Νόσος του Darier (θυλακική φυτική δυσκεράτωση): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η νόσος Darier είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη κερατινοποίηση (δυσκεράτωση), την εμφάνιση κερατινοποιημένων, κυρίως θυλακικών, βλατίδων σε σμηγματορροϊκές περιοχές.

Αιτίες και παθογένεση της νόσου του Darier (θυλακιώδης φυτική δυσκεράτωση). Η νόσος βασίζεται σε ανεπάρκεια στη σύνθεση και ωρίμανση του συμπλέγματος τοπονημάτιου-δεσμοσώματος. Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι στη νόσο του Darier, μια μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου 12q23 - q24.1 οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας της αντλίας ασβεστίου και του μηχανισμού κυτταρικής προσκόλλησης. Η υποβιταμίνωση Α και η διαταραχή του μεταβολισμού των ακόρεστων λιπαρών οξέων μπορεί να παίζουν ρόλο στην παθογένεση. Εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα.

Συμπτώματα της νόσου του Darier (θυλακιώδης φυτική δυσκεράτωση). Η κλινικά τυπική μορφή της νόσου ξεκινά συνήθως στη δεύτερη δεκαετία της ζωής και χαρακτηρίζεται από εξάνθημα από θυλακιώδεις, πυκνές, στρογγυλές, επίπεδες, υπερκερατωσικές βλατίδες διαμέτρου 0,3-0,5 cm. Αρχικά, τα στοιχεία του εξανθήματος απομονώνονται, στο χρώμα του φυσιολογικού δέρματος, στη συνέχεια γίνονται κίτρινα ή ανοιχτό καφέ, με κερατώδη λέπια στην επιφάνεια. Με την πάροδο του χρόνου, το εξάνθημα συγχωνεύεται σε πλάκες, η επιφάνειά τους γίνεται κονδυλώδης, θηλωματώδης και καλύπτεται με βρώμικες καφέ κρούστες. Μετά την πτώση ή την αφαίρεση των κρούστεων, παρατηρούνται διαβρωμένες εστίες. Η αγαπημένη εντόπιση του εξανθήματος είναι οι σμηγματορροϊκές περιοχές (πρόσωπο, στέρνο, μεσοωμοπλάτη περιοχή, μεγάλες πτυχές του δέρματος). Το εξάνθημα μπορεί επίσης να εντοπιστεί στον κορμό και τα άκρα. Στο τριχωτό της κεφαλής, το εξάνθημα είναι παρόμοιο με τη σμηγματόρροια, στο πρόσωπο εντοπίζεται κυρίως στις κροταφικές περιοχές, στο μέτωπο, στις ρινοχειλικές πτυχές, στο πίσω μέρος των χεριών οι βλάβες μοιάζουν με ακροκεράτωση Hopf. Σπάνια, οι παλάμες και τα πέλματα επηρεάζονται με τη μορφή σημειακής ή διάχυτης υπερκεράτωσης. Η παθολογική διαδικασία μπορεί να εξαπλωθεί ή να καλύψει ολόκληρο το δέρμα. Έχει περιγραφεί η εμφάνιση της νόσου σε ενήλικες, αλλά συνήθως σε εξασθενημένη (αποτυχημένη) μορφή.

Στην πρακτική ενός δερματολόγου, εκτός από την τυπική μορφή, μπορεί να παρατηρηθούν φυσαλιδώδεις (ή κυστιδωμικές), υπερτροφικές και αποτυχημένες μορφές της νόσου του Darier.

Η κυστιδιακή μορφή, εκτός από τα τυπικά θυλακιώδη οζίδια, χαρακτηρίζεται από εξάνθημα κυστιδίων διαμέτρου 3-5 mm με διαφανές περιεχόμενο. Τα κυστίδια βρίσκονται κυρίως σε μεγάλες πτυχές του δέρματος, ανοίγουν γρήγορα, εκθέτοντας διαβρωτικές επιφάνειες που σταδιακά καλύπτονται με κρούστες. Τέτοιες βλάβες μοιάζουν με χρόνια οικογενή πέμφιγα Hailey-Hailey.

Στην υπερτροφική μορφή, μαζί με τα τυπικά οζίδια, υπάρχουν μεγάλα στοιχεία που μοιάζουν με κονδυλώματα, όπως στην ακροκεράτωση του Hopf. Το πάχος των υπερκερατωσικών πλακών φτάνει το 1 cm ή περισσότερο, και υπάρχουν κονδυλώδεις αναπτύξεις και βαθιές ρωγμές στην επιφάνεια.

Η αποτυχημένη μορφή της νόσου του Darier χαρακτηρίζεται από τον εντοπισμό εξανθημάτων σε περιορισμένες και ασυνήθιστες περιοχές του δέρματος για δερματοπάθεια με τη μορφή νεύρου, καθώς και από μια ζωστεροειδή διάταξη.

Οι πλάκες των νυχιών διαχωρίζονται κατά μήκος, σπάζοντας ανομοιόμορφα στην ελεύθερη άκρη, υπάρχουν λευκές και κοκκινωπές-καφέ διαμήκεις ρίγες στην επιφάνεια, συχνά αναπτύσσεται υπονύχια υπερκεράτωση. Η βλεννογόνος μεμβράνη σπάνια επηρεάζεται. Τα εξανθήματα εμφανίζονται με τη μορφή μικρών βλατίδων τύπου λευκοπλακίας. Οι συστηματικές αλλαγές περιλαμβάνουν μειωμένη νοημοσύνη, νοητική υστέρηση, ενδοκρινοπάθειες: δυσλειτουργία των γεννητικών αδένων, δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό. Σε ασθενείς με θυλακική δυσκεράτωση, παρατηρείται συχνά επιδείνωση της νόσου υπό την επίδραση των ακτίνων UV (παρόμοια με το φαινόμενο Koebner).

Ιστοπαθολογία. Ιστολογικά, η νόσος του Darier χαρακτηρίζεται από έντονη ορθοκεράτωση με σχηματισμό κερατοειδών βυσμάτων, την παρουσία στρογγυλών σωμάτων και κόκκων στο άνω μέρος. Στο χόριο παρατηρούνται θηλωματώδεις αναπτύξεις, καλυμμένες από μία σειρά κυττάρων της βασικής στιβάδας, χρόνια φλεγμονώδη διήθηση, μερικές φορές - ακάνθωση και υπερκεράτωση.

Διαφορική διάγνωση. Η νόσος Darier θα πρέπει να διακρίνεται από την οικογενή πέμφιγα Hailey-Hailey, την ακροκεράτωση, τη νόσο Kyrle και την θυλακιώδη κεράτωση Morrow Brook.

Θεραπεία της νόσου του Darier (θυλακιώδης φυτική δυσκεράτωση). Η νεοτιγκαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-1 mg/kg σωματικού βάρους του ασθενούς ή η βιταμίνη Α σε δόση 200.000-300.000 IU την ημέρα. Οι κερατολυτικές και γλυκοκορτικοστεροειδείς αλοιφές εφαρμόζονται εξωτερικά.

[ 1 ], [ 2 ]