Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ασθένεια του Stargardt
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
τη νόσο του Stargardt (zheltopyatnistoe βυθού, zheltopyatnistaya δυστροφία) - εκφύλιση της ωχράς κηλίδας περιοχή του αμφιβληστροειδούς που ξεκινά στο επιθήλιο χρωστικής ουσίας και εκδηλώνεται διμερείς μείωση της οπτικής οξύτητας σε ηλικία 10-20 ετών.
Η ασθένεια του Stargardt περιγράφηκε από τον K. Stargardt από τις αρχές του 20ου αιώνα. ως κληρονομική ασθένεια της περιοχής της ωχράς κηλίδας με πολυμορφική οφθαλμοσκοπική εικόνα: "σπασμένο χάλκινο", "μάτι ταύρου", ατροφία του χοριοειδούς, κλπ.
Με την κλωνοποίηση της θέσης προσδιορίστηκε ο κύριος τόπος του γονιδίου για ασθένεια Stargardt που εκφράζεται σε φωτοϋποδοχείς, ο οποίος ονομάστηκε ABCR. Στον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς της ασθένειας Stargardt, καθιερώθηκε ο εντοπισμός των μεταλλαγμένων γονιδίων στα χρωμοσώματα 13q και 6ql4.
[Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου του Stargardt
Τα αποτελέσματα των γενετικών μελετών που έχουν διεξαχθεί τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι, παρά τις διαφορές στην κλινική εικόνα, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νόσο του Stargardt, βυθού zheltopyatnistoe και εκφύλιση της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία, είναι αλληλομόρφων διαταραχές θέση ABCR.
Το φαινόμενο της «μάτι του ταύρου» οφθαλμοσκοπικά ορατό ως σκούρο κέντρο που περιβάλλεται από ένα ευρύ δακτύλιο υποχρωματισμού, συνήθως ακολουθείται από δακτύλιο υπερμελάγχρωση. Σε ένα τυπικό φαινόμενο ΡΑΗ «μάτι του ταύρου» στο κανονικό φθορισμό υποβάθρου ανιχνεύθηκε ζώνη ή απουσία gipoflyuorestsentsii με ορατό χοριοτριχοειδή. Ιστολογικά σημαντική αύξηση στην ποσότητα της χρωστικής στην κεντρική ζώνη του βυθού, ατροφία του παρακείμενου αμφιβληστροειδούς χρωστικό επιθήλιο και ατροφία και ο συνδυασμός υπερτροφίας χρωστικό επιθήλιο. Απουσία του φθορισμού στο obi τομέα της ωχράς κηλίδας είναι λόγω της συσσώρευσης του αμφιβληστροειδούς χρωστική επιθηλίου λιποφουσκίνης, η οποία είναι μια οθόνη για φλουορεσκεΐνη. Lipofus- «Ching εξασθενεί επιπλέον λειτουργία οξειδωτική λυσοσωμικών και αυξάνει το ρΗ των κυττάρων χρωστικής του αμφιβληστροειδούς επιθηλιακών, η οποία οδηγεί σε απώλεια της ακεραιότητας της μεμβράνης.
Υπάρχει μια σπάνια μορφή κίτρινης κηλίδας δυστροφίας χωρίς μεταβολές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Σε αυτήν την περίπτωση, μεταξύ της ωχρά κηλίδα και τον ισημερινό έχουν δει πολλαπλές κιτρινωπά σημεία των διαφόρων σχημάτων: στρογγυλά, οβάλ, επιμήκεις, η οποία μπορεί να συντήκονται ή να τοποθετηθεί χωριστά από το άλλο. Με τον καιρό, το χρώμα, το σχήμα και το μέγεθος αυτών των κηλίδων μπορεί να ποικίλει. η εικόνα στο PHAG επίσης αλλάζει: οι περιοχές με υπερφθορισμό γίνονται υποφθορίζουσες, που αντιστοιχούν στην ατροφία του αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου.
Σε όλους τους ασθενείς με ασθένεια του Stargardt, εντοπίζονται σχετικά ή απόλυτα κεντρικά σκολώματα διαφορετικών μεγεθών ανάλογα με την κατανομή της διαδικασίας. Με κίτρινη κηλίδα δυστροφία, το οπτικό πεδίο μπορεί να είναι φυσιολογικό αν δεν υπάρξουν αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.
Στους περισσότερους ασθενείς υπάρχει μια αλλαγή στην έγχρωμη όραση ανάλογα με τον τύπο της δερυτονοπίας, την ερυθροπράσινη δυσχρωμία ή πιο έντονη. Με ασυμπτωματική κίτρινη δυστροφία, η έγχρωμη όραση μπορεί να είναι φυσιολογική.
Η ευαισθησία αντίθεσης δυστροφία Stargardt χωρική άλλαξε σημαντικά το σύνολο της περιοχής συχνοτήτων με μια σημαντική μείωση στο μέσο και πλήρη απουσία της σε υψηλές χωρικές συχνότητες - «ένα μοτίβο του κώνου δυστροφία» Η ευαισθησία αντίθεσης απουσιάζει στην κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς εντός 6-10 °.
Στα πρώτα στάδια του εκφυλισμού και του Stargardt δυστροφία zheltopyatnistoy ERG και ΗΟΓ παραμένει εντός των φυσιολογικών ορίων, στο στάδιο της ανάπτυξης του κώνου μείωση συστατικών και των δεικτών ERG είναι subnormal ΗΟΓ. Τοπικό ERG - υποφυσιολογικό ήδη στα αρχικά στάδια της νόσου και καθίσταται μη καταχωρημένο καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Διαφορική διάγνωση της νόσου του Stargardt θα πρέπει να διεξάγονται με την κυρίαρχη προοδευτική βοθρίου δυστροφία του κώνου, του κώνου-ράβδου-και-μπαστούνια του κώνου δυστροφία, Νεανική ρετινόσχιση, vitelliformnoy δυστροφία της ωχράς κηλίδας, απέκτησε δυστροφίες φαρμάκου (π.χ., αμφιβληστροειδοπάθεια hlorokvinovoy) με σοβαρή τοξιναιμία εγκυμοσύνης.
Τι σε προβληματιζει?
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Θεραπεία της νόσου του Stargardt
Δεν υπάρχει παθογενετικά γειωμένη θεραπεία. Συνιστάται να φοράτε γυαλιά ηλίου για να αποτρέψετε την καταστροφική επίδραση του φωτός.