Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη στο αίμα νεογνών (εξέταση για συγγενή κυστική ίνωση)

Η κυστική ίνωση (βλεννογλοιοσκλήρωση) είναι μια αρκετά συχνή ασθένεια. Η βλεννογλοιοσκλήρωση κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζεται σε 1 στα 1.500-2.500 νεογνά. Χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική θεραπεία, η ασθένεια δεν θεωρείται πλέον ότι περιορίζεται στην παιδική ηλικία και την εφηβεία. Καθώς βελτιώνονται οι θεραπευτικές και διαγνωστικές μέθοδοι, όλο και περισσότεροι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση. Επί του παρόντος, το 50% των ασθενών επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Η κύρια μέθοδος πρώιμης μεταγεννητικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης τρυψίνης στον ορό του αίματος των νεογνών.

Τιμές αναφοράς (κανονικές) της συγκέντρωσης ανοσοδραστικής θρυψίνης στον ορό του αίματος

Ηλικία	Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη, μg/l
Αίμα από τον ομφάλιο λώρο	23,3±1,9
0-6 μηνών	31,3±5,4
6-12 μήνες	37,1±6,9
1-3 χρόνια	29,8±1,8
3-5 χρόνια	28,3±3,2
5-7 χρόνια	35,7±3,6
7-10 χρόνια	34,9±2,2
Ενήλικες	33,3±11,1

Η αύξηση της συγκέντρωσης θρυψίνης στον ορό στα παιδιά τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση υποδηλώνει την παρουσία κυστικής ίνωσης και επομένως ο προσδιορισμός της θεωρείται αποτελεσματική μέθοδος διαλογής. Καθώς η νόσος εξελίσσεται και αναπτύσσεται πραγματική παγκρεατική ανεπάρκεια, η συγκέντρωση θρυψίνης στον ορό μειώνεται.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]