Πινεοκύτωμα της επίφυσης

Ένας σαφώς εντοπισμένος όγκος του εγκεφάλου - πινεοκύτωμα της επίφυσης ή της επίφυσης (corpus pineale) - εμφανίζεται κυρίως σε ενήλικες. [1]

Σύμφωνα με την ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ από τον ΠΟΥ με βάση ιστολογικά σημεία, το πινεόκυτταρο ανήκει στους όγκους βαθμού Ι, δηλαδή είναι ένας καλοήθης καλοήθης σχηματισμός με δυνατότητα θεραπείας μετά την αφαίρεσή του. [2]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τις κλινικές στατιστικές, τα παρανευματικά νεοπλάσματα αντιπροσωπεύουν το 14-27% των όγκων της επίφυσης και το πινεοκύτωμα του επίφυση αποτελεί το 14-60% των περιπτώσεων. [3]

Αυτοί οι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά εντοπίζονται σε ενήλικες (20-60 ετών). [4]

Αιτίες πινεοκυττώματα

Οι υποκείμενες αιτίες των περισσότερων όγκων της πεύκης (επίφυση) είναι   άγνωστες. Και από την άποψη της μορφολογίας, η εμφάνιση ενός πινεοκυττώματος συμβαίνει λόγω του πολλαπλασιασμού των κύριων κυττάρων του πεναϊκού παρεγχύματος - τερατοκυττάρων. [5]

Αυτός ο όγκος θεωρείται ότι είναι καλά διαφοροποιημένος και ανήκει σε όγκους νευροεκτοδερμικού ιστού. αποτελείται από μικρά, κυτταρολογικά καλοήθη ώριμα κύτταρα, παρόμοια με τα τερατοκύτταρα (που βρίσκονται με τη μορφή πινεοκυτταροειδών ψευδο-υποδοχών).

Δεδομένου ότι η επίφυση παράγει την ορμόνη μελατονίνη, η οποία ρυθμίζει τον κύκλο ημέρας και νύχτας του σώματος (κιρκαδικοί ρυθμοί), και λειτουργεί ως νευροενδοκρινικό όργανο, η κύρια λειτουργία των τερατοκυττάρων είναι εκκριτική. Και οι ειδικοί έχουν παρουσιάσει μια έκδοση της νευροενδοκρινικής αιτιολογίας των καρκινικών κυττάρων του πινεοκυτώματος. [6]

Άλλωστε, τα πεναελοκύτταρα είναι τροποποιημένα νευρικά κύτταρα: έχουν περισσότερα μιτοχόνδρια από τους συνηθισμένους νευρώνες και κατά τη διάρκεια της ημέρας η δραστηριότητα αυτών των κυτταρικών οργανιδίων αλλάζει κυκλικά. [7]

Παράγοντες κινδύνου

Οι πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την έκθεση σε ιοντίζουσα ακτινοβολία ή τοξικές ουσίες, αν και πολλοί ερευνητές κλίνουν προς μια γενετική αιτιολογία για αυτόν τον τύπο όγκου της επίφυσης. Και υπάρχουν πολλά στοιχεία για αυτό. [8]

Παθογένεση

Πιθανότατα, η παθογένεση του πινεοκυττώματος της επίφυσης συνδέεται με διαταραχές στις ενδοκυτταρικές διεργασίες, οι οποίες μπορεί να προκληθούν από χρωμοσωμικές ανακατατάξεις και αλλαγές στην έκφραση ορισμένων γονιδίων:

• βρίσκεται στους βραχίονες των χρωμοσωμάτων Χ και Υ του γονιδίου ASMT, το οποίο κωδικοποιεί την ακετυλοσεροτονίνη-Ο-μεθυλτρανσφεράση, ένα ένζυμο της επίφυσης που καταλύει το τελικό στάδιο της βιοσύνθεσης της μελατονίνης. 
• εκφράζεται στο γονίδιο SAG του αμφιβληστροειδούς και του αδένα, το οποίο κωδικοποιεί μια υψηλής αντιγονικής πρωτεΐνης S-arrestin.
• βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, το γονίδιο SYP που κωδικοποιεί τη συναπτοφυσίνη, μια αναπόσπαστη γλυκοπρωτεΐνη μεμβρανών των ενδοκρινών κυττάρων, η οποία ενεργοποιείται σε όλους τους όγκους νευροενδοκρινικής προέλευσης.
• το γονίδιο S100B, το οποίο κωδικοποιεί τις κυτταροπλασματικές και πυρηνικές πρωτεΐνες S100 που εμπλέκονται στη κυτταρική διαφοροποίηση και ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου. [9]

Συμπτώματα πινεοκυττώματα

Η αρχή του σχηματισμού ενός πινεοκυτώματος είναι ασυμπτωματική και τα πρώτα του σημεία στους ασθενείς εκδηλώνονται με κρίσεις πονοκεφάλου και ζάλης, καθώς και ναυτία και έμετο.

Καθώς το νεόπλασμα μεγαλώνει, εμφανίζονται και άλλα συμπτώματα:

• διπλωπία (διπλή όραση), προβλήματα με την εστίαση, έλλειψη αντίδρασης των μαθητών στο φως και διαταραχή της κίνησης των ματιών πάνω και κάτω -  σύνδρομο Parino , το οποίο αναπτύσσεται λόγω συμπίεσης του tectum (πλάκας του τετραπλού) στο ραχιαίο τμήμα του μεσαίου εγκεφάλου (στο επίπεδο του ανώτερου φυματίου και του III κρανιακού νεύρου).
• ακούσιες γρήγορες κινήσεις των ματιών με απόσυρση των βλεφάρων (συγκλίνουσα νυσταγμός απόσυρσης).
• τρόμος των χεριών και μειωμένος μυϊκός τόνος.
• vestibulo -atactic syndrome  - παραβίαση του βαδίσματος και του συντονισμού.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι κύριες επιπλοκές και συνέπειες οφείλονται επίσης στη σταδιακή αύξηση του μεγέθους του νεοπλάσματος.

Το πενεοκύτωμα μπορεί να συμπιέσει το υδραγωγείο του μεσαίου εγκεφάλου (aqueductus cerebri), διαταράσσοντας την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού με αύξηση της πίεσης του και την ανάπτυξη  υδροκεφαλικού συνδρόμου . Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και να είναι απειλητική για τη ζωή.

Εάν ο όγκος αγγίξει τον θάλαμο, μπορεί να υπάρχει μονόπλευρη αδυναμία (ημιπάρεση) και απώλεια αίσθησης. όταν το πινεοκύτωμα δρα στον υποθάλαμο, ο έλεγχος της θερμοκρασίας, της ρύθμισης του νερού και του ύπνου διαταράσσεται.

Η ενδοκρινική ανεπάρκεια του επίφυσου αδένα οδηγεί σε αϋπνία και όταν ο όγκος σχηματίστηκε στην παιδική ηλικία, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση ανάπτυξης, πρόωρη εφηβεία, αλλαγές στο σωματικό βάρος και ανάπτυξη διαβήτη άσωτου. [10]

Διαγνωστικά πινεοκυττώματα

Δεδομένου του γεγονότος ότι τα συμπτώματα του όγκου δεν είναι ειδικά, η κλινική διάγνωση μπορεί να βασιστεί μόνο σε δοκιμές, συγκεκριμένα,  ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού , βιοψία και τεχνικές απεικόνισης. [11]

Έτσι, η διάγνωση οργάνων πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας  μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου  και ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης με ενίσχυση της αντίθεσης. εγκεφαλογραφία υπερήχων, αγγειογραφία εγκεφάλου και κοιλιογραφία. [12]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει κυστική επίφυση και κακοήθη πινεοβλάστωμα, θηλώδες όγκο της επίφυσης, γερμίνωμα, εμβρυϊκό καρκίνωμα, χοριοκαρκίνωμα, παραεφυσιακό μηνιγγίωμα ή σπηλαιώδες, τερατόμα και αστροκύτωμα πεύκου.

Θεραπεία πινεοκυττώματα

Στην περίπτωση του πινεοκυττώματος της επίφυσης, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται με την αφαίρεσή του. [13]

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το πινεοκύτωμα είναι ένας καλοήθης όγκος, η πρόγνωση μετά την επέμβαση είναι ευνοϊκή: το ποσοστό πενταετούς επιβίωσης μετά την ολική αφαίρεσή του είναι 86-100%.