Σύνδρομο Bartter

Ο όρος δυσλειτουργία των σωληναρίων με υποκαλιαιμία περιλαμβάνει το σύνδρομο Bartter (συμπεριλαμβανομένης της παραλλαγής Gitelman), τον ψευδοϋποαλδοστερονισμό (σύνδρομο Liddle) και το προγεννητικό σύνδρομο υπερπροσταγλανδίνης Ε. Το τελευταίο δεν παρατηρείται σε ενήλικες.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες Σύνδρομο Bartter

Το σύνδρομο Bartter είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσος που χαρακτηρίζεται από υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση, υπερουρικαιμία και αυξημένη δραστικότητα ρενίνης και αλδοστερόνης.

Η παραλλαγή Gitelman ξεχωρίζει ξεχωριστά: εκτός από τα προαναφερθέντα συμπτώματα, παρατηρούνται επίσης υπομαγνησιαιμία και υποασβεστιουρία.

Προς το παρόν, έχουν αποκρυπτογραφηθεί ορισμένοι γενετικοί μηχανισμοί του συνδρόμου Bartter και της παραλλαγής Gitelman. Το σύνδρομο Bartter κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, ενώ το σύνδρομο Liddle κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις υπεύθυνες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Liddle (16p12.2-13.11 και 12p13.1).

Παραλλαγές του συνδρόμου Bartter

Επιλογή	Εντοπισμός της μετάλλαξης	Γονιδιακό προϊόν
Τύπος Ι (νεογνικός)	NKCC2(15q)	Φουροσεμίδη-, βουμετανίδη-ευαίσθητη πρωτεΐνη μεταφοράς Na + -, K + -, 2C1 του ανιόντος σκέλους της αγκύλης του Henle
Τύπος II	ROMK(llq24)	ATP-εξαρτώμενη πρωτεΐνη καναλιού καλίου
Τύπος III	CLKNKB (1ρ36)	Πρωτεΐνη μεταφορέα C1
Η παραλλαγή του Γκίτελμαν	NCCT (16ql3)	Μεταφορέας Na + και C1 ευαίσθητος στις θειαζίδες

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Bartter

Το σύνδρομο Bartter, το οποίο εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία (νεογνική παραλλαγή), χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία με πολυουρία, αφυδάτωση, υπερθερμία, υπερασβεστιουρία και πρώιμη ανάπτυξη νεφρολιθίασης ασβεστίου.

Το σύνδρομο Bartter, που εκδηλώνεται αργότερα (κλασική παραλλαγή), είναι πιο καλοήθης. Οι περισσότεροι ασθενείς αρχίζουν να παραπονιούνται πριν από την ηλικία των 25 ετών. Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Bartter είναι σημάδια υποκαλιαιμίας: μυϊκή αδυναμία, παραισθησία, μυϊκές κράμπες έως και τυπικούς σπασμούς.

Με σοβαρή υποκαλιαιμία, μπορεί να αναπτυχθεί ραβδομυόλυση, η οποία περιπλέκεται από οξεία νεφρική ανεπάρκεια, αλλά τέτοιες παρατηρήσεις είναι σπάνιες. Στο σύνδρομο Bartter, η αρτηριακή πίεση παραμένει φυσιολογική και συχνά παρατηρείται πολυουρία.

Η παραλλαγή Gitelman συχνά ανιχνεύεται για πρώτη φορά σε ενήλικες. Η υπομαγνησιαιμία προκαλεί ασβεστοποίηση του αρθρικού χόνδρου, οδηγώντας σε επίμονη αρθραλγία. Παρατηρούνται επίσης εναποθέσεις ασβεστίου στον σκληρό χιτώνα και την ίριδα. Μερικές φορές αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο. Σε ασθενείς με την παραλλαγή Gitelman, θα πρέπει να προτιμάται η συνεχής περιπατητική περιτοναϊκή κάθαρση, καθώς σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο περαιτέρω διαταραχής του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών.

Το σύνδρομο Liddle χαρακτηρίζεται από σοβαρή αρτηριακή υπέρταση.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Bartter

Εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Bartter

Τόσο στο «κλασικό» σύνδρομο Bartter όσο και στην παραλλαγή Gitelman, παρατηρείται σημαντική αύξηση στη συγκέντρωση καλίου και χλωριδίων στα ούρα.

Στο σύνδρομο Liddle, παρατηρείται σημαντική αύξηση στην απέκκριση καλίου με ταυτόχρονη κατακράτηση νατρίου. Η συγκέντρωση της αλδοστερόνης στο αίμα παραμένει αμετάβλητη ή μειωμένη.

[ 13 ], [ 14 ]

Ενόργανη διάγνωση του συνδρόμου Bartter

Σε αντίθεση με το σύνδρομο Bartter, στην παραλλαγή Gitelman, η υπερπλασία της παρασπειραματικής συσκευής δεν ανιχνεύεται σε βιοψίες νεφρικού ιστού.

Θεραπεία Σύνδρομο Bartter

Λόγω της αυξημένης δραστικότητας των προσταγλανδινών, η θεραπεία του συνδρόμου Bartter περιλαμβάνει τη χορήγηση ΜΣΑΦ. Κατά τη συνταγογράφηση τους, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι ο κίνδυνος εμφάνισης νεφροτοξικών επιδράσεων είναι υψηλότερος από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Στους ασθενείς με ψευδοϋποαλδοστερονισμό συνταγογραφείται τριαμτερένη ή αμιλορίδη. Η σπιρονολακτόνη είναι αναποτελεσματική. Τα διουρητικά της αγκύλης και τα θειαζιδικά διουρητικά αντενδείκνυνται λόγω επιδείνωσης της υποκαλιαιμίας. Εάν αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο, πραγματοποιείται μεταμόσχευση νεφρού.