Συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτοζαιμία τύπου Ι (GAL I) εκδηλώνεται την 1η-2η εβδομάδα ζωής, συνήθως λίγες ημέρες μετά την πρώτη πρόσληψη γαλακτοκομικών προϊόντων. Τα πρώτα σημάδια είναι μη ειδικά: συχνή αναγωγή, μικρή αύξηση βάρους, διάρροια. Στη συνέχεια προστίθενται σημάδια ηπατικής βλάβης: ηπατομεγαλία ή ηπατοσπληνομεγαλία, υπερχολερυθριναιμία, αυξημένα επίπεδα τρανσαμινασών, υπολευκωματιναιμία, διαταραχές πήξης του αίματος, ασκίτης. Η υπογλυκαιμία είναι συχνή. Ο καταρράκτης δεν είναι υποχρεωτικό σύμπτωμα της νόσου (περίπου το 30% των ασθενών με γαλακτοζαιμία τύπου Ι δεν έχουν οφθαλμολογικές διαταραχές), αν και σε παιδιά που δεν λαμβάνουν θεραπεία, αναπτύσσεται τον πρώτο μήνα της ζωής. Συχνά η αιτία θανάτου είναι η οξεία σήψη που προκαλείται από E. coli.Έχει περιγραφεί δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων έως και τοξικό νεφρικό σύνδρομο που οδηγεί σε υπερχλωραιμική οξέωση. Η ηπατική βλάβη στη γαλακτοζαιμία Ι είναι σχεδόν κεραυνοβόλα στη φύση της και οι ασθενείς πεθαίνουν από οξεία ηπατική ανεπάρκεια κατά το πρώτο μισό της ζωής τους.

Περιγράφονται επίσης καλοήθεις παραλλαγές της νόσου, που εμφανίζονται χωρίς έντονες και οξείες αλλαγές στο ήπαρ, κάτι που πιθανώς οφείλεται στη γενετική ετερογένεια της γαλακτοζαιμίας Ι και στην επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Μερικοί ασθενείς, λόγω σοβαρών γαστρεντερικών διαταραχών, περιορίζουν ανεξάρτητα την κατανάλωση γάλακτος. σε άλλες περιπτώσεις, λόγω σημείων ανεπάρκειας λακτάσης, το παιδί μπορεί να μεταφερθεί σε φόρμουλες χαμηλής περιεκτικότητας σε λακτόζη.

Έχει αποδειχθεί ότι το IQ των ασθενών με γαλακτοζαιμία είναι χαμηλότερο από αυτό των υγιών συνομηλίκων τους (IQ = 70-80). κατά κανόνα, αυτή η διαφορά γίνεται εμφανής στην ηλικία των 15-25 ετών. Σχεδόν οι μισοί ασθενείς με γαλακτοζαιμία έχουν διαταραχές ανάπτυξης λόγου με εκδηλώσεις κινητικής δυσφασίας (αλαλία). Το παιδί δυσκολεύεται να οργανώσει τις κινήσεις του λόγου και να τις συντονίσει. Η ομιλία είναι αργή, φτωχή, το λεξιλόγιο είναι φτωχό, περιέχει πολλά ολισθήματα της γλώσσας (παραφασία), μεταθέσεις, επιμονήσεις. Η κατανόηση της ομιλίας δεν επηρεάζεται. Περίπου το 20% των μεγαλύτερων παιδιών έχουν αταξία, τρόμο πρόθεσης, υποτονία. Μερικοί ασθενείς έχουν αλλαγές στην μαγνητική τομογραφία: φλοιώδη-υποφλοιώδη ατροφία, υπομυελίνωση, ατροφία της παρεγκεφαλίδας, εγκεφαλικό στέλεχος. Ταυτόχρονα, δεν έχουν βρεθεί αυστηρές συσχετίσεις μεταξύ νευρολογικών διαταραχών και της ηλικίας έναρξης της θεραπείας ή της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη-1-φωσφορική στο αίμα.

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός (καθυστέρηση σεξουαλικής ανάπτυξης, πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής αμηνόρροια) παρατηρείται στο 90% των κοριτσιών που υποβάλλονται σε θεραπεία. Πιστεύεται ότι αυτές οι ενδοκρινολογικές επιπλοκές σχετίζονται με την τοξική επίδραση της γαλακτόζης και των μεταβολιτών της στις ωοθήκες κατά τη νεογνική περίοδο.

Γαλακτοζαιμία τύπου II

Η μόνη εκδήλωση της νόσου είναι ο καταρράκτης. Συνιστάται να εξετάζονται όλοι οι νέοι ασθενείς με καταρράκτη για να αποκλειστεί αυτή η μορφή της νόσου.

Γαλακτοζαιμία τύπου III

Γίνεται διάκριση μεταξύ καλοήθων ασυμπτωματικών και σοβαρών νεογνικών μορφών.

Σε σοβαρές μορφές με εξαιρετικά χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα, η ασθένεια εκδηλώνεται στη νεογνική περίοδο και είναι παρόμοια σε κλινικές εκδηλώσεις με την κλασική γαλακτοζαιμία: ηπατομεγαλία, ίκτερος, διατροφικές διαταραχές, σημάδια ηπατικής βλάβης, καταρράκτης, σήψη. Ελλείψει ειδικής διαιτητικής θεραπείας, ο θάνατος επέρχεται στη νεογνική περίοδο σε σχέση με ηπατική και εγκεφαλική ανεπάρκεια.

Η καλοήθης μορφή χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανοχή στη γαλακτόζη και ανιχνεύεται σε ομόζυγους φορείς από αυξημένα επίπεδα γαλακτόζης-1-φωσφορικής κατά τη διάρκεια του νεογνικού ελέγχου για γαλακτοζαιμία. Δεν απαιτείται ειδική θεραπεία.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]