Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι μία από τις πιο συχνές ανωμαλίες ανάπτυξης, καταλαμβάνοντας την τρίτη θέση μετά από ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του μυοσκελετικού συστήματος. Το ποσοστό γεννήσεων των παιδιών με συγγενείς καρδιακές παθήσεις σε όλες τις χώρες του κόσμου κυμαίνεται από 2,4 έως 14,2 ανά 1.000 νεογνά. Η επίπτωση των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών μεταξύ των γεννήσεων είναι 0.7-1.2 ανά 1000 νεογνά. Δυσπλασίες με ίση συχνότητα εμφάνισης παρουσιάζεται συχνά διαφορετικά σε νοσολογική δομή μεταξύ των ασθενών που εισέρχονται τμήμα καρδιολογίας (π.χ., μικρά διαφραγματικό ελάττωμα και τετραλογία Fallot). Αυτό οφείλεται στους διάφορους βαθμούς απειλής για την υγεία ή τη ζωή του παιδιού.

Τα προβλήματα διάγνωσης και θεραπείας των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών είναι εξαιρετικά σημαντικά στην παιδιατρική καρδιολογία. Παθολόγοι και καρδιολόγοι, κατά κανόνα, έλλειψη εξοικείωσης με την ασθένεια αυτή οφείλεται στο γεγονός ότι η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών που υποβάλλονται σε σεξουαλική ωριμότητα της ηλικίας της χειρουργικής θεραπείας ή να πεθάνουν χωρίς να λαμβάνει έγκαιρη και κατάλληλη φροντίδα. Οι αιτίες των συγγενών καρδιακών παθήσεων είναι ασαφείς. Η πιο ευάλωτη περίοδος είναι η 3-7 εβδομάδα κύησης, δηλαδή η στιγμή που οι δομές της καρδιάς είναι τοποθετημένες και διαμορφωμένες. Μεγάλη σημασία έχουν οι τερατογενείς παράγοντες του περιβάλλοντος, οι παθήσεις της μητέρας και του πατέρα, οι μολύνσεις, ιδιαίτερα οι ιογενείς, καθώς και ο αλκοολισμός των γονέων, η χρήση ναρκωτικών, το κάπνισμα της μητέρας. Σε συνδυασμό με συγγενή καρδιακά ελαττώματα υπάρχουν πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες.

Κωδικός ICD 10

Q20. Συγγενείς ανωμαλίες (δυσπλασίες) των καρδιακών θαλάμων και αρθρώσεων.

Παράγοντες επιβίωσης σε συγγενείς καρδιακές παθήσεις

Ανατομο-μορφολογική σοβαρότητα, δηλ. τύπος παθολογίας. Οι ακόλουθες ομάδες προγνωστικών διακρίνονται:

• συγγενή καρδιοπάθεια με ένα σχετικά ευνοϊκό αποτέλεσμα: αρτηριακός πόρος, κοιλιακή διαφραγματικό ελάττωμα (VSD), μεσοκολπική επικοινωνία (ASD), στένωση πνευμονικής αρτηρίας? Με αυτά τα ελαττώματα, το ποσοστό φυσικής θνησιμότητας κατά το πρώτο έτος της ζωής είναι 8-11%.
• τετραλογία του Fallot, φυσική θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής - 24-36%.
• σύνθετα συγγενή ελλείμματα της καρδιάς: υποπλασία της αριστερής κοιλίας, πνευμονική αθησία, κοινό αρτηριακό κορμό. φυσική θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής - από 36-52% σε 73-97%.

1. Η ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της εκδήλωσης του ελάττωματος (εμφάνιση κλινικών σημείων αιμοδυναμικών διαταραχών).
2. Η παρουσία άλλων (εξωκαρδιακών) δυσμορφιών, αυξάνοντας τη θνησιμότητα στο ένα τρίτο των παιδιών με CHD στο 90%.
3. Βάρος σώματος κατά τη γέννηση και την πρόωρη ζωή.
4. Η ηλικία του παιδιού κατά τη στιγμή της διόρθωσης του σφάλματος.
5. Η σοβαρότητα και ο βαθμός των αιμοδυναμικών αλλαγών, ιδίως - ο βαθμός πνευμονικής υπέρτασης.
6. Τύπος και παραλλαγή της καρδιοχειρουργικής επέμβασης.

[1], [2], [3], [4], [5]

Η φυσική πορεία της συγγενούς καρδιακής νόσου

Χωρίς χειρουργική θεραπεία, τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα προχωρούν με διάφορους τρόπους. Για παράδειγμα, σε παιδιά ηλικίας 2-3 εβδομάδων σύνδρομο υποπλαστική αριστερή καρδιά, ατρησία ή πνευμονικής αρτηρίας (με άθικτη κολπική διάφραγμα) είναι σπάνιες, λόγω της υψηλής πρώιμη θνησιμότητα σε αυτά τα κακίες. Η συνολική θνησιμότητα στις συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι υψηλή. Μέχρι το τέλος της πρώτης εβδομάδας, το 29% των νεογνών πεθαίνουν, κατά το πρώτο μήνα - 42%, από το πρώτο έτος - το 87% των παιδιών. Λαμβάνοντας υπόψη τις σύγχρονες δυνατότητες της καρδιοχειρουργικής φροντίδας, είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί η λειτουργία σε νεογέννητο σχεδόν σε όλα τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Ωστόσο, όλα τα παιδιά με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια δεν χρειάζονται χειρουργική θεραπεία αμέσως μετά την αποκάλυψη της παθολογίας. Η λειτουργία δεν ενδείκνυται για μικρές ανατομικές διαταραχές (στο 23% των παιδιών με εικαζόμενες μεταβολές UPU στην καρδιά είναι παροδικά) ή σε σοβαρή μη καρδιακή παθολογία.

Λαμβάνοντας υπόψη την τακτική της θεραπείας, οι ασθενείς με συγγενείς καρδιακές παθήσεις χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

1. ασθενείς για τους οποίους η χειρουργική επέμβαση για συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι απαραίτητη και πιθανή (περίπου 52%) ·
2. ασθενείς που δεν παρουσιάζουν χειρουργική επέμβαση λόγω ασήμαντων αιμοδυναμικών διαταραχών (περίπου 31%).
3. οι ασθενείς για τους οποίους είναι αδύνατη η διόρθωση των συγγενών καρδιακών παθήσεων, καθώς και η αδυναμία λειτουργίας σε σωματική κατάσταση (περίπου 17%).

Πριν από το γιατρό, ο οποίος υποψιάζεται συγγενή καρδιακή νόσο, υπάρχουν τα ακόλουθα καθήκοντα:

• εντοπισμός των συμπτωμάτων που υποδεικνύουν την παρουσία της UPU ·
• διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με άλλες ασθένειες που έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις.
• την απόφαση μιας ερώτησης σχετικά με την ανάγκη επείγουσας διαβούλευσης με τον εμπειρογνώμονα (ο καρδιολόγος, ο καρδιοχειρουργός) ·
• παθογενετική θεραπεία.

Υπάρχουν περισσότερες από 90 παραλλαγές των συγγενών καρδιακών παθήσεων και πολλών από τους συνδυασμούς τους.

Συμπτώματα της συγγενούς καρδιακής νόσου

Κατά τη συνέντευξη των γονέων, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο χρόνος των στατικών λειτουργιών του παιδιού: όταν άρχισε να κάθεται μόνος του στο παχνί, περπατάει. Είναι απαραίτητο να μάθετε πώς το παιδί κερδίζει βάρος κατά το πρώτο έτος της ζωής, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια και η υποξία, η ταυτόχρονη καρδιακή νόσο, συνοδεύεται από κόπωση, «τεμπέληδες» κακή πιπίλισμα και προσθήκη βάρους. Τα ελαττώματα με την υπερβολία του μικρού κύκλου της κυκλοφορίας του αίματος μπορούν να συνοδεύονται από συχνή πνευμονία και βρογχίτιδα. Εάν υποψιαστεί η ανωμαλία με κυάνωση πρέπει να διασαφηνιστεί η χρονική στιγμή εμφάνισης της κυάνωσης (από τη γέννηση ή κατά το πρώτο μισό της ζωής), υπό ποιες συνθήκες υπάρχει κυάνωση, ο εντοπισμός της. Επιπλέον, για τα ποντίκια με κυάνωση υπάρχει πάντα πολυκυταιμία, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η υπερθερμία, η ημιπάρεση, η παράλυση.

Σύνταγμα

Η αλλαγή της σωματικής διάπλασης συμβαίνει με λίγες φάρσες. Έτσι, η σύσφιξη της αορτής συνοδεύεται από το σχηματισμό ενός «αθλητικού» κτιρίου, με την κυριαρχία της ανάπτυξης της ζώνης ώμου. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα χαρακτηρίζονται από μειωμένη διατροφή, συχνά μέχρι 1 βαθμό υποτροπής ή / και υποσταθμό.

Είναι πιθανό να σχηματιστούν συμπτώματα όπως "ραβδιά τύμπανο" και "γυαλί παρακολούθησης", που είναι χαρακτηριστικό των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων του μπλε τύπου.

[6], [7], [8], [9], [10]

Καλύμματα δέρματος

Με κολπική παράλυση - ωχρότητα δέρματος, με κακώσεις με κυάνωση - διάχυτη κυάνωση του δέρματος και ορατές βλεννώδεις μεμβράνες, με κυριαρχία της ακροκυάνωσης. Ωστόσο, το πλούσιο "πορφυρό" χρώμα των τερματικών φαλαγγών είναι επίσης χαρακτηριστικό της υψηλής πνευμονικής υπέρτασης που συνοδεύει κακίες με αριστερή δεξιά εκκένωση αίματος.

Αναπνευστικό σύστημα

Οι αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα αντανακλούν συχνά την κατάσταση της αυξημένης ροής του πνεύμονα και εκδηλώνονται στα αρχικά στάδια της δύσπνοιας, σημείων δύσπνοιας.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Κατά την εξέταση, εντοπίζεται το "χτύπημα", το οποίο βρίσκεται διπλά ή αριστερά. Όταν ψηλαφία - η παρουσία συστολικού ή διαστολικού τρόμου, ένας παθολογικός καρδιακός παλμός. Διακεκομμένα - αλλάξτε τα όρια της σχετικής δυσκολίας της καρδιάς. Auscultation - κατά την οποία φάση του καρδιακού κύκλου auscultated, η διάρκειά του (πόσο της συστολής, διαστολής λαμβάνει), η μεταβλητότητα του θορύβου κατά την αλλαγή θέσης του σώματος, αγωγιμότητα θορύβου.

Οι αλλαγές στην αρτηριακή πίεση (BP) με CHD είναι σπάνιες. Έτσι, η συσχέτιση της αορτής χαρακτηρίζεται από αύξηση της αρτηριακής πίεσης στα χέρια και σημαντική μείωση στα πόδια. Ωστόσο, αυτές οι αλλαγές στην αρτηριακή πίεση μπορούν επίσης να εμφανιστούν με αγγειακή παθολογία, ειδικότερα, με μη ειδική αορτοστεροειδίτιδα. Στην τελευταία περίπτωση, είναι δυνατή μια σημαντική ασυμμετρία της ΒΡ στον δεξιό και στον αριστερό βραχίονα, στο δεξί και στο αριστερό πόδι. Η μείωση της αρτηριακής πίεσης μπορεί να είναι με κακώσεις με έντονη υποογκαιμία, για παράδειγμα, με αορτική στένωση.

Το πεπτικό σύστημα

Με CHD, αύξηση του ήπατος, είναι δυνατή η σπλήνα λόγω φλεβικής συμφόρησης με καρδιακή ανεπάρκεια (συνήθως όχι περισσότερο από 1,5-2 cm). Φλεβική διόγκωση των αιμοφόρων μεσεντερικής, ο οισοφάγος μπορεί να συνοδεύεται από εμετό, συχνά με την άσκηση, και κοιλιακό άλγος (που οφείλεται στο τέντωμα της ηπατικής κάψουλας).

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Ταξινόμηση της συγγενούς καρδιακής νόσου

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.

Διεθνής ταξινόμηση ασθενειών της 10ης αναθεώρησης. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ανήκουν στο τμήμα Q20-Q28. Η ταξινόμηση των καρδιακών παθήσεων σε παιδιά (WHO, 1970) με το SNOP (συστηματική ονοματολογία της παθολογίας) που χρησιμοποιείται στις ΗΠΑ και με τους κώδικες ISC της Διεθνούς Εταιρείας Καρδιολογίας.

Ταξινόμηση των συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και αγγειακές (WHO, 1976), που περιέχει «Συγγενείς ανωμαλίες (εκ γενετής ανωμαλίες)» ενότητα με τις επικεφαλίδες «Ανωμαλίες του βολβού καρδιά και το κλείσιμο ανωμαλία της καρδιακής διαφράγματος», «Άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες», «Άλλες συγγενείς ανωμαλίες του κυκλοφορικού συστήματος.»

Η δημιουργία μιας ενιαίας ταξινόμησης παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες σε σχέση με έναν μεγάλο αριθμό συγγενών τύπων καρδιακών παθήσεων, καθώς και με τη διαφορά στις αρχές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως βάση για την ταξινόμηση. Στο Επιστημονικό Κέντρο Καρδιοαγγειακής Χειρουργικής. A.N. Ο Bakuleva ανέπτυξε μια ταξινόμηση στην οποία οι συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίζονται σε ομάδες, λαμβάνοντας υπόψη τα ανατομικά χαρακτηριστικά και τις αιμοδυναμικές διαταραχές. Η προτεινόμενη ταξινόμηση είναι κατάλληλη για χρήση σε πρακτικές δραστηριότητες. Σε αυτή την ταξινόμηση, όλες οι UPU χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

1. Το PPS είναι ασθενές με μια αρτηριοφλεβική παρακέντηση, δηλ. με απόρριψη αίματος από αριστερά προς τα δεξιά (DMZHP, DMP, ανοικτός αρτηριακός αγωγός).
2. Μία μπλε τύπου IPN με ένα φλεβο-αρτηριακό άνοιγμα, δηλ. με την εκκένωση του αίματος από τα δεξιά προς τα αριστερά (πλήρης μεταφορά των κύριων αγγείων, τετραλογία του Fallot).
3. CHD χωρίς απόρριψη, αλλά με απόφραξη στην κοιλιακή εκτομή (στένωση πνευμονικής αρτηρίας, αορτική σύσπαση).

Υπάρχουν ακόμα συγγενή καρδιακά ελαττώματα που δεν εισάγουν τα αιμοδυναμικά χαρακτηριστικά τους σε οποιαδήποτε από τις τρεις ομάδες που αναφέρονται. Αυτά είναι καρδιακά ελαττώματα χωρίς εκκρίσεις αίματος και χωρίς στένωση. Αυτές περιλαμβάνουν, ειδικότερα, περιλαμβάνουν συγγενή μιτροειδούς και τριγλώχινας βαλβίδας, τριγλώχινα βαλβίδα δυσπλασίας Ebstein-διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων. Στις συνήθεις δυσπλασίες των στεφανιαίων αγγείων υπάρχει επίσης η ανώμαλη αποχώρηση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία.

[21], [22], [23], [24], [25]

Διάγνωση συγγενών καρδιακών παθήσεων

Στη διάγνωση συγγενούς καρδιακής ανεπάρκειας, όλες οι μέθοδοι εξέτασης είναι σημαντικές: η συλλογή της αναμνησίας, αντικειμενικά δεδομένα, λειτουργικές και ροτογενετικές μέθοδοι.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32],

Ηλεκτροκαρδιογραφία

Το ΗΚΓ είναι σημαντικό ήδη στα αρχικά στάδια της διάγνωσης των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Όλες οι παράμετροι του τυπικού ηλεκτροκαρδιογραφήματος είναι σημαντικές.

Η αλλαγή στα χαρακτηριστικά του βηματοδότη δεν είναι τυπική για συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Η συχνότητα του καρδιακού ρυθμού σχεδόν πάντα αυξάνεται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα λόγω υποξίας και υποξαιμίας. Η κανονικότητα του καρδιακού ρυθμού σπάνια αλλάζει. Ειδικότερα, καρδιακές αρρυθμίες δυνατόν με ASD (έκτακτες συστολές χαρακτηριστική) με δυσπλασίες των τριγλώχινας βαλβίδας Ebstein (παροξυσμική ταχυκαρδία).

Η απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς έχει κάποια διαγνωστική αξία. Για την επαναφόρτιση της δεξιάς κοιλίας, είναι χαρακτηριστική η παθολογική απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς προς τα δεξιά (DMZHP, DMPP, τετραλογία του Fallot κλπ.). Η παθολογική απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς προς τα αριστερά είναι χαρακτηριστική για μια ανοικτή αρτηριακή ροή, μια ατελής μορφή κολποκοιλιακής επικοινωνίας. Τέτοιες αλλαγές στο ΗΚΓ μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια που προκαλούν υποψία συγγενούς καρδιακής ανεπάρκειας.

Μπορεί να υπάρξει αλλαγή στην ενδοκοιλιακή αγωγή. Ορισμένες παραλλαγές ενδοκοιλιακών αποκλεισμών εμφανίζονται σε ορισμένα καρδιακά ελαττώματα. Έτσι, για την παρουσία της ASD τυπικά αρκετά ατελή έμφραξη αποκλεισμό δεξιού σκέλους, και για ανωμαλία τριγλώχινας βαλβίδας Ebstein - πλήρη αποκλεισμό του δικαιώματος αποκλεισμό σκέλους.

[33], [34], [35], [36], [37], [38],

Ακτινογραφική εξέταση

Η εξέταση με ακτίνες Χ θα πρέπει να πραγματοποιείται σε τρεις προβολές: άμεση και δύο πλάγια. Αξιολογήστε τη ροή του αίματος στο πνεύμονα, την κατάσταση των θαλάμων της καρδιάς. Αυτή η μέθοδος στην τοπική διάγνωση της συγγενούς καρδιακής νόσου είναι σημαντική σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους εξέτασης.

Ηχοκαρδιογραφία

Η Echocardiography (EchoCG) στις περισσότερες περιπτώσεις είναι η αποφασιστική μέθοδος στην τοπική διάγνωση μιας τέτοιας παθολογίας όπως η συγγενής καρδιακή νόσο. Ωστόσο, το στοιχείο της υποκειμενικότητας πρέπει να διαγραφεί όσο το δυνατόν περισσότερο.

[39], [40], [41], [42], [43], [44], [45]

Φωνοκαρδιογραφία

Η φωνοκαρδιογραφία έχει πλέον χάσει τη διαγνωστική της σημασία και μπορεί να κάνει μόνο ορισμένες διευκρινίσεις στα δεδομένα της ακρόασης.

Αγγειογραφία

Αγγειογραφία και καρδιακή κοιλότητες καθετηριασμό διεξήχθη για να προσδιοριστεί η πίεση, ο κορεσμός του αίματος σε οξυγόνο, διεύθυνση εκκενώσεως ενδοκαρδιακή, σχηματίζουν ανατομικά και λειτουργικές διαταραχές.

[46], [47], [48], [49], [50]