Η δυσφαγία είναι το πρώτο και κύριο σύμπτωμα της αχαλασίας της καρδιάς. Έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: εμφανίζεται ασυνεπώς (κατά τη διάρκεια διέγερσης, γρήγορου φαγητού, ανεπαρκούς μάσησης τροφής), προκαλείται από ορισμένα τρόφιμα.
Τα αίτια της αχαλασίας της καρδιάς δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί. Στην αιτιολογία της αχαλασίας, δύο παράγοντες παρουσιάζουν σήμερα πρωταρχικό ενδιαφέρον: Ιστολογικά, σχεδόν πάντα εντοπίζονται εκφυλιστικές αλλοιώσεις στα ενδομυϊκά νευρικά πλέγματα του οισοφάγου. Η ψυχογένεση είναι εμφανής στους περισσότερους ασθενείς.
Η αχαλασία καρδιάς είναι μια νευρογενής νόσος που βασίζεται σε διαταραχή της κινητικότητας του οισοφάγου, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή της περισταλτικής του λειτουργίας και ανεπαρκή χαλάρωση του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά την κατάποση. Τα συμπτώματα της αχαλασίας χαρακτηρίζονται από αργά εξελισσόμενη δυσφαγία, συνήθως κατά τη λήψη υγρής και στερεάς τροφής, και από αναγωγή άπεπτης τροφής.
Η οισοφαγική δυσκινησία είναι μια διαταραχή της κινητικής (κινητικής) λειτουργίας του, που συνίσταται σε μια αλλαγή στην κίνηση της τροφής από τον φάρυγγα στο στομάχι απουσία οργανικών αλλοιώσεων του οισοφάγου.