Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Bartter
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Αιτίες Σύνδρομο Bartter
Το σύνδρομο Bartter είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσος που χαρακτηρίζεται από υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση, υπερουρικαιμία και αυξημένη δραστικότητα ρενίνης και αλδοστερόνης.
Η παραλλαγή Gitelman ξεχωρίζει ξεχωριστά: εκτός από τα προαναφερθέντα συμπτώματα, παρατηρούνται επίσης υπομαγνησιαιμία και υποασβεστιουρία.
Προς το παρόν, έχουν αποκρυπτογραφηθεί ορισμένοι γενετικοί μηχανισμοί του συνδρόμου Bartter και της παραλλαγής Gitelman. Το σύνδρομο Bartter κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, ενώ το σύνδρομο Liddle κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις υπεύθυνες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Liddle (16p12.2-13.11 και 12p13.1).
Παραλλαγές του συνδρόμου Bartter
Επιλογή |
Εντοπισμός της μετάλλαξης |
Γονιδιακό προϊόν |
Τύπος Ι (νεογνικός) |
NKCC2(15q) |
Φουροσεμίδη-, βουμετανίδη-ευαίσθητη πρωτεΐνη μεταφοράς Na + -, K + -, 2C1 του ανιόντος σκέλους της αγκύλης του Henle |
Τύπος II |
ROMK(llq24) |
ATP-εξαρτώμενη πρωτεΐνη καναλιού καλίου |
Τύπος III |
CLKNKB (1ρ36) |
Πρωτεΐνη μεταφορέα C1 |
Η παραλλαγή του Γκίτελμαν |
NCCT (16ql3) |
Μεταφορέας Na + και C1 ευαίσθητος στις θειαζίδες |
Συμπτώματα Σύνδρομο Bartter
Το σύνδρομο Bartter, το οποίο εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία (νεογνική παραλλαγή), χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία με πολυουρία, αφυδάτωση, υπερθερμία, υπερασβεστιουρία και πρώιμη ανάπτυξη νεφρολιθίασης ασβεστίου.
Το σύνδρομο Bartter, που εκδηλώνεται αργότερα (κλασική παραλλαγή), είναι πιο καλοήθης. Οι περισσότεροι ασθενείς αρχίζουν να παραπονιούνται πριν από την ηλικία των 25 ετών. Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Bartter είναι σημάδια υποκαλιαιμίας: μυϊκή αδυναμία, παραισθησία, μυϊκές κράμπες έως και τυπικούς σπασμούς.
Με σοβαρή υποκαλιαιμία, μπορεί να αναπτυχθεί ραβδομυόλυση, η οποία περιπλέκεται από οξεία νεφρική ανεπάρκεια, αλλά τέτοιες παρατηρήσεις είναι σπάνιες. Στο σύνδρομο Bartter, η αρτηριακή πίεση παραμένει φυσιολογική και συχνά παρατηρείται πολυουρία.
Η παραλλαγή Gitelman συχνά ανιχνεύεται για πρώτη φορά σε ενήλικες. Η υπομαγνησιαιμία προκαλεί ασβεστοποίηση του αρθρικού χόνδρου, οδηγώντας σε επίμονη αρθραλγία. Παρατηρούνται επίσης εναποθέσεις ασβεστίου στον σκληρό χιτώνα και την ίριδα. Μερικές φορές αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο. Σε ασθενείς με την παραλλαγή Gitelman, θα πρέπει να προτιμάται η συνεχής περιπατητική περιτοναϊκή κάθαρση, καθώς σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο περαιτέρω διαταραχής του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών.
Το σύνδρομο Liddle χαρακτηρίζεται από σοβαρή αρτηριακή υπέρταση.
Διαγνωστικά Σύνδρομο Bartter
Εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Bartter
Τόσο στο «κλασικό» σύνδρομο Bartter όσο και στην παραλλαγή Gitelman, παρατηρείται σημαντική αύξηση στη συγκέντρωση καλίου και χλωριδίων στα ούρα.
Στο σύνδρομο Liddle, παρατηρείται σημαντική αύξηση στην απέκκριση καλίου με ταυτόχρονη κατακράτηση νατρίου. Η συγκέντρωση της αλδοστερόνης στο αίμα παραμένει αμετάβλητη ή μειωμένη.
Ενόργανη διάγνωση του συνδρόμου Bartter
Σε αντίθεση με το σύνδρομο Bartter, στην παραλλαγή Gitelman, η υπερπλασία της παρασπειραματικής συσκευής δεν ανιχνεύεται σε βιοψίες νεφρικού ιστού.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Ποιος θα επικοινωνήσει;
Θεραπεία Σύνδρομο Bartter
Λόγω της αυξημένης δραστικότητας των προσταγλανδινών, η θεραπεία του συνδρόμου Bartter περιλαμβάνει τη χορήγηση ΜΣΑΦ. Κατά τη συνταγογράφηση τους, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι ο κίνδυνος εμφάνισης νεφροτοξικών επιδράσεων είναι υψηλότερος από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.
Στους ασθενείς με ψευδοϋποαλδοστερονισμό συνταγογραφείται τριαμτερένη ή αμιλορίδη. Η σπιρονολακτόνη είναι αναποτελεσματική. Τα διουρητικά της αγκύλης και τα θειαζιδικά διουρητικά αντενδείκνυνται λόγω επιδείνωσης της υποκαλιαιμίας. Εάν αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο, πραγματοποιείται μεταμόσχευση νεφρού.