Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Γενετιστής παιδιών, ιατρός για παιδιά

Νέες δημοσιεύσεις

Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου ΙΧ: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Alexey Portnov , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Κωδικός ICD-10

E76 Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης.
E76.2 Άλλες βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Επιδημιολογία

Η μυκοπολυσακχαρίδωση, ο τύπος IX είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Μέχρι σήμερα, υπάρχει μια κλινική περιγραφή ενός ασθενή, ενός κοριτσιού 14 ετών.

Αιτίες βλεννοπολυσακχαρίωσης του τύπου IX

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου IX, οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HYAL1 που χαρτογραφήθηκε στο χρωμόσωμα Sp. 21.2. Το γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο υαλουρονιδάση.

Συμπτώματα του τύπου της βλεννοπολυσακχαρίδωσης IX

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι οι συμμετρικές οζιδιακές αποθέσεις στις παρωτιδικές περιοχές, τα ήπια δυσμορφικά χαρακτηριστικά, η καθυστέρηση της ανάπτυξης και η διατήρηση της νοημοσύνης. η δυσκαμψία των αρθρώσεων απουσιάζει. Όταν η ακτινογραφία έδειξε πολλαπλή εξέλκωση της κοτύλης.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Ποιες δοκιμές χρειάζονται;

Πλήρες αίμα

Γενετικές μελέτες: ενδείξεις, μέθοδοι

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.