινσουλίνης (IRI), που μοιάζει με ινσουλίνη αυξητικούς παράγοντες (IGF) Ι Τύπος (σωματομεδίνη C) και των τύπων II και αντίδραση του IGF-1 για τη θεραπεία των παρασκευασμάτων αυξητικής ορμόνης απομονωμένες διάφορες παραλλαγές κλινικά παρόμοιων τύπων νανισμού.

Πρόσφατα αποκρυπτογραφηθεί παθογένεση του νανισμού Laron, η οποία προκαλείται από ανεπάρκεια του IGF-1 και IGF-II του, και την παθογένεση των νανισμό μεταξύ των αφρικανικών Πυγμαίων, που σχετίζεται με την αποτυχία της πρώτης.

Το 1984, περιγράφηκε μια νέα παραλλαγή του ψευδοϋποφυσιτικού νανισμού με υψηλό επίπεδο σωματοτροπικής ορμόνης και IRF-1. η γένεση του νανισμού εξηγείται από ένα ελάττωμα στους υποδοχείς σε αυτό, το οποίο αποδεικνύεται από την απότομη μείωση της δέσμευσης των ινοβλαστών του δέρματος με IRF-1.

Πρέπει να τονιστεί ότι στις σύγχρονες συνθήκες, με την παρουσία μικρών οικογενειών, πολλές περιπτώσεις ("ιδιοπαθές", σποραδικό) κρούσματα της νόσου μπορεί επίσης να είναι γενετικές.

Κατά την ανάλυση 350 ιστορικών περιπτώσεων, η αιτιολογία του νανισμού ήταν ασαφής σε 228 ασθενείς (65,2%). Αυτή η ομάδα περιελάμβανε 57 ασθενείς από οικογένειες με νανισμό αναμετάδοση συχνότητα (2-4 περιπτώσεις στην οικογένεια), η οποία αντιπροσώπευε το 28% του συνόλου των ασθενών. Σε 77% των οικογενειών με αβέβαιη αιτιολογία (ως επί το πλείστον γενετική) μορφές νανισμού κατέστη σαφής η σχέση με την κληρονομικότητα στερούνται του παράγοντα Rh. Η κατανομή του παράγοντα Rh στις οικογένειες των ασθενών με νανισμό είναι διαφορετική από αυτή που παρατηρείται με τη σύγκρουση Rh μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου και συνήθως δεν συνοδεύεται από αιμολυτική νόσο του νεογνού (Rh αρνητικό μπορεί να είναι ο πατέρας, ενώ ετεροζυγωτίας γονείς Rh αξεσουάρ - τα παιδιά και ούτω καθεξής. κ.λπ.). Μπορεί να θεωρηθεί επικοινωνιακή δραστηριότητα των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αυξητικής ορμόνης (σωματοτροπίνη ή απελευθέρωσης ορμόνης) γονιδίου και τον προσδιορισμό της υπαγωγής Rh, εξάλλου, ότι οι περισσότερες μορφές νανισμού και στερούνται Rh - αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα. Αυτό δεν εξηγεί τη σχετική σπανιότητα της επίπτωσης του ναζισμού σε σύγκριση με τη συχνότητα των αρνητικών για το Ρέους ατόμων στο πληθυσμό. Πιθανόν να έχουν μια αξία ορισμένων ακόμη άγνωστη πρόσθετους παράγοντες, όμως, ιδιαίτερα η κατανομή του παράγοντα Rh στις οικογένειες των ασθενών με οικογενή και σποραδική νανισμού είναι σχεδόν τυχαία.

Μια μεγάλη ομάδα ασθενών νανισμό (πρωτοπαθή εγκεφαλική, εγκεφαλο-gi-pofizarnym) είναι ασθενείς με διάφορα είδη οργανικών ασθένεια του ΚΝΣ που προκύπτουν σε utero ή σε νηπιακή ηλικία. Ανατομικές υπόστρωμα προκαλεί αυτό παθολογία μπορεί να είναι η έλλειψη υπόφυσης υποπλασία ή κακή τοποθέτηση του στην παθολογία του σχηματισμού sella, υπόφυσης κυστική εκφύλιση, ατροφία λόγω όγκου της συμπίεσης (κρανιοφαρυγγίωμα, χρωμόφοβο αδένωμα, μηνιγγίωμα, γλοίωμα). Νανισμό μπορεί να προκληθεί από τραυματικές βλάβες της περιοχής υποθαλάμου-υπόφυσης (ενδομήτρια, γενικές ή μεταγεννητική), που συχνά συμβαίνει όταν πολλαπλά εγκυμοσύνης και του τοκετού σε ισχιακής, έλυτρο previa ή εγκάρσια θέση με περιστρεφόμενο πόδι (αυτός είναι ο μηχανισμός παράδοσης περισσότερο από 1 / 3 ασθενείς με nazmom). Ύλη λοιμώδη και τοξική βλάβη (ενδομήτρια ιογενείς λοιμώξεις, φυματίωση, σύφιλη, η ελονοσία, η τοξοπλάσμωση, ασθένειες σε νεαρή ηλικία, νεογνική σηψαιμία, και meningo-noentsefalit ares και ούτω καθεξής.). Αυτές οι διαδικασίες μπορεί να βλάψει η υπόφυση αδένα ίδια, ρυθμίζουν τα κέντρα του υποθαλάμου του λειτουργία που διαταράσσουν τις φυσιολογικές λειτουργικές συνδέσεις στο ΚΝΣ.

Ενδομήτρια βλάβες του εμβρύου μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση των ασθενών με «νανισμό από τη γέννηση» στην κανονική έκκριση της αυξητικής ορμόνης (εγκεφαλική αρχέγονη νανισμό, μικροκεφαλία, νανισμό Silver-Russell με gemiasimmetriey σώμα και τα υψηλά επίπεδα των γοναδοτροπινών et al.).

Επιπρόσθετοι παράγοντες επιδεινώνοντας σωματική βλάβη με νανισμό, μπορεί να είναι ελαττωματικό, μη ισορροπημένη από κύρια συστατικά (πρωτεΐνες υποσιτισμός) και ιχνοστοιχεία (ανεπάρκεια ψευδαργύρου) τροφίμων και δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, και διάφορες χρόνιες ασθένειες, όπως η σπειραματονεφρίτιδα, όπου αζωθαιμία επηρεάζει δραστικότητα υποδοχείς ήπαρ ή άμεσα επηρεάζουν το μεταβολισμό των κυττάρων του ήπατος, προκαλώντας μία μείωση στη σύνθεση της σωματομεδίνης ή κίρρωσης όταν σπάσει ο σχηματισμός από atomedina.

[5], [6], [7], [8], [9]

Παθογένεση

Οι περισσότεροι ασθενείς με νανισμό αλλαγές υπόφυσης δεν περιορίζονται σε διαταραχές της έκκρισης αυξητικής ορμόνης και την ευαισθησία σε αυτό, αλλά να επεκταθεί σε άλλες tropic ορμόνες της υπόφυσης που προκαλούν διαφορετικούς συνδυασμούς ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές.

Με την απομονωμένη ανεπάρκεια της σωματοτροπικής ορμόνης, οι μορφολογικές αλλαγές στην υπόφυση έχουν μελετηθεί ελάχιστα. Στις περιπτώσεις που εξετάστηκαν, σπάνια εντοπίζονται παθολογικές διαταραχές (κρανιοφαρυγγίωμα ή υπεροστόσταση των οστών του κρανίου). Σε αυτόν τον τύπο νανισμού, μπορεί να παρατηρηθεί συγγενής ανεπαρκής ανάπτυξη πεπτιδρικών κυττάρων ή ελάττωμα του συστήματος νευροδιαβιβαστών στον υποθάλαμο. Σε τέτοιες περιπτώσεις είναι εφικτός ένας συνδυασμός νανισμού με δυσπλασία ή υποπλασία των οπτικών νεύρων. Η ανεπάρκεια STG προκαλείται από ενδοσέλιδες κύστεις, υποφυσιακούς και υποθαλαμικούς όγκους που προκαλούν συμπίεση του ιστού της υπόφυσης, ειδικότερα των σωματοτρόπων.

Με το νανισμό, σημειώνεται η αραίωση των οστών, κυρίως λόγω του φλοιώδους στρώματος, της καθυστέρησης στη διαφοροποίηση και της οστεοποίησης του σκελετού. Τα εσωτερικά όργανα είναι υποπλαστικά, μερικές φορές ατροφικά, οι μύες είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένοι.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Συμπτώματα νάντσο

Μια απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη και τη σωματική ανάπτυξη είναι οι κυριότερες εκδηλώσεις της υπόφυσης του Νανισμού. Οι ασθενείς γεννιούνται με κανονικό βάρος και μήκος σώματος και αρχίζουν να υστερούν σε ανάπτυξη από 2-4 ετών.

Πριν από την έλευση της ενεργού θεραπείας σημαίνει νανισμού νάνος εξέτασε την ανάπτυξη των γυναικών μικρότερη από 120 cm και άνδρες 130 cm. Επί του παρόντος νανισμό διαφέρει από όχι λιγότερο από 2-3 απόκλιση sigmalnyh από τις μέσες πινάκων κανόνες για το φύλο, την ηλικία, τον πληθυσμό. Υπάρχει επίσης μια μέθοδος γραφικής εκτίμησης της ανάπτυξης βάσει της καμπύλης κατανομής Gaussian. Ταυτόχρονα, οι νάνοι όσον αφορά την ανάπτυξη εμπίπτουν στην ομάδα, η οποία περιλαμβάνει τον ελάχιστο αριθμό ατόμων στον αντίστοιχο πληθυσμό με το μεγαλύτερο χάσμα από τον μέσο ρυθμό ανάπτυξης.

Για το νανισμό της υπόφυσης δεν είναι μόνο τα μικρά απόλυτα σωματικά μεγέθη, αλλά και μια μικρή ετήσια δυναμική ανάπτυξης και σωματικής ανάπτυξης. Το σύνταγμα είναι ανάλογο, αλλά οι αναλογίες του σώματος των ασθενών είναι χαρακτηριστικές της παιδικής ηλικίας. Το δέρμα είναι απαλό, συχνά με κιτρινωπή απόχρωση, ξηρό, το οποίο προκαλείται από απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια θυρεοειδούς, μερικές φορές υπάρχει κυάνωση - το «μαρμάρισμα» του δέρματος. Σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία, παρατηρείται πρόωρη εμφάνιση και ρυτίδωση του δέρματος (geraderma). Αυτό οφείλεται στην ανεπάρκεια της αναβολικής δράσης της STH και στην αργή αλλαγή στις κυτταρικές γενιές.

Τα μαλλιά στο κεφάλι μπορεί να είναι είτε κανονικά είτε ξηρά, λεπτά, εύθραυστα. οι μακριές βλεφαρίδες είναι χαρακτηριστικές. Τα δευτερεύοντα μαλλιά είναι συχνότερα απούσα. Διαστάσεις Sella νανισμό στους περισσότερους ασθενείς (70-75%) δεν άλλαξε, αλλά η σέλα συχνά κρατά μορφή των παιδιών της «στέκεται οβάλ», διαθέτει ένα εκτεταμένο «νεανική» πίσω, το υποκείμενο κόλπων των οστών είναι πίσω από την άποψη της pneumatization. Ωστόσο, υπάρχουν ασθενείς με αύξηση της τουρκικής σέλας, η οποία αποτελεί ένδειξη όγκου. με περιοχές της ασβεστοποίησης στο φόντο ή στην περιοχή εισόδου (με κρανιοφαρυγγίωμα, υπολειμματική επιδράσεις στο ΚΝΣ) ή μείωση (σημάδια υπανάπτυξη, το μικρό μέγεθος του αδένα της υπόφυσης). Ενδοκρανιακή συμπτώματα υπέρταση συμβούν: .. κρανιακού θόλου λέπτυνση των οστών, αυξημένη αγγειακή πρότυπο, η παρουσία των ψηφιακών εμφανίσεων, κλπ Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της υπόφυσης νανισμό είναι το χρονοδιάγραμμα καθυστέρηση της οστεοποίησης και σκελετικών διαφοροποίηση. Σε στενή σχέση με τη διαφοροποίηση του σκελετού υπάρχουν και χαρακτηριστικά του dentoalveolar σύστημα: σημειώνεται αργά αλλαγή των δοντιών του γάλακτος. Η μεγαλύτερη υστέρηση στην ανάπτυξη του οστικού συστήματος παρατηρείται σε ασθενείς με νανισμό με σεξουαλική ανεπάρκεια και υποθυρεοειδισμό.

Τα γεννητικά όργανα στους περισσότερους ασθενείς είναι απότομα υποανάπτυκτα, αν και τα αναπτυξιακά ελαττώματα είναι σπάνια. Ο κρυπθοχισμός παρατηρήθηκε στο 5,8% των αρσενικών ασθενών. Η σεξουαλική ανεπάρκεια συνοδεύεται από υποανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και από τη μείωση της σεξουαλικής επιθυμίας, την απουσία εμμηνορρυσίας. Η φυσιολογική αυθόρμητη σεξουαλική ανάπτυξη παρατηρείται μόνο σε ασθενείς με απομονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και σε μερικούς ασθενείς με εγκεφαλική παράλυση.

Η ανεπάρκεια του θυρεοειδούς είναι ένα αρκετά κοινό σημάδι του Νανισμού. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι εξωτερικές εκδηλώσεις του υποθυρεοειδισμού δεν αντικατοπτρίζουν πάντα την πραγματική λειτουργική κατάσταση του θυρεοειδούς αδένα. Αυτό οφείλεται στη σχετική υποθυρεοειδισμό λόγω μετάβασης παραβίασης θυροξίνη (Τ ₄ ) προς τριιωδοθυρονίνη (Τ ₃ ) και το σχηματισμό ενός ανενεργού (reverse) Τ ₃, η οποία είναι χαρακτηριστική για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

Η αδρενοκορτικοτροπική λειτουργία στη φυματίωση της υπόφυσης μειώνεται λιγότερο συχνά και σε μικρότερο βαθμό από τη σεξουαλική και θυρεοτροπική και στους περισσότερους ασθενείς δεν απαιτεί ειδική διόρθωση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάνοια δεν παραβιάζεται. Υπάρχουν συναισθηματικές αλλαγές με τη μορφή ψυχικού παιδαγωγισμού. Σε ηλικιωμένους ασθενείς χωρίς απώλεια νοημοσύνης, παρατηρούνται μερικές φορές αντιδραστικές νευρώσεις.

Στην οργανική εγκεφαλική παθολογία, ιδιαίτερα της ογκώδους φύσης, μπορεί να εμφανιστεί νανισμός με τα φαινόμενα του διαβήτη χωρίς έμφυτο, της αμφιβληστροειδούς ημιανοψίας και των νοητικών αναπηριών.

Μελέτη του σχηματισμού βιοηλεκτρικού δραστηριότητας του εγκεφάλου σε ασθενείς χωρίς συμπτώματα οργανικών CNS έδειξε ότι η EEG χαρακτηρίζεται από τα χαρακτηριστικά τους της ανωριμότητας, παρατεταμένη διατήρηση της υψηλής «παιδί» της τάσης EEG? ασαφές άλφα-ρυθμό σε εύρος και συχνότητα. μια απότομη αύξηση του περιεχομένου των αργών θ- και δ-ρυθμών, ειδικά στις μετωπικές και κεντρικές κινήσεις. μια σαφής αντίδραση στον υπεραερισμό. μετατοπίζοντας την περιοχή των ρυθμών του EEG ακολουθώντας τους ρυθμούς διέγερσης του φωτός προς τις χαμηλές συχνότητες (απόδειξη της μείωσης της λειτουργικής κινητικότητας των νευρικών δομών του εγκεφάλου). Διαπιστώθηκε ότι σε ηλικιωμένους ασθενείς ο ανώριμος χαρακτήρας της ηλεκτροεκτικότητας του εγκεφάλου προκαλείται από σεξουαλική υποανάπτυξη και σε ασθενείς όλων των ηλικιακών ομάδων - από τον υποθυρεοειδισμό.

Για μεταβολισμό των υδατανθράκων νανισμό ασθενείς υπάρχει η τάση να μειωθεί το επίπεδο της γλυκόζης νηστείας στο αίμα, αύξηση της κατά τη διάρκεια της άσκησης, ενδογενή ανεπάρκεια ινσουλίνης, υπερευαισθησία σε εξωγενή ινσουλίνη για να τη συχνή ανάπτυξη των υπογλυκαιμικών καταστάσεων. Το τελευταίο οφείλεται κυρίως στην ανεπαρκή περιεκτικότητα των ασθενών με ορμόνες στο σώμα.

Από την πλευρά των εσωτερικών οργάνων, υπάρχει μια splanchnomycria, μια μείωση στο μέγεθός τους. Δεν περιγράφονται συγκεκριμένες λειτουργικές μεταβολές στα εσωτερικά όργανα του Νανισμού. Συχνά παρατηρήθηκε αρτηριακή υπόταση με μείωση της συστολικής και διαστολικής πίεσης, μείωση του πλάτους των παλμών. Οι καρδιακοί ήχοι είναι σπασμένοι, ακούγονται λειτουργικοί θόρυβοι διαφορετικών θεμάτων σε σχέση με τις τροφικές αλλαγές στο μυοκάρδιο και τις αυτόνομες διαταραχές. Το ΗΚΓ χαρακτηρίζεται από χαμηλή τάση (ιδιαίτερα παρουσία υποθυρεοειδισμού), φλεβοκομβική βραδυκαρδία ή βραδυαρρυθμία. για FCG - μείωση του πλάτους των τόνων, πρόσθετοι ήχοι, λειτουργικός θόρυβος. Τα δεδομένα της οξυμεσομετρίας υποδεικνύουν υποξαιμία (βασική και με σωματική άσκηση), χρέος οξυγόνου. Οι ηλικιωμένοι ασθενείς εμφανίζουν μερικές φορές υπέρταση.

[16], [17]

Διαγνωστικά νάντσο

Η διάγνωση και η διαφορική διάγνωση του νανισμού βασίζεται σε δεδομένα αναμνησίας και σύνθετης κλινικο-ακτινολογικής, εργαστηριακής και ορμονικής εξέτασης. Εκτός από το απόλυτο μέγεθος του σώματος, για τον προσδιορισμό της ανάπτυξης των ασθενών καθορίζει ένα έλλειμμα ανάπτυξης - η διαφορά μεταξύ της ανάπτυξης του ασθενούς και του μέσου ρυθμού του για το αντίστοιχο φύλο και την ηλικία? Ανάπτυξη ηλικία - συμμόρφωση της ανάπτυξης του ασθενούς με ορισμένα πρότυπα? δείκτη τυπικής απόκλισης

Ι = М - MSR / δ, όπου Μ - ανάπτυξη του ασθενούς, MSR - μέση κανονική ανάπτυξη για ένα δεδομένο φύλο και ηλικία, δ - τετραγωνική απόκλιση από το Mσr; Και λιγότερο από 3 - είναι χαρακτηριστικό του νανισμού, και περισσότερο από 3 - για τον γιγανισμό. Ο δείκτης αυτός μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της δυναμικής της ανάπτυξης.

Χ-ακτίνες των ασθενών με νανισμό αποκαλύπτει σημάδια της ενδοκρανιακής υπέρτασης, επακόλουθα του ΚΝΣ, αποτιτανώσεις, craniostenosis. Η μελέτη του μεγέθους, το σχήμα και τη δομή του Sella θεωρείται ως ένα έμμεσο μέτρο του μεγέθους του αδένα της υπόφυσης. Ένα από τα πιο σημαντικά εκδήλωση της παθολογικής καθυστέρησης ανάπτυξης είναι ο σκελετός διαφοροποίηση διαταραχή. Για να εκτιμηθεί η έκταση καθορίσει οστού σκελετική ωριμότητα (ακτινολογική) ηλικία, το οποίο αντιστοιχεί στην διαφοροποίηση των οστών? οστεοποίηση ανεπάρκεια (οστεοποίηση) - βαθμός υστέρησης της κανονικής οστεοποίησης (έτη), παράγοντας οστεοποίηση - το πηλίκο του οστού επί της χρονολογικής ηλικίας και άλλες παραμέτρους.

Η σύγχρονη διάγνωση του νανισμού είναι αδύνατη χωρίς να μελετηθεί η έκκριση της σωματοτροπικής ορμόνης, το βασικό της επίπεδο, ο κιρκαδικός ρυθμός, η απελευθέρωση υπό συνθήκες διέγερσης. Για τους περισσότερους ασθενείς με υποφύσμα υπόφυσης που χαρακτηρίζεται από μειωμένη περιεκτικότητα σε σωματοτροπική ορμόνη στον ορό του αίματος. Κατά τον προσδιορισμό ραδιοανοσοδοκιμασία είναι (σύμφωνα με διαφορετικούς συντάκτες) του (0,87 ± 0,09) έως (1,50 ± 0,64) ng / ml, με ένα μέσο ποσοστό - (3,81 + 0,29) ng / ml. Διερεύνηση της ημερήσιας (κιρκαδικού) ρυθμούς χτίζεται έκκριση της αυξητικής ορμόνης έδειξε ότι το επίπεδο της σε υγιείς ανθρώπους είναι μέγιστη μέσα στις πρώτες δύο ώρες του ύπνου και σε 4-6 ώρες. Όταν νανισμό και συντήρηση κατά τη διάρκεια αυτών των ωρών της αυξητικής ορμόνης μειώνεται.

Για τη μελέτη των αποθεμάτων σωματοτροπικής λειτουργίας, χρησιμοποιούνται διάφορα διεγερτικά, εξετάζοντας το περιεχόμενο της αυξητικής ορμόνης πριν και μετά τη χορήγηση. Το αίμα για εξέταση εξετάζεται για 2-3 ώρες κάθε 30 λεπτά. Η φυσιολογική απελευθέρωση μιας σωματοτροπικής ορμόνης μετά από διέγερση δεν είναι μικρότερη από 7-10 ng / ml, μερικές φορές φτάνει τα 20-40 ng / ml. Εάν δεν υπάρχει αντίδραση σε ένα από τα δείγματα, πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενες δοκιμές με άλλα διεγερτικά. Η ανεπαρκής αυξητική ορμόνη θεωρείται αποδεδειγμένη απουσία απελευθέρωσης αυξητικής ορμόνης σε 2-3 διαφορετικά δείγματα.

Τα συχνότερα χρησιμοποιούμενα δείγματα τόνωση εξής: η ενδοφλέβια χορήγηση 0,1 IU (0,75-1,5 U) ινσουλίνης ανά 1 kg βάρους του ασθενούς και την επίτευξη της υπογλυκαιμίας (αίμα μείωση επίπεδο γλυκόζης κατά 50% του αρχικού επιπέδου) προσδιορίζεται σωματοτροπικά ορμόνη ορού με το ανωτέρω σχήμα. Με την ανάπτυξη σοβαρής υπογλυκαιμίας, το δείγμα διακόπτεται, ο ασθενής λαμβάνει ενδοφλέβια γλυκόζη. Αυτή είναι η πιο κοινή, κλασική μέθοδος διάγνωσης.

TGH σε δόση 200-500 μg ενδοφλεβίως. Αποκαλύπτει αποτελεσματικά τα αποθέματα της ορμόνης, δεν προκαλεί επιπλοκές. Σε συνδυασμό με τη δοκιμή ινσουλίνης σας επιτρέπει να κρίνετε το επίπεδο βλάβης στο υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα. Η θετική αντίδραση στη ΤΟΕ σε περίπτωση απουσίας του σχετικά με την ινσουλίνη-επαγόμενης υπογλυκαιμία δείχνει ανέπαφα υπόφυσης και του υποθαλάμου αλλοιώσεις στο επίπεδο της αρνητική αντίδραση στη ΤΟΕ και υπογλυκαιμία - την ήττα της υπόφυσης.

TGH, LH-RG σε δόση 300 μg είναι ενδοφλεβίως όμοια με την προηγούμενη.

Το ανθρώπινο SRH είναι ένα συνθετικό ανάλογο βιολογικώς δραστικής ένωσης που απομονώνεται από παγκρεατικό όγκο. Επί του παρόντος, υπάρχουν 3 τύποι συνθετικών SRH: με 29, 40 και 44 υπολείμματα αμινοξέων. Εφαρμόζεται ενδοφλεβίως σε δόσεις από 1 έως 3 mcg / kg σωματικού βάρους του ασθενούς. Η απελευθέρωση της STH παρατηρείται 15-20 λεπτά μετά τη χορήγηση, η δοκιμή πιο αποτελεσματική από άλλες αποκαλύπτει τα αποθέματα της ενδογενούς ορμόνης ανάπτυξης. Η θετική αντίδραση της STH μαρτυρεί το υποθαλαμικό επίπεδο της βλάβης της σωματοτροπικής λειτουργίας και της ανέπαφης αδένας της υπόφυσης. με αμινοξέα (L-αργινίνη-μονοχλωρίδιο, ορνιθίνη, τρυπτοφάνη, γλυκίνη, λευκίνη) ενδοφλεβίως σε δόση 0,25-0,5 g ανά kg σωματικού βάρους του ασθενούς. Αποτελεσματική για τη μελέτη των αποθεμάτων STG. Μπορεί να προκαλέσει αλλεργικές αντιδράσεις.

L-dopa από το στόμα σε δόση 250-500 mcg. Αποτελεσματική, καλά ανεκτή από τους ασθενείς.

Λαμβάνονται επίσης δείγματα με γλυκαγόνη, βρωμοργκρυκτίνη (parlodel), λυσίνη-βαζοπρεσίνη, κλονιδίνη, με εργοστρικό φορτίο ποδηλάτου με δοσολογία.

Η μελέτη της κατάστασης της σωματοτροπικής λειτουργίας είναι απαραίτητη όχι μόνο για τη διάγνωση του νανισμού αλλά και για μια εύλογη επιλογή της μεθόδου της θεραπείας, αφού η θεραπεία με τη σωματοτροπίνη είναι λογική μόνο στην περίπτωση ανεπαρκούς ενδογενούς αυξητικής ορμόνης.

Για τη διάγνωση των μορφών νανισμού είναι πολύ σημαντικό να μελετηθεί το περιεχόμενο της ινσουλίνης αυξητικού παράγοντα, σωματομεδίνη, ή (ιδιαίτερα IGF-1, ή σωματομεδίνη C) - μεσολαβητές της δράσης της αυξητικής ορμόνης στο επίπεδο των ιστών. Είναι γνωστό ότι το περιεχόμενο της σωματομεδίνης C υπό ελαττωμένη νανισμό και μεγαλακρία - αυξημένη σε σύγκριση με τη νόρμα. Η μορφή του νανισμού που περιγράφεται από τον Laron είναι ένας τύπος νόσου με κανονική παραγωγή STH, αλλά με παραβίαση του σχηματισμού IRF-1 και IRF-P. Η θεραπεία αυτών των ασθενών με σωματοτροπίνη είναι μάταιη.

Έμμεσοι δείκτες της ανάπτυξης λειτουργία ορμόνης της υπόφυσης είναι δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης και το περιεχόμενο ανόργανου φωσφόρου του ορού. Με υποσσωματοτροπικές συνθήκες, οι δείκτες αυτοί μειώνονται. Όταν μορφή pangipopituitarnoy νανισμού μειωμένη έκκριση των γοναδοτροπινών συχνά TTG, η οποία συνοδεύεται από μια αντίστοιχη μείωση της λειτουργίας των γονάδων (ανεπάρκεια των ανδρογόνων ή οιστρογόνων), θυρεοειδή (πτώση των επιπέδων της Τ ₃, Τ ₄, πρωτεΐνη-δεσμευμένου ιωδίου - PBI, συσσώρευση ¹³¹ Ι θυρεοειδούς αδένα), επινεφρίδια ( μείωση στην ποσότητα της κορτιζόλης και 17-ACS απέκκριση των 17-KC-17 στο πλάσμα και τα ούρα ACS, λεμφοκυττάρωση).

Για όλους τους τύπους των υπόφυσης (υποθαλάμου-υπόφυσης) γενετική νανισμό χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα νόσο των παιδιών στην οικογένεια κληρονομικότητα της αυτοσωματικό υπολειπόμενο (συχνότερα) ή αυτοσωματικό κυρίαρχο, καθυστέρηση της ανάπτυξης και σωματική ανάπτυξη με 2-4 έτη με καθυστέρηση όχι μικρότερη από 2 3 o από τους μέσους ρυθμούς ανάπτυξης για ένα δεδομένο φύλο, ηλικία, πληθυσμό, με χαμηλή αυθόρμητη δυναμική ετήσιας ανάπτυξης, καθυστέρηση στην οστεοποίηση. Σε χαμηλά επίπεδα της αυξητικής ορμόνης (δοκιμές 2-3 διέγερσης κάτω από 7 ng / ml), θεραπείας με αυξητική ορμόνη είναι πολύ αποδοτικό (αποδίδει μια αύξηση της ανάπτυξης τουλάχιστον 7 cm ανά έτος). Κατά τη διάρκεια κανονικής ή υψηλά επίπεδα της αυξητικής ορμόνης (εάν βιολογική αδράνεια) ευαισθησία στην ορμόνη μπορούν να αποθηκευτούν. Δεν παρατηρούνται αλλαγές στη νοημοσύνη

Όταν η γενετική νανισμό υφασμάτων με αναισθησία στην αυξητική ορμόνη κλινική εικόνα είναι παρόμοια με ένα απομονωμένο ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη αλλά αναποτελεσματική. Σε αυτή την ομάδα, το επίπεδο του IGF περιλαμβάνουν τις ακόλουθες βασικές μορφές: κανονικό περιεχόμενο τους (ελάττωμα υποδοχέα σε IGF) και μειωμένη - νανισμό τύπου Laron (έλλειψη IGF-1 και IGF-II) και του τύπου που προσδιορίζονται στις αφρικανικές πυγμαίοι (έλλειμμα IRF-1 ).

Για εγκεφαλική νανισμό που χαρακτηρίζεται από σποραδική ασθένεια στην οικογένεια, που συνδέονται με την προγεννητική ή μεταγεννητική βλάβες του ΚΝΣ, η παρουσία των οργανικών προφανείς αλλαγές ΚΝΣ, συχνά σε συνδυασμό με την παθολογία της άποψη, η παρουσία του άποιου διαβήτη, λειτουργίες γοναδοτροπικών ασφάλειας των αλλαγών νοημοσύνης.

Σοβαρή κοντό ανάστημα συνοδεύεται από ορισμένους τύπους dysgenesis και αγενεσία των γονάδων, ιδίως, σύνδρομο Turner, «terneroidnaya» (μωσαϊκό) μορφή του συνδρόμου όρχεων δυσγενεσία. Η διαφορική διάγνωση της βοήθειας κυτταρογενετικής μελέτες (φύλο χρωματίνης, καρυότυπος) που ανιχνεύουν χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως επίσης και ελαττώματα ειδική σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη, φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της ενδογενούς αυξητικής ορμόνης και την αναισθησία σε θεραπεία με αυξητική ορμόνη.

Μεταξύ ενδοκρινικές διαταραχές συμβαίνουν με το βραχύ ανάστημα, τονίζουν πρωτεύον υποθυρεοειδισμός λόγω συγγενούς υποπλασία ή απλασία του θυρεοειδούς αδένα, το δυστοπία, ενζυματική ελάττωμα βιοσύνθεση των ορμονών του θυρεοειδούς, νωρίς αυτοάνοσες αλλοιώσεις του θυρεοειδούς. Υπό όλες αυτές οι συνθήκες κυριαρχούν τα σημάδια του υποθυρεοειδισμού υψηλών επιπέδων TSH, μειώθηκε Τ ₄ και Τ ₃ στον ορό. Όταν μυξοίδημα αυτοάνοσης προέλευσης βρίσκονται στο αντίσωμα αίμα να θυροσφαιρίνη, μικροσωμάτων και πυρηνικά κλάσματα θυρεοειδή ιστό, ένα κανονικό επίπεδο της αυξητικής ορμόνης ή μειωμένη. Το κλινικό αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί μόνο με την αντιστάθμιση του υποθυρεοειδισμού.

Χαμηλή ανάπτυξη συνοδευόμενη από πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη και σύνδρομο αδρενογεννητικών λόγω του πρώιμου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης. Τη νόσο του Itenko-Cushing, η οποία εμφανίστηκε στην παιδική ηλικία εξαιτίας της ανασταλτικής επίδρασης των γλυκοκορτικοειδών στην έκκριση της αυξητικής ορμόνης και της καταβολικής δράσης τους. Το σύνδρομο Mauriac είναι μικρός τύπος και παιδαγωγός ασθενών με εξαρτώμενο από ινσουλίνη σακχαρώδη διαβήτη σοβαρής μορφής.

Υποφυσιακό νανισμό πρέπει να διαφοροποιούνται από σωματογενούς καθυστέρηση σωματική ανάπτυξη λόγω χρόνιας μεταβολικές διαταραχές (για το ήπαρ, τους νεφρούς, γαστρεντερική οδό), η χρόνια υποξία (σε ασθένειες του καρδιαγγειακού και αναπνευστικού συστήματος, αναιμίες)? με συστηματικές παθήσεις του κινητικού συστήματος (Chondrodystrophy, ατελή οστεογένεση, ekzostoznoy ασθένεια) και άλλες.

Λειτουργική (συνταγματική) επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται μερικές φορές στην καθυστερημένη έναρξη της εφηβικής περιόδου σε πρακτικά υγιείς εφήβους. διαπιστώσαμε ότι σχετίζεται κυρίως με παροδική ανεπάρκεια της γοναδοτροπικής δραστηριότητας. Η έκκριση της αυξητικής ορμόνης συνήθως δεν διαταράσσεται ή μειώνεται ελαφρώς. Η διέγερση των γοναδοτροπινών μπορεί να προκαλέσει επιτάχυνση τόσο της σεξουαλικής ανάπτυξης όσο και της ανάπτυξης.

Ο οικογενειακός χαρακτήρας με χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης πρέπει να θεωρείται ως μια παραλλαγή της φυσιολογικής ανάπτυξης.

[18], [19]

Θεραπεία νάντσο

Η θεραπεία του νανισμού είναι μια μακρά διαδικασία. Αυτό αναγκάζει τον ιατρό να κατανείμει τα μέσα που επηρεάζουν την ανάπτυξη με το χρόνο έτσι ώστε να επιτυγχάνεται το μεγαλύτερο κλινικό αποτέλεσμα, ενώ τηρούνται οι δύο βασικές αρχές:

• τη μέγιστη προσέγγιση της ανάπτυξης που προκαλείται από τη θεραπεία σε φυσιολογικές συνθήκες.
• εξοικονομώντας ζώνες επιφυγής ανάπτυξης.

Η πολυετής πείρα στη θεραπεία του νανισμού δίνει τη δυνατότητα να εξεταστεί το επόμενο σχήμα θεραπείας σταδίου. Η διάγνωση του νανισμού σε ενήλικες ασθενείς συνήθως δεν αμφισβητείται. Σε μικρά παιδιά, εάν η κλινική εικόνα δεν είναι σαφής, χρειάζεται μια διαγνωστική περίοδος: 6-12 μήνες υπό παρακολούθηση χωρίς ορμονοθεραπεία. Αυτή τη στιγμή, συνταγογραφείται περίπλοκη γενική αποκατάσταση. πλήρη διατροφή με αύξηση της περιεκτικότητας σε ζωικές πρωτεΐνες, λαχανικά και φρούτα στη διατροφή, βιταμίνες Α και D, ασβέστιο και φώσφορο. Η απουσία επαρκών αλλαγών στην ανάπτυξη και τη φυσική ανάπτυξη σε αυτό το υπόβαθρο και η ανίχνευση ενδοκρινικών διαταραχών κατά τη διάρκεια της εξέτασης αποτελεί τη βάση για την έναρξη της ορμονοθεραπείας.

Ο κύριος τύπος παθογενετικής θεραπείας του νανισμού της υπόφυσης είναι η χρήση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, δεδομένου ότι η εμφάνιση της πλειοψηφίας των περιπτώσεων νανισμού από τη μία ή την άλλη μορφή της ανεπάρκειας της εξαρτάται αναμφίβολα. Σε σχέση με την ειδική ειδικότητα αυτής της ορμόνης, μόνο ανθρώπινη σωματοτροπίνη και πρωτεύοντα θηλαστικά είναι ενεργά για τον άνθρωπο. Χρησιμοποιείται ευρέως στο κλινικό φάρμακο, απομονωμένο από την υπόφυση των ανθρώπων που πέθαναν από μη μολυσματικές και μη καρκινικές παθήσεις. Ανθρώπινη σωματοτροπίνη αποκτήθηκε με βακτηριακή σύνθεση χρησιμοποιώντας Escherichia coli με γενετική μηχανική. Η ανθρώπινη σωματοτροπίνη συντίθεται επίσης χημικά, αλλά είναι εξαιρετικά δαπανηρή και στην κλινική πρακτικά δεν χρησιμοποιείται. Για τη θεραπεία της σωματοτροπίνης, επιλέγονται ασθενείς με αποδεδειγμένη ενδογενή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, με διαφοροποίηση του σκελετού που δεν υπερβαίνει το χαρακτηριστικό επίπεδο των 13-14 ετών. Οι ηλικιακοί περιορισμοί για τη θεραπεία δεν έχουν καθοριστεί.

Οι ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά την πρώτη περίοδο θεραπείας είναι 0,03-0,06 mg / kg σωματικού βάρους. Η πιο αποτελεσματική δόση - 2-4 mg 3 φορές την εβδομάδα. Η αύξηση της εφάπαξ δόσης στα 10 mg δεν συνοδεύτηκε από επαρκή αύξηση του αποτελέσματος ανάπτυξης, αλλά προκάλεσε τον ταχύ σχηματισμό αντισωμάτων στη σωματοτροπίνη.

Στη χώρα μας, οι εργασίες για τη μελέτη της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης διεξήχθησαν από το 1960. Εξετάστηκαν δύο θεραπευτικά σχήματα: συνεχή και διαλείπουσα με τα μαθήματα για 2-3 μήνες και στα ίδια χρονικά διαστήματα μεταξύ τους. Η μέση αύξηση της αύξησης των ασθενών για το πρώτο έτος θεραπείας ήταν 9,52 ± 0,39 cm, αύξηση του σωματικού βάρους 4,4 ± 0,14 kg. Με μακροχρόνια συνεχή θεραπεία, η μέση αύξηση στην ανάπτυξη είναι 0,82 cm / μήνα, το σωματικό βάρος είναι 0,38 kg / μήνα. σε διαλείπουσα - 0,75 cm / μήνα και 0,4 kg / μήνα αντίστοιχα. Η συνεχής θεραπεία έδωσε ταχύτερη αύξηση στην ανάπτυξη με απότομη μείωση της επίδρασης μετά από 1-1,5 έτη, με διακοπτόμενη θεραπεία, η αποτελεσματικότητα παρέμεινε για 3-4 χρόνια, γεγονός που καθιστά την πορεία της θεραπείας πιο κατάλληλη. Ο προσδιορισμός του επιπέδου του IGF-I (σωματομεδίνη C) μπορεί να είναι ένας αξιόπιστος δείκτης της ευαισθησίας του ασθενούς στη θεραπεία με φάρμακα σωματοτροπίνης. Η αύξηση της περιεκτικότητας του IGF-I μετά τη χορήγηση της σωματοτροπικής ορμόνης επιτρέπει την πρόβλεψη της θετικής επίδρασης της θεραπείας. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της θεραπείας με σωματοτροπίνη είναι η απουσία στο υπόβαθρο της επιτάχυνσης της οστεοποίησης του σκελετού.

Τα σημαντικότερα μέσα της θεραπείας θα πρέπει να εξετάζεται νανισμό χρήση των αναβολικών στεροειδών, τα οποία διεγείρουν την ανάπτυξη ενισχύοντας την πρωτεϊνική σύνθεση και την αύξηση του επιπέδου της ενδογενούς αυξητικής ορμόνης. Η θεραπεία εκτελείται για αρκετά χρόνια, με σταδιακή αντικατάσταση ορισμένων φαρμάκων από άλλους, από λιγότερο δραστικές σε πιο δραστικές ενώσεις. Η αλλαγή στα αναβολικά φάρμακα υποδεικνύεται με μείωση της επίδρασης ανάπτυξης σε 2-3 χρόνια, γεγονός που οδηγεί σε μια επιπλέον αύξηση στην ανάπτυξη. Η θεραπεία γίνεται με μαθήματα (η περίοδος ανάπαυσης πρέπει να είναι η μισή διάρκεια της θεραπείας). Όταν συνηθίζετε να εμφανίζετε μεγαλύτερα διαλείμματα (μέχρι 4-6 μήνες). Ταυτόχρονα συνταγογραφήστε μόνο ένα από τα αναβολικά στεροειδή. Συνδυασμός 2 ή περισσότερων φαρμάκων είναι ακατάλληλη, καθώς αυτό δεν ενισχύει τη μεταβολική και αναπτυξιακή δραστηριότητα τους. Η τελευταία εξαρτάται κυρίως από την ηλικία των ασθενών και από τον βαθμό διαφοροποίησης των οστών του σκελετού στην αρχή της θεραπείας. Το καλύτερο αποτέλεσμα παρατηρείται σε ασθενείς ηλικίας έως 16-18 ετών με οστεοποίηση του σκελετού, που δεν υπερβαίνει το επίπεδο που χαρακτηρίζει την ηλικία των 14 ετών. Συνιστάται η έναρξη της θεραπείας αμέσως μετά τη διάγνωση, συνήθως από 5-7 χρόνια. Πριν από τη θεραπεία, πρέπει να αποφεύγονται οι γοναδοτροπίνες και οι ορμόνες φύλου, οι οποίες, παράλληλα με την τόνωση της ανάπτυξης, επιταχύνουν ταυτόχρονα τη διαφοροποίηση του σκελετού. Η αρχή της δοσολογίας των αναβολικών στεροειδών - από τις ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις μέχρι τη σταδιακή αύξηση. Οι συνιστώμενες δόσεις του πιο κοινά φάρμακα: Nerobolum (metandrostenol, Dianabol) - 0.1-015 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά ημέρα από το στόμα? Nerobolum (Durabolin) - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά μήνα ενδομυϊκά, μηνιαία δόση χορηγείται για 2-3 ώρες, αντίστοιχα, μετά από 15 ή 10 ημέρες? Retabolil (deca-durabolin) - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους μία φορά το μήνα ενδομυϊκά. Η υπέρβαση αυτών των δόσεων μπορεί να οδηγήσει σε ανδρογένεση. Σε φυσιολογικές δόσεις αυτών των ενώσεων δεν επηρέασε σημαντικά την κατάσταση των γεννητικών οργάνων και διαφοροποίηση των σκελετικών οστών, η οποία τους επιτρέπει να εφαρμόζουν μακροπρόθεσμη ασθενείς και των δύο φύλων. Τα κορίτσια θα πρέπει να εποπτεύεται από ένα γυναικολόγο, όπως στην περίπτωση της υπερβολικής δόσης ή αυξημένη ευαισθησία του κάθε ατόμου σε ορισμένους ασθενείς ενδείξεις αρρενοποίηση μπορεί να φαίνεται ότι οι περιπτώσεις θεραπείας γρήγορα υποχωρούν. Αιθυλοποιημένη-μεθυλιωμένη σε 17-θέση από του στόματος παρασκευάσματα μερικές φορές να προκαλέσουν χολοστατική επίδραση, έτσι ασθένειες του ήπατος θα πρέπει να προτιμηθούν οι ενώσεις αναβολικές παρεντερική χορήγηση, ή η χρήση των από του στόματος φαρμάκων σε συνδυασμό με choleretic παράγοντες. Πολύ σπάνια, η θεραπεία με αναβολικά στεροειδή μπορεί να προκαλέσει αλλεργικά φαινόμενα (κνησμός, εξάνθημα). Ελλείψει επιπλοκών, χρησιμοποιούνται αναβολικά στεροειδή για όσο διάστημα παρατηρείται το φαινόμενο ανάπτυξης (μέχρι 16-18 χρόνια και μερικές φορές περισσότερο). Η θεραπεία διεξάγεται σε πλαίσιο γενικής θεραπείας ενίσχυσης.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις υποθυρεοειδισμού σε ασθενείς, χορηγούνται ταυτοχρόνως παρασκευάσματα θυρεοειδίνης (θυροξίνη, θυρεοειδίνη, θυρεοτρόμη) στις επιμέρους επιλεγμένες δόσεις.

Στη θεραπεία των αγοριών, το επόμενο βήμα είναι ο διορισμός μιας χοριακής γοναδοτροπίνης. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται όχι νωρίτερα από 15-16 χρόνια και συχνά σε ακόμη μεγαλύτερη ηλικία για να διεγείρει τα κύτταρα Leydig, που επιταχύνει τη σεξουαλική ανάπτυξη και την ανάπτυξη (λόγω της αναβολικής δραστηριότητας των φυσικών ανδρογόνων). Δόσεις από 1000 έως 1500 μονάδες 1-2 φορές την εβδομάδα ενδομυϊκά με μαθήματα για 2 μήνες όχι περισσότερο από 2-3 φορές το χρόνο. Οι με μια μερική επίδραση της θεραπείας χοριακής γοναδοτροπίνης αγόρια ηλικίας 16 ετών και άνω εναλλάσσονται με το διορισμό των μικρών δόσεων των ανδρογόνων (methyltestosterone σε δόσεις των 5-10 mg / ημέρα της υπογλώσσιας).

Τα κορίτσια άνω των 16 ετών μπορούν να ξεκινήσουν τη θεραπεία με μικρές δόσεις οιστρογόνων, ενώ προσομοιώνουν έναν φυσιολογικό σεξουαλικό κύκλο. Η θεραπεία πραγματοποιείται για 3 εβδομάδες κάθε μήνα με επακόλουθο διάλειμμα. Στην 2η φάση του κύκλου από την τρίτη εβδομάδα μπορεί να χορηγηθεί σε μια δόση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης 1000-1500 μονάδες 3-5 φορές ανά εβδομάδα ή φάρμακα προγεστίνη δράση (pregnin, προγεστερόνη).

Το τελικό στάδιο της θεραπείας (μετά το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης) είναι ένας μόνιμος εκχώρηση θεραπευτικές δόσεις των ορμονών του φύλου, η αντίστοιχη δάπεδο του ασθενούς, με σκοπό την πλήρη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών, λίμπιντο και τη σεξουαλική εξασφαλίζουν δραστικότητα. Για τη θεραπεία της γυναικείας ασθενείς είναι εύκολο στη χρήση συνδυασμένων φαρμάκων estrogenogestagennye (μη-ovlon, bisekurin, infekundin, Rigevidon) για άρρενες ασθενείς - παρασκευάσματα αποθήκης των ανδρογόνων (testenat, sustanon-250 Omnadren-250).

Υπάρχει μια γενική θεραπεία αποκατάστασης (σχήμα, διατροφή πρωτεΐνης-λαχανικών, θεραπεία με βιταμίνες, βιοδιεγέρτες). Η χρήση παρασκευασμάτων ψευδαργύρου παρουσιάζεται στον μηχανισμό δράσης του οποίου ο κύριος ρόλος παίζει η αύξηση της δραστικότητας του ΙΟΡ-1 (αυξητικός παράγοντας Ι τύπου ινσουλίνης).

Παρουσία οργανικής παθολογίας, το κεντρικό νευρικό σύστημα εκτελεί αντιφλεγμονώδη, απορροφητική, αφυδάτωση. Η στοχοθετημένη συστηματική θεραπεία δίνει ενθαρρυντικό αποτέλεσμα. Από τους 175 ασθενείς και των δύο φύλων νανισμό λόγω της παρατεταμένης θεραπείας στάδιο σε 148 (80,4%) απέτυχε να επιτευχθεί ανάπτυξη περισσότερων από 130 cm σε 92 (52,5%) - περισσότερο από 140 cm και σε 32 (18,3%) - 150 160 cm και περισσότερο. Ταυτόχρονα, η αύξηση σε 30 ασθενείς αυξήθηκε σε 37 ασθενείς (21,2%), κατά 31-50 cm - σε 107 (61,1%). σε 51-60 cm και άνω - σε 31 (17,7%).

Πρόβλεψη

Η πρόβλεψη εξαρτάται από τη μορφή του Νανισμού. Με γενετικούς τύπους νανισμού, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή. Παρουσία όγκου υπόφυσης και οργανικής βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος, προσδιορίζεται από τη δυναμική της ανάπτυξης της υποκείμενης παθολογικής διαδικασίας. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας αύξησαν σημαντικά τη σωματική ικανότητα και την ικανότητα εργασίας των ασθενών, επέκτειναν τη ζωή τους. Κατά τη διάρκεια της ενεργού θεραπείας, οι ασθενείς χρειάζονται ιατρική εξέταση κάθε 2-3 μήνες, με θεραπεία συντήρησης - κάθε 6-12 μήνες.

Αντιστοιχεί στις πνευματικές και φυσικές δυνατότητες απασχόλησης ασθενών είναι υψίστης σημασίας για την κοινωνική τους προσαρμογή.

Συνιστάται να επιλέξετε τα επαγγέλματα που δεν σχετίζονται με υψηλά σωματικά φορτία, αλλά επιτρέψτε να δείξετε πνευματικές ικανότητες, ικανότητα εργασίας με ακρίβεια, γλώσσες.