Σύνδρομο Tourette - Διάγνωση

Διαγνωστικά κριτήρια και μέθοδοι για την αξιολόγηση του συνδρόμου Tourette

Τα παροδικά τικ είναι συχνά, και εμφανίζονται σε περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών σχολικής ηλικίας. Η διάγνωση τίθεται όταν τα τικ επιμένουν για τουλάχιστον 4 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 12 μήνες. Αρκετά επεισόδια παροδικών τικ μπορεί να προηγούνται της ανάπτυξης χρόνιων τικ ή συνδρόμου Tourette. Τα χρόνια τικ (CT) είναι κινητικά ή φωνητικά τικ (αλλά όχι συνδυασμός και των δύο) που επιμένουν για περισσότερο από 1 έτος. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette απαιτούν την παρουσία πολλαπλών κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ, όχι απαραίτητα ταυτόχρονα. Για παράδειγμα, ένα 16χρονο αγόρι με πολλαπλά κινητικά τικ αλλά χωρίς φωνητικά τικ κατά τη στιγμή της εξέτασης θα διαγνωστεί με σύνδρομο Tourette εάν είχε φωνητικά τικ στην ηλικία των 12 ετών. Πολλοί θεωρούν τις διακρίσεις μεταξύ του συνδρόμου Tourette και των χρόνιων πολλαπλών κινητικών τικ τεχνητές, ειδικά δεδομένων των παρόμοιων προτύπων κληρονομικότητας που αναφέρονται σε γενεαλογικές μελέτες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette πρέπει να επιμένουν για περισσότερο από 1 έτος, με τις υφέσεις να μην διαρκούν περισσότερο από 3 μήνες. Σύμφωνα με το DSM-TV, η διαταραχή πρέπει να ξεκινήσει πριν από την ηλικία των 18 ετών, αν και αυτό το κριτήριο έχει ποικίλλει στο παρελθόν. Εάν τα τικ ξεκινήσουν μετά την ηλικία των 18 ετών, θα πρέπει να ταξινομηθούν ως «τικ που δεν προσδιορίζονται διαφορετικά».

Η ταξινόμηση των ήπιων τικ παραμένει ασαφής. Τα τρέχοντα κριτήρια του DSM-IV για τη διάγνωση όλων των τικ απαιτούν να προκαλούν «έντονη δυσφορία ή σημαντική έκπτωση στη λειτουργικότητα». Ωστόσο, πολλά παιδιά με τικ δεν γίνονται αντιληπτά από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Τα ήπια ή μέτρια τικ μπορεί παρ' όλα αυτά να προκαλέσουν κάποια δυσφορία και η παρουσία τους, ακόμη και αν δεν υπάρχει ανάγκη για φαρμακολογική καταστολή των τικ, μπορεί να επηρεάσει τη θεραπεία συννοσηρών διαταραχών όπως η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ή η ΔΕΠΥ. Από αυτή την άποψη, τα τικ μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένας χρήσιμος κλινικός δείκτης που αξίζει να αναφερθεί ακόμη και αν τα ίδια δεν απαιτούν θεραπεία. Η ταξινόμηση της σοβαρότητας των τικ επηρεάζει τα αποτελέσματα επιδημιολογικών και οικογενειακών γενετικών μελετών: εάν ληφθούν υπόψη οι ήπιες περιπτώσεις, η συχνότητα εμφάνισης των τικ θα είναι υψηλότερη, ενώ εάν εφαρμοστούν τα κριτήρια του DSM-IV, η συχνότητα εμφάνισης θα είναι χαμηλότερη.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette

• Α. Η παρουσία πολλαπλών κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ασθένειας, αλλά όχι απαραίτητα ταυτόχρονα (ένα τικ είναι μια ξαφνική, γρήγορη, επαναλαμβανόμενη, μη ρυθμική, στερεότυπη κίνηση ή φώνηση)
• Β. Τα τικ εμφανίζονται επανειλημμένα κατά τη διάρκεια της ημέρας (συνήθως σε εκρήξεις) σχεδόν καθημερινά ή περιοδικά για περισσότερο από 1 χρόνο, και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου η περίοδος απουσίας των τικ δεν υπερβαίνει τους 3 μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σημαντική δυσφορία ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• Ζ. Έναρξη - έως 18 ετών
• Δ. Η διαταραχή δεν προκαλείται από άμεσες φυσιολογικές επιδράσεις εξωγενών ουσιών (π.χ. ψυχοδιεγερτικά) ή από κάποια γενική ασθένεια (π.χ. νόσος του Huntington ή ιογενής εγκεφαλίτιδα)

Η εξέταση του ασθενούς περιλαμβάνει μια ενδελεχή κλινική και νευρολογική εξέταση για τον αποκλεισμό μιας ασθένειας που θα μπορούσε να προκαλέσει υπερκινητικότητα (π.χ., θυρεοτοξίκωση). Ήπια μη ειδικά νευρολογικά συμπτώματα («μικροσυμπτώματα») εντοπίζονται συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Tourette. Οι χορειόμορφες κινήσεις έχουν αναφερθεί ότι είναι πιο συχνές σε ασθενείς με τικ Ιδεοψυχαναγκαστικής Διαταραχής (OCD) και ΔΕΠΥ. Μια ψυχιατρική εξέταση και νευροψυχολογικές εξετάσεις είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό συννοσηρών ψυχικών διαταραχών ή κακών μαθησιακών ικανοτήτων, οι οποίες μπορεί να είναι η κύρια αιτία δυσπροσαρμογής στους ασθενείς. Η μελέτη της υπερκινητικότητας διεξάγεται καλύτερα χρησιμοποιώντας κλινικές κλίμακες αξιολόγησης που αξιολογούν τον τύπο, τη συχνότητα και τη σοβαρότητα κάθε τικ. Ένα εξαιρετικό παράδειγμα μιας τέτοιας κλίμακας είναι η Παγκόσμια Κλίμακα Αξιολόγησης Σοβαρότητας Τικ Yale (YGTSS). Χρησιμοποιούνται επίσης κλίμακες αυτοαναφοράς ή αναφοράς από γονείς, όπως η Λίστα Ελέγχου Συμπτωμάτων Συνδρόμου Tourette (TSSL). Το να ζητάτε από τον ασθενή να αναπαράγει τα τικ του προκαλεί μερικές φορές μια καταιγίδα τικ. Επειδή τα τικ συχνά μειώνονται ή εξαφανίζονται σε ένα άγνωστο περιβάλλον, όπως το ιατρείο, η βιντεοσκόπηση των τικ στο οικιακό περιβάλλον μπορεί να είναι μια σημαντική μέθοδος διερεύνησης των τικ για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Διαγνωστικά κριτήρια για άλλες παραλλαγές τικ

Παροδικά τικ

• Α. Μαχητικά ή πολλαπλά κινητικά ή φωνητικά τικ (δηλαδή, ξαφνικές, γρήγορες, επαναλαμβανόμενες, μη ρυθμικές, στερεότυπες κινήσεις ή φωνητικές εκφράσεις)
• Β. Τα τικ εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν καθημερινά, για τουλάχιστον 4 εβδομάδες αλλά όχι περισσότερο από 12 συνεχόμενους μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σημαντική δυσφορία ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• Ζ. Έναρξη - πριν από την ηλικία των 18 ετών
• Δ. Η διαταραχή δεν σχετίζεται με τις άμεσες φυσιολογικές επιδράσεις εξωγενών ουσιών (π.χ. ψυχοδιεγερτικών) ή με κάποια γενική ασθένεια (π.χ. νόσος Schtington ή ιογενής εγκεφαλίτιδα)
• Ε. Η διαταραχή δεν πληροί τα κριτήρια για σύνδρομο Tourette, χρόνια κινητικά ή φωνητικά τικ

Χρόνια κινητικά ή φωνητικά τικ

• Α. Κατά την περίοδο της ασθένειας, υπάρχουν τικ ή πολλαπλά κινητικά ή φωνητικά τικ (δηλαδή, ξαφνικές, γρήγορες, επαναλαμβανόμενες, μη ρυθμικές, στερεότυπες κινήσεις ή φωνητικές εκφράσεις), αλλά όχι συνδυασμός αυτών.
• Β. Τα τικ εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα (συνήθως σε εκρήξεις) σχεδόν καθημερινά ή περιοδικά για τουλάχιστον 1 χρόνο και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου η περίοδος χωρίς τικ δεν υπερβαίνει τους 3 μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σημαντική δυσφορία ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• Ζ. Έναρξη - πριν από την ηλικία των 18 ετών
• Δ. Η διαταραχή δεν σχετίζεται με τις άμεσες φυσιολογικές επιδράσεις εξωγενών ουσιών (π.χ. ψυχοδιεγερτικών) ή με κάποια γενική ασθένεια (π.χ. νόσος του Huntington ή ιογενής εγκεφαλίτιδα)
• Ε. Η διαταραχή δεν πληροί τα κριτήρια για σύνδρομο Tourette, χρόνια κινητικά ή φωνητικά τικ

Τίκι χωρίς περαιτέρω διευκρινίσεις

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Tourette

Δεδομένης της μεταβλητότητας και της ποικιλομορφίας των εκδηλώσεων του συνδρόμου Tourette, πρέπει να διαφοροποιείται από ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών και ψυχιατρικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της χορείας Sydenham, της χορείας Huntington, της προοδευτικής μυϊκής δυστονίας, του βλεφαρόσπασμου, της νευροακανθοκυττάρωσης, της μεταλοιμώδους εγκεφαλίτιδας, των φαρμακευτικών δυσκινησιών, των ψυχαναγκαστικών καταναγκασμών και των στερεοτυπικών συμπεριφορών που σχετίζονται με τον αυτισμό, της νοητικής υστέρησης και των ψυχώσεων. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να απαιτεί παρακλινική εξέταση και δοκιμαστική θεραπευτική παρέμβαση.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ απλών τικ και άλλων υπερκινητικών τύπων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τη διάρκεια, την εντόπιση, τη χρονική δυναμική και τη σύνδεση με την κίνηση. Για παράδειγμα, η τυπική χορεία χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερες μυϊκές συσπάσεις και χαοτική εμπλοκή διαφόρων μυϊκών ομάδων. Η χορεία Sydenham αναπτύσσεται οξέως, αμέσως μετά από μια στρεπτοκοκκική λοίμωξη και χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό αλλαγών στη συμπεριφορά και υπερκινητικότητας. Ορισμένες από αυτές τις υπερβολικές κινήσεις μπορεί να μοιάζουν με τικ. Από την άλλη πλευρά, χορειόμορφες κινήσεις έχουν περιγραφεί στο σύνδρομο Tourette, που προκύπτουν στο πλαίσιο απλών και σύνθετων κινητικών ή φωνητικών τικ. Μια διεξοδική μελέτη του ιστορικού, η πορεία της νόσου, μια λεπτομερής εξέταση για τον εντοπισμό άλλων συμπτωμάτων ρευματισμού θα πρέπει να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ χορείας Sydenham και συνδρόμου Tourette.

Η δυστονία διαφέρει από τα δυστονικά τικ λόγω της μεγαλύτερης επιμονής της υπερκινητικότητας και της απουσίας κλονικών τικ. Ο μυόκλωνος συνήθως έχει περιορισμένη εντόπιση, ενώ τα τικ ποικίλλουν σε εντόπιση και εμφανίζονται σε εκρήξεις. Οι κινήσεις των ματιών, όπως οι σπασμοί ή η παρατεταμένη απαγωγή, είναι χαρακτηριστικές των τικ και σπάνια παρατηρούνται σε άλλες υπερκινητικές καταστάσεις. Εξαιρέσεις περιλαμβάνουν:

1. δυστονικές οφθαλμοστροφικές κρίσεις που εμφανίζονται ως παρενέργεια της νευροληπτικής θεραπείας ή ως επιπλοκή της ληθαργικής εγκεφαλίτιδας.
2. μυόκλονος των ματιών, ο οποίος συχνά συνοδεύει μυόκλονο της μαλακής υπερώας.
3. οψόκλωνος.

Ο ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος, όταν έχει ήπιες εκδηλώσεις, μπορεί να είναι δύσκολο να διακριθεί από το ανοιγοκλείσιμο ή το στραβισμό των ματιών, αλλά η διαφορική διάγνωση συνήθως διευκολύνεται από την παρουσία τικ σε άλλες εντοπίσεις. Ο βλεφαρόσπασμος συνήθως επηρεάζει ηλικιωμένους, ενώ το σύνδρομο Tourette συνήθως εκδηλώνεται σε παιδιά.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]