Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συγγενής αιμορραγική τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Rundu-Osler-Weber)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[Συμπτώματα συγγενούς αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (σύνδρομο Rundu-Osler-Weber)
Οι πιο χαρακτηριστικές βλάβες είναι μικρές κόκκινες-ιώδεις τελεγγεκιετάσεις στο πρόσωπο, τα χείλη, οι μύτη και το στόμα βλεννώδεις μεμβράνες, τα άκρα των δακτύλων και των ποδιών. Παρόμοιες βλάβες μπορεί να υπάρχουν στον γαστρεντερικό βλεννογόνο, οδηγώντας σε υποτροπιάζουσα αιμορραγία. Οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά οξεία ρινική αιμορραγία. Μερικοί ασθενείς έχουν πνευμονικά αρτηριοφλεβικά συρίγγια. Αυτά τα συρίγγια οδηγούν σε έντονη αριστερά προς τα αριστερά, η οποία μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια, αδυναμία, κυάνωση και πολυκυταιμία. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια είναι αποστήματα εγκεφάλου, παροδικά ισχαιμικά επεισόδια ή εγκεφαλικό επεισόδιο ως αποτέλεσμα μολυσμένης ή μη μολυσμένης εμβολής. Σε μερικές οικογένειες, υπάρχουν εγκεφαλικές ή νωτιαίες τελεγγειεκτασίες που μπορεί να προκαλέσουν υποαραχνοειδείς αιμορραγίες, επιληπτικές κρίσεις ή παραπληγία.
Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών αρτηριοφλεβικών ανωμαλιών στο πρόσωπο, το στόμα, τη μύτη και τα ούλα. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να εκτελέσετε ενδοσκόπηση ή αγγειογραφία. Παρουσιάζοντας ένα οικογενειακό ιστορικό πνευμονικών ή εγκεφαλικών διαταραχών, συνιστώνται CT σαρώσεις των πνευμόνων και MRI του κεφαλιού κατά την εφηβεία ή στο τέλος της εφηβείας. Οι εργαστηριακές μελέτες συνήθως δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες, με εξαίρεση την έλλειψη σιδήρου στους περισσότερους ασθενείς.
Θεραπεία της συγγενούς αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (σύνδρομο Randu-Osler-Weber)
Η θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς είναι μόνο υποστηρικτική, αλλά οι διαθέσιμες τελεγγειεκτασίες (για παράδειγμα, στη μύτη ή την GI οδό στην ενδοσκόπηση) μπορούν να εξαλειφθούν με αφαίρεση με λέιζερ. Με τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική εκτομή ή εμβολή. Λόγω της αναγκαιότητας της επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος σημαντικό εμβόλιο ανοσοποίηση εναντίον της ηπατίτιδας Β Για τον σκοπό της αντικατάστασης των ζημιών από επαναλαμβανόμενες βλεννογόνια αιμορραγία πολλοί ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία με παρασκευάσματα σιδήρου. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται την ένεση παρεντερικών παρασκευασμάτων σιδήρου. Τα φάρμακα αναστολής της ινωδολύσεως, όπως το αμινοκαπροϊκό οξύ, μπορεί να είναι αποτελεσματικά.