Σύνδρομο Gardner

Για πρώτη φορά το 1951, ο EJ Gardner, και 2 χρόνια αργότερα οι EJ Gardner και RC Richards περιέγραψαν μια μοναδική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δερματικές και υποδόριες αλλοιώσεις που εμφανίζονται ταυτόχρονα με καρκινικές αλλοιώσεις των οστών και όγκους των μαλακών ιστών. Σήμερα, αυτή η ασθένεια, η οποία συνδυάζει πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα, πολλαπλά οστεώματα και οστεοϊνώματα, όγκους των μαλακών ιστών, ονομάζεται σύνδρομο Gardner.

Έχει διαπιστωθεί ότι το σύνδρομο Gardner είναι μια πλειοτροπική κυρίαρχη-κληρονομική ασθένεια με ποικίλους βαθμούς διείσδυσης, η οποία βασίζεται σε μεσεγχυματική δυσπλασία. Η κλινική και μορφολογική εικόνα είναι πολλαπλές πολυποδίες του παχέος εντέρου (μερικές φορές και του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου) με τάση για καρκινική εκφύλιση, πολλαπλά οστεώματα και οστεοϊνώματα των οστών του κρανίου και άλλων τμημάτων του σκελετού, πολλαπλά αθηρώματα, δερμοειδείς κύστεις, υποδόρια ινομυώματα, λειομυώματα, πρόωρη απώλεια δοντιών. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου συνήθως ανιχνεύονται σε άτομα άνω των 10 ετών, συχνά μετά από 20 χρόνια. Μετά την περιγραφή αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων από τον Gardner, εμφανίστηκαν αναφορές στη βιβλιογραφία που διευκρινίζουν τις κλινικές εκδηλώσεις του, ιδίως, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο περιγράφεται επίσης ως έχον πολύποδες του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου. Οι J. Suzanne et al. (1977) τονίζουν τον κίνδυνο κακοήθειας των πολυπόδων του παχέος εντέρου, η συχνότητα των οποίων φτάνει το 95%, καθώς και την ανάπτυξη αδενοκαρκινώματος από πολύποδες του δωδεκαδακτύλου (εάν υπάρχουν). Υπάρχουν πολλές παρόμοιες παρατηρήσεις στη βιβλιογραφία. Η «θέση» του συνδρόμου Gardner μεταξύ άλλων παραλλαγών κληρονομικών μορφών γαστρεντερικής πολυποδίασης δεν είναι ακόμη απολύτως σαφής, ιδίως η θεμελιώδης διαφορά από τη μορφή που περιγράφεται από τον GA Fuchs (1975), στην οποία παρατηρήθηκαν πολλαπλές χόνδρινες εξοστώσεις ταυτόχρονα με πολυποδίαση του στομάχου και του παχέος εντέρου, καθώς και από τη μορφή των H. Hartung και R. Korcher (1976), στην οποία πολλαπλές πολυποδίασεις του γαστρεντερικού σωλήνα, οστεώματα και ινολιπώματα συνδυάστηκαν με βρογχεκτασίες. Είναι πιθανό μια παραλλαγή του συνδρόμου Gardner ("μονοσυμπτωματική μορφή") να είναι μια μεμονωμένη βλάβη (πολυπόθεση) του γαστρεντερικού σωλήνα. Αυτή η ασθένεια πρέπει να διακρίνεται από άλλους τύπους πολυπόδων και πολυποδίασης του γαστρεντερικού σωλήνα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gardner

Όπως και με άλλες μορφές πολλαπλής πολυποδίασης, η νόσος μπορεί να μην εκδηλωθεί με συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα - μέχρι την περίοδο των επιπλοκών - μαζική εντερική αιμορραγία, αποφρακτική εντερική απόφραξη, κακοήθεια. Πιστεύεται ότι ο καρκίνος του παχέος εντέρου στο σύνδρομο Gardner (νόσος) εμφανίζεται πολύ συχνά - σε σχεδόν 95% των περιπτώσεων.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η ακτινολογική (για την ανίχνευση πολυπόδων του παχέος εντέρου - ακτινοσκόπηση, για την ανίχνευση οστικών αλλοιώσεων - ακτινογραφία ή σπινθηρογράφημα του σκελετικού συστήματος). Από τα οστά, οι άνω και κάτω γνάθοι προσβάλλονται συχνότερα.

Διαφορική διάγνωση

Πρώτον, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί διαφορική διάγνωση μεταξύ των συνηθισμένων, πιο συνηθισμένων πολυπόδων - αδενωματωδών, κοκκιωματωδών κ.λπ., αφενός, και διαφόρων μορφών πολλαπλών κληρονομικών πολυπόδων, που επηρεάζουν είτε όλα τα μέρη του πεπτικού σωλήνα είτε μόνο το παχύ έντερο. Δεύτερον, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η "αγαπημένη" εντόπιση των πολυπόδων σε μία ή την άλλη μορφή κληρονομικής πολυπόδων, με συνοδευτικές αλλαγές στο δέρμα, τους μαλακούς ιστούς, τα οστά, χαρακτηριστικές ορισμένων μορφών τους. Τρίτον, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του κληρονομικού ιστορικού (η παρουσία μίας ή άλλης μορφής κληρονομικής πολυπόδων, καρκίνου του παχέος εντέρου σε ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Θεραπεία του συνδρόμου Gardner

Η θεραπεία του συνδρόμου Gardner είναι χειρουργική, δεδομένου του εξαιρετικά υψηλού κινδύνου καρκίνου του παχέος εντέρου. Ο JQ Stauffer (1970) και άλλοι συνιστούν προφυλακτική ολική κολεκτομή (αφαίρεση του παχέος εντέρου) με ειλεοστομία ή ειλεορθική αναστόμωση (σε περιπτώσεις όπου δεν είχαν ανιχνευθεί προηγουμένως πολύποδες στο ορθό με ορθοσκόπηση). Δεδομένου ότι η κακοήθεια των πολυπόδων στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται κάπως αργότερα από ό,τι στην κληρονομική οικογενή νεανική πολυποδίαση, αυτή η προφυλακτική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί αφού ο ασθενής φτάσει τα 20-25 έτη. Εάν η χειρουργική επέμβαση απορριφθεί, είναι απαραίτητη η υποχρεωτική ιατροδικαστική παρακολούθηση του ασθενούς με κολονοσκόπηση τουλάχιστον μία φορά κάθε 6-8 μήνες. Όταν οι γονείς, στην οικογένεια των οποίων υπήρχε τουλάχιστον μία περίπτωση πολλαπλών κληρονομικών πολυποδίασης στο παρελθόν, αποφασίσουν να αποκτήσουν παιδί, είναι απαραίτητη η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Σε περίπτωση επιπλοκών της πολυποδίασης με εντερική αιμορραγία, εγκολεασμό ή αποφρακτική (πολυποδιακή) απόφραξη του παχέος εντέρου - επείγουσα νοσηλεία στο χειρουργικό τμήμα και, κατά κανόνα, χειρουργική θεραπεία (εάν δεν υπάρχουν σοβαρές αντενδείξεις).