Διάγνωση του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού

Η διάγνωση του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού, η διαφορική διάγνωση των διαφόρων μορφών του και από άλλες υπερτασικές παθήσεις, κυρίως την υπέρταση χαμηλής ρενίνης, δεν είναι απλή και απαιτεί μια σειρά διαδοχικών μελετών και λειτουργικών δοκιμασιών.

Σε σοβαρές και τυπικές κλινικές εκδηλώσεις, η πρωτογενής διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα καλίου και ARP στο πλάσμα και υψηλά επίπεδα αλδοστερόνης.

Με φυσιολογική περιεκτικότητα σε νάτριο στη διατροφή (120 mEq/24 h), η απέκκριση καλίου είναι περίπου 30 mmol/l. Το φορτίο καλίου (έως 200 mEq/24 h) αυξάνει απότομα την απέκκριση καλίου και επιδεινώνει την ευεξία του ασθενούς (σοβαρή μυϊκή αδυναμία, ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό). Η διεξαγωγή της εξέτασης απαιτεί μεγάλη προσοχή.

Σε περίπτωση αλδοστερονωμάτων, οι δοκιμασίες διέγερσης: ορθοστατικό φορτίο (περπάτημα 4 ωρών), 3ήμερη δίαιτα με χαμηλή (λιγότερο από 20 mEq/24 ώρες) περιεκτικότητα σε νάτριο ή η πρόσληψη δραστικών αλουρητικών δεν διεγείρουν την ARP, και το επίπεδο αλδοστερόνης μπορεί ακόμη και να μειωθεί. Η βασική ARP προσδιορίζεται με άδειο στομάχι μετά από νυχτερινή ανάπαυση σε ύπτια θέση, με δίαιτα που περιέχει 120 mEq/24 ώρες νάτριο. Η εισαγωγή σπιρονολακτονών στα 600 mg/ημέρα για 3 ημέρες δεν αλλάζει το επίπεδο έκκρισης αλδοστερόνης και δεν διεγείρει την ARP (δοκιμασία σπιρονολακτόνης). Η δοκιμασία καπτοπρίλης έχει σημαντική διαγνωστική αξία. Σε ασθενείς με αλδοστερονώματα, τόσο σε ηρεμία όσο και μετά από 4ωρο περπάτημα, ο κιρκαδικός ρυθμός της αλδοστερόνης διατηρείται, συμπίπτοντας με τον ρυθμό της κορτιζόλης, γεγονός που υποδηλώνει εξάρτηση από την ACTH. Η απουσία αυτού του ρυθμού υποδηλώνει την παρουσία κακοήθους όγκου, όχι αδενώματος που παράγει αλδοστερόνη.

Στον ιδιοπαθή υπεραλδοστερονισμό, η ένταση των μεταβολικών διαταραχών είναι χαμηλότερη από ό,τι στο αλδοστέρωμα, το επίπεδο αλδοστερόνης είναι χαμηλότερο και η περιεκτικότητα σε 18-υδροξυκορτικοστερόνη είναι σημαντικά (πολλές φορές) χαμηλότερη. Η ARP καταστέλλεται επίσης, αλλά αυξάνεται, όπως και η περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη, υπό ορθοστατικό φορτίο και ενέσεις αγγειοτενσίνης II. Ωστόσο, το αποτέλεσμα διέγερσης είναι σημαντικά μικρότερο από ό,τι σε υγιή άτομα. Η χορήγηση σπιρονολακτονών διεγείρει τόσο την ARP όσο και το επίπεδο έκκρισης αλδοστερόνης.

Ωστόσο, μια εξέταση με φυσιολογικό ορό (2 λίτρα ισοτονικού διαλύματος χορηγούμενα σε διάστημα 2 ωρών) δεν καταστέλλει το επίπεδο έκκρισης αλδοστερόνης ούτε στα αλδοστεροώματα ούτε στον ιδιοπαθή πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό.

Η δοκιμασία DOXA (10 mg, ενδομυϊκά κάθε 12 ώρες για 3 ημέρες) δεν επηρεάζει την περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη στο πλάσμα σε ασθενείς με αλδοστερονώμα και στους περισσότερους ασθενείς με ιδιοπαθή πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό. Καταστολή στη δοκιμασία DOXA παρατηρείται σε μη καθορισμένο πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό και σε υπέρταση. Ο Πίνακας 26 συνοψίζει τις κύριες διαφορικές διαγνωστικές δοκιμασίες για τον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό.

Στο καρκίνωμα, το επίπεδο αλδοστερόνης τόσο στο πλάσμα όσο και στα ούρα μπορεί να είναι πολύ υψηλό. Δεν υπάρχει απόκριση σε όλες τις διεγερτικές και κατασταλτικές δοκιμασίες, συμπεριλαμβανομένης της ACTH.

Κατά τη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με διάφορες υπερτασικές καταστάσεις, πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να αποκλειστεί η υπέρταση με μη διεγερμένη ARP (σε 10-20% των ασθενών με υπέρταση, τα επίπεδα καλίου και αλδοστερόνης παραμένουν εντός των φυσιολογικών ορίων).

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός διαφοροποιείται από διάφορες ασθένειες ή καταστάσεις που προκαλούν δευτεροπαθή υπεραλδοστερονισμό.

1. Πρωτοπαθής νεφρική παθολογία, στην οποία η ARP μπορεί να είναι χαμηλή, φυσιολογική ή υψηλή.
2. Κακοήθης παραλλαγή της υπέρτασης.
3. Φαιοχρωμοκύτωμα.
4. Σύνδρομο Bartter (πρωτοπαθής υπερρενινισμός).
5. Υπερτασικές καταστάσεις που σχετίζονται με τη χρήση αντισυλληπτικών που διεγείρουν το σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης-αλδοστερόνης.

Σε περιπτώσεις όπου ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός περιπλέκεται από οξεία και χρόνια νεφρική παθολογία (λοίμωξη, νεφροσκλήρυνση), η διαφορική διάγνωση περιπλέκεται από τη μείωση της νεφρικής κάθαρσης, της αλδοστερόνης και (κυρίως) του καλίου.

Θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι η ευρεία χρήση διουρητικών στη θεραπεία της υπέρτασης προκαλεί υποκαλιαιμία, αλλά η ARP αυξάνεται.

Οι ασθενείς με κλινικά και βιοχημικά αποδεδειγμένο υπεραλδοστερονισμό υποβάλλονται σε τοπική διαγνωστική θεραπεία, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τον σκοπό αυτό.

1. Η αξονική τομογραφία είναι η πιο σύγχρονη εξέταση με υψηλή ανάλυση, επιτρέποντας την ανίχνευση ακόμη και μικρών όγκων με διάμετρο 0,5-1 cm στο 90% των ασθενών.
2. Σάρωση των επινεφριδίων με ¹³¹ 1-19-ιωδοχοληστερόλη ή με ¹³¹ 1-6b-ιωδομεθυλο-19-νορχοληστερόλη. Αυτή η μελέτη είναι καλύτερο να διεξάγεται σε φόντο αναστολής της λειτουργίας των γλυκοκορτικοειδών με δεξαμεθαζόνη (0,5 mg κάθε 6 ώρες για 4 ημέρες πριν από τη μελέτη). Παρουσία όγκου, υπάρχει ασυμμετρία (πλευρίωση) της συσσώρευσης ισοτόπων στα επινεφρίδια.
3. Αρτηριο- ή φλεβογραφία μετά από προκαταρκτική χορήγηση ¹³¹ 1-19-ιωδοχοληστερόλης.
4. Καθετηριασμός των επινεφριδιακών φλεβών με αμφοτερόπλευρη επιλεκτική δειγματοληψία αίματος και προσδιορισμό των επιπέδων αλδοστερόνης. Η ευαισθησία και το πληροφοριακό περιεχόμενο αυτής της μεθόδου αυξάνονται μετά από προκαταρκτική διέγερση με συνθετική ACTH, η οποία αυξάνει απότομα τα επίπεδα αλδοστερόνης στην πλευρά του όγκου.
5. Υπερηχογράφημα επινεφριδίων.
6. Πνευμοπεριτοναϊκή υπερρενορεντενογραφία, σε συνδυασμό με ενδοφλέβια ουρογραφία ή χωρίς αυτήν· μια μέθοδος που είναι τυπικά ξεπερασμένη, αλλά δεν έχει χάσει την πρακτική (διαγνωστική) της αξία ακόμη και σήμερα, για παράδειγμα σε καρκινώματα, όταν, λόγω του μεγάλου μεγέθους του όγκου, οι μελέτες ραδιοϊσοτόπων δεν παρέχουν την απεικόνισή του.

Η πιο ενημερωτική είναι η αξονική τομογραφία. Οι επεμβατικές αγγειογραφικές μελέτες είναι πιο περίπλοκες τόσο για τον ασθενή όσο και για τον γιατρό και είναι επίσης λιγότερο αξιόπιστες. Ωστόσο, καμία από τις σύγχρονες μεθόδους δεν παρέχει 100% απεικόνιση. Από αυτή την άποψη, συνιστάται η ταυτόχρονη χρήση 2-3 από αυτές.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]