Σύνδρομο (ασθένεια) του Gardner

Για πρώτη φορά το 1951, Ε J. Gardner, και μετά από 2 έτη E. J. Gardner και R. S. Richards περιγράφεται το είδος της νόσου που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δερματικές και υποδόριες βλάβες που συμβαίνουν ταυτόχρονα με αλλοιώσεις όγκων των οστών και των όγκων μαλακών ιστών. Προς το παρόν, αυτή η ασθένεια, συνδυάζοντας πολυποδίαση του γαστρεντερικού σωλήνα, πολλαπλές οστέωμα και osteofibroma, οι όγκοι μαλακών ιστών, που ονομάζεται σύνδρομο Gardner.

Έχει βρεθεί ότι το σύνδρομο Gardner - μια πλειοτροπική δεσπόζουσα κληρονομική ασθένεια διεισδυτικότητα με διαφορετικό βαθμό, με βάση την μεσεγχυματικά δυσπλασία. Κλινική και μορφολογικά εικόνα - πολλαπλή πολυποδίαση του παχέος εντέρου (επίσης μερικές φορές δωδεκαδάκτυλο και το στομάχι) με μια τάση να κακοήθη εκφυλισμό, πολλαπλές οστέωμα και τα οστά osteofibroma του κρανίου και άλλων τμημάτων του σκελετού, πολλαπλές σμηγματογόνων κύστεις, δερμικές κύστες, υποδόρια ίνωμα, λειομύωμα, πρόωρη απώλεια των δοντιών. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι συνήθως ανιχνεύεται σε άτομα μεγαλύτερα των 10 ετών, συχνά μετά από 20 χρόνια. Μετά την περιγραφή αυτό το σύμπτωμα Gardner εμφανίστηκε στη βιβλιογραφία, διευκρινίζοντας κλινικές εκδηλώσεις της, ιδίως σε αυτό το σύνδρομο σε ορισμένες περιπτώσεις περιγράφεται ως η παρουσία των πολυπόδων στο δωδεκαδάκτυλο και το στομάχι. J.Suzanne et αϊ. (1977) τονίζουν τον κίνδυνο της κακοήθειας των πολυπόδων του παχέος εντέρου, των οποίων η συχνότητα είναι 95%, και την ανάπτυξη αδενοκαρκινώματος του δωδεκαδακτύλου πολυπόδων (αν υπάρχουν) στις βιβλιογραφία πολλές τέτοιες παρατηρήσεις. Δεν είναι ακόμη απολύτως σαφές «τόπος» σύνδρομο Gardner, μεταξύ άλλων παραλλαγών γενετικά μεταδίδεται μορφές πολυποδίαση του πεπτικού συστήματος, ειδικότερα η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ του σχήματος της περιγραφόμενης G Α Fuchs (1975), στην οποία η παρατηρούμενη ταυτόχρονα με πολυποδίαση του στομάχου και καρκίνο του παχέος εντέρου, πολλαπλή χόνδρινων εξόστωση, και το σχήμα και H. Hartung R. Korcher (1976), στην οποία πολλαπλά πολυποδίαση πεπτική οδό, οστεώματα και fibrolipoma συνδυασμό με βρογχεκτασίες. Είναι πιθανό ότι ένας από τους Gardner σύνδρομο ( «monosemeiotic μορφή») είναι μια απομονωμένη βλάβη (πολυποδίαση) πεπτικού σωλήνα. Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση αυτής της ασθένειας από άλλα είδη πολυπόδων και πολυπόδων του πεπτικού συστήματος.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gardner

Όπως και με άλλες μορφές πολλαπλών πολυποδίαση, μια ασθένεια για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα - μέχρι την περίοδο της ανάπτυξης των επιπλοκών - μαζική γαστρεντερική αιμορραγία, αποφρακτικού ειλεού, μια κακοήθεια. Πιστεύεται ότι ο καρκίνος του παχέος εντέρου στο σύνδρομο Gardner (ασθένεια) συμβαίνει πολύ συχνά - σχεδόν στο 95% των περιπτώσεων.

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης των ακτίνων Χ (για την ανίχνευση των πολυπόδων του παχέος εντέρου - βαρίου κλύσμα για την ανίχνευση των αλλοιώσεων των οστών - ακτινογραφία ή σπινθηρογράφημα του σκελετού). Οι άνω και κάτω σιαγόνες επηρεάζονται συχνότερα από τα οστά.

Διαφορική διάγνωση

Κατ 'αρχάς, θα πρέπει να υπάρχει μια διαφορική διάγνωση μεταξύ της κανονικής, πιο συχνές πολύποδες - .. Αδενωματώδεις, κοκκιωματώδη κλπ, αφενός, και τις διάφορες μορφές των πολλαπλών κληρονομική πολυποδίαση, βλάβη ή όλα τα μέρη του πεπτικού συστήματος, ή μόνο στο παχύ έντερο. Δεύτερον, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη η «αγαπημένη» στη θέση των πολυπόδων και κάποια μορφή κληρονομικής πολυποδίαση, με ταυτόχρονη αλλαγές στο δέρμα, μαλακούς ιστούς, τα οστά, χαρακτηριστική για ορισμένες μορφές τους. Τρίτον, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα της οικογένειας υπόψη την ιστορία (την παρουσία μιας μορφής καρκίνου του παχέος εντέρου κληρονομική πολυποδίαση σε ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας).

[1], [2], [3]

Θεραπεία του συνδρόμου Gardner

Η θεραπεία του συνδρόμου Gardner είναι χειρουργική, δεδομένου του εξαιρετικά υψηλού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου. JQ Stauffer (1970) et al. Συνιστά προφυλακτικά φέρουν ολική κολεκτομή (αφαίρεση του παχέος εντέρου) με ειλεοστομία ή να επιβάλει ileorektalny αναστόμωσης (όταν προ proctoscope έχει ανιχνευθεί στα πολύποδες του ορθού). Δεδομένου ότι η κακοήθεια των πολυπόδων στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει λίγο αργότερα από ό, τι στην οικογένεια πολυποδίαση κληρονομικά ανηλίκων, η προληπτική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τις ασθενείς 20-25 ετών. Σε περίπτωση άρνησης από τη λειτουργία, απαιτείται υποχρεωτική παρακολούθηση του ασθενούς με κολονοσκόπηση τουλάχιστον μία φορά κάθε 6-8 μήνες. Στην απόφαση των γονέων στην οικογένεια η οποία κατά το παρελθόν έλαβαν χώρα τουλάχιστον μία περίπτωση κληρονομικής πολυποδίαση, τα παιδιά πρέπει να γενετικής συμβουλευτικής. Όταν επιπλοκές πολυποδίαση εντερική αιμορραγία, εγκολεασμού ή αποφρακτική (πολύποδας) απόφραξη του παχέος εντέρου - επείγουσα νοσηλεία στο χειρουργικό τμήμα και συνήθως χειρουργική επέμβαση (εκτός αν υπάρχουν σοβαρές αντενδείξεις).