Δοκιμασία αίματος για φαινυλοκετοναιμία

Οι τιμές αναφοράς (κανονική) συγκέντρωσης φαινυλοκετονών στο αίμα σε παιδιά - έως 121 μmol / l (έως 2 mg%).

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης αναφέρεται σε μια πολύ κοινή συγγενή μεταβολική διαταραχή. Λόγω του ελαττώματος του γονιδίου της φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης (γονίδιο φάγου), αναπτύσσεται η ανεπάρκεια του ενζύμου και ως αποτέλεσμα το μπλοκ εισέρχεται στην κανονική μετατροπή της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνης. Η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο σώμα συσσωρεύεται και η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται κατά 10-100 φορές. Περαιτέρω, μετατρέπεται σε φαινυλοπυροσταφυλικό οξύ, το οποίο έχει τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα. Σε σχέση με αυτό, η έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας είναι πολύ σημαντική , καθώς η παρατεταμένη ύπαρξη φαινυλκετοναιμίας οδηγεί σε διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα εμφανίζεται σταδιακά και η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά.

ανάλυση αίματος διενεργείται εντός των επόμενων 48 ωρών (2-5 ημέρες) μετά το νεογέννητο πήρε γάλα (πηγή φαινυλαλανίνης). Ένα κύπελλο με ένα θρεπτικό μέσο, εμβολιάζονται με βακτήρια φαινυλαλανίνη-εξαρτώμενη στέλεχος του Bacillus subtilis, υπερτιθέμενα δίσκο διηθητικού χαρτιού που έχει υγρανθεί με μερικές σταγόνες του τριχοειδικού αίματος, και τους δίσκους ελέγχου που περιέχουν διαφορετικές ποσότητες φαινυλαλανίνης. Η περιοχή ανάπτυξης βακτηριδίων γύρω από το δίσκο που υγραίνεται με αίμα είναι ανάλογη της συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αίμα του νεογέννητου.

Εκτός από την φαινυλαλανίνη ανεπάρκεια υδροξυλάσης μπορεί να οδηγήσει σε υπερφαινυλαλανιναιμίας παροδική νεογνική τυροσιναιμία, η οποία είναι πιθανόν να προκύψουν λόγω της ανεπαρκούς μεταβολισμό της τυροσίνης.

Τύποι υπερφαινυλαλανιναιμίας

Πληκτρολογήστε	Η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα, mg%	Ελαττωματικό ένζυμο	Θεραπεία
Κλασική φαινυλκετονουρία	> 20	Φαινυλαλανίνη υδροξυλάση	Διατροφή
Ατυπική φαινυλοκετονουρία	12-20	Φαινυλαλανίνη υδροξυλάση	Διατροφή
Ανθεκτική πνευμονική υπερφαινυλαλανίνη	2-12	Φαινυλαλανίνη υδροξυλάση	Διατροφή
Παροδική τυροσιναιμία	2-12	Η ανεπαρκής β-υδροξυφαινυλπυρουβική διοξυγενάση (και άλλα) Δευτερογενής ως αποτέλεσμα της έλλειψης βιταμίνης C	Βιταμίνη C, ένα μείγμα χαμηλών πρωτεϊνών
Ανεπαρκής αναγωγάση διϋδροπτεριδίνης	12-20	Αναγωγάση διυδροπτερδίνης	Ντόπα, υδροξυτρυπτοφάνη
Ελαττώματα σύνθεσης βιοψίας	12-20	Διϋδροθερδίνη-ινσυνθετάση	Ντόπα, υδροξυτρυπτοφάνη
Μεταβατική υπερφαινυλαλανίνη	2-20	Άγνωστο	Όχι

Η βάση για τη θεραπεία ασθενών με ανεπάρκεια φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης είναι ο περιορισμός της φαινυλαλανίνης στη διατροφή. Με μια επαρκώς επιλεγμένη διατροφή, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το ανώτερο φυσιολογικό επίπεδο ή να είναι ελαφρώς χαμηλότερη από την κανονική.

Σε ασθενείς με παροδική τυροσιναιμία, η δίαιτα επιλέγεται έτσι ώστε η συγκέντρωση τυροσίνης στο αίμα να είναι μεταξύ 0,5 και 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]