Αλβινισμός

Αλβινισμός (οξεία αλβουμίνωση) είναι κληρονομικό ελάττωμα στην παραγωγή μελανίνης, γεγονός που οδηγεί σε εκτεταμένη υποσιτισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Η έλλειψη μελανίνης (και, κατά συνέπεια, αποχρωματισμού) μπορεί να είναι πλήρης ή μερική, αλλά επηρεάζονται όλες οι περιοχές του δέρματος. Οι οφθαλμικές βλάβες προκαλούν στραβισμό, νυσταγμό και προβλήματα όρασης. Η διάγνωση είναι συνήθως προφανής, αλλά απαιτείται μια εξέταση όρασης. Δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης, εκτός από την προστασία του δέρματος από το φως του ήλιου.

Υπάρχουν δύο μορφές αλβινισμού: το μάτι, το μάτι. Οφθαλμο-δερματική ή μπορεί να είναι tirozinazonegativnoy tirozinazopozitivnoy και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, εμπλέκεται με τον Χ-χρωμόσωμα.

[1]

Οφθαλμοκινητικός αλβινισμός

Αλμικισμός αρνητικός στην τυροσίνη

Αυτοί οι αλμπίνοι δεν συνθέτουν μελανίνη, η οποία εκδηλώνεται με ξανθά μαλλιά και πολύ απαλό δέρμα.

Η Ίρις είναι διαφανής, διαφωτισμός, σύμπτωμα των ροζ ματιών.

Οφθαλμικό κάτω μέρος

• Απουσία χρωστικής ουσίας με ύποπτα μεγάλα σπειροειδή σκάφη.
• Υποπλασία των σκαφών των αριστοκρατικών στοών.
• Υποπλασία της φούντας και του οπτικού νεύρου.
• Διαθλαστικές ανωμαλίες, οπτική οξύτητα <б / 60.

Nystagmus, κατά κανόνα, εκκρεμές οριζόντια, εντείνοντας σε έντονο φως. Το πλάτος μειώνεται με την ηλικία.

Chiasma με μείωση του αριθμού των διασταυρωμένων ινών. Παθολογία των οπτικών οδών: από το πλευρικό όργανο γονιδιώματος έως τον οπτικό φλοιό.

Θετικός για την τυροσινάση αλβινισμός

Με αυτήν την μορφή αλλινισμού, συντίθεται διαφορετική ποσότητα μελανίνης, το χρώμα των μαλλιών και του δέρματος μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ελαφρύ έως φυσιολογικό.

• Iris μπλε ή σκούρο καφέ, transillumination.
• Μια οφθαλμική κεφαλή με διαφορετικό βαθμό υποσιτισμού.
• Η οπτική οξύτητα μειώνεται λόγω της υποτροπίας της φόβας.

Συνδεδεμένα σύνδρομα

• Το σύνδρομο Cbediak-Higashi είναι μια ανωμαλία των λευκοκυττάρων, που εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις και πρώιμο θάνατο.
• το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι μια λυσοσωμική ασθένεια της συσσώρευσης του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από την τάση για αιματώματα λόγω της δυσλειτουργίας των αιμοπεταλίων.

Αλβινισμός ματιών

Ο οφθαλμικός αλβινισμός εκδηλώνεται με κυρίαρχη βλάβη στα μάτια με λιγότερο αισθητές αλλαγές στο χρώμα του δέρματος και των μαλλιών.

Ο τύπος κληρονομικότητας του αλπινισμού των ματιών - που συνδέεται με το Χ-χρωμόσωμα, λιγότερο συχνά - αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Οι γυναίκες είναι ασυμπτωματικοί φορείς με φυσιολογική όραση, μερική περιοχή ίριδας διαφανοσκόπησης και υψηλής διασποράς αποχρωματισμού χρωστική ουσία και αναλυτικότητα στο μεσαίο περιφέρεια. Άνδρες ασθενείς με ιριδώματα και οφθαλμό.

[2]

Μορφές αλλινισμού

Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών στις οποίες τα μελανοκύτταρα δεν παράγουν μελανίνη ή παράγουν σε ανεπαρκείς ποσότητες, με αποτέλεσμα παθολογίες των ματιών και του δέρματος. Αλβινισμός των ματιών - μείωση της χρωματισμού του αμφιβληστροειδούς, στραβισμός, νυσταγμός, υποβάθμιση της οπτικής οξύτητας, μονοφθαλμική όραση. Αυτές οι διαταραχές οφείλονται στην παθολογία της οπτικής οδού του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αλβινισμός των ματιών μπορεί να συμβεί επιπρόσθετα σε δερματικές αλλοιώσεις.

Υπάρχουν τέσσερις κύριες γενετικές μορφές συγγένειας, οι οποίες έχουν μια ποικιλία φαινοτύπων. Όλες οι μορφές είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες.

Ο τύπος Ι προκαλείται από την απουσία (τύπος ΙΑ, το 40% όλων των περιπτώσεων) ή η ανεπαρκής ποσότητα (τύπος ΙΒ) τυροσινάσης. Η τυροσινάση καταλύει μερικά στάδια στη σύνθεση της μελανίνης.

Τύπος ΙΑ - κλασικός αλυσινισμός αρνητικός στην τυροσινάση: το δέρμα και τα μαλλιά είναι γαλακτώδη-λευκά, τα μάτια - μπλε-γκρι.

Τύπος ΙΒ - μια παραβίαση της μελάγχρωσης μπορεί να προκληθεί ή να παρατηρηθεί ελαφρώς.

Ο τύπος II (50% όλων των περιπτώσεων) συμβαίνει λόγω μετάλλαξης του γονιδίου Ρ. Η λειτουργία της πρωτεΐνης Ρ δεν έχει μελετηθεί ακόμα. Η ποικιλία των φαινοτύπων των διαταραχών της χρωματισμού κυμαίνεται από ελάχιστη έως μέτρια. Με την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία, μπορεί να εμφανιστεί ο σχηματισμός χρωστικών νεύι και lentigo, που μπορεί να αυξηθεί και να σκουραίνει.

Ο τύπος III εμφανίζεται μόνο σε μαύρους ασθενείς. Αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις πρωτεΐνης που δεσμεύεται με τυροσινάση στο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μελανίνης. Το δέρμα είναι καφέ, τα μαλλιά είναι κόκκινα.

Ο τύπος IV είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή στην οποία ένα γενετικό ελάττωμα βρίσκεται σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί τη μεταφορά πρωτεϊνών.

Στην ομάδα των κληρονομικών ασθενειών, ο περιτοναϊκός αλβινισμός συνοδεύεται από αυξημένη αιμορραγία. Με το σύνδρομο Chediak-Higashi, ο αριθμός των αιμοπεταλίων μειώνεται, με αποτέλεσμα αιμορραγική διάθεση. Οι ασθενείς αναπτύσσουν κατάσταση ανοσοανεπάρκειας λόγω παραβίασης της κοκκιώδους και δομής των λευκοκυττάρων. Προχωράει ο νευρολογικός εκφυλισμός.

[3], [4], [5]

Πώς να αναγνωρίσετε τον αλβινισμό;

Η διάγνωση όλων των τύπων albinism είναι προφανές όταν το βλέπουμε από το δέρμα, αλλά βεβαιωθείτε ότι η διαύγεια της ίριδας, μια μείωση στο χρωματισμό του αμφιβληστροειδούς, μείωση της οπτικής οξύτητας, κατά παράβαση των κινήσεων των οφθαλμών (νυσταγμός και στραβισμό).

Θεραπεία του αλβινισμού

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό. Οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος και πρέπει να αποφεύγουν το φως του ήλιου, να φορούν γυαλιά ηλίου με υπεριώδη διήθηση και να χρησιμοποιούν αντηλιακό με SPF> 30