Martin-Bell

Το σύνδρομο Martin-Bella περιγράφηκε το 1943. γιατροί, των οποίων τα ονόματα έχουν ονομαστεί. Η ασθένεια είναι μια γενετική διαταραχή που συνίσταται σε διανοητική καθυστέρηση. Το 1969 ανακαλύφθηκαν οι αλλαγές που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια στο χρωμόσωμα Χ (ευθραυστότητα στον απομακρυσμένο ώμο). Το 1991 Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη αυτής της νόσου. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης "σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος-Χ". Η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια, αλλά πιο συχνά (3 φορές) τα αγόρια είναι άρρωστα.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Martin-Bella είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια: υπάρχουν 0,3-1,0 άτομα που υποφέρουν από αυτή την ασθένεια ανά 1000 άνδρες και 0,2-0,6 ανά 1000 γυναίκες. Και τα παιδιά με σύνδρομο Martin-Bell γεννιούνται σε όλες τις ηπείρους με την ίδια συχνότητα. Προφανώς, η εθνικότητα, το χρώμα του δέρματος, η τομή των ματιών, οι συνθήκες διαβίωσης, η ευημερία των ανθρώπων δεν επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι συγκρίσιμη μόνο με τη συχνότητα του συνδρόμου Down (για 600-800 νεογνά, 1 ασθένεια). Το ένα πέμπτο των αρσενικών φορέων του τροποποιημένου γονιδίου είναι υγιές, δεν έχει κλινικές και γενετικές ανωμαλίες, οι υπόλοιποι με σημεία νοητικής καθυστέρησης από ήπιες έως σοβαρές μορφές. Μεταξύ των γυναικών μεταφορέων ασθενών λίγο περισσότερο από το ένα τρίτο.

Το εύθραυστο σύνδρομο χρωμοσώματος Χ επηρεάζει περίπου 1 στους 2500-4000 άνδρες και 1 σε 7000-8000 γυναίκες. Ο επιπολασμός των φορέων της νόσου στον πληθυσμό των γυναικών εκτιμάται ότι είναι 1 ανά 130-250 άτομα. η επικράτηση των φορέων στους άνδρες εκτιμάται ότι είναι 1 ανά 250-800.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Αιτίες το σύνδρομο Martin-Bell

Το σύνδρομο Martin-Bella αναπτύσσεται λόγω της πλήρους ή μερικής διακοπής της παραγωγής συγκεκριμένης πρωτεΐνης από τον οργανισμό. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη απόκρισης από ένα γονίδιο όπως το FMR1, εντοπισμένο στο χρωμόσωμα Χ. Η μετάλλαξη συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αναδιάταξης της δομής του γονιδίου από ασταθείς δομικές παραλλαγές των γονιδιακών καταστάσεων (αλληλόμορφα) και όχι από την αρχή. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής, με την οποία ο άνθρωπος μπορεί να μην είναι απαραίτητα άρρωστος. Οι άντρες φορείς μεταδίδουν το γονίδιο στις κόρες τους σε αμετάβλητη μορφή, οπότε η διανοητική καθυστέρηση τους δεν είναι προφανής. Με την περαιτέρω μεταφορά του γονιδίου από τη μητέρα στα παιδιά της, το γονίδιο μεταλλάσσεται και στη συνέχεια εμφανίζονται όλα τα σημάδια που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια.

[13], [14]

Παράγοντες κινδύνου

Ένας προφανής παράγοντας κινδύνου είναι η κληρονομικότητα. Οι περισσότερες γενιές που εμπλέκονται σε αυτές τις μεταλλάξεις, τόσο πιο δύσκολη προχωρά η ασθένεια. Μέχρι τώρα, δεν έχει ερευνηθεί γιατί υπάρχει αλλαγή στη δομή της γενετικής συσκευής.

[15], [16]

Παθογένεση

είναι γονιδιακών μεταλλάξεων στη συσκευή με βάση την παθογένεση του συνδρόμου Martin-Bell, τα οποία οδηγούν στην απόφραξη της παραγωγής FMR-πρωτεΐνης, πρωτεΐνης, ζωτικής σημασίας σώμα, ειδικά σε νευρώνες και είναι παρόν σε διάφορους ιστούς. Μελέτες δείχνουν ότι οι πρωτεΐνες FMR εμπλέκονται άμεσα στη ρύθμιση των μεταφράσεων που εμφανίζονται στους ιστούς του εγκεφάλου. Η απουσία αυτής της πρωτεΐνης ή η περιορισμένη παραγωγή της από το σώμα οδηγεί σε νοητική καθυστέρηση.

Στην παθογένεση της νόσου, η βασική παραβίαση είναι η υπερμεθυλίωση του γονιδίου, αλλά δεν ήταν δυνατόν να καθοριστεί τελικά ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτής της διαταραχής.

Μαζί με αυτό, αποκαλύφθηκε επίσης η ετερογένεια της παθολογίας του τόπου, η οποία σχετίζεται με τον πολυαλισμό, καθώς και με την πολλοκολάκωση. Παρουσιάζεται η παρουσία αλληλικών παραλλαγών της ανάπτυξης της νόσου, οι οποίες προκαλούνται από την ύπαρξη σημειακών μεταλλάξεων, καθώς και η καταστροφή του γονιδίου FMRL.

Επίσης, σε ασθενείς, ανιχνεύονται 2 ευαίσθητα ευαίσθητα τριπλέτα σε φολικό οξύ που βρίσκονται σε Z00 kb και επίσης 1,5-2 mp. από την εύθραυστη τριάδα, η οποία περιέχει το γονίδιο FMR1. Ο μηχανισμός των γονιδίων FRAXE, καθώς και των FRAXF (ταυτοποιούνται στις προαναφερθείσες τριπλές τριπλές) μεταλλάξεις συσχετίζονται με τον μηχανισμό διαταραχών στο σύνδρομο Martin Bell. Αυτός ο μηχανισμός οφείλεται στη διάδοση των GCC-, καθώς και των επαναλήψεων CGG, κάτω από τις οποίες συμβαίνει η μεθυλίωση των επονομαζόμενων νησιών CpG. Εκτός από την κλασική μορφή της παθολογίας, υπάρχουν επίσης 2 σπάνια είδη που διαφέρουν λόγω της επέκτασης των επαναλήψεων των τρινουκλεοτιδίων (σε αρσενική και θηλυκή μεΐωση).

Αποκαλύφθηκε ότι στην κλασική μορφή του συνδρόμου ο ασθενής δεν έχει ειδική πυρηνοκυτταροπλασματική πρωτεΐνη τύπου FMR1, η οποία εκτελεί τη λειτουργία δέσμευσης μίας ποικιλίας mRNAs. Επιπλέον, αυτή η πρωτεΐνη προάγει το σχηματισμό ενός συμπλόκου που βοηθά στη διεξαγωγή μεταφραστικών διεργασιών μέσα στο ριβόσωμα.

[17], [18], [19], [20], [21]

Συμπτώματα το σύνδρομο Martin-Bell

Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια στα παιδιά; Ποιες είναι οι πρώτες ενδείξεις; Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού να αναγνωρίσει ένα σύμπτωμα της Martin-Bell δεν μπορεί, εκτός από το ότι μερικές φορές υπάρχει μια μείωση του μυϊκού τόνου. Μετά από ένα χρόνο της κλινικής νόσου είναι πιο προφανής: το παιδί αρχίζει να περπατήσει και να μιλήσει αργότερα, μερικές φορές είναι εντελώς απούσα. Είναι υπερκινητικά, άτακτη ταλαντεύεται χέρια του, φοβούνται την πολυκοσμία και το θόρυβο, πεισματάρης, υπάρχουν αιχμηρές εκρήξεις θυμού, συναισθηματική αστάθεια, συμβαίνουν κρίσεις, δεν πάει σε επαφή με τα μάτια. Οι ασθενείς με σύνδρομο Martin-Bell ασθένεια παράγει και εμφάνιση: τα αυτιά, προεξέχοντα και μεγάλα, βαριά φρύδια, επίμηκες πρόσωπο, προεξέχον πηγούνι, στραβισμός, ευρεία χέρια και τα πόδια. Χαρακτηρίζονται από και ενδοκρινικές διαταραχές: συχνά πολύ βάρος, παχυσαρκία, μεγάλες όρχεις στους άνδρες, πρόωρη εφηβεία.

Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Martin-Bell, το επίπεδο της νοημοσύνης είναι πολύ διαφορετικό: από μια μικρή διανοητική καθυστέρηση στις σοβαρές περιπτώσεις. Εάν το IQ ενός φυσιολογικού ατόμου είναι κατά μέσο όρο 100 και μια μεγαλοφυία έχει 130, τότε τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο έχουν 35-70.

Όλα τα κλινικά συμπτώματα της παθολογίας μπορούν να χαρακτηριστούν από μια τριάδα βασικών εκδηλώσεων:

• ολιγοφρένεια (IQ είναι 35-50).
• δυσμορφόφοβες (προεξέχοντα αυτιά, καθώς και προγναθισμός).
• μακροχρονισμός, ο οποίος εκδηλώνεται μετά την έναρξη της εφηβείας.

Περίπου το 80% των ασθενών αποκαλύπτουν επίσης την πρόπτωση της δικλείουσας βαλβίδας.

Αλλά η πλήρης μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται μόνο στο 60% όλων των ασθενών. Σε 10% παρατηρείται μόνο νοητική καθυστέρηση, ενώ σε άλλες η ασθένεια αναπτύσσεται με διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων.

Μεταξύ των πρώτων σημείων της νόσου, που εκδηλώθηκαν ήδη σε νεαρή ηλικία:

• το άρρωστο παιδί έχει σημαντική ψυχική καθυστέρηση σε σύγκριση με την ανάπτυξη άλλων συνομηλίκων.
• διαταραχές προσοχής και εστίασης.
• έντονη πεισματάρα;
• τα παιδιά αργά αρχίζουν να περπατούν και να μιλούν?
• υπάρχουν υπερκινητικότητα και διαταραχές στην ανάπτυξη της ομιλίας.
• πολύ ισχυρές και ανεξέλεγκτες περιόδους θυμού.
• μπορεί να αναπτύξει ένα μωτισμό - αυτή είναι η πλήρης απουσία της ομιλίας ενός παιδιού.
• το παιδί αισθάνεται κοινωνικό άγχος, είναι σε θέση να πανικοβληθεί λόγω του δυνατού θορύβου ή άλλων ισχυρών ήχων?
• το παιδί ανεξέλεγκτα και χαοτικά κουνώντας τα χέρια του,
• υπάρχει συστολή, το παιδί φοβάται να μείνει σε μέρη ενός μεγάλου πλήθους ανθρώπων?
• η εμφάνιση διαφόρων εμμονών, μια ασταθής συναισθηματική κατάσταση.
• το μωρό μπορεί να είναι απρόθυμο να δημιουργήσει επαφή με τα άτομα με τα μάτια.

Σε ενήλικες παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα παθολογίας:

• ειδική εμφάνιση: μια επιμήκης όψη με ένα βαρύ μέτωπο, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά, ένα έντονα προεξέχον πηγούνι.
• επίπεδα πόδια, ωτίτιδα και στραβισμός.
• η εφηβεία εμφανίζεται αρκετά νωρίς.
• η παχυσαρκία μπορεί να αναπτυχθεί.
• Πολύ συχνά στο σύνδρομο του Martin Bell υπάρχουν ελαττώματα στην ανάπτυξη της καρδιάς.
• στους άνδρες υπάρχει αύξηση στους όρχεις.
• Οι αρθρώσεις των αρθρώσεων γίνονται πολύ κινητές.
• Το βάρος, καθώς και η ανάπτυξη, αυξάνεται απότομα.

Διαγνωστικά το σύνδρομο Martin-Bell

Για να διαγνώσετε το σύνδρομο του Martin Bell, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν εξειδικευμένο γενετιστή. Η διάγνωση γίνεται μετά από συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν τον προσδιορισμό του ελαττωματικού χρωμοσώματος.

[22], [23], [24]

Αναλύσεις

Σε ένα πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης της νόσου, χρησιμοποιείται μια κυτταρογενετική μέθοδος, στην οποία ο ασθενής παίρνει ένα κομμάτι κυτταρικού υλικού, στο οποίο στη συνέχεια προστίθεται φολικό οξύ για να προκαλέσει αλλαγές στα χρωμοσώματα. Μετά από μια ορισμένη χρονική περίοδο, αποκαλύπτεται η περιοχή του χρωμοσώματος, στην οποία παρατηρείται μια αισθητή αραίωση - αυτό είναι το σημάδι της παρουσίας του εύθραυστου συνδρόμου χρωμοσώματος Χ.

Αλλά αυτή η ανάλυση δεν είναι κατάλληλη για τη διάγνωση στα τελευταία στάδια της νόσου, επειδή η ακρίβειά της είναι μειωμένη λόγω της ευρείας χρήσης πολυβιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ.

Η ολοκληρωμένη διάγνωση του συνδρόμου Martin-Bell είναι μια μοριακή γενετική εξέταση, που συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού των αποκαλούμενων επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων στο γονίδιο.

[25], [26], [27], [28], [29]

Συσκευές διάγνωσης

Μία πολύ ειδική μέθοδος της διαγνωστικής διάγνωσης είναι η PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης), η οποία επιτρέπει τη μελέτη της δομής των υπολειμμάτων αμινοξέων που περιέχονται στο χρωμόσωμα Χ και ως εκ τούτου τον προσδιορισμό της παρουσίας του συνδρόμου Martin Bell.

Υπάρχει επίσης μια ξεχωριστή, ακόμα πιο συγκεκριμένη, μέθοδος διάγνωσης της παθολογίας - ένας συνδυασμός PCR και ανίχνευσης με τη βοήθεια τριχοειδούς ηλεκτροφόρησης. Αυτή η μέθοδος είναι εξαιρετικά ακριβής και αποκαλύπτει μια χρωμοσωμική παθολογία σε ασθενείς με πρωτογενή μορφή ωοθηκικής ανεπάρκειας, καθώς και αταξικό σύνδρομο.

Προσδιορίστε ότι η παρουσία ενός ελαττώματος μπορεί να είναι μετά τη διάγνωση στο ΗΕΓ. Σε ασθενείς με αυτή τη νόσο παρατηρείται παρόμοια βιοηλεκτρική εγκεφαλική δραστηριότητα.

Διαφορική διάγνωση

Διαφοροποιημένες μέθοδοι που υπονοούν ένα σύνδρομο περιλαμβάνουν:

• - 97,5% των ασθενών έχουν εμφανή σημάδια νοητικής καθυστέρησης (μέτρια ή βαθιά). Το 62% είχε προεξέχοντα μεγάλα αυτιά. Το 68,4% είχε ένα προεξέχον προεξέχον μέτωπο και μέτωπο. σε 68,4% των αγοριών - οι όρχεις διευρύνθηκαν, στο 41,4% - τα χαρακτηριστικά ομιλίας (ο λόγος του λόγου είναι ομοιόμορφος, η ένταση είναι ανεξέλεγκτη κ.λπ.).
• κυτταρογενετική - εξετάζεται το αίμα για την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων, προσδιορίζεται ο αριθμός των κυττάρων με θραύση του χρωμοσώματος Χ ανά 100 κύτταρα που μελετήθηκαν.
• ηλεκτροεγκεφαλογραφία - οι αλλαγές στις ηλεκτρικές παλμούς του εγκεφάλου είναι ειδικές για το σύνδρομο Martin-Bell.

[30], [31], [32]

Θεραπεία το σύνδρομο Martin-Bell

Τα αντικαταθλιπτικά με ψυχοδιεγερτικά χρησιμοποιούνται στη θεραπεία ενηλίκων ασθενών. Η διαδικασία φαρμακευτικής αγωγής παρακολουθείται συνεχώς από ψυχολόγο και ψυχίατρο. Επιπλέον, οι ιδιωτικές κλινικές εκτελούν διαδικασίες μικροέγχυσης με φάρμακα όπως Cerebrolysin (ή τα παράγωγά του), καθώς και κυτομεδίνες (όπως Solcoseryl ή Lidase).

Με την ανάπτυξη του αταξικού συνδρόμου, χρησιμοποιούνται φάρμακα που αραιώνουν το αίμα, καθώς και νοοτροπικά. Επιπλέον, συνταγογραφούνται μίγματα αμινοξέων και αγγειοπροστατευτικά. Οι γυναίκες με πρωτογενή μορφή ωοθηκικής ανεπάρκειας έχουν συνταγογραφηθεί για διορθωτική θεραπεία με φυτοφάρμακα και οιστρογόνα.

Επίσης, οι ανταγωνιστές των υποδοχέων γλουταμίνης χρησιμοποιούνται στη θεραπεία.

Παραδοσιακά για τη θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell είναι η χρήση φαρμάκων που επηρεάζουν τα συμπτώματα της νόσου, αλλά όχι στην αιτία της. Αυτή η θεραπεία συνίσταται στο διορισμό αντικαταθλιπτικών, νευροληπτικών, ψυχοδιεγερτικών. Δεν χρησιμοποιούνται όλα τα φάρμακα για χρήση σε παιδιά, οπότε ο κατάλογος των φαρμάκων είναι μάλλον περιορισμένος. Τα νευροληπτικά που μπορούν να χρησιμοποιηθούν μετά από 3 χρόνια (την μικρότερη ηλικία του ραντεβού τους) περιλαμβάνουν αλοπεριδόλη σε σταγόνες και δισκία, χλωροπρομαζίνη σε διάλυμα, περικαζίνη σε σταγόνες. Έτσι, η δόση της αλοπεριδόλης για τα παιδιά υπολογίζεται ανάλογα με το σωματικό βάρος. Για τους ενήλικες, η δόση χορηγείται ξεχωριστά. Αποδεκτό στο εσωτερικό, αρχίστε με 0,5-5 mg 2-3 φορές την ημέρα, στη συνέχεια η δόση αυξάνεται σταδιακά στα 10-15 mg. Όταν υπάρχει βελτίωση, προχωρήστε σε χαμηλότερη δόση, για να διατηρήσετε την επιτευχθείσα κατάσταση. Με ψυχοκινητική διέγερση διορίζουν 5-10 mg ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως, είναι δυνατές αρκετές επαναλήψεις σε 30-40 λεπτά. Η ημερήσια δόση δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 100 mg. Πιθανές παρενέργειες με τη μορφή ναυτίας, εμέτου, σπασμούς, αυξημένη πίεση, αρρυθμία κ.λπ. Ιδιαίτερες προφυλάξεις πρέπει να ακολουθούνται από ηλικιωμένους. έχουν αναφερθεί περιπτώσεις αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής και μπορεί να εμφανιστεί καθυστερημένη δυσενεσία (η εμφάνιση ακούσιων κινήσεων).

Τα αντικαταθλιπτικά αυξάνουν τη δραστηριότητα των δομών του εγκεφάλου, ανακουφίζουν την κατάθλιψη, την ένταση, αυξάνουν τη διάθεση. Αυτά τα φάρμακα, που συνιστώνται για την εισαγωγή από 5-8 χρόνια με το σύνδρομο Martin-Bell, περιλαμβάνουν κλομιπρομίνη, σερτραλίνη, φλουοξεκίνη, φλουβοξαμίνη. Έτσι, η φλουοξετίνη λαμβάνεται κατά τη διάρκεια των γευμάτων μέσα στο 1-2 (κατά προτίμηση το πρωί), αρχίζει με 20 mg την ημέρα, αυξάνεται σε 80 mg εάν είναι απαραίτητο. Οι ηλικιωμένοι δεν συνιστούν δόση μεγαλύτερη από 60 mg. Η πορεία της θεραπείας καθορίζεται από τον γιατρό, αλλά όχι περισσότερο από 5 εβδομάδες.

Πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες: ζάλη, άγχος, εμβοές, μείωση της όρεξης, ταχυκαρδία, οίδημα κλπ. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα κατά τον διορισμό ηλικιωμένων, με καρδιαγγειακές παθήσεις, σακχαρώδη διαβήτη.

Ψυχοκινητικά - ψυχοτρόπα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται για την ενίσχυση της αντίληψης των εξωτερικών ερεθισμάτων: επιδεινώνουν την ακοή, την ανταπόκριση, το όραμα.

Ως ηρεμιστικό με νευρώσεις, άγχος, επιληπτικές κρίσεις, κρίσεις, διαζεπάμη συνταγογραφείται. Λαμβάνεται από το στόμα, ενδοφλεβίως, ενδομυϊκά, από το ορθό (στο ορθό). Συνιστάται μεμονωμένα, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, από τις μικρότερες δόσεις των 5-10 mg ημερησίως - 5-20 mg. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 2-3 μήνες. Για τα παιδιά, η δόση υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη το σωματικό βάρος και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν λήθαργο, απάθεια, υπνηλία, ναυτία, δυσκοιλιότητα. Είναι επικίνδυνο να συνδυάζεται με το αλκοόλ, ενδεχομένως εθιστικό στο φάρμακο.

Στη θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell, καταγράφηκαν επίσης περιπτώσεις βελτίωσης της κατάστασης όταν έγιναν φάρμακα με βάση το ζωικό υλικό (εγκεφάλου): cerebrolizate, cerebrolysin, cerebrolyzate-M. Τα κύρια συστατικά αυτών των φαρμάκων είναι πεπτίδια, τα οποία συμβάλλουν στην παραγωγή πρωτεϊνών στους νευρώνες, συμπληρώνοντας έτσι την έλλειψη πρωτεΐνης. Cerebrolysin ένεση σε 5-10 ml, η πορεία της θεραπείας αποτελείται από 20-30 ενέσεις. Τα παιδιά συνταγογραφούν το φάρμακο από την ηλικία της ζωής, εγχέονται ενδομυϊκά καθημερινά για 1-2 ml κατά τη διάρκεια του μήνα. Πιθανές επαναλαμβανόμενες συνεδρίες αποδοχής. Παρενέργειες με τη μορφή θερμότητας, αντενδείκνυται σε έγκυες γυναίκες.

Υπήρξαν προσπάθειες αντιμετώπισης της ασθένειας με φολικό οξύ, αλλά μόνο η συμπεριφορά βελτιώθηκε (το επίπεδο επιθετικότητας, η υπερδραστικότητα μειώθηκε, η ομιλία βελτιώθηκε), αλλά στο πνευματικό επίπεδο τίποτα δεν άλλαξε. Για να βελτιωθεί η κατάσταση της ασθένειας που προδιαγράφεται το φολικό οξύ, οι μέθοδοι φυσιοθεραπείας, λογοπεδικής, παιδαγωγικής και κοινωνικής διόρθωσης υποδεικνύονται.

Τα παρασκευάσματα λιθίου θεωρούνται επίσης αποτελεσματικά, τα οποία συμβάλλουν στη βελτίωση της προσαρμογής του ασθενούς στο κοινωνικό περιβάλλον, καθώς και στη γνωστική δραστηριότητα. Επιπλέον, εξακολουθούν να ρυθμίζουν τη συμπεριφορά του στην κοινωνία.

Η χρήση βότανα στο σύνδρομο Martin-Bell είναι δυνατή ως αντικαταθλιπτικά. Τα βότανα που βοηθούν στην ανακούφιση από την ένταση, το άγχος, τη βελτίωση του ύπνου περιλαμβάνουν βαλεριάνα, μέντα, θυμάρι, βαλσαμόχορτο, χαμομήλι. Οι εγχύσεις προετοιμάζονται ως εξής: 1 κουταλάκι αποξηραμένα βότανα χρειάζονται ένα ποτήρι βραστό νερό, οι εγχύσεις επιμένουν τουλάχιστον 20 λεπτά, που λαμβάνονται κυρίως τη νύχτα πριν πάτε για ύπνο ή το απόγευμα. Μια καλή προσθήκη σε αυτά θα είναι μια κουταλιά μέλι.

Φυσιοθεραπευτική αγωγή

Για την εξάλειψη νευρολογικών εκδηλώσεων, εκτελούνται ειδικές φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες - όπως ασκήσεις pool, μυϊκή χαλάρωση και βελονισμός.

Επιχειρησιακή θεραπεία

Ένα σημαντικό στάδιο της θεραπείας θεωρείται επίσης ως μέθοδος πλαστικής χειρουργικής - οι λειτουργίες που συμβάλλουν στη βελτίωση της εμφάνισης του ασθενούς. Πλαστικό των άκρων και των ωοειδών, και εκτός από αυτά τα γεννητικά όργανα διεξάγονται. Υπάρχει επίσης μια διόρθωση της γυναικομαστίας με επισπασία, και με αυτήν άλλα ελαττώματα της εμφάνισης.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της νόσου είναι ο προγεννητικός έλεγχος των εγκύων γυναικών. Υπάρχουν ειδικές εξετάσεις που επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας, μετά την οποία συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Ως εναλλακτική λύση, χρησιμοποιείται IVF που μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να κληρονομήσει ένα υγιές χρωμόσωμα X.

Η προφύλαξη του ασθενούς εξαρτάται από το αν η μετάλλαξη του γονιδίου έχει προκύψει και πάλι ή κληρονομείται. Γι 'αυτό, διεξάγεται μοριακή γενετική διάγνωση. Υπέρ των μεταλλάξεων «φρεσκάδα» είναι το γεγονός ότι οι συγγενείς της δοκιμής δεν αποκάλυψε το «εύθραυστο χρωμόσωμα Χ», και ως εκ τούτου τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με το σύνδρομο Martin-Bell είναι πολύ μικρή. Στις οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς, η δοκιμή θα βοηθήσει στην αποφυγή επανειλημμένων περιπτώσεων.

[33], [34], [35], [36]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση του συνδρόμου Martin-Bell για τη ζωή είναι ευνοϊκή, για ανάκαμψη - όχι. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και τα συνοδευτικά κακία. Ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια συνήθη διάρκεια ζωής. Σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου Martin-Bell, η απειλητική για τη ζωή αναπηρία απειλεί τους ασθενείς.

Διάρκεια ζωής

Το σύνδρομο Martin Bell δεν έχει σοβαρές αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία, επομένως το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ανθρώπων που έχουν βρει αυτή την παθολογία, δεν διαφέρει από τους τυπικούς δείκτες.

[37], [38], [39]