Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Έλεγχος αίματος για γαλακτοσαιμία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι τιμές αναφοράς (πρότυπο) της συγκέντρωσης γαλακτόζης στο αίμα των νεογνών είναι 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), σε μεγαλύτερη ηλικία - κάτω από 0,28 mmol / L (5 mg%).
Η γαλακτοζαιμία ανεπάρκεια βάση είναι γαλακτόζη-1-φωσφορική uridiltransferazy (κλασική γαλακτοζαιμία ) ή, λιγότερο συχνά, γαλακτοκινάσης ή galaktozoepimerazy.
Για τη διαλογή για γαλακτοσαιμία χρησιμοποιείται μια μέθοδος αναστολής της βακτηριακής ανάπτυξης. Η μελέτη διεξάγεται σε νεογέννητα, για τα οποία το αίμα λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο ή από το δάκτυλο στο διηθητικό χαρτί. Η παρεμπόδιση της βακτηριακής ανάπτυξης είναι άμεσα ανάλογη της συγκέντρωσης της γαλακτόζης στο αίμα (δεν παρατηρείται φυσιολογική αναστολή της ανάπτυξης).
Σε ποσοτικό προσδιορισμό, εξετάστε τον ορό ή τα ούρα. Υπό την παρουσία της ασθένειας, η συγκέντρωση της γαλακτόζης στο αίμα μπορεί να αυξηθεί στα 11,25 mmol / 1 (300 mg%). Η ποσοτικοποίηση της γαλακτόζης στο αίμα είναι σημαντική για την εκτίμηση της επάρκειας της επιλογής διατροφής για τον ασθενή. Με μια σωστά επιλεγμένη δίαιτα, το επίπεδο γαλακτόζης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,15 mmol / l (4 mg%). Στα υγιή νεογνά, η συγκέντρωση της γαλακτόζης στα ούρα είναι κάτω από 3,33 mmol / ημέρα (60 mg / ημέρα), αργότερα - κάτω από 0,08 mmol / ημέρα (14 mg / ημέρα). Σε ασθενείς με γαλακτοσαιμία, η περιεκτικότητα σε γαλακτόζη στα ούρα είναι 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικά κιτ που επιτρέπουν τον ποσοτικό προσδιορισμό της δραστικότητας ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης-1-φωσφορικής σε ερυθροκύτταρα. Αυτή η μελέτη όχι μόνο καθιστά δυνατή την επιβεβαίωση της παρουσίας ανεπάρκειας ενζύμων, αλλά και την αποκάλυψη ετερόζυγων φορέων του ελαττωματικού γονιδίου.
Η γαλακτόζη αυξάνεται στις ηπατικές νόσους, στον υπερθυρεοειδισμό, στις πεπτικές διαταραχές.
[