Θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi

Η θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi πριν από τη φάση επιτάχυνσης περιορίζεται στον επαρκή έλεγχο των αναδυόμενων λοιμώξεων. Στην περίπτωση βαθιών αποστημάτων, εκτός από την αντιβακτηριακή θεραπεία, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία. Η θεραπεία στη φάση επιτάχυνσης πραγματοποιείται σύμφωνα με το πρωτόκολλο που προορίζεται για την PHPH, με υποχρεωτική επακόλουθη αλλογενή HSCT από έναν HLA-ταυτόσημο ή απλοταυτόσημο δότη. Το 2006, οι Tardieu et al. δημοσίευσαν τα αποτελέσματα περισσότερων από 20 ετών εμπειρίας στη μεταμόσχευση ασθενών με σύνδρομο Chediak-Higashi, που πραγματοποιήθηκε στο Νοσοκομείο Necker-Enfants Matades στο Παρίσι. Πενταετής επιβίωση παρατηρήθηκε σε 10 από τους 14 ασθενείς, αλλά 2 από τους 10 επιζώντες ασθενείς είχαν νευρολογικές διαταραχές στην πρώιμη περίοδο μετά τη μεταμόσχευση και σε άλλους 3 ασθενείς εμφανίστηκαν 20 χρόνια ή περισσότερο μετά τη μεταμόσχευση. Είναι ενδιαφέρον ότι ένας ασθενής που έλαβε μεταμόσχευση από έναν δότη ασύμβατο με 1 HLA αντιγόνο ανέπτυξε παρόμοια συμπτώματα μόνο στην ηλικία των 21 ετών και μόνο το 4% των κυττάρων του δότη ανιχνεύθηκαν κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου μετά τη μεταμόσχευση. Ελλείψει γονιδιακής θεραπείας, η HSCT παραμένει η μόνη ριζική θεραπεία για ασθενείς που πάσχουν από CHS.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση, απουσία HSCT, είναι δυσμενής, καθώς τα παιδιά με σύνδρομο Chediak-Higashi συνήθως δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Οι αιτίες θανάτου είναι συνήθως σοβαρές λοιμώξεις, αιμορραγικό σύνδρομο. Έχουν περιγραφεί αρκετοί ασθενείς ηλικίας 20 ετών που δεν υποβλήθηκαν σε HSCT, ωστόσο, σε αυτούς τους ασθενείς, με την πάροδο των ετών, παρατηρείται αύξηση του λεμφοϋπερπλασίας και ο κίνδυνος κακοήθους λεμφώματος αυξάνεται σημαντικά.