Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι τιμές αναφοράς (κανονικές) για τη συγκέντρωση γαλακτόζης στο αίμα των νεογνών είναι 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), σε μεγαλύτερη ηλικία - κάτω από 0,28 mmol/l (5 mg%).
Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης (κλασική γαλακτοζαιμία ) ή, λιγότερο συχνά, της γαλακτοκινάσης ή της επιμεράσης της γαλακτόζης.
Για τον έλεγχο της γαλακτοζαιμίας, χρησιμοποιείται η μέθοδος αναστολής της βακτηριακής ανάπτυξης. Η μελέτη διεξάγεται σε νεογνά, για τα οποία λαμβάνεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο ή από δάχτυλο σε διηθητικό χαρτί. Η αναστολή της βακτηριακής ανάπτυξης είναι άμεσα ανάλογη με τη συγκέντρωση γαλακτόζης στο αίμα (κανονικά, δεν συμβαίνει αναστολή της ανάπτυξης).
Στον ποσοτικό προσδιορισμό, εξετάζεται ο ορός αίματος ή τα ούρα. Παρουσία της νόσου, η συγκέντρωση γαλακτόζης στο αίμα μπορεί να αυξηθεί στα 11,25 mmol / l (300 mg%). Ο ποσοτικός προσδιορισμός της γαλακτόζης στο αίμα είναι σημαντικός για την αξιολόγηση της επάρκειας της επιλογής μιας δίαιτας για τον ασθενή. Με μια σωστά επιλεγμένη δίαιτα, το επίπεδο γαλακτόζης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,15 mmol / l (4 mg%). Σε υγιή νεογνά, η συγκέντρωση γαλακτόζης στα ούρα είναι κάτω από 3,33 mmol / ημέρα (60 mg / ημέρα), στη συνέχεια - κάτω από 0,08 mmol / ημέρα (14 mg / ημέρα). Σε ασθενείς με γαλακτοζαιμία, η περιεκτικότητα σε γαλακτόζη στα ούρα είναι 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικά κιτ που επιτρέπουν τον ποσοτικό προσδιορισμό της δραστικότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η μελέτη όχι μόνο επιτρέπει την διαπίστωση της παρουσίας ενζυμικής ανεπάρκειας, αλλά και την ταυτοποίηση ετερόζυγων φορέων του ελαττωματικού γονιδίου.
Η γαλακτόζη είναι αυξημένη σε ηπατικές παθήσεις, υπερθυρεοειδισμό και πεπτικές διαταραχές.
[