Δυστροφία Érba-Rota

Η δυστροφία του Erb-Rot αναφέρεται στις πρωτογενείς εκφυλιστικές νευρομυϊκές παθήσεις κληρονομικού χαρακτήρα. Μερικές φορές αυτή η παθολογία ονομάζεται προοδευτική μυϊκή δυστροφία του άκρου της νεανικής ζώνης-άκρου.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Erba-Roth μπορεί να ξεκινήσει από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, αλλά η ηλικία εμφάνισης της ασθένειας ποικίλλει σε ένα ευρύ φάσμα - μεταξύ 10 και 30 ετών. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου, αν και προηγουμένως θεωρήθηκε ότι υπάρχουν πολύ περισσότεροι νέοι άνδρες και νέοι μεταξύ των ασθενών με αυτή τη διάγνωση.

Οι νευρολόγοι υπογραμμίζουν ότι η δυστροφία του Erbov-Rot, που ξεκίνησε ως παιδί, προχωράει ταχύτερα από ό, τι οι ασθενείς που έπεσαν άρρωστοι στην εφηβεία ή την ενηλικίωση. Επιπλέον, στη δεύτερη περίπτωση η ασθένεια προχωρά σε ελαφρύτερη μορφή.

[1], [2], [3]

Οι αιτίες της δυστροφίας του Erba-Rot

Σύμφωνα με την εκδοχή, οι λόγοι δυστροφία Erb-Rot υπάρχουν σήμερα είναι το γενετικό ελάττωμα μεταδίδεται από έναν από τους υγιείς γονείς - υγιείς φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου στο ζευγάρι nonsexual χρωμοσώματα ή το χρωμόσωμα Χ. Αυτά είναι γονίδια όπως 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 και 5q33.

Αυτό το πρότυπο της κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο και έτσι απογόνους συχνά μεταδιδόμενες ασθένειες που σχετίζονται με την έλλειψη ένζυμα και δομικές διαταραχές διαμεμβρανική πρωτεΐνη α-, β-, γ- και δ-sarkoglikanov.

Προοδευτική μυϊκή δυστροφία, Erb-Rot συμβαίνει λόγω της καταστροφής του μυϊκού ιστού και ατροφία. Πρόσθετες υποθέσεις σχετικά με το μηχανισμό θεωρείται παθολογία αυξημένη διαπερατότητα των μεμβρανών των γραμμωτών μυϊκών κυττάρων (sarcolemma) λόγω ανεπαρκούς σύνθεσης sarkoglikanov - αποτελούν πρωτεΐνες της συμπλόκου δυστροφίνης-γλυκοπρωτεΐνης η οποία παρέχει επικοινωνία κυτταροσκελετική συσταλτικές μονάδες των μυϊκών ινών με μυοϊνικών εξωκυτταρικές δομές ιστού. Ως αποτέλεσμα, η sarkoglikanov έλλειμμα διαταραχθεί ισοζυγίου-ενζύμου αμινοξέων στις μυϊκές ίνες.

Ένας ρόλος στην μυϊκή δυστροφία, Erb-Rot αιτιολογία μπορεί επίσης να παίζει μια πρωτεΐνη ισοενζύμου της κρεατίνης φωσφοκινάσης, ή μάλλον, έλλειψή της αποκαλύφθηκε στο μυϊκό ιστό και αφύσικα υψηλά επίπεδα στο πλάσμα του αίματος. Αυτό το ένζυμο καταλύει την αντίδραση της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης, διφωσφορική αδενοσίνη (ADP) σε τριφωσφορική αδενοσίνη (ΑΤΡ) στο κελί μιτοχόνδρια του μυϊκού ιστού, δηλ υποστηρίζει κύκλου συστολής των μυών ενέργειας.

Συμπτώματα δυστροφίας Erba-Rota

Τα κύρια συμπτώματα της δυστροφίας του Erba-Rot, που αρχίζει να αναπτύσσεται σε παιδιά και εφήβους:

• καθυστέρηση στην έναρξη του ανεξάρτητου περπατήματος.
• αδέξιο βάδισμα που περνάει από το πόδι στο πόδι ("πάπια" τύπου περπάτημα λόγω της συμμετρικής αποδυνάμωσης των μυών της περιοχής του ισχίου)?
• συχνή ανισορροπία και αστάθεια (παρεμπόδιση κατά το περπάτημα και την πτώση κατά την εκτέλεση).
• δυσκολία να βγαίνουν από το κρεβάτι, από την καρέκλα, στις πλαγιές, όταν ανεβαίνουν και κατεβαίνουν τις σκάλες.
• διόγκωση των οσφυϊκών οστών (ωμοπλάτα "pterygoid" - συνέπεια της εξασθένησης των πρόσθιων οδοντωτών μυών του θώρακα και των ρομβοειδών μυών της πλάτης).
• μείωση της περιφέρειας της μέσης (λόγω της μείωσης του τόνου των εγκάρσιων μυών του θωρακικού, κοιλιακού και μυϊκού πλευρού).
• παθολογική κόπωση.

Η νόσος εξελίσσεται και υπάρχουν σταθερές αδυναμία και εξασθένηση του μυϊκού συστήματος της πλάτης και των ώμων τους μυς, η οποία οδηγεί σε ελαττώματα όπως στάση του σώματος, όπως τη λόρδωση - παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης να διογκώνεται προσθίως. Οι ασθενείς είναι όλο και πιο δύσκολο να κρατήσουν αντικείμενα στα χέρια τους και να σηκώσουν τα χέρια τους. Προσώπου μυς χάνουν επίσης την κινητικότητα, η οποία συνοδεύεται από το κλείσιμο των βλεφάρων και μερική προεξοχή του χείλους (λόγω της αδυναμίας του σφιγκτήρα oris μυών).

Σταδιακά μείωση του μυϊκού τόνου (χάσιμο) καταλήγοντας σε λέπτυνση και κρεμώντας μυϊκού ιστού με την αντικατάστασή του από λιπώδη ιστό και ινώδους ιστού, δηλαδή μυϊκή δυστροφία. Μια δυστροφία Erb-Rot χαρακτηριστικά συμπτώματα στα μεταγενέστερα στάδια: μία σημαντική απώλεια της μυϊκής μάζας, δυσκαμψία στις αρθρώσεις (κάμψη σύσπαση), βράχυνση των τενόντων (συμπεριλαμβανομένων φτέρνα) και η σχεδόν πλήρης απώλεια της εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά των κάτω άκρων (γόνατο και πελματιαία). Περίπου το 20% των περιπτώσεων σε ασθενείς με αυτή την ασθένεια αναπτύσσουν καρδιομυοπάθειες.

Διάγνωση της δυστροφίας του Erb-Rot

Η διάγνωση της δυστροφίας του Erbota-Rot βασίζεται στη φυσική εξέταση των ασθενών, στη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και στην ανάλυση των ερευνητικών δεδομένων:

• γενετική εξέταση (χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του τύπου της μυϊκής δυστροφίας).
• Ηλεκτροευρυθρολογία (ENMG).
• Βιοψία και βιοχημική εξέταση του μυϊκού ιστού.
• γενική ανάλυση των crocs.
• εξέταση αίματος για KFK (φωσφοκινάση κρεατίνης).
• ανάλυση ούρων.

Το ηλεκτρομυογράφημα μας επιτρέπει να διερευνήσουμε όχι μόνο το βαθμό της νευρομυϊκής μετάδοσης, αλλά και για να μάθετε το επίπεδο της άμεσης διεγερσιμότητα των μυών, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τη διαφορική διάγνωση δυστροφία Erb-Rot με μυϊκή παθολογίες της νευρογενούς προέλευσης.

Θεραπεία της δυστροφίας του Erb-Roth

Αμέσως θα πρέπει να σημειωθεί ότι, δεδομένης της φύσης των ασθενειών γενετικής βάσης, δυστροφία θεραπεία Erb-Rot αποσκοπεί στη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων, να ανακουφίσει την κατάσταση των ασθενών και η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η φαρμακευτική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία του Erba-Rota περιλαμβάνει φάρμακα όπως:

• σύνθετες βιταμίνες (Α, ομάδα Β, C, D, E);
• ATP - για την ομαλοποίηση του ενεργειακού μεταβολισμού των κυττάρων και την ενεργοποίηση των ενζύμων των μεμβρανών, καθώς και για την αύξηση της αντιοξειδωτικής προστασίας του καρδιακού μυός (ενδομυϊκά).
• Η γαλανταμίνη - χρησιμοποιείται για την προοδευτική μυϊκή δυστροφία της εγκεφαλικής παράλυσης, της μυοπάθειας. (δισκία που λαμβάνονται εσωτερικά σε 4-12 mg ανά ημέρα - σε 2-3 ώρες).
• Άλφα λιποϊκό (θειοκτικό) οξύ - ομαλοποιεί το μεταβολισμό: συμμετέχει στη ρύθμιση του μεταβολισμού λιπιδίων και υδατανθράκων (δισκία Tiogama Tiolipon, Espa-ΛΟΙΠΟΝ, Dialipon ορίζουν το εσωτερικό των 600 mg μία φορά την ημέρα)?
• Το Riboxin - ο πρόδρομος του ATP, διεγείρει τον μεταβολισμό, έχει αναβολικό, αντιαρρυθμικό και αντιυποξυγονικό αποτέλεσμα (τα δισκία Riboxin λαμβάνουν εσωτερικά 1,2-2,4 g ανά ημέρα).
• Actovegin - χρησιμοποιείται για τη βελτίωση της περιφερικής αρτηριακής ή φλεβικής κυκλοφορίας, καθώς και για την καλύτερη θεραπεία των πληγών πίεσης (1-2 δισκία συνταγογραφούνται τρεις φορές την ημέρα).

Συνιστώμενο ελαφρύ μασάζ, υδρομασάζ, διαδικασίες νερού (κολύμβηση) και θεραπεία άσκησης για όλες τις ομάδες μυών. Οι ασκήσεις και η φυσικοθεραπεία συμβάλλουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και της κινητικότητας των αρθρώσεων όσο το δυνατόν περισσότερο, γεγονός που μειώνει αναπόφευκτα τη μυϊκή δυστροφία του Erba-Roth

Προφύλαξη και πρόγνωση της δυστροφίας της Erba-Rota

Η προφύλαξη από τη δυστροφία του Erb-Rot - όπως και οι περισσότερες άλλες κληρονομικές ασθένειες - είναι αδύνατη.

Στην κλινική ιατρική αυτή η παθολογία δεν ισχύει για θανατηφόρες ασθένειες. Ωστόσο, η πρόγνωση της δυστροφίας του Erba-Rot είναι δυσμενής. Η ασθένεια εξελίσσεται και μετά από 20-25 χρόνια από την στιγμή της εμφάνισης των συμπτωμάτων, κατά κανόνα, οδηγεί σε απώλεια κινητικότητας και εξάρτηση από την αναπηρική καρέκλα.

Επιπλέον, η μυϊκή ατροφία επηρεάζει την καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα, γεγονός που προκαλεί δευτεροπαθείς διαταραχές - καρδιακή ανεπάρκεια και πνευμονικές λοιμώξεις, οι οποίες οδηγούν σε θάνατο. Οι ελαφρές μορφές μυϊκής δυστροφίας δεν επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Το καλοκαίρι του 2014, η ελβετική φαρμακευτική εταιρεία Santhera Pharmaceuticals ανακοίνωσε ότι οι κλινικές δοκιμές του στόματος φάρμακο omigapil θα ξεκινήσει στο τέλος του έτους, για τη θεραπεία των συγγενών μυϊκή δυστροφία, Erb-Rot. Οι δοκιμές θα πραγματοποιηθούν με βάση το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS) στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH των ΗΠΑ) υπό την αιγίδα της Ελβετικής Ιδρύματος για τη μελέτη των ασθενειών των μυών και την Αμερικανική Οργάνωση των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Cure CMD.

Αλλά οι ερευνητές στις Ηνωμένες Πολιτείες υπό τη διεύθυνση του Καθηγητή Jerry Mendell δημοσίευσε τα αποτελέσματα των δοκιμών με τη χρήση γονιδιακής θεραπείας με την εισαγωγή σε πληγείσες μυϊκά κύτταρα (χωρίς ενσωμάτωση στο γονιδίωμα του) τροποποιημένο αδενοδορυφορικός ιός AAV1 της οικογένειας Parvoviridae. Ο ιός προκαλεί μια μαλακή, σαφώς προγραμματισμένη ανοσοαπόκριση, ως αποτέλεσμα της οποίας αποκαθίσταται η σύνθεση της άλφα-σαρκογλυκάνης. Έτσι, πιθανότατα, στο εγγύς μέλλον μια σοβαρή συγγενής ασθένεια - η δυστροφία του Erba-Roth - μπορεί να θεραπευτεί.