Σύνδρομο Tourette - Συμπτώματα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Τουρέτ

Τα τικ περιλαμβάνουν ένα ευρύ ρεπερτόριο κινητικών ή φωνητικών πράξεων που ο ασθενής βιώνει ως εξαναγκασμένες. Ωστόσο, μπορούν να ανασταλούν από μια προσπάθεια θέλησης για κάποιο χρονικό διάστημα. Ο βαθμός στον οποίο τα τικ μπορούν να ανασταλούν ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα, τον τύπο και τα χρονικά χαρακτηριστικά τους. Πολλά απλά και γρήγορα εκτελούμενα τικ (για παράδειγμα, κινήσεις ανοιγοκλεισίματος των ματιών ή τινάγματα του κεφαλιού) δεν ελέγχονται, ενώ άλλα τικ, τα οποία θυμίζουν περισσότερο σκόπιμες κινήσεις, καθώς εμφανίζονται ως απάντηση σε μια εσωτερική επιτακτική παρόρμηση, μπορούν να ανασταλούν. Μερικοί ασθενείς προσπαθούν να συγκαλύψουν τα τικ. Για παράδειγμα, ένας έφηβος μπορεί να αντικαταστήσει το ξύσιμο του περινέου με πιο κοινωνικά αποδεκτό άγγιγμα της κοιλιάς. Με την πάροδο του χρόνου, η θέση των τικ και η σοβαρότητά τους αλλάζουν - ορισμένα τικ μπορεί να εξαφανιστούν ξαφνικά ή να αντικατασταθούν από άλλα. Τέτοιες αλλαγές μερικές φορές δημιουργούν την εσφαλμένη εντύπωση ότι οι ασθενείς είναι σε θέση να εξαλείψουν οικειοθελώς ορισμένα τικ και να εκτελέσουν άλλα. Μια έρευνα ασθενών έδειξε ότι περίπου το 90% αυτών βιώνουν τικ που προηγούνται από μια δυσάρεστη αίσθηση που αναγκάζει τους ασθενείς να εκτελέσουν μια ενέργεια ή να βγάλουν έναν ήχο και μπορεί να περιγραφεί ως επιτακτική παρόρμηση.

Η ένταση των τικ μπορεί να επηρεαστεί από διάφορους παράγοντες. Κατά τη διάρκεια του ύπνου, τα τικ μειώνονται, αλλά δεν εξαφανίζονται εντελώς. Τα τικ συχνά γίνονται πιο αισθητά σε κατάσταση χαλάρωσης (για παράδειγμα, εάν ο ασθενής παρακολουθεί τηλεόραση στο σπίτι), καθώς και κατά τη διάρκεια στρες. Τα τικ μπορούν να μειωθούν σημαντικά και ακόμη και να εξαφανιστούν εάν ο ασθενής επικεντρώνεται σε κάποια δραστηριότητα. Για παράδειγμα, ακολουθεί μια περιγραφή ενός χειρουργού (πριν και κατά τη διάρκεια της επέμβασης) που έδωσε ο διάσημος Άγγλος νευρολόγος και συγγραφέας Oliver Sacks (1995): «... τα χέρια του ήταν συνεχώς σε κίνηση. Κάθε τόσο σχεδόν άγγιζε (αλλά ποτέ εντελώς) τον μη αποστειρωμένο ώμο του, τον βοηθό του, τον καθρέφτη του, έκανε ξαφνικές κινήσεις του σώματος, άγγιζε συναδέλφους με το πόδι του. Ακούστηκε μια αναταραχή από φωνές - «Ωχ» - σαν να βρισκόταν κάπου κοντά μια τεράστια κουκουβάγια. Αφού περιποιήθηκε το χειρουργικό πεδίο, ο Bennett πήρε ένα μαχαίρι, έκανε μια τακτοποιημένη, ομοιόμορφη τομή - δεν υπήρχε ίχνος υπερβολικής κίνησης. Τα χέρια κινούνταν αυστηρά σύμφωνα με τον ρυθμό της επέμβασης. Πέρασαν είκοσι λεπτά, πενήντα, εβδομήντα, εκατό. Η επέμβαση ήταν περίπλοκη: ήταν απαραίτητο να δέσουν τα αγγεία, να βρεθούν νεύρα - αλλά οι ενέργειες του χειρουργού ήταν επιδέξιες, ακριβείς και δεν υπήρχε η παραμικρή υπόνοια του συνδρόμου Tourette...»

Συναφείς διαταραχές

Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette συχνά έχουν συννοσηρές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να αποτελέσουν σημαντικό παράγοντα για την κακή προσαρμογή των ασθενών. Ωστόσο, παρά τα πολλά εμπόδια, πολλοί ασθενείς επιτυγχάνουν στη ζωή. Ένα εξαιρετικό παράδειγμα είναι ο Samuel Johnson, μια από τις πιο εξέχουσες προσωπικότητες της αγγλικής λογοτεχνίας του 18ου αιώνα. Έπασχε από σοβαρό σύνδρομο Tourette με έντονα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα. Είχε επίσης αυτοεπιθετικές ενέργειες και συμπτώματα κατάθλιψης.

Παραμένει αμφιλεγόμενο εάν οι συνυπάρχουσες διαταραχές θα πρέπει να θεωρούνται αναπόσπαστο μέρος της κλινικής εικόνας του συνδρόμου Tourette ή απλώς συνυπάρχουσες παθήσεις. Δεδομένα σχετικά με τη γενετική σύνδεση μεταξύ της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και του συνδρόμου Tourette υποδεικνύουν ότι τα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα αποτελούν αναπόσπαστο συστατικό της νόσου. Υπάρχουν λόγοι να πιστεύουμε ότι οι αυτοεπιθετικές ενέργειες και ορισμένες περιπτώσεις ΔΕΠΥ θα πρέπει επίσης να συμπεριληφθούν στο φάσμα των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Tourette. Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette συχνά έχουν επίσης διαταραχές προσωπικότητας, συναισθηματικές διαταραχές, αγχώδεις διαταραχές που δεν σχετίζονται με την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχές ύπνου, μαθησιακές δυσκολίες, φωνιατρικές διαταραχές.

Πρόσφατες μελέτες που χρησιμοποιούν τυποποιημένες μεθόδους αξιολόγησης και συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια έχουν δείξει ότι περίπου το 40-60% των ασθενών με σύνδρομο Tourette έχουν ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα. Σύμφωνα με επιδημιολογικά δεδομένα, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή εμφανίζεται στο 2-3% των ατόμων του πληθυσμού, επομένως η τόσο υψηλή συχνότητα εμφάνισης αυτών των συμπτωμάτων σε ασθενείς με σύνδρομο Tourette δεν μπορεί να εξηγηθεί από έναν απλό τυχαίο συνδυασμό των δύο ασθενειών. Μελέτες έχουν δείξει ότι η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ανιχνεύεται συχνότερα σε περιπτώσεις όπου οι μητέρες ασθενών με σύνδρομο Tourette παρουσίασαν άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες ασθενείς με επιπλοκές κατά τον τοκετό. Τα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα στο σύνδρομο Tourette είναι ένα φαινόμενο που εξαρτάται από την ηλικία: τα συμπτώματα εντείνονται στην εφηβεία και την νεαρή ενήλικη ζωή, όταν τα τικ τείνουν να εξασθενούν. Οι πιο συχνές ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές σε ασθενείς με σύνδρομο Tourette περιλαμβάνουν την ιδεοψυχαναγκαστική μέτρηση, το συμμάζεμα ή την ευθυγράμμιση αντικειμένων σε μια συγκεκριμένη ακολουθία, το τρίψιμο με τα χέρια, το άγγιγμα και τις προσπάθειες επίτευξης απόλυτης συμμετρίας. Ο φόβος της μόλυνσης και οι τελετουργίες καθαρισμού που χαρακτηρίζουν την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή είναι λιγότερο συχνές.

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η διαφοροποίηση μεταξύ ορισμένων ψυχαναγκασμών και τικ μπορεί να είναι δύσκολη. Είναι σύνηθες να ταξινομείται μια πράξη ως ψυχαναγκασμός εάν εκτελείται για την εξουδετέρωση της δυσφορίας που προκαλείται από μια προηγούμενη σκέψη (εμμονή). Ωστόσο, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ορισμένοι ασθενείς με τικ επινοούν μια «εμμονή» «αναδρομικά» για να εξηγήσουν τις ανεξέλεγκτες ενέργειές τους. Από την άλλη πλευρά, οι κινήσεις τικ μπορεί αργότερα να συμπεριληφθούν από τον ασθενή στο ρεπερτόριο των ψυχαναγκασμών. Για παράδειγμα, παρατηρήσαμε έναν 21χρονο ασθενή που είχε τικ που ανοιγοκλείνουν τα μάτια του από την ηλικία των οκτώ ετών, ο οποίος δήλωσε ότι έπρεπε να ανοιγοκλείνει τα μάτια του ακριβώς έξι φορές για να απαλλαγεί από μια τρομακτική εικόνα θανάτου. Μερικές φορές ένα τικ μπορεί να αναγνωριστεί από τα συμφραζόμενα - εάν μια κίνηση συνοδεύεται από άλλες κινήσεις, η ένταξη των οποίων σε τικ είναι αναμφίβολα, τότε η ίδια η κίνηση είναι πιθανώς τικικής φύσης. Σε κάθε περίπτωση, οι ψυχαναγκασμοί που μοιάζουν με τικ (π.χ. ανοιγοκλείσιμο των ματιών, άγγιγμα, χτύπημα με το δάχτυλο) και ορισμένα σύνθετα κινητικά τικ εντοπίζονται στη «τομή» της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής (OCD) και του συνδρόμου Tourette, γεγονός που καθιστά εξαιρετικά δύσκολη την προσπάθεια διαχωρισμού τους σε κλινικό επίπεδο.

Τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ - υπερκινητικότητα, απροσεξία, παρορμητικότητα - ανιχνεύονται σε περίπου 50% των ασθενών με σύνδρομο Tourette και συχνά εμφανίζονται πριν από την εμφάνιση των τικ. Ένα παιδί με μέτριο ή σοβαρό σύνδρομο Tourette, κατά κανόνα, δίνει την εντύπωση απρόσεκτου, νευρικού, παρορμητικού, επομένως μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ σε έναν τέτοιο ασθενή. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν η ΔΕΠΥ είναι μία από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette ή απλώς μια συννοσηρή διαταραχή. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δύο τύπους συνδρόμου Tourette με συννοσηρή ΔΕΠΥ: στον έναν από αυτούς, η ΔΕΠΥ είναι ανεξάρτητη από το σύνδρομο Tourette, και στον άλλο, η ΔΕΠΥ είναι δευτερογενής του συνδρόμου Tourette. Μερικοί ερευνητές ανέφεραν ότι η παρουσία ΔΕΠΥ προβλέπει υψηλό κίνδυνο σοβαρών τικ και την παρουσία άλλων συννοσηρών διαταραχών. Τα παιδιά με ΔΕΠΥ και σύνδρομο Tourette συχνά αντιμετωπίζουν πιο σημαντικές δυσκολίες στον έλεγχο των δικών τους παρορμήσεων, συμπεριλαμβανομένων των επιθετικών. Η επιθετικότητα μπορεί να συνοδεύεται από απρόβλεπτα επεισόδια συναισθηματικής εκφόρτισης, τα οποία προκαλούνται από απογοήτευση ή χλευασμό από συνομηλίκους ή συγγενείς. Σύμφωνα με μια μελέτη, οι κρίσεις οργής είναι πιο συχνές σε άτομα με συνδυασμό ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και ΔΕΠΥ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Πορεία του συνδρόμου Tourette

Η μέση ηλικία εμφάνισης κινητικών τικ είναι τα 7 έτη. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα τικ συχνά εξαπλώνονται προς την οπίσθια ουρά. Η μέση ηλικία εμφάνισης φωνητικών τικ είναι τα 11 έτη. Ο τύπος και η σοβαρότητα των τικ συνήθως αλλάζουν σε κυματοειδές μοτίβο, με τα συμπτώματα να τείνουν να γίνονται πιο σοβαρά μέχρι τα μέσα της εφηβείας. Στην εφηβεία, παρατηρείται συχνά μερική ύφεση ή σταθεροποίηση των συμπτωμάτων. Στους περισσότερους ενήλικες με σύνδρομο Tourette, τα τικ συνεχίζουν να επηρεάζουν τις καθημερινές δραστηριότητες του ασθενούς και στο ένα τρίτο των περιπτώσεων αυτή η παρέμβαση είναι σημαντική.

Ταξινόμηση του συνδρόμου Tourette

Τα κινητικά και φωνητικά τικ διακρίνονται σε απλά και σύνθετα. Τα απλά κινητικά τικ είναι γρήγορες ή αστραπιαίες κινήσεις που περιλαμβάνουν μία μόνο μυϊκή ομάδα. Σε αντίθεση με τον τρόμο, τα τικ δεν είναι ρυθμικά. Παραδείγματα απλών κινητικών τικ περιλαμβάνουν το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, το τίναγμα του κεφαλιού και το κούνημα των ώμων. Τα σύνθετα κινητικά τικ είναι πιο αργές και πιο συντονισμένες κινήσεις που μοιάζουν με φυσιολογικές, σκόπιμες κινήσεις ή χειρονομίες, αλλά είναι άκαιρες ή διαφέρουν σε χρόνο και πλάτος. Παραδείγματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες, άγγιγμα, στρίψιμο αντικειμένων, κοπροπραξία (άσεμνες χειρονομίες) και ηχοπραξία (μίμηση κινήσεων άλλων ανθρώπων). Τα κινητικά τικ είναι συχνότερα κλονικές κινήσεις, αλλά μπορούν επίσης να είναι δυστονικές. Τα κλονικά τικ είναι ξαφνικές, βραχυπρόθεσμες και συνήθως επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως ανοιγοκλείσιμο των ματιών ή χτύπημα. Τα δυστονικά τικ ξεκινούν επίσης ξαφνικά, αλλά περιλαμβάνουν μια πιο επίμονη αλλαγή στη στάση του σώματος - για παράδειγμα, παρατεταμένο άνοιγμα του στόματος, αναγκαστική κάμψη του κορμού προς τα εμπρός, συνοδευόμενη από σφίξιμο της γνάθου. Τα τικ εμφανίζονται συχνά σε εκρήξεις, συμπεριλαμβανομένων αρκετών διαφορετικών κινήσεων ή ήχων, που εκτελούνται γρήγορα ή εκπέμπονται η μία μετά την άλλη.

Τα απλά φωνητικά τικ είναι γρήγοροι, άναρθροι ήχοι όπως ρουθούνισμα, συριγμός, βήχας, που μπορούν να αξιολογηθούν λανθασμένα ως εκδήλωση «αλλεργίας». Τα σύνθετα φωνητικά τικ περιλαμβάνουν διαδικασίες ανώτερης νευρικής δραστηριότητας: πρόκειται για γλωσσικά σημαντικές, αλλά ακατάλληλα χρονισμένες εκφωνήσεις παρεμβολών, λέξεων ή φράσεων. Τα σύνθετα φωνητικά τικ περιλαμβάνουν την ηχολαλία (επανάληψη της ομιλίας κάποιου άλλου), την παλιλαλία (επανάληψη της δικής μας ομιλίας), την κοπρολαλία (φωνή άσεμνων λέξεων ή εκφράσεων). Μερικοί συγγραφείς πιστεύουν ότι τα φωνητικά τικ θα πρέπει να θεωρούνται ένας τύπος κινητικών τικ, τα οποία χαρακτηρίζονται από συστολή των μυών της αναπνευστικής οδού.

Ταξινόμηση των τικ

	Μοτέρ	Φωνητικός
Απλός	Γρήγορο, αστραπιαία, χωρίς νόημα (π.χ. ανοιγοκλείσιμο των ματιών, νεύμα, κούνημα των ώμων, έξω γλώσσα, τέντωμα της κοιλιάς, κίνηση των δακτύλων των ποδιών)	Γρήγοροι, άναρθροι ήχοι (π.χ. βήχας, γρύλισμα, ρουθούνισμα, μουγκρητό, «ωχ, ωχ, ωχ»)
Συγκρότημα	Αργότερο, φαινομενικά σκόπιμο (π.χ. χειρονομίες, δυστονικές στάσεις, κοπροπραξία, επαναλαμβανόμενο άγγιγμα, λέπτυνση μαλλιών, άλμα, περιστροφή, κροτάλισμα δακτύλων, φτύσιμο)	Γλωσσικά σημαντικά στοιχεία ομιλίας (π.χ. κοπρολαλία, ηχολαλία, παλιλαλία, "εε. εε", "ουάου")

Πολλοί γιατροί πιστεύουν λανθασμένα ότι η παρουσία κοπρολαλίας είναι απαραίτητη για την τεκμηρίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Tourette, αλλά στην πραγματικότητα παρατηρείται μόνο σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων (σε 2-27% των ασθενών με σύνδρομο Tourette) και, κατά κανόνα, εμφανίζεται μόνο στην εφηβεία. Όσο πιο σοβαρή είναι η νόσος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανίχνευσης κοπρολαλίας. Μερικοί ερευνητές θεωρούν την κοπροπραξία και την κοπρολαλία ως μέρος του φάσματος των κοινωνικά απαράδεκτων ενεργειών ή φωνητικών εκφωνήσεων, που χαρακτηρίζονται ως κοπροφιλία. Σε μια μεγάλη σειρά ασθενών με σύνδρομο Tourette, η κοπρολαλία παρατηρήθηκε στο 32% των περιπτώσεων, η κοπροπραξία - στο 13% των περιπτώσεων, κάποια παραλλαγή της κοπροφιλίας - στο 38% των περιπτώσεων. Μια άλλη μελέτη για κοινωνικά απαράδεκτες ενέργειες και εκφράσεις διαπίστωσε ότι το 22% των ασθενών με σύνδρομο Tourette προσβάλλουν συνεχώς άλλους ανθρώπους, το 30% αισθάνεται την επιθυμία να προσβάλει άλλους, το 40% προσπαθεί να καταστείλει αυτήν την επιθυμία, το 24% προσπαθεί να κρύψει τις παρορμήσεις του αντικαθιστώντας το επιθετικό σχόλιο με κάτι άλλο που δεν είναι προσβλητικό για το άλλο άτομο. Σε μια προσπάθεια να προσβάλουν τους άλλους, οι ασθενείς λένε συχνότερα: «Είσαι χοντρός, άσχημος, ηλίθιος...» κ.λπ. Επιθετικές ενέργειες και σχόλια παρατηρούνται συχνότερα σε νεαρούς άνδρες με ΔΕΠΥ, διαταραχή συμπεριφοράς, κοπρολαλία, κοπροπραξία, εσωτερική («ψυχική») κοπρολαλία.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]