Σύνδρομο Tourette: διάγνωση

Διαγνωστικά κριτήρια και μέθοδοι αξιολόγησης του συνδρόμου Tourette

Τα τσιμπούρια διαμετακόμισης είναι κοινά - περίπου το ένα τέταρτο των μαθητών. Η διάγνωση καθορίζεται με τη διατήρηση των τσιμπουριών για τουλάχιστον 4 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 12 μήνες. Η ανάπτυξη χρόνιων τικ ή σύνδρομο Tourette μπορεί να προηγείται από διάφορα επεισόδια παροδικών τικ. Τα χρόνια τσιμπούρια (XT) περιλαμβάνουν κινητικά ή φωνητικά τικ (αλλά όχι τον συνδυασμό τους), τα οποία παραμένουν για περισσότερο από 1 χρόνο. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette απαιτούν συνδυασμό πολλαπλών κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ, όχι απαραίτητα ταυτόχρονα. Για παράδειγμα, ένα 16-χρονών αγόρι με πολλαπλά κινητικά τικ, φωνητικά τικ χωρίς όμως κατά το χρόνο της επιθεώρησης, θα πρέπει να διαγνώσει το σύνδρομο Tourette, αν φωνητικά τικ που είχε παρατηρηθεί στην ηλικία των 12 ετών. Πολλοί θεωρούν τεχνητές τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Tourette και των χρόνιων πολλαπλών κινητικών τικ, λαμβάνοντας ιδιαίτερα υπόψη την παρόμοια φύση της κληρονομιάς σύμφωνα με τη γενεαλογική έρευνα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette πρέπει να διαρκούν περισσότερο από 1 χρόνο, ενώ η διάρκεια της ύφεσης δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 3 μήνες. Σύμφωνα με την DSM-TV, η ασθένεια πρέπει να εμφανιστεί πριν από την ηλικία των 18 ετών, αν και αυτό το κριτήριο έχει ποικίλει στο παρελθόν. Εάν τα τικ εμφανίζονται μετά από 18 χρόνια, θα πρέπει να χαρακτηριστούν ως "τσιμπούρια χωρίς πρόσθετες διευκρινίσεις".

Το ζήτημα της πιστοποίησης των ελαφρών τσιμπουριών παραμένει ασαφές. Τα σύγχρονα κριτήρια DSM-IV για τη διάγνωση όλων των ειδών τικ απαιτούν να προκαλέσουν «σοβαρή ταλαιπωρία ή σημαντική αναπηρία». Αλλά πολλά παιδιά με τικ δεν εμπίπτουν στο πεδίο των ιατρικών υπηρεσιών. Ήπια έως μέτρια τικ μπορεί, ωστόσο, να προκαλέσει κάποια δυσφορία, και η παρουσία τους, ακόμη και αν δεν είναι αναγκαίο η φαρμακολογική καταστολή των τικ μπορεί να επηρεάσει τη θεραπεία των συνυπάρχουσες διαταραχές όπως OCD ή DBH. Από την άποψη αυτή, τα τικ μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένας χρήσιμος κλινικός δείκτης που αξίζει να αναφερθεί, ακόμη και αν από μόνα τους δεν απαιτείται θεραπεία. Κατάταξη της δριμύτητας των τικ επηρεάζουν τα αποτελέσματα των επιδημιολογικών και την οικογένειά γενετικές μελέτες: λαμβάνοντας υπόψη τις περιπτώσεις των τσιμπουριών πνευμονική νόσο θα είναι υψηλότερο, εάν χρησιμοποιούνται τα κριτήρια DSM-IV, η συχνότητα θα είναι χαμηλότερη.

[1], [2], [3]

Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Touretge

• A. Η παρουσία πολλαπλών κινητικά τικ τουλάχιστον μία φωνητικά τικ σε οποιαδήποτε περίοδο της νόσου, αλλά όχι απαραίτητα ταυτόχρονα (tic - αιφνίδια, ταχεία, επαναλαμβανόμενη σπασμωδική στερεοτυπική κίνηση ή εκφορά)
• Β. Οι ασθένειες εμφανίζονται πολλές φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας (συνήθως εστίες) σχεδόν καθημερινά ή περιοδικά για περισσότερο από 1 χρόνο, οπότε η απουσία τικ δεν υπερβαίνει τους 3 μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σοβαρή ενόχληση ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• G. Αρχή - πριν από την ηλικία των 18 ετών
• Ε. Η διαταραχή δεν προκαλείται από άμεση φυσιολογική έκθεση σε εξωγενείς ουσίες (π.χ. ψυχοδιεγερτικά) ή μια κοινή ασθένεια (π.χ. ασθένεια του Huntington ή ιική εγκεφαλίτιδα)

Η εξέταση του ασθενούς περιλαμβάνει λεπτομερή φυσική και νευρολογική εξέταση για την εξαίρεση της νόσου, η οποία μπορεί να προκαλέσει υπερκινητικότητα (π.χ. θυρεοτοξίκωση). Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette συχνά εμφανίζουν ήπια μη ειδικά νευρολογικά συμπτώματα ("μικροσυμπτώματα"). Αναφέρθηκε για συχνότερη ανίχνευση κινήσεων χοριομορφίας σε ασθενείς με τσιμπούρια του OCD και του DVG. Οι ψυχιατρικές εξετάσεις και οι νευροψυχολογικές εξετάσεις είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό συνωστωδών ψυχιατρικών διαταραχών ή χαμηλής ικανότητας μάθησης, η οποία μπορεί να είναι η κύρια αιτία της κακής προσαρμογής. Η μελέτη της υπερκινητικότητας γίνεται καλύτερα χρησιμοποιώντας κλινικές κλίμακες αξιολόγησης, οι οποίες παρέχουν μια εκτίμηση του τύπου, της συχνότητας και της σοβαρότητας κάθε κροσσώματος. Ένα εξαίρετο παράδειγμα μιας τέτοιας κλίμακας είναι η Κλίμακα Αξιολόγησης της Σοβαρότητας της Yale Global Tic (YGTSS). Χρησιμοποιούνται επίσης ζυγαριές με βάση την αυτοαξιολόγηση ή την αξιολόγηση από τους γονείς, όπως η Κλίμακα Σύμπτωμα Σύμπτωμα Σύρματος (TSSL). Εάν ζητήσετε από τον ασθενή να αναπαράγει τα διαθέσιμα τσιμπούρια, προκαλεί μερικές φορές μια τατουάζ. Όπως σε άγνωστο περιβάλλον, όπως στο γραφείο ενός γιατρού, τικ συχνά αποδυναμωθεί ή χαθεί, βίντεο τσιμπούρια στο περιβάλλον του σπιτιού μπορεί να είναι μια σημαντική μέθοδος για τη μελέτη των τσιμπουριών, για να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

[4], [5], [6], [7], [8]

Διαγνωστικά κριτήρια για άλλες παραλλαγές τικ

Μεταβατικά τσιμπούρια

• Α. Bojnichnye ή πολλαπλές κινητικές ή φωνητικές τικ (δηλαδή, ξαφνικές, γρήγορες, επαναλαμβανόμενες μη ρυθμικές στερεότυπες κινήσεις ή φωνητικές)
• Β. Tiki προκύπτουν πολύ μία φορά την ημέρα, σχεδόν καθημερινά για τουλάχιστον 4 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 12 συνεχόμενους μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σοβαρή δυσφορία ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• Ζ. Έναρξη - ηλικίας κάτω των 18 ετών
• Ε. Η διαταραχή δεν σχετίζεται με άμεση φυσιολογική έκθεση σε εξωγενείς ουσίες (π.χ. ψυχοδιεγερτικά) ή μια κοινή ασθένεια (π.χ. ασθένεια Schwington ή ιική εγκεφαλίτιδα)
• Ε. Η διαταραχή δεν πληροί τα κριτήρια για σύνδρομο Tourette, χρόνιο κινητικό ή φωνητικό τικ

Χρονικά κινητικά ή φωνητικά τικ

• Α. Πολλά κινητικά ή φωνητικά τικ (δηλαδή ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες μη ρυθμικές στερεοτυπικές κινήσεις ή φωνητικές ενέργειες), αλλά όχι ο συνδυασμός τους, είναι παρούσες κατά την περίοδο της ασθένειας
• B. Tiki εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα (συνήθως εστίες) σχεδόν καθημερινά ή περιοδικά για τουλάχιστον 1 χρόνο, κατά τη διάρκεια του οποίου η απουσία τικ δεν υπερβαίνει τους 3 μήνες
• Β. Η διαταραχή προκαλεί σοβαρή δυσφορία ή διαταράσσει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς
• Ζ. Έναρξη - ηλικίας κάτω των 18 ετών
• Η διαταραχή δεν συσχετίζεται με άμεση φυσιολογική έκθεση σε εξωγενείς ουσίες (π.χ. ψυχοδιεγερτικά) ή μια κοινή ασθένεια (π.χ. ασθένεια του Gentigton ή ιική εγκεφαλίτιδα)
• Ε. Η διαταραχή δεν πληροί τα κριτήρια για σύνδρομο Tourette, χρόνιο κινητικό ή φωνητικό τικ

Κρότωνες χωρίς πρόσθετη διευκρίνιση

[9], [10], [11], [12]

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Tourette

Δεδομένης της μεταβλητότητας και της πολλαπλής εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette, είναι αναγκαίο να διαφοροποιηθούν με ένα ευρύ φάσμα των νευρολογικών και ψυχιατρικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης και της χορείας Sydenham, χορεία του Huntington, προοδευτική μυϊκή δυστονία, βλεφαρόσπασμο, neyroakantotsitoz, μετα-μολυσματική εγκεφαλίτιδα, φαρμακευτικά δυσκινησία, καταναγκασμούς και στερεοτυπία σχετίζονται με τον αυτισμό, διανοητική καθυστέρηση , ψυχώσεις. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να απαιτεί παρακλινική εξέταση και δοκιμαστική θεραπευτική παρέμβαση.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ απλών τικ και άλλων υπερκινητικών διεξάγεται λαμβάνοντας υπόψη τη διάρκεια, τον εντοπισμό, τη χρονική δυναμική και την επικοινωνία με μετατόπιση. Για παράδειγμα, η τυπική χορεία χαρακτηρίζεται από μακρύτερες μυϊκές συσπάσεις και χαοτική εμπλοκή διαφόρων μυϊκών ομάδων. Η Chorea Sidengam αναπτύσσεται έντονα, σύντομα μετά από μια στρεπτοκοκκική λοίμωξη και χαρακτηρίζεται από ένα συνδυασμό συμπεριφορικών αλλαγών και υπερκινητικότητας. Μερικές από αυτές τις υπερβολικές κινήσεις μπορεί να μοιάζουν με κρότωνες. Από την άλλη πλευρά, με το σύνδρομο Tourette, περιγράφονται χορεοειδή κινήσεις που προκύπτουν σε φόντο απλών και σύνθετων κινητικών ή φωνητικών τικ. Μια λεπτομερής εξέταση της αναμνησίας, της πορείας της νόσου, μιας λεπτομερούς εξέτασης για τον εντοπισμό άλλων συμπτωμάτων του ρευματισμού θα πρέπει να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ της χορείας του Sidenham και του συνδρόμου Tourette.

Η δυστονία διαφέρει από τα δυστονικά τικ με την μεγαλύτερη επιμονή της υπερκινητικότητας και την απουσία κλονικών τικ. Οι μυοκλονίες συνήθως έχουν περιορισμένο εντοπισμό, ενώ τα τσιμπούρια ποικίλλουν στη θέση τους και εμφανίζονται ως εστίες. Η κίνηση των ματιών, όπως συσπάσεις ή παρατεταμένη απόσυρση, είναι χαρακτηριστική των τικ και σπανίως παρατηρείται σε άλλες υπερκινησίες. Οι εξαιρέσεις είναι:

1. δυστονικές οφθαλμικές κρίσεις που προκύπτουν ως παρενέργεια της νευροληπτικής θεραπείας ή ως επιπλοκή της λήθαργης εγκεφαλίτιδας,
2. μυοκλονία των ματιών, που συχνά συνοδεύει τη μυοκλονία του μαλακού ουρανίσκου.
3. opsoklonus.

Ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος, όταν έχει ήπια συμπτώματα, μπορεί να είναι δύσκολο να διακριθεί από τικ αναβοσβήνει ή μάζεμα, αλλά διαφορική διάγνωση τους είναι συνήθως διευκολύνεται από την παρουσία των τσιμπουριών σε άλλους δικτυακούς τόπους. Ο βλεφαρόσπασμος συνήθως επηρεάζει τους ηλικιωμένους, ενώ το σύνδρομο Tourette συνήθως εκδηλώνεται σε παιδιά.

[13], [14], [15], [16]