Οικογένεια αδενωματώδους πολυπόσεως

Οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία βασίζεται στην ανάπτυξη πολλαπλών πολυπόδων στο παχύ έντερο, οδηγώντας σε καρκίνωμα παχέος εντέρου στην ηλικία των 40 ετών. Συνήθως, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί ένα γελοφονικό σκαμνί. Η διάγνωση γίνεται με κολονοσκόπηση και γενετική έρευνα. Θεραπεία της οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως - συλλεκτομία.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Τι προκαλεί οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση;

Η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόθεση (SAP) είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια στην οποία περισσότεροι από 100 αδενωματώδεις πολύποδες φέρουν το πάχος και το ορθό. Η νόσος εμφανίζεται σε 1 έως 8000-14 000 άτομα. Οι πολύποδες εμφανίζονται στο 50% των ασθενών ηλικίας 15 ετών και 95% στην ηλικία των 35 ετών. Η κακοήθεια αναπτύσσεται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς ηλικίας 40 ετών που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάσουν διάφορες εξω-εντερικές εκδηλώσεις (προηγουμένως αποκαλούμενες σύνδρομο Gardner), συμπεριλαμβανομένων καλοήθων και κακοήθων. Καλοήθεις αλλοιώσεις περιλαμβάνουν συνδεσμοειδούς όγκους, οστεώματα κρανίο ή κάτω γνάθο, αθηρώματος και αδένωμα σε άλλα μέρη της γαστρεντερικής οδού. Ο ασθενής έχει ένα αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας δωδεκαδάκτυλου (5-11%), παγκρέατος (2%), του θυρεοειδούς (2%), του εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα λιγότερο από 1%) και ήπατος (ηπατοβλάστωμα σε 0.7% των παιδιών κάτω των 5 ετών) .

Η διάχυτη οικογενειακή πολυπόθεση είναι κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται από μια κλασσική τριάδα: η παρουσία πολλών πολυπόδων (της τάξης αρκετών κυττάρων) από το επιθήλιο του βλεννογόνου. οικογενειακό χαρακτήρα της βλάβης · εντοπισμός αλλοιώσεων σε όλη την γαστρεντερική οδό. Η ασθένεια τελειώνει με την υποχρεωτική ανάπτυξη του καρκίνου ως αποτέλεσμα των κακοήθων πολυπόδων.

Συμπτώματα διάχυτης (οικογενειακής) πολυπόσεως

Σε πολλούς ασθενείς, τα συμπτώματα της οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως απουσιάζουν, αλλά μερικές φορές παρατηρείται αιμορραγία από τον ορθό, συνήθως κρυμμένη.

Ταξινόμηση της οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως

Υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις πολυπόδων. Εξωτερικό δημοφιλή ταξινόμηση VS Morson (1974), το οποίο κατανέμεται τέσσερις τύπους: νεοπλασματικών (αδενωματώδεις) gamartomny (συμπεριλαμβανομένων των πολυπόδων νεανική και πολυποδίαση Peutz - Jeghers), φλεγμονή, αταξινόμητη (πολλές μικρές πολύποδες). Επέκρινε αποστολή να διαδώσει ασθένειες πολυποδίαση συνοδεύεται από το σχηματισμό ψευδοπολύποδων, όπως η ελκώδης κολίτιδα και η νόσος του Crohn, δεδομένου ότι ο σχηματισμός δεν έχουν σχέση με τις πραγματικές πολύποδες.

Η ταξινόμηση των VD Fedorov, AM Nikitin (1985), η οποία λαμβάνει υπόψη όχι μόνο τις μορφολογικές αλλαγές αλλά και τα στάδια ανάπτυξης της νόσου, διαδόθηκε στην εγχώρια βιβλιογραφία. Έχουν ταυτοποιηθεί τρεις μορφές πολυπόσεως σύμφωνα με αυτή την ταξινόμηση: πολλαπλασιαστική διάχυτη, νεανική διάχυτη και χαραμομυκητική.

Πολλαπλασιαστικές διάχυτη πολυποδίαση (επικράτηση των πολυπόδων πολλαπλασιασμού) - μορφή, η οποία με τη σειρά της διαιρείται σε 3 βήματα, επιτρέποντας τον εντοπισμό της δυναμικής της νόσου μέχρι την ανάπτυξη του καρκίνου. Σε αυτή την ομάδα ασθενών η μεγαλύτερη συχνότητα κακοήθων πολυπόδων είναι. Ι Στο στάδιο (κεγχροειδής ή υπερπλαστικών πολυποδίαση) βλεννογόνο διάστικτη μικρότερο (λιγότερο από 0,3 cm) πολύποδες στο οποίο ιστολογικά για φόντο μη τροποποιημένη μονάδα βλεννογόνου κρύπτη ανιχνεύθηκε με υπερχρωματικούς επιθήλιο και ομάδες που σχηματίζουν μεγάλων αδένων. Καθώς το επιθήλιο πολλαπλασιάζεται, μια όλο και μεγαλύτερη ομάδα κρυπτών εμπλέκεται στη διαδικασία και σχηματίζονται πολύποδες. Στο στάδιο II (αδενωματώδη πολυποδίαση) σχηματίζεται σωληνοειδές αδένωμα τυπικό μέγεθος του 1 cm, και III (adenopapillomatozny πολυποδίαση) - τυπικό tubulo-λαχνών και λαχνών αδένωμα. Ο δείκτης κακοήθειας των πολύποδων στο πρώτο στάδιο ήταν 17%, και στο στάδιο ΙΙΙ - 82%. Η κακοήθεια αναπτύχθηκε μερικές φορές σε μία και πιο συχνά σε πολλούς πολύποδες ταυτόχρονα.

Με νεανική διάχυτη πολυπόση, η κακοήθεια παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά (όχι περισσότερο από 20%), και στην περίπτωση του συνδρόμου Peits-Egers - σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Ιδιαίτερες δυσκολίες είναι πριν από παθολόγο κατά τη διάγνωση και όχι στην ονομασία παραλλαγή της διάχυτης πολυποδίαση, ως ένα και το ίδιο ασθενή πιθανώς ένα συνδυασμό όλων των ποικιλιών - από υπερπλασίας σε μια νεανική. Συνιστάται να κάνετε μια διάγνωση για τους "επικρατούντες" πολύποδες. Μερικές φορές, οι ασθενείς με παραλλαγή χαράματος ή νεανικής πολυποδίασης διαγιγνώσκονται με καρκίνο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κακοήθεια εμφανίζεται σε σωληνοειδή ή tubulo-λάχνης αδένωμα, τα οποία απομονώθηκαν μεταξύ νεανική και gamartomnyh πολυπόδων ή κακοήθειας εμφανίστηκαν αδενωματώδεις πολύποδες σε μεικτές περιοχές.

[8], [9], [10], [11], [12]

Διάγνωση οικογενής αδενωματώδους πολυπόσεως

Η διάγνωση διαπιστώνεται εάν πάνω από 100 πολύποδες βρίσκονται σε κολονοσκόπηση. Στη διάγνωση, απαιτείται γενετική εξέταση για να εντοπιστεί μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που θα πρέπει να εντοπιστεί στην πρώτη γενιά συγγενών. Εάν οι γενετικοί έλεγχοι δεν είναι διαθέσιμοι, οι συγγενείς χρειάζονται μια ετήσια σιγμοειδής έρευνα, ξεκινώντας από την ηλικία των 12 ετών, ενώ η συχνότητα της έρευνας μειώνεται κάθε δέκα χρόνια. Εάν δεν εντοπιστούν πολύποδες σε ηλικία 50 ετών, καθορίζεται η συχνότητα της εξέτασης, όπως και για τους ασθενείς με μέσο κίνδυνο κακοήθειας.

Τα παιδιά των γονέων με οικογενειακούς αδενωματώδεις πολύποδες είναι απαραίτητες για τη διεξαγωγή ελέγχου για ηπατοβλάστωμα από τη γέννηση έως 5 έτη, με ετήσια παρακολούθηση των επιπέδων στον ορό AFP και, ενδεχομένως, του ήπατος υπερηχογράφημα.

[13], [14], [15], [16]

Θεραπεία διάχυτης (οικογενής) πολυπόσεως

Όταν η διάγνωση καθιερωθεί, πραγματοποιείται η συλλεκτομή. Συνολική proktokoloktomiya με ειλεοστομία ή proctectomy με το σχηματισμό ενός ileoanal δεξαμενή εξαλείφει τον κίνδυνο καρκίνου. Εάν εκτελείται υφολική κολεκτομή (αφαιρώντας το μεγαλύτερο μέρος του παχέος εντέρου, αφήνοντας το ορθό) με ileorektalnym αναστόμωσης, το υπόλοιπο τμήμα του ορθού πρέπει να επιθεωρείται κάθε 3-6 μήνες? οι νέοι πολύποδες πρέπει να αφαιρεθούν ή να υποβληθούν σε ηλεκτροκολλήσεις. Οι αναστολείς ασπιρίνης ή COX-2 μπορούν να συμβάλλουν στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης νέων πολυπόδων. Εάν εμφανίζονται πολύ γρήγορα ή σε μεγάλες ποσότητες νέοι πολύποδες, είναι απαραίτητη η αφαίρεση του ορθού με την επιβολή μόνιμης ειλεοστομίας.

Μετά την κολεκτομή, οι ασθενείς χρειάζονται ενδοσκόπηση του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα κάθε 6 μήνες για 4 χρόνια, ανάλογα με τον αριθμό των πολύποδων (ανεξάρτητα από τον τύπο) στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο. Συνιστάται επίσης η ετήσια φυσική εξέταση του θυρεοειδούς αδένα και σύμφωνα με τις υπερηχογραφικές μετρήσεις.