Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση είναι μια κληρονομική νόσος που βασίζεται στην ανάπτυξη πολλαπλών πολυπόδων στο κόλον, οδηγώντας σε καρκίνωμα του παχέος εντέρου στην ηλικία των 40 ετών. Η νόσος είναι συνήθως ασυμπτωματική, αλλά μπορεί να παρατηρηθούν θετικά για αίμη κόπρανα. Η διάγνωση τίθεται με κολονοσκόπηση και γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης είναι η κολεκτομή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Τι προκαλεί την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση;

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή στην οποία περισσότεροι από 100 αδενωματώδεις πολύποδες καλύπτουν το κόλον και το ορθό. Η νόσος εμφανίζεται σε 1 στα 8.000 έως 14.000 άτομα. Πολύποδες υπάρχουν στο 50% των ασθενών στην ηλικία των 15 ετών και στο 95% στην ηλικία των 35 ετών. Η κακοήθεια αναπτύσσεται σε σχεδόν όλους τους ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία έως την ηλικία των 40 ετών.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν μια ποικιλία εξωεντερικών εκδηλώσεων (παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο Gardner), συμπεριλαμβανομένων καλοήθων και κακοήθων αλλοιώσεων. Οι καλοήθεις αλλοιώσεις περιλαμβάνουν δεσμοειδείς όγκους, οστεώματα του κρανίου ή της κάτω γνάθου, καθώς και σμηγματογόνες κύστεις και αδενώματα σε άλλα σημεία του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας του δωδεκαδακτύλου (5% έως 11%), του παγκρέατος (2%), του θυρεοειδούς (2%), του εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα <1%) και του ήπατος (ηπατοβλάστωμα στο 0,7% των παιδιών <5 ετών).

Η διάχυτη οικογενής πολυποδίαση είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: παρουσία πολλαπλών πολύποδων (περίπου αρκετών εκατοντάδων) από το επιθήλιο της βλεννογόνου μεμβράνης, οικογενής φύση της βλάβης, εντοπισμός της βλάβης σε όλο το γαστρεντερικό σωλήνα. Η ασθένεια καταλήγει με την υποχρεωτική ανάπτυξη καρκίνου ως αποτέλεσμα κακοήθειας των πολύποδων.

Συμπτώματα διάχυτης (οικογενούς) πολυποδίασης

Πολλοί ασθενείς με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μερικές φορές παρατηρείται αιμορραγία από το ορθό, συνήθως λανθάνουσα.

Ταξινόμηση της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης

Υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις των πολυπόδων. Η ταξινόμηση του VS Morson (1974) είναι δημοφιλής στο εξωτερικό, στην οποία διακρίνονται 4 τύποι: νεοπλασματικοί (αδενωματώδεις), αμαρτωματώδεις (συμπεριλαμβανομένων των νεανικών πολυπόδων και των πολυπόδων Peutz-Jeghers), φλεγμονώδεις, αταξινόμητοι (πολλαπλοί μικροί πολύποδες). Η ταξινόμηση των ασθενειών που συνοδεύονται από τον σχηματισμό ψευδοπολύπων, όπως η μη ειδική ελκώδης κολίτιδα και η νόσος του Crohn, ως διάχυτες πολυπόδες εγείρει αντιρρήσεις, καθώς οι σχηματισμοί δεν σχετίζονται με πραγματικούς πολύποδες.

Στην εγχώρια βιβλιογραφία, η ταξινόμηση των VD Fedorov, AM Nikitin (1985) έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τις μορφολογικές αλλαγές, αλλά και τα στάδια ανάπτυξης της νόσου. Σύμφωνα με αυτήν την ταξινόμηση, διακρίνονται 3 μορφές πολυπόδων: η διάχυτη πολλαπλασιαστική, η διάχυτη νεανική και η αμαρτωματώδης.

Η πολλαπλασιαστική διάχυτη πολυποδίαση (επιπολασμός πολλαπλασιαστικών διεργασιών σε πολύποδες) είναι μια μορφή που με τη σειρά της χωρίζεται σε 3 στάδια, επιτρέποντάς μας να παρακολουθήσουμε τη δυναμική της νόσου μέχρι την ανάπτυξη καρκίνου. Σε αυτήν την ομάδα ασθενών η συχνότητα κακοήθειας των πολυπόδων είναι η υψηλότερη. Στο στάδιο Ι (υπερπλαστική ή κεχροειδής πολυποδίαση), η βλεννογόνος μεμβράνη είναι διάσπαρτη με μικροσκοπικούς (λιγότερο από 0,3 cm) πολύποδες, στους οποίους ιστολογικά, στο φόντο της αμετάβλητης βλεννογόνου μεμβράνης, ανιχνεύονται μεμονωμένες κρύπτες με υπερχρωμικό επιθήλιο και σχηματιζόμενες ομάδες μεγάλων αδένων. Καθώς το επιθήλιο πολλαπλασιάζεται, μια ολοένα και μεγαλύτερη ομάδα κρυπτών εμπλέκεται στη διαδικασία και σχηματίζονται πολύποδες. Στο στάδιο II (αδενωματώδης πολυποδίαση), σχηματίζονται τυπικά σωληνωτά αδενώματα μεγέθους έως 1 cm, και στο στάδιο III (αδενοπαπιλλωματώδης πολυποδίαση), σχηματίζονται τυπικά σωληναιολαχνοειδή και λαχνώδη αδενώματα. Ο δείκτης κακοήθειας των πολυπόδων στο στάδιο Ι ήταν 17% και στο στάδιο III - 82%. Η κακοήθεια μερικές φορές αναπτύσσεται σε έναν και πιο συχνά σε πολλούς πολύποδες ταυτόχρονα.

Στη νεανική διάχυτη πολυποδίαση, η κακοήθεια παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά (όχι περισσότερο από 20%), και στο σύνδρομο Peutz-Jeghers - σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Ο μορφολόγος αντιμετωπίζει ιδιαίτερες δυσκολίες κατά τη διάγνωση, ή μάλλον κατά την ονομασία της παραλλαγής της διάχυτης πολυποδίασης, καθώς ένας μόνο ασθενής μπορεί να έχει έναν συνδυασμό όλων των ποικιλιών - από υπερπλαστικούς έως νεανικούς. Συνιστάται η διάγνωση να γίνεται με βάση τους "επικρατείς" πολύποδες. Σε αυτή την περίπτωση, ο καρκίνος διαγιγνώσκεται μερικές φορές σε ασθενείς με αμαρτωματώδη ή νεανική παραλλαγή πολυποδίασης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κακοήθεια εμφανίζεται σε ένα σωληνοειδές ή σωληναλαχνώδες αδένωμα, το οποίο απομονώθηκε μεταξύ νεανικών και αμαρτωματωδών πολυπόδων, ή εμφανίστηκε κακοήθεια αδενωματωδών περιοχών σε μικτούς πολύποδες.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Διάγνωση οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης

Η διάγνωση τίθεται όταν εντοπιστούν περισσότεροι από 100 πολύποδες κατά την κολονοσκόπηση. Η διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης, η οποία πρέπει να υπάρχει σε συγγενείς πρώτου βαθμού. Εάν δεν υπάρχει διαθέσιμος γενετικός έλεγχος, οι συγγενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσιο σιγμοειδοσκόπηση ξεκινώντας από την ηλικία των 12 ετών, μειώνοντας τη συχνότητα του ελέγχου κάθε δέκα χρόνια. Εάν οι πολύποδες δεν ανιχνευθούν μέχρι την ηλικία των 50 ετών, η συχνότητα του ελέγχου ορίζεται όπως για τους ασθενείς με μέσο κίνδυνο κακοήθειας.

Τα παιδιά γονέων με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση θα πρέπει να ελέγχονται για ηπατοβλάστωμα από τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών με ετήσια επίπεδα εμβρυϊκής πρωτεΐνης ορού και πιθανώς υπερηχογράφημα ήπατος.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία διάχυτης (οικογενούς) πολυποδίασης

Η κολεκτομή ενδείκνυται όταν τεθεί η διάγνωση. Η ολική πρωκτοκολεκτομή με ειλεοστομία ή η πρωκτεκτομή με σχηματισμό ειλεοπρωκτικού θύλακα εξαλείφει τον κίνδυνο καρκίνου. Εάν πραγματοποιηθεί υποολική κολεκτομή (αφαίρεση του μεγαλύτερου μέρους του παχέος εντέρου, εγκατάλειψη του ορθού) με ειλεοορθική αναστόμωση, το υπόλοιπο ορθό θα πρέπει να εξετάζεται κάθε 3 έως 6 μήνες. Οι νέοι πολύποδες θα πρέπει να αφαιρούνται ή να ηλεκτροκαυτηριάζονται. Η ασπιρίνη ή οι αναστολείς COX-2 μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης νέων πολυπόδων. Εάν οι νέοι πολύποδες εμφανιστούν πολύ γρήγορα ή σε μεγάλο αριθμό, είναι απαραίτητη η αφαίρεση του ορθού με μόνιμη ειλεοστομία.

Μετά από κολεκτομή, οι ασθενείς χρειάζονται ενδοσκόπηση του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα κάθε 6 μήνες για 4 χρόνια, ανάλογα με τον αριθμό των πολυπόδων (ανεξαρτήτως τύπου) στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο. Συνιστώνται επίσης ετήσια κλινική εξέταση του θυρεοειδούς αδένα και υπερηχογράφημα, όπως υποδεικνύεται.