Ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το μεσοκοιλιακό έλλειμμα εμφανίζεται στο 15-20% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Ανάλογα με την εντόπιση του ελαττώματος, διακρίνονται τα περιμεμβρανικά (στο μεμβρανώδες τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος) και τα μυϊκά ελαττώματα, ανάλογα με το μέγεθος - μεγάλα και μικρά.

Τα μεγάλα ελαττώματα εντοπίζονται πάντα στο μεμβρανώδες τμήμα του διαφράγματος, οι διαστάσεις τους υπερβαίνουν το 1 cm (δηλαδή περισσότερο από το μισό της διαμέτρου του αορτικού στομίου). Οι αιμοδυναμικές αλλαγές σε αυτή την περίπτωση καθορίζονται από τον βαθμό της διαφυγής του αίματος από αριστερά προς τα δεξιά. Η σοβαρότητα της κατάστασης, όπως και με άλλα ελαττώματα με διαφυγή αίματος από αριστερά προς τα δεξιά, εξαρτάται άμεσα από τη σοβαρότητα της πνευμονικής υπέρτασης. Η σοβαρότητα της πνευμονικής υπέρτασης, με τη σειρά της, καθορίζεται από δύο παράγοντες: την υπερογκαιμία της πνευμονικής κυκλοφορίας και την πίεση μεταφοράς (δηλαδή την πίεση που μεταδίδεται από την αορτή στην πνευμονική αρτηρία σύμφωνα με τον νόμο των συγκοινωνούντων αγγείων), καθώς τα μεγάλα ελαττώματα συχνά εντοπίζονται υποαορτικά. Η υποαορτική θέση του ελαττώματος συμβάλλει στο γεγονός ότι ο πίδακας εκκένωσης ασκεί αιμοδυναμική επίδραση στις αορτικές γλωχίνες, βλάπτει το ενδοκάρδιο, δημιουργώντας συνθήκες για την προσθήκη μιας μολυσματικής διαδικασίας. Η εκκένωση αίματος στη δεξιά κοιλία και στη συνέχεια στο σύστημα της πνευμονικής αρτηρίας συμβαίνει υπό υψηλή πίεση (έως 100 mm Hg). Η ταχεία ανάπτυξη της πνευμονικής υπέρτασης μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε διασταυρούμενη ροή και στη συνέχεια σε αντίστροφη ροή μέσω του ελαττώματος.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα του μεσοκοιλιακού ελλείμματος

Το ελάττωμα εκδηλώνεται τις πρώτες εβδομάδες και μήνες της ζωής. Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, προκαλεί την ανάπτυξη σοβαρής καρδιακής ανεπάρκειας στα νεογνά.

Τα παιδιά με μεσοκοιλιακό έλλειμμα συχνά γεννιούνται με φυσιολογικό σωματικό βάρος και στη συνέχεια παίρνουν βάρος με άσχημο τρόπο. Η αιτία της υποτροφίας βαθμού I-II είναι ο συνεχής υποσιτισμός (διατροφικός παράγοντας) και οι αιμοδυναμικές διαταραχές (η ροή αίματος από αριστερά προς τα δεξιά οδηγεί σε πνευμονική υποογκαιμία). Η εφίδρωση είναι χαρακτηριστική λόγω της απελευθέρωσης κατακρατημένου υγρού από το δέρμα και της υπερσυμπαθητικοτονίας σε απόκριση στην καρδιακή ανεπάρκεια. Το δέρμα είναι ωχρό με ελαφρά περιφερική κυάνωση. Ένα πρώιμο σύμπτωμα καρδιακής ανεπάρκειας είναι η δύσπνοια τύπου ταχύπνοιας με τη συμμετοχή των βοηθητικών μυών. Συχνά υπάρχει ένας εμμονικός βήχας, ο οποίος εντείνεται με την αλλαγή στη θέση του σώματος. Ένα μεσοκοιλιακό έλλειμμα με μεγάλη αρτηριοφλεβική εκκένωση συνοδεύεται από συμφορητικό συριγμό και συχνά επαναλαμβανόμενη πνευμονία.

Η φυσική εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος αποκαλύπτει οπτικά μια διστερνική καρδιακή «καμπούρα» σε σχήμα καρίνας που σχηματίζεται από μια διευρυμένη δεξιά κοιλία («στήθος του Davis»). Η κορυφαία ώθηση είναι διάχυτη και εντατική. προσδιορίζεται μια παθολογική καρδιακή ώθηση. Η συστολική ώθηση μπορεί να ανιχνευθεί στον τρίτο-τέταρτο μεσοπλεύριο χώρο στα αριστερά, υποδεικνύοντας μια διαφυγή αίματος στη δεξιά κοιλία. Η απουσία ώθησης είναι σημάδι μιας αρχικά μικρής διαφυγής ή της μείωσής της λόγω υψηλής πνευμονικής υπέρτασης. Τα όρια της σχετικής καρδιακής νωθρότητας διευρύνονται και προς τις δύο κατευθύνσεις, ειδικά προς τα αριστερά. Τα δεξιά όρια της σχετικής καρδιακής νωθρότητας αυξάνονται με κρούση κατά όχι περισσότερο από 1-1,5 cm, καθώς οι «άκαμπτες» δομές του μεσοθωρακίου δεν δημιουργούν εμπόδιο. Ακούγεται ένα τραχύ, ξύσιμο συστολικό φύσημα, που σχετίζεται με τον πρώτο τόνο, με το μέγιστο σημείο ακρόασης στον τρίτο ή τέταρτο μεσοπλεύριο χώρο (λιγότερο συχνά στον δεύτερο ή τρίτο) στα αριστερά του στέρνου. ο δεύτερος τόνος πάνω από την πνευμονική αρτηρία είναι τονισμένος, συχνά διαιρεμένος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, από τις πρώτες ημέρες ή μήνες της ζωής, η κλινική εικόνα εμφανίζει σημάδια ολικής καρδιακής ανεπάρκειας: διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα (στα παιδιά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, ο σπλήνας διευρύνεται σε συνδυασμό με το ήπαρ).

Με τη φυσική πορεία του ελαττώματος, η κατάσταση και η ευεξία των παιδιών βελτιώνονται με την ηλικία λόγω της μείωσης του μεγέθους του ελαττώματος σε σχέση με τον αυξημένο συνολικό όγκο της καρδιάς, καλύπτοντας το ελάττωμα με την αορτική βαλβίδα.

Με ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος στο μυϊκό μέρος (νόσος Tolochinov-Roger) δεν υπάρχουν παράπονα. Δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις του ελαττώματος, με εξαίρεση έναν συστολικό θόρυβο μέσης έντασης που ακούγεται στον τέταρτο-πέμπτο μεσοπλεύριο χώρο. Ο θόρυβος δεν άγεται από αυτό το σημείο, η έντασή του μπορεί να μειωθεί σε όρθια θέση. Δεν αναπτύσσεται πνευμονική υπέρταση, είναι δυνατό το αυθόρμητο κλείσιμο του ελαττώματος.

Επιπλοκές του μεσοκοιλιακού ελλείμματος

Μια επιπλοκή του μεσοκοιλιακού ελλείμματος είναι το σύνδρομο Eisenmenger, που χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση της πίεσης στην πνευμονική αρτηρία, όταν αυτή γίνεται ίση ή υπερβαίνει την πίεση στην αορτή. Σε αυτή την αιμοδυναμική κατάσταση, ο θόρυβος του κύριου ελαττώματος (θόρυβος παράκαμψης) μπορεί να εξασθενήσει ή να εξαφανιστεί εντελώς, η έμφαση του δεύτερου τόνου στην πνευμονική αρτηρία αυξάνεται, συχνά αποκτώντας μια «μεταλλική» απόχρωση ήχου. Τα αγγεία της πνευμονικής κυκλοφορίας μπορούν να υποστούν μορφολογικές αλλαγές, να γίνουν σκληρωτικά - εμφανίζεται το σκληρωτικό στάδιο της πνευμονικής υπέρτασης. Η κατεύθυνση της εκκένωσης του αίματος μπορεί να αλλάξει: το αίμα αρχίζει να παρακάμπτεται από δεξιά προς τα αριστερά και το χλωμό ελάττωμα μετατρέπεται σε μπλε ελάττωμα. Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια κατάσταση συμβαίνει με την καθυστερημένη ανίχνευση του ελαττώματος, με τη φυσική του πορεία, δηλαδή ελλείψει έγκαιρης καρδιοχειρουργικής επέμβασης. Με την ανάπτυξη του συνδρόμου Eisenmenger, οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια καθίστανται μη χειρουργήσιμοι.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Πώς αναγνωρίζεται το μεσοκοιλιακό έλλειμμα;

Το ΗΚΓ αποκαλύπτει μια δεξιά απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς, σημάδια συνδυασμένης υπερφόρτωσης των κοιλιών. Η εμφάνιση σημείων υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας στις αριστερές θωρακικές απαγωγές συχνά συσχετίζεται με υψηλή πνευμονική υπέρταση (πάνω από 50 mm Hg).

Η ακτινογραφία αποκαλύπτει υπερογκαιμία της πνευμονικής κυκλοφορίας, αύξηση του μεγέθους της καρδιάς λόγω τόσο των κοιλιών όσο και των κόλπων. Ανιχνεύεται μια διόγκωση του τόξου της πνευμονικής αρτηρίας κατά μήκος του αριστερού περιγράμματος της καρδιάς.

Το κύριο διαγνωστικό σημάδι είναι η άμεση απεικόνιση του ελαττώματος χρησιμοποιώντας ηχοκαρδιογράφημα. Η σάρωση της καρδιάς σε διάφορα τμήματα επιτρέπει τον προσδιορισμό του μεγέθους, της θέσης και του αριθμού των ελαττωμάτων. Χρησιμοποιώντας τη χαρτογράφηση Doppler, προσδιορίζεται το μέγεθος της εκκένωσης.

Ο καρδιακός καθετηριασμός και η αγγειογραφία έχουν χάσει τη σημασία τους σε απλά ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Οι μελέτες αυτές ενδείκνυνται εάν είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί η κατάσταση της πνευμονικής κυκλοφορίας σε υψηλή πνευμονική υπέρταση.

Η διαφορική διάγνωση πρέπει να διεξάγεται με όλα τα ελαττώματα που μπορεί να περιπλέκονται από υψηλή πνευμονική υπέρταση.

Θεραπεία του μεσοκοιλιακού ελλείμματος

Οι τακτικές θεραπείας καθορίζονται από την αιμοδυναμική σημασία του ελαττώματος και την γνωστή πρόγνωση. Σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, συνιστάται η έναρξη συντηρητικής θεραπείας με διουρητικά και καρδιακές γλυκοσίδες. Τα παιδιά στο δεύτερο μισό της ζωής τους με μικρά μεσοκοιλιακά ελλείμματα χωρίς σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας, χωρίς πνευμονική υπέρταση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κατά κανόνα, δεν υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για πνευμονική υπέρταση και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται από το πρώτο μισό της ζωής. Σε παιδιά άνω του ενός έτους, η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται εάν η αναλογία πνευμονικής και συστηματικής ροής αίματος είναι μεγαλύτερη από 2:1. Σε μεγαλύτερη ηλικία, συνήθως πραγματοποιείται καρδιακός καθετηριασμός για να διευκρινιστούν οι ενδείξεις για τη διόρθωση του ελαττώματος.

Σε περίπτωση μεγάλων ελαττωμάτων, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς υπό τεχνητή κυκλοφορία στο συντομότερο δυνατό στάδιο (στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία). Η πλαστική χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με ξενοπερικαρδιακό έμπλαστρο χρησιμοποιώντας διακολπική πρόσβαση (χωρίς κοιλιοτομή, δηλαδή με ελάχιστο μυοκαρδιακό τραύμα).

Η παρηγορητική παρέμβαση (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας για τον περιορισμό της πνευμονικής ροής αίματος) πραγματοποιείται μόνο παρουσία συνυπαρχόντων ελαττωμάτων και ανωμαλιών που περιπλέκουν τη διόρθωση του ελαττώματος. Η επέμβαση εκλογής είναι το κλείσιμο του ελαττώματος υπό τεχνητή κυκλοφορία. Ο κίνδυνος χειρουργικής επέμβασης αυξάνεται σε παιδιά κάτω των 3 μηνών παρουσία πολλαπλών ελλειμμάτων του μεσοκοιλιακού διαφράγματος ή συνυπαρχουσών σοβαρών αναπτυξιακών ανωμαλιών άλλων οργάνων και συστημάτων. Τα τελευταία χρόνια, η δημοτικότητα του διακαθετηριακού κλεισίματος του μεσοκοιλιακού ελλείμματος χρησιμοποιώντας τον αποφρακτικό Amplatzer έχει αυξηθεί. Η κύρια ένδειξη για αυτή τη διαδικασία είναι τα πολλαπλά μυϊκά ελαττώματα.