Αλμπινισμός

Ο αλμπινισμός (οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός) είναι μια κληρονομική ανωμαλία στην παραγωγή μελανίνης, που έχει ως αποτέλεσμα εκτεταμένη υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Η ανεπάρκεια μελανίνης (και επομένως η απομελάγχρωση) μπορεί να είναι πλήρης ή μερική, αλλά επηρεάζονται όλες οι περιοχές του δέρματος. Η οφθαλμική προσβολή προκαλεί στραβισμό, νυσταγμό και οπτική βλάβη. Η διάγνωση είναι συνήθως προφανής, αλλά απαιτείται οφθαλμολογική εξέταση. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία εκτός από την προστασία του δέρματος από το ηλιακό φως.

Υπάρχουν 2 μορφές αλμπινισμού: ο οφθαλμοδερματικός και ο οφθαλμικός. Η οφθαλμοδερματική μορφή μπορεί να είναι τυροσινικά αρνητική ή τυροσινικά θετική και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

[ 1 ]

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός

Αλμπινισμός αρνητικός στην τυροσίνη

Αυτοί οι αλμπίνοι δεν παράγουν μελανίνη, με αποτέλεσμα ανοιχτόχρωμα μαλλιά και πολύ χλωμό δέρμα.

Η ίριδα είναι διαφανής, διαφωτισμός, σύμπτωμα των "ροζ" ματιών.

Βυθός του ματιού

• Έλλειψη χρωστικής με ύποπτα μεγάλα χοριοειδικά αγγεία.
• Υποπλασία των αγγείων των περιωχρίων στοών.
• Υποπλασία της φόβας και του οπτικού νεύρου.
• Διαθλαστικά σφάλματα, οπτική οξύτητα <6/60.

Ο νυσταγμός έχει συνήθως σχήμα εκκρεμούς οριζόντια, αυξανόμενος σε έντονο φως. Το πλάτος του μειώνεται με την ηλικία.

Χιάσματα με μειωμένο αριθμό διασταυρούμενων ινών. Παθολογία των οπτικών οδών: από το πλάγιο γονατώδες σώμα έως τον οπτικό φλοιό.

Αλμπινισμός θετικός στην τυροσινάση

Σε αυτή τη μορφή αλμπινισμού, συντίθενται ποικίλες ποσότητες μελανίνης και το χρώμα των μαλλιών και του δέρματος μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ανοιχτό έως φυσιολογικό.

• Η ίριδα είναι μπλε ή σκούρο καφέ, διαφωτισμός.
• Ο βυθός του οφθαλμού εμφανίζει ποικίλους βαθμούς υπομελάγχρωσης.
• Η οπτική οξύτητα μειώνεται λόγω της υποπλασίας του βοθρίου.

Συνοδευτικά σύνδρομα

• Το σύνδρομο Cbediak-Higashi είναι μια ανωμαλία των λευκών αιμοσφαιρίων που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις και πρόωρο θάνατο.
• Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι μια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από τάση για αιματώματα λόγω δυσλειτουργίας των αιμοπεταλίων.

Οφθαλμικός αλμπινισμός

Ο οφθαλμικός αλμπινισμός χαρακτηρίζεται από κυρίως οφθαλμική εμπλοκή, με λιγότερο αισθητές αλλαγές στο χρώμα του δέρματος και των μαλλιών.

Ο τύπος κληρονομικότητας του οφθαλμικού αλβινισμού είναι φυλοσύνδετος, λιγότερο συχνά αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Οι γυναίκες φορείς είναι ασυμπτωματικές, με φυσιολογική όραση, μερική διαφωτισμό της ίριδας και μια λεπτώς διασκορπισμένη ζώνη αποχρωματισμού και κοκκιώδους χρωστικής στην μέση περιφέρεια. Οι άνδρες ασθενείς έχουν υπομελαγχρωστικές ίριδες και θόλο.

[ 2 ]

Μορφές αλμπινισμού

Ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών στις οποίες τα μελανοκύτταρα δεν παράγουν μελανίνη ή την παράγουν σε ανεπαρκείς ποσότητες, με αποτέλεσμα παθολογίες των ματιών και του δέρματος. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός είναι η μείωση της μελάγχρωσης του αμφιβληστροειδούς, ο στραβισμός, ο νυσταγμός, η μειωμένη οπτική οξύτητα και η μονόφθαλμη όραση. Αυτές οι διαταραχές προκύπτουν ως αποτέλεσμα παθολογίας της οπτικής οδού του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός μπορεί να εμφανιστεί επιπλέον των δερματικών αλλοιώσεων.

Υπάρχουν τέσσερις κύριες γενετικές μορφές αλμπινισμού, οι οποίες έχουν μια ποικιλία φαινοτύπων. Όλες οι μορφές είναι αυτοσωμικές υπολειπόμενες.

Ο τύπος Ι προκαλείται από την απουσία (τύπος IA, 40% όλων των περιπτώσεων) ή ανεπαρκείς ποσότητες (τύπος IB) τυροσινάσης. Η τυροσινάση καταλύει διάφορα στάδια στη σύνθεση της μελανίνης.

Τύπος IA - κλασικός αλμπινισμός αρνητικός στην τυροσινάση: το δέρμα και τα μαλλιά είναι γαλακτώδες λευκό, τα μάτια είναι μπλε-γκρι.

Τύπος IB - η διαταραχή της μελάγχρωσης μπορεί να είναι έντονη ή ελαφρώς αισθητή.

Ο τύπος II (50% όλων των περιπτώσεων) οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο P. Η λειτουργία της πρωτεΐνης P δεν έχει ακόμη κατανοηθεί. Το εύρος των φαινοτύπων της διαταραχής της μελάγχρωσης ποικίλλει από ελάχιστες έως μέτριες. Με την έκθεση στον ήλιο, μπορεί να σχηματιστούν μελαχρωστικοί σπίλοι και φακίδες, οι οποίοι μπορεί να διευρυνθούν και να σκουρύνουν.

Ο τύπος III εντοπίζεται μόνο σε μαύρους ασθενείς. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης που σχετίζεται με την τυροσινάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της μελανίνης. Το δέρμα είναι καφέ, τα μαλλιά κόκκινα.

Ο τύπος IV είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή στην οποία το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μεταφορά πρωτεϊνών.

Στην ομάδα των κληρονομικών ασθενειών, ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός συνοδεύεται από αυξημένη αιμορραγία. Στο σύνδρομο Chediak-Higashi, ο αριθμός των αιμοπεταλίων μειώνεται, με αποτέλεσμα αιμορραγική διάθεση. Οι ασθενείς αναπτύσσουν κατάσταση ανοσοανεπάρκειας λόγω διαταραχής της κοκκιώδους δομής και της δομής των λευκοκυττάρων. Αναπτύσσεται προοδευτική νευρολογική εκφύλιση.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Πώς να αναγνωρίσετε τον αλμπινισμό;

Η διάγνωση όλων των τύπων αλμπινισμού είναι προφανής από την εξέταση του δέρματος, αλλά είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι η ίριδα είναι ημιδιαφανής, η μελάγχρωση του αμφιβληστροειδούς είναι μειωμένη, η οπτική οξύτητα είναι μειωμένη και υπάρχουν διαταραχές της κίνησης των ματιών (στραβισμός και νυσταγμός).

Θεραπεία του αλμπινισμού

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό. Οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος και θα πρέπει να αποφεύγουν το ηλιακό φως, να φορούν γυαλιά ηλίου με φίλτρο UV και να χρησιμοποιούν αντηλιακό με SPF> 30.