Ατέλεια κολπικού διαφράγματος: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ένα μεσοκολπικό έλλειμμα είναι ένα ή περισσότερα ανοίγματα στο μεσοκολπικό διάφραγμα που επιτρέπουν τη ροή του αίματος από αριστερά προς τα δεξιά, προκαλώντας πνευμονική υπέρταση και καρδιακή ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα και τα σημεία περιλαμβάνουν δυσανεξία στην άσκηση, δύσπνοια, αδυναμία και κολπική αρρυθμία. Ένα ήπιο συστολικό φύσημα ακούγεται συχνά στον δεύτερο ή τρίτο μεσοπλεύριο χώρο αριστερά του στέρνου. Η διάγνωση γίνεται με ηχοκαρδιογράφημα. Η θεραπεία για το μεσοκολπικό έλλειμμα περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση ή κλείσιμο του ελαττώματος με καθετήρα. Γενικά δεν απαιτείται προφύλαξη από ενδοκαρδίτιδα.

Τα μεσοκολπικά ελλείμματα (ASD) ευθύνονται για περίπου το 6-10% των συγγενών καρδιοπαθειών. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι μεμονωμένες και σποραδικές, αλλά ορισμένες αποτελούν μέρος ενός γενετικού συνδρόμου (π.χ. μεταλλάξεις του χρωμοσώματος 5, σύνδρομο Holt-Oram).

Το μεσοκολπικό έλλειμμα μπορεί να ταξινομηθεί ανάλογα με την εντόπιση: δευτερογενές μεσοκολπικό έλλειμμα [έλλειμμα στην περιοχή του οβάλ παραθύρου - στο κεντρικό (ή μεσαίο) τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος], έλλειμμα του φλεβώδους κόλπου (έλλειμμα στο οπίσθιο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, κοντά στο στόμιο της άνω ή κάτω κοίλης φλέβας) ή πρωτοπαθές έλλειμμα [έλλειμμα στα πρόσθια-κάτω τμήματα του μεσοκολπικού διαφράγματος, είναι μια μορφή ενδοκαρδιακού μαξιλαριού (κολποκοιλιακή επικοινωνία)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Τι συμβαίνει σε ένα μεσοκολπικό έλλειμμα;

Το μεσοκολπικό έλλειμμα είναι ένα ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας σύνδεσης μεταξύ των κόλπων, μέσω της οποίας το αίμα αποβάλλεται από αριστερά προς τα δεξιά και, σε αντίθεση με το μεσοκοιλιακό έλλειμμα, υπό σημαντικά χαμηλότερη κλίση πίεσης. Η πίεση στον αριστερό κόλπο υπερβαίνει αυτή του δεξιού κόλπου κατά 8-10 mm Hg. Ένα μεσοκολπικό έλλειμμα είναι 2-3 φορές πιο συχνό στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Ανάλογα με την ανατομική θέση, τα μεσοκολπικά ελλείμματα διαιρούνται σε πρωτοπαθή (στο κάτω μέρος του μεσοκολπικού διαφράγματος πάνω από τα κολποκοιλιακά ανοίγματα) και δευτεροπαθή (συνήθως κεντρικά, τα λεγόμενα ελλείμματα του οβάλ βόθρου), που αντιπροσωπεύουν έως και 66%. Ως αποτέλεσμα της εκκένωσης αίματος, η υπερφόρτωση των δεξιών τμημάτων αυξάνεται και η καρδιακή ανεπάρκεια σταδιακά (πιο αργά από ό,τι με ένα μεσοκοιλιακό έλλειμμα) εξελίσσεται. Η παρατεταμένη απουσία πνευμονικής υπέρτασης στο μεσοκολπικό έλλειμμα διευκολύνεται από διάφορους παράγοντες: δεν υπάρχει άμεση επίδραση στα πνευμονικά αγγεία της υψηλής πίεσης της αριστερής κοιλίας (σε περίπτωση μεσοκοιλιακού ελλείμματος και ανοιχτού αρτηριακού πόρου, η τελευταία μεταδίδεται απευθείας στα αγγεία της πνευμονικής κυκλοφορίας), η εκτασιμότητα των δεξιών τμημάτων της καρδιάς είναι σημαντική, η εφεδρική χωρητικότητα των αγγείων της πνευμονικής κυκλοφορίας και η χαμηλή αντίστασή τους εκδηλώνονται.

Για να κατανοήσουμε τις αιμοδυναμικές αλλαγές στα μεσοκολπικά ελλείμματα (και σε άλλα ελαττώματα), είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε την φυσιολογική ενδοκαρδιακή αιμοδυναμική. Στα μεσοκολπικά ελλείμματα, η παράκαμψη από αριστερά προς τα δεξιά συμβαίνει πρώτα. Τα περισσότερα μικρά μεσοκολπικά ελλείμματα κλείνουν αυθόρμητα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Ωστόσο, με τα μεγάλα ελαττώματα, ο δεξιός κόλπος και η κοιλία υπερφορτώνονται με όγκο, η πίεση της πνευμονικής αρτηρίας και η πνευμονική αγγειακή αντίσταση αυξάνονται και αναπτύσσεται υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Αργότερα, μπορεί να αναπτυχθεί κολπική μαρμαρυγή. Τελικά, η αυξημένη πίεση στις δεξιές κοιλότητες της καρδιάς μπορεί να οδηγήσει σε αμφίδρομη παράκαμψη και κυάνωση (βλ. σύνδρομο Eisenmenger).

Συμπτώματα του μεσοκολπικού ελλείμματος

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα μικρό μεσοκολπικό έλλειμμα είναι ασυμπτωματικό. Τα περισσότερα παιδιά με μεσοκολπικό έλλειμμα ζουν μια φυσιολογική ζωή, μερικά μάλιστα αθλούνται. Με την ηλικία, σταδιακά αποκαλύπτεται μεγαλύτερη κόπωση και δύσπνοια κατά τη σωματική άσκηση. Δεν υπάρχει κυάνωση. Με ένα μεγάλο έλλειμμα, δυσανεξία στη σωματική άσκηση, δύσπνοια κατά την άσκηση, αδυναμία και διαταραχές του κολπικού ρυθμού, μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί αίσθημα αίσθημα παλμών. Η διέλευση μικροεμβολών από τις φλέβες της συστηματικής κυκλοφορίας μέσω του μεσοκολπικού ελλείμματος (παράδοξος εμβολισμός), συχνά σε συνδυασμό με αρρυθμίες, μπορεί να οδηγήσει σε θρομβοεμβολή των αγγείων του εγκεφάλου ή άλλων οργάνων. Σπάνια, εάν το μεσοκολπικό έλλειμμα δεν διαγνωστεί έγκαιρα, αναπτύσσεται το σύνδρομο Eisenmenger.

Οι ασθενείς με μεσοκολπικό έλλειμμα έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενης βρογχίτιδας και περιστασιακά πνευμονίας. Τα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες και χρόνια της ζωής συχνά έχουν σοβαρή πορεία του ελαττώματος με δύσπνοια, ταχυκαρδία, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη και ηπατομεγαλία. Μετά από 2-3 χρόνια, η υγεία του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί και τα σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας να εξαφανιστούν.

Κατά την ακρόαση στα παιδιά, συνήθως ακούγεται ένα συστολικό φύσημα (ή φύσημα εξώθησης) στον μεσοπλεύριο χώρο II-III στα αριστερά, η διαβάθμιση του οποίου σε ένταση είναι 2-3/6, με διάσπαση του τόνου II πάνω από την πνευμονική αρτηρία (άνω αριστερά κατά μήκος της άκρης του στέρνου). Με σημαντική διαφυγή αίματος από αριστερά προς τα δεξιά, μπορεί να ακουστεί ένα χαμηλής συχνότητας διαστολικό φύσημα (λόγω αύξησης της ροής αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα) κατά μήκος της άκρης του στέρνου κάτω αριστερά. Αυτά τα ακουστικά δεδομένα μπορεί να απουσιάζουν στα βρέφη, ακόμη και παρουσία μεγάλου ελαττώματος. Μπορεί να παρατηρηθεί έντονος επιγαστρικός σφυγμός (της δεξιάς κοιλίας).

Διάγνωση μεσοκολπικού ελλείμματος

Η διάγνωση υποδηλώνεται από δεδομένα από κλινική εξέταση της καρδιάς, ακτινογραφία θώρακος και ΗΚΓ, και επιβεβαιώνεται με ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιώντας έγχρωμο Doppler.

Συνήθως δεν απαιτείται καρδιακός καθετηριασμός, εκτός εάν υπάρχει υποψία για συνοδά καρδιακά ελαττώματα.

Κατά την κλινική εξέταση, η καρδιακή καμπούρα ανιχνεύεται σε μεγαλύτερη ηλικία σε παιδιά με καρδιομεγαλία, ο συστολικός τρόμος σπάνια ανιχνεύεται, η παρουσία του υποδηλώνει την πιθανότητα συνοδού ελαττώματος (στένωση πνευμονικής αρτηρίας, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος). Η κορυφαία ώθηση εξασθενεί, δεν είναι διάχυτη. Τα όρια της σχετικής καρδιακής νωθρότητας μπορούν να επεκταθούν και προς τις δύο κατευθύνσεις, αλλά εις βάρος των δεξιών τμημάτων: το αριστερό όριο - λόγω της μετατόπισης προς τα αριστερά της διευρυμένης δεξιάς κοιλίας της αριστεράς, το δεξί όριο - λόγω του δεξιού κόλπου.

Το κύριο ακουστικό σημάδι που επιτρέπει σε κάποιον να υποψιαστεί ένα μεσοκολπικό έλλειμμα είναι ένα συστολικό φύσημα μέτριας έντασης, όχι τραχύ, χωρίς έντονη αγωγιμότητα, εντοπισμένο στον δεύτερο ή τρίτο μεσοπλεύριο χώρο στα αριστερά κοντά στο στέρνο, καλύτερα ακουστό κατά την ορθοστασία. Υπάρχει μία μόνο άποψη για την προέλευση του συστολικού φύσηματος: σχετίζεται με λειτουργική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, η οποία εμφανίζεται λόγω αυξημένης ροής αίματος με αμετάβλητο ινώδη δακτύλιο της πνευμονικής βαλβίδας. Καθώς αυξάνεται η πίεση στην πνευμονική αρτηρία, εμφανίζεται μια έμφαση του δεύτερου τόνου και αυξάνεται πάνω από την πνευμονική αρτηρία.

Με την ανάπτυξη σχετικής ανεπάρκειας της τριγλώχινας βαλβίδας, αυξάνεται η υπερφόρτωση των κόλπων και μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή αρρυθμία. Το ΗΚΓ συνήθως δείχνει μια δεξιά απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς έως +90...+120. Τα σημάδια υπερφόρτωσης της δεξιάς κοιλίας είναι μη ειδικά: ατελής αποκλεισμός δεξιού κλάδου δεσμίδας με τη μορφή rSR στην απαγωγή V1. Καθώς αυξάνεται η πίεση της πνευμονικής αρτηρίας και η δεξιά κοιλία υπερφορτώνεται, αυξάνεται το πλάτος του κύματος R. Ανιχνεύονται επίσης σημάδια υπερφόρτωσης του δεξιού κόλπου.

Αυτό το ελάττωμα δεν έχει συγκεκριμένα ακτινολογικά σημεία. Ανιχνεύεται αυξημένο πνευμονικό πρότυπο. Οι αλλαγές στο μέγεθος της καρδιάς στην ακτινογραφία καθορίζονται από το μέγεθος της παράκαμψης. Οι λοξές προβολές δείχνουν ότι η καρδιά είναι διευρυμένη λόγω των δεξιών κοιλοτήτων. Η ακτινογραφία θώρακος αποκαλύπτει καρδιομεγαλία με διάταση του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας, διεύρυνση της σκιάς της πνευμονικής αρτηρίας και αυξημένο πνευμονικό πρότυπο.

Η διαθωρακική δισδιάστατη ηχοκαρδιογραφία επιτρέπει την άμεση ανίχνευση ενός σπασίματος σήματος ηχούς στην περιοχή του μεσοκολπικού διαφράγματος. Η διάμετρος του μεσοκολπικού ελλείμματος που προσδιορίζεται ηχοκαρδιογραφικά σχεδόν πάντα διαφέρει από αυτή που μετράται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, η οποία οφείλεται στο τέντωμα της καρδιάς με την κίνηση του αίματος (κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, η καρδιά χαλαρώνει και αδειάζει). Γι' αυτό είναι δυνατή η μέτρηση σταθερών δομών ιστού με αρκετή ακρίβεια, ενώ οι μεταβαλλόμενες παράμετροι (διάμετρος ανοίγματος ή κοιλότητας) μετρώνται πάντα με ένα ορισμένο σφάλμα.

Ο καρδιακός καθετηριασμός και η αγγειογραφία έχουν πλέον χάσει τη σημασία τους στη διάγνωση του μεσοκολπικού ελλείμματος. Η χρήση αυτών των μεθόδων συνιστάται μόνο όταν είναι απαραίτητο να μετρηθεί με ακρίβεια το μέγεθος της εκκένωσης μέσω του ελαττώματος ή ο βαθμός πνευμονικής υπέρτασης (σε ηλικιωμένους ασθενείς), καθώς και για τη διάγνωση συνυπάρχουσας παθολογίας (για παράδειγμα, ανώμαλη αποστράγγιση των πνευμονικών φλεβών).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Διαφορική διάγνωση μεσοκολπικού ελλείμματος

Η διαφορική διάγνωση για δευτερογενές μεσοκολπικό έλλειμμα πραγματοποιείται κυρίως με λειτουργικό συστολικό φύσημα που ακούγεται στη βάση της καρδιάς. Το τελευταίο εξασθενεί σε όρθια θέση, οι δεξιές κοιλότητες της καρδιάς δεν είναι διευρυμένες, ο ατελής αποκλεισμός του δεξιού σκέλους δεν είναι τυπικός. Αρκετά συχνά, το μεσοκολπικό έλλειμμα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από ασθένειες όπως η μεμονωμένη στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, η τριάδα του Fallot, η ανώμαλη πνευμονική φλεβική παροχέτευση, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα και η δυσπλασία της τριγλώχινης βαλβίδας (ανωμαλία του Ebstein).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Θεραπεία του μεσοκολπικού ελλείμματος

Τα περισσότερα μικρά ελαττώματα (λιγότερο από 3 mm) κλείνουν αυθόρμητα. Περίπου το 80% των ελαττωμάτων με διάμετρο 3-8 mm κλείνουν αυθόρμητα έως τους 18 μήνες. Ωστόσο, τα πρωτοπαθή μεσοκολπικά ελλείμματα και τα ελαττώματα του φλεβώδους κόλπου δεν κλείνουν αυθόρμητα.

Εάν το έλλειμμα είναι μικρό και ασυμπτωματικό, το παιδί παρακολουθείται με ετήσιο ηχοκαρδιογράφημα. Επειδή αυτά τα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο παράδοξης εμβολής, ορισμένα κέντρα συνιστούν τη χρήση καθετήρα για το κλείσιμο του ελλείμματος (π.χ., Amplatzer Septal Occluder, συσκευή Cardioseal) ακόμη και για μικρά ελλείμματα. Ωστόσο, αυτές οι συσκευές δεν χρησιμοποιούνται για πρωτοπαθή ελλείμματα του μεσοκολπικού διαφράγματος ή ελλείμματα του φλεβώδους κόλπου, επειδή αυτά τα ελλείμματα βρίσκονται κοντά σε σημαντικές δομές.

Σε περίπτωση καρδιακής ανεπάρκειας, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της υπερογκαιμίας της πνευμονικής κυκλοφορίας και στην αύξηση της ορθόδρομης ροής μέσω της αριστερής καρδιάς. Συνταγογραφούνται διουρητικά και καρδιακές γλυκοσίδες. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για την επιδεινούμενη καρδιακή ανεπάρκεια, την καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη και την επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Η αιμοδυναμική ένδειξη για χειρουργική επέμβαση είναι η αναλογία πνευμονικής και συστηματικής ροής αίματος 2:1, η οποία είναι δυνατή ακόμη και με ήπια κλινικά συμπτώματα. Με βάση αυτό το χαρακτηριστικό, το μεσοκολπικό έλλειμμα μπορεί να ονομαστεί «ύπουλο» έλλειμμα. Η παραδοσιακή χειρουργική διόρθωση συνίσταται στη συρραφή του ελλείμματος ή στην πλαστική του χειρουργική επέμβαση μέσω θωρακοτομής υπό τεχνητή κυκλοφορία. Την τελευταία δεκαετία, οι ενδαγγειακές μέθοδοι κλεισίματος των ελαττωμάτων χρησιμοποιώντας ειδικές συσκευές - αποφρακτικά μέσα έχουν αναπτυχθεί εντατικά. Η διαδικασία εκτελείται με παρακέντηση περιφερειακών αγγείων με επακόλουθη τοποθέτηση μιας ειδικής «ομπρέλας» ή «συσκευής κουμπιού» στο έλλειμμα. Υπάρχουν ορισμένοι ανατομικοί περιορισμοί σε αυτήν τη διαδικασία: η ενδαγγειακή επέμβαση είναι δυνατή μόνο στην περίπτωση δευτερογενούς μεσοκολπικού ελλείμματος μεγέθους έως 25-40 mm, που βρίσκεται αρκετά μακριά από τον στεφανιαίο κόλπο, τις κολποκοιλιακές βαλβίδες και τα στόμια της πνευμονικής και της κοίλης φλέβας.

Ασθενείς με μέτρια έως μεγάλα ελαττώματα (λόγος πνευμονικής προς συστηματική ροή αίματος μεγαλύτερος από 1,5:1) αντιμετωπίζονται με κλείσιμο του ελαττώματος, συνήθως μεταξύ 2 και 6 ετών. Το κλείσιμο με καθετήρα προτιμάται εάν το έλλειμμα έχει κατάλληλα ανατομικά χαρακτηριστικά και έχει διάμετρο μικρότερη από 13 mm. Διαφορετικά, ενδείκνυται χειρουργική σύγκλειση. Με το κλείσιμο του ελαττώματος στην παιδική ηλικία, η περιεγχειρητική θνησιμότητα πλησιάζει το μηδέν και η επιβίωση είναι ο μέσος όρος του πληθυσμού. Διουρητικά, διγοξίνη και αναστολείς ΜΕΑ χρησιμοποιούνται πριν από το κλείσιμο του ελαττώματος σε ασθενείς με μεγάλα ελαττώματα και καρδιακή ανεπάρκεια.

Εάν ο ασθενής έχει πρωτοπαθές έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, θα πρέπει να πραγματοποιείται προφύλαξη για ενδοκαρδίτιδα. Σε δευτερογενή ελλείμματα και ελλείμματα στην περιοχή του φλεβώδους κόλπου, η προφύλαξη για ενδοκαρδίτιδα δεν ενδείκνυται.