Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου IX: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Κωδικός ICD-10
- E76 Διαταραχές του μεταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών.
- E76.2 Άλλες βλεννοπολυσακχαριδώσεις.
Επιδημιολογία
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IX είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Μέχρι σήμερα, υπάρχει η κλινική περιγραφή ενός ασθενούς, ενός 14χρονου κοριτσιού.
Αιτίες της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου IX
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IX προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HYAL1, το οποίο χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 3p.21.2. Το γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο υαλουρονιδάση.
Συμπτώματα βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου IX
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι συμμετρικές οζώδεις εναποθέσεις στις παρωτίδες, ήπια δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστέρηση ανάπτυξης και διατηρημένη νοημοσύνη. Η δυσκαμψία των αρθρώσεων απουσιάζει. Η ακτινογραφία αποκάλυψε πολλαπλές εξελκώσεις της κοτύλης.
[ Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература