Σύνδρομο Bartter

Ο όρος σωληνοειδές δυσλειτουργία με υποκαλιαιμία συνδυάζει σύνδρομο Bartter (συμπεριλαμβανομένων παραλλαγή Gitelman) ψευδοϋποαλδοστερονοπά (σύνδρομο Liddle) και την προγεννητική giperprostaglandin σύνδρομο Ε. Το τελευταίο δεν παρατηρείται σε ενήλικες.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες bartter σύνδρομο

Το σύνδρομο Bartter είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που εκδηλώνεται με υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση, υπερουρικαιμία και αυξημένη δραστηριότητα της ρενίνης και της αλδοστερόνης.

Ξεχωριστά, η παραλλαγή του Gitelman είναι ξεχωριστή: εκτός από αυτά τα χαρακτηριστικά, σημειώνονται επίσης υπομαγνησιαιμία και υποκαλκαρία.

Επί του παρόντος, έχουν αποκρυπτογραφηθεί ορισμένοι γενετικοί μηχανισμοί του συνδρόμου Bartter και της παραλλαγής Gitelman. Το σύνδρομο Bartter κληρονομείται από το αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Liddle - με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Αναγνωρισμένες μεταλλάξεις υπεύθυνες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Liddle (16p12.2-13.11 και 12p13.1).

Επιλογές για το σύνδρομο Bartter

Επιλογή	Εντοπισμός της μετάλλαξης	Το γονιδιακό προϊόν
Τύπος Ι (νεογνική)	NKCC2 (15q)	Φουροσεμίδη, ευαίσθητη στη βουμετανίδη Na + -, K + -, πρωτεΐνη μεταφοράς 2C1 του ανερχόμενου γόνατος του βρόχου Henle
Τύπος ΙΙ	ROMK (llq24)	Εξαρτώμενη από ΑΤΡ πρωτεΐνη διαύλου καλίου
Τύπος ΙΙΙ	CLKNKB (1ρ36)	Μεταφορέας πρωτεϊνών C1
Η έκδοση του Gitelman	NCCT (16ql3)	Ο ευαίσθητος στη θειαζίδη μεταφορέας Na +  και C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Συμπτώματα bartter σύνδρομο

Για το σύνδρομο Bartter, η οποία εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία (νεογνική παραλλαγή), που χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία με πολυουρία, αφυδάτωση, υπερθερμία, υπερασβεστουρία και νεφρολιθίαση ασβεστίου πρώιμη ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Bartter, το οποίο αργότερα εκδηλώθηκε (η κλασική έκδοση), προχωρεί πιο καλοφτιαγμένα. Οι περισσότεροι ασθενείς αρχίζουν να διαμαρτύρονται πριν από την ηλικία των 25 ετών. Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Bartter είναι σημάδια  υποκαλιαιμίας : μυϊκή αδυναμία, παραισθησία, μυϊκές κράμπες έως τυπικές κρίσεις.

Με σοβαρή υποκαλιαιμία, η ραβδομυόλυση, που περιπλέκεται από οξεία νεφρική ανεπάρκεια, είναι δυνατή, αλλά αυτές οι παρατηρήσεις είναι σπάνιες. Με το σύνδρομο Bartter, η αρτηριακή πίεση παραμένει κανονική, παρατηρείται συχνά  πολυουρία.

Η παραλλαγή Gitelman ανακαλύπτεται για πρώτη φορά σε έναν ενήλικα. Η υπομαγνησιαιμία προκαλεί ασβεστοποίηση του αρθρικού χόνδρου, με αποτέλεσμα τη μόνιμη αρθραλγία. Επίσης, παρατηρείται απόθεση ασβεστίου στον σκληρό και την ίριδα του οφθαλμού. Μερικές φορές αναπτύσσεται η τερματική νεφρική ανεπάρκεια. Σε ασθενείς με παραλλαγή Gitelman, θα πρέπει να προτιμάται η μόνιμη περιτοναϊκή κάθαρση των εξωτερικών ασθενών, η οποία σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο περαιτέρω διαταραχής του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών.

Για το σύνδρομο Liddle που χαρακτηρίζεται από σοβαρή αρτηριακή υπέρταση.

[10], [11], [12], [13]

Διαγνωστικά bartter σύνδρομο

Εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Bartter

Όπως συμβαίνει με το «κλασικό» σύνδρομο Bartter και με την παραλλαγή Gitelman, παρατηρείται σημαντική αύξηση της συγκέντρωσης του καλίου και του χλωριούχου στα ούρα.

Με το σύνδρομο Liddle παρατηρείται σημαντική αύξηση στην απέκκριση του καλίου με ταυτόχρονη κατακράτηση νατρίου. Η συγκέντρωση της αλδοστερόνης στο αίμα δεν αλλάζει ή μειώνεται.

[14], [15]

Εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Bartter

Σε αντίθεση με το σύνδρομο του Bartter, η παραλλαγή του Gitelman στα δείγματα βιοψίας του ιστού των νεφρών δεν παρουσιάζει υπερπλασία της συσκευής με την επικάλυψη.

Θεραπεία bartter σύνδρομο

Σε σχέση με την αύξηση της δραστηριότητας των προσταγλανδινών, η θεραπεία του συνδρόμου Bartter συνίσταται στη χορήγηση των ΜΣΑΦ. Κατά το διορισμό τους είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης νεφροτοξικής δράσης είναι υψηλότερος από ότι στον γενικό πληθυσμό.

Στους ασθενείς με ψευδο-υποαλδοστερονισμό αποδίδεται το triamterene ή το amiloride. Η σπιρονολακτόνη είναι αναποτελεσματική. βρόχο και διουρητικά που μοιάζουν με θειαζίδια αντενδείκνυνται λόγω επιδείνωσης της υποκαλιαιμίας. Με την ανάπτυξη τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας, πραγματοποιείται μεταμόσχευση νεφρού.