Γενετική εξέταση

Η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε περίπτωση κινδύνου εμφάνισης αυτής ή εκείνης της γενετικής παράβασης σε μια οικογένεια. Τέτοιες δοκιμές είναι αποδεκτές μόνο αν η δομή της γενετικής κληρονομιάς της διαταραχής μελετηθεί καλά, είναι δυνατή η αποτελεσματική θεραπεία και χρησιμοποιούνται αξιόπιστες, αξιόπιστες, εξαιρετικά ευαίσθητες, ειδικές και αβλαβείς μέθοδοι ανάλυσης. Η κυριαρχία σε μια συγκεκριμένη γενιά πρέπει να είναι αρκετά υψηλή ώστε να δικαιολογεί την προσπάθεια που καταβάλλεται για τη διεξαγωγή των δοκιμών.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σχεδιάζονται για να ταυτοποιήσουν ετεροζυγώτη φορείς ενός υπολειπόμενου διαταραχών γονιδίου, αλλά δεν εκφράζεται (π.χ., ασθένεια Tay-Sach σε Εβραίους Ashkenazi, δρεπανοκυτταρική αναιμία μαύρων κυττάρων, θαλασσαιμία σε διάφορες εθνικές ομάδες). Εάν το ετεροζυγωτικό ζευγάρι είναι επίσης ετερόζυγο, οι σύζυγοι κινδυνεύουν να έχουν άρρωστο παιδί.

Οι εξετάσεις μπορεί να απαιτούνται πριν από τα συμπτώματα εκδηλώνονται με την περίπτωση υπήρξε μια οικογενειακή ιστορία majorize να είναι κληρονομική διαταραχή που εκδηλώνεται αργότερα στη ζωή τους (ασθένεια π.χ., του Huntington, ο καρκίνος του μαστού). Η δοκιμή καθορίζει το βαθμό κινδύνου ανάπτυξης της παραβίασης, που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί στη συνέχεια να λάβει προληπτικά μέτρα. Αν η δοκιμή δείξει ότι το άτομο είναι ο φορέας της παραβίασης, τότε μπορεί επίσης να πάρει αποφάσεις σχετικά με τη γέννηση των απογόνων.

Προγεννητικό έλεγχο μπορεί επίσης να περιλαμβάνει αμνιοπαρακέντηση, χορίου λάχνης, ανάλυση αίματος ομφάλιου λώρου, μητρικό αίμα, μητέρας ανάλυση ορού ή εμβρυϊκών ενσωμάτωση. Οι συνήθεις λόγοι για τις προγεννητικές εξετάσεις είναι η ηλικία των μητέρων (άνω των 35 ετών). το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, το οποίο μπορεί να διαγνωστεί με τη χρήση προγεννητικών μεθόδων. ανωμαλίες στα αποτελέσματα της ανάλυσης του μητρικού ορού, καθώς και ορισμένα συμπτώματα που εκδηλώθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η εξέταση νεογνών επιτρέπει τη χρήση προφύλαξης (ειδική δίαιτα ή θεραπεία αντικατάστασης) της φαινυλοπυρροϊκής ολιγοφρένιας, του διαβήτη της γαλακτόζης και του υποθυρεοειδισμού.

Δημιουργία οικογενειακής γενεαλογίας. Στη γενετική διαβούλευση χρησιμοποιείται ευρέως η δημιουργία μιας οικογενειακής γενεαλογίας (γενεαλογικού δένδρου). Στην περίπτωση αυτή, χρησιμοποιούνται σύμβολα υπό όρους που υποδηλώνουν τα μέλη της οικογένειας και παρέχουν τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας τους. Ορισμένες οικογενειακές διαταραχές με πανομοιότυπους φαινότυπους έχουν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας.

[1], [2], [3], [4]

Διαταραχές του μιτοχονδικού DNA

Τα μιτοχόνδρια περιέχουν ένα μοναδικό στρογγυλεμένο χρωμόσωμα, το οποίο μεταφέρει πληροφορίες για 13 πρωτεΐνες, διάφορα RNA και διάφορα ρυθμιστικά ένζυμα. Ωστόσο, πληροφορίες σχετικά με περισσότερο από το 90% των μιτοχονδριακών πρωτεϊνών περιέχονται σε πυρηνικά γονίδια. Κάθε κύτταρο έχει μερικές εκατοντάδες μιτοχόνδρια στο κυτταρόπλασμα του.

Οι μιτοχονδριακές διαταραχές μπορεί να οφείλονται σε μιτοχονδριακές ανωμαλίες ή ανωμαλίες του πυρηνικού DNA (π.χ. καταστροφή, επαναλήψεις, μεταλλάξεις). Υψηλής ενέργειας ιστοί (για παράδειγμα, μύες, καρδιά, εγκέφαλος) βρίσκονται στη ζώνη ειδικού κινδύνου για εξασθενημένες λειτουργίες λόγω μιτοχονδριακών ανωμαλιών. Διαφορετικοί τύποι διαταραχών της λειτουργίας του ιστού συσχετίζονται με ορισμένες ανωμαλίες του μιτοχονδριακού DNA.

Μιτοχονδριακή ανωμαλίες συμβαίνουν σε πολλούς κοινούς διαταραχές, για παράδειγμα, όταν ορισμένα είδη της νόσου του Πάρκινσον (η οποία μπορεί να προκαλέσει εκτεταμένες μεταλλάξεις μιτοχονδριακού διαγραφή στα κύτταρα των βασικών γαγγλίων), και πολλούς άλλους τύπους διαταραχών των μυών.

Οι ανωμαλίες των μιτοχονδρίων του DNA προσδιορίζονται με κληρονομικότητα από τη μητρική πλευρά. Όλα τα μιτοχόνδρια κληρονομείται από το κυτταρόπλασμα του ωαρίου, έτσι ώστε όλοι απόγονοι άρρωστη μητέρα είναι σε κίνδυνο να κληρονομήσουν τη διαταραχή, αλλά δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος να κληρονομήσουν παραβίαση του πατέρα του ασθενούς. Μια ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων είναι ένας κανόνας που μπορεί να εξηγηθεί εν μέρει από τη μεταβλητότητα συνδυασμών κληρονομικών μεταλλάξεων και φυσιολογικών μιτοχονδριακών γονιδιωμάτων (ετερόπλασμα) κυττάρων και ιστών.

Μιτοχονδριακές διαταραχές

Παραβίαση	Περιγραφή
Χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία	Προοδευτική παράλυση των εκτοπικών μυών, η οποία συνήθως ακολουθείται από μια διμερή, συμμετρική, προοδευτική παράλειψη που αρχίζει μήνες ή χρόνια πριν από την παράλυση
Σύνδρομο Kearns-Seyr	Μια παραλλαγή πολλαπλών συστημάτων της χρόνιας προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας, η οποία επίσης προκαλεί καρδιακή απόφραξη, εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς χρωστικής και εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος
Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber	Η ασταθής, αλλά συχνά καταστροφική, αμφοτερόπλευρη απώλεια όρασης που συμβαίνει συχνότερα κατά την εφηβεία λόγω της σημειακής μετάλλαξης στα μιτοχόνδρια του DNA
Σύνδρομο Merrff	Μυοκλονική κρίση, ακατέργαστες κόκκινες ίνες, άνοια, αταξία και μυοπάθεια
Σύνδρομο μελάσσας	Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και εγκεφαλικά επεισόδια παρόμοια με εγκεφαλικά επεισόδια
Σύνδρομο Pearson	Σιδωροβλαστική αναιμία, παγκρεατική ανεπάρκεια και προοδευτική ηπατική νόσο, η οποία αρχίζει τους πρώτους μήνες της ζωής και συχνά τελειώνει με το θάνατο ενός παιδιού

Ελαττώματα ενός γονιδίου

Οι γενετικές διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από παραβίαση μόνο ενός γονιδίου («διαταραχές της Μεντελίας»), είναι οι πιο απλές για ανάλυση και είναι πλήρως μελετημένες αυτή τη στιγμή. Η επιστήμη περιγράφει πολλές συγκεκριμένες παραβιάσεις αυτού του είδους. Τα ελαττώματα ενός γονιδίου μπορεί να είναι αυτοσωματικά ή να συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.

[5], [6], [7], [8],

Αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό

Μόνο ένα αυτοσωμικό αλληλόμορφο του γονιδίου είναι απαραίτητο για την έκφραση ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου χαρακτηριστικού. αυτό σημαίνει ότι επηρεάζεται ο ετεροζυγώτης και ο ομόζυγος του μη φυσιολογικού γονιδίου.

Γενικά, ισχύουν εδώ οι ακόλουθοι κανόνες:

• Ένας άρρωστος έχει άρρωστο γονέα.
• Ένας ετεροζυγός άρρωστος γονέας και ένας υγιής γονέας έχουν κατά μέσο όρο τον ίδιο αριθμό άρρωστων και υγιεινών παιδιών. αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου είναι 50% για κάθε παιδί.
• Τα υγιή παιδιά ενός άρρωστου γονέα δεν περνούν τη γραμμή στους απογόνους τους.
• Οι άνδρες και οι γυναίκες διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια.

[9], [10], [11], [12]

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό

Για την έκφραση ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου χαρακτηριστικού, απαιτούνται δύο αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού αλληλόμορφου. Μερικά ποσοστό των γενεών ετεροζυγώτες (φορείς) είναι υψηλή λόγω της επίδρασης του εκκινητή (δηλαδή, μία ομάδα έχει ξεκινήσει αρκετά άτομα, ένας εκ των οποίων ήταν φορέας) ή λόγω του γεγονότος ότι οι φορείς έχουν ένα επιλεκτικό πλεονέκτημα (π.χ., ετεροζυγωτία σε δρεπανοκυτταρική η ασθένεια προστατεύει από την ελονοσία).

Γενικά, ισχύουν οι ακόλουθοι κανόνες κληρονομιάς:

• Εάν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε υγιείς γονείς, και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και, κατά μέσο όρο, ένα στα τέσσερα παιδιά τους θα είναι άρρωστοι, ένας από τους δύο είναι ετερόζυγος και ένας στους τέσσερις είναι υγιής. 
• Όλα τα παιδιά ενός άρρωστου γονέα και ενός γονότυπου φυσιολογικού προσώπου είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί ετεροζυγώτες.
• Κατά μέσο όρο, τα μισά παιδιά ενός άρρωστου και ενός ετεροζυγωτού φορέα έχουν μολυνθεί, στο 1/3 είναι ετερόζυγα.
• Όλα τα παιδιά δύο ασθενών γονέων αρρωσταίνουν.
• Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου ευάλωτες σε λοίμωξη.
• Οι φορείς των ετεροζυγώτων είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί, αλλά είναι αγωγοί της γραμμής. Εάν το χαρακτηριστικό οφείλεται σε ελάττωμα συγκεκριμένης πρωτεΐνης (για παράδειγμα, ένζυμα), ένα ετεροζυγωτικό άτομο συνήθως έχει περιορισμένη ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης. Εάν η διαταραχή είναι γνωστή, με τη βοήθεια των μοριακών γενετικών τεχνικών είναι δυνατόν να εντοπιστούν ετερόζυγοι, φαινοτυπικά φυσιολογικοί άνθρωποι.

Συγγενείς πιθανότατα κληρονομούν το ίδιο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, γι 'αυτό το λόγο, οι γάμοι μεταξύ στενών συγγενών (με ένα δάκτυλο) αυξάνουν την πιθανότητα ασθενών παιδιών. Σε ένα ζευγάρι γονέα-παιδιού ή αδελφή-αδελφή, ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού αυξάνεται λόγω της παρουσίας του 50% των ίδιων γονιδίων.

[13], [14],

Η δεσπόζουσα θέση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ περιέχονται στο χρωμόσωμα Χ. Τα περισσότερα από αυτά είναι πολύ σπάνια. Συνήθως, οι άνδρες γίνονται πιο μολυσμένοι, αλλά οι γυναίκες που φέρουν μόνο ένα μη φυσιολογικό αλλήλιο μολύνονται επίσης, μόνο λιγότερο σοβαρά.

Γενικά, ισχύουν οι ακόλουθοι κανόνες κληρονομιάς:

• Ένας άρρωστος περνά τη γραμμή σε όλες τις κόρες του, αλλά όχι στους γιους του. Ωστόσο, εάν ένας άρρωστος παντρεύεται μια άρρωστη γυναίκα, μπορεί να έχει έναν άρρωστο γιο.
• Οι ετεροζυγείς γυναίκες ασθενείς περνούν μια γραμμή στα μισά παιδιά τους, χωρίς φύλο.
• Οι αρρώστιες ομόζυγες γυναίκες περνούν τη γραμμή σε όλα τα παιδιά τους.
• Σε 2 φορές περισσότερες αρρώστριες από τους άνδρες, έχουν μια γραμμή, εκτός αν προκάλεσε θάνατο στους άνδρες.

Η κληρονομικότητα μιας δεσπόζουσας θέσης που συνδέεται με ένα χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι δύσκολο να διακριθεί από μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, εκτός εάν χρησιμοποιούνται μοριακές εξετάσεις. Αυτό απαιτεί μια μεγάλη γενεαλογικό με την προϋπόθεση αυξημένη προσοχή στα παιδιά άρρωστα γονείς, δεδομένου ότι η μεταφορά γνωρίσματα από άνθρωπο σε άνθρωπο εξαλείφει πρόσφυση στο χρωμόσωμα Χ (άνδρες μετακυλίσουν στους γιους τους, μόνον Υ-χρωμόσωμα). Ορισμένες διαταραχές της θνησιμότητας που προκαλείται από X-δεσμευμένη αιτία στους άνδρες.

Το υπολειπόμενο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Τα υπολείμματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ περιέχονται στο χρωμόσωμα Χ.

Γενικά, ισχύουν οι ακόλουθοι κανόνες κληρονομιάς:

• Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι εκπρόσωποι του ανδρικού φύλου. 
• Οι ετερόζυγες γυναίκες είναι συνήθως φαινοτυπικά φυσιολογικές, αλλά πώς οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν μια ανωμαλία στα παιδιά τους (αλλά το χαρακτηριστικό μπορεί να αντιπροσωπεύει μια νέα μετάλλαξη στο αρσενικό σώμα).
• Ένας άρρωστος άνθρωπος ποτέ δεν περνά αυτό το χαρακτηριστικό στους γιους του.
• Όλες οι κόρες ενός άρρωστου είναι κομιστές.
• Ένας θηλυκός φορέας περνά τη γραμμή στους μισούς από τους γιους της.
• Η παύλα δεν μεταβιβάζεται στις κόρες του μητρικού μεταφορέα (εκτός αν κληρονομήσει τη γραμμή - για παράδειγμα, την τύφλωση του χρώματος - από τον πατέρα τους), αλλά οι μισοί από αυτούς είναι φορείς.

Sick γυναίκα συνήθως πρέπει να είναι ο ιδιοκτήτης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου και στις δύο Χ-χρωμοσώματα (ομοζυγώτες) για χαρακτηριστικό έκφρασης που επιτυγχάνονται, δηλ. Ε Έχει μια άρρωστη μητέρα και ο πατέρας με μια μετάλλαξη στο ετεροζυγώτη ή ομοζυγώτη.

Μερικές φορές παίρνει κάποια γονιδιακή έκφραση στα θηλυκά ετερόζυγα για μεταλλάξεις που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, αλλά αυτές οι γυναίκες πολύ σπάνια επηρεάζονται τόσο σοβαρά όπως και στους άνδρες που έχουν μόνο ένα ζεύγος γονιδίων (poluzigotnyh). Ετερόζυγος γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν σε περίπτωση που συμβαίνει δομική χρωμοσωμική αναδιάταξη (για παράδειγμα, η μετατόπιση των X-αυτοσωμικά, η απουσία ή η καταστροφή του χρωμοσώματος Χ) ή παραμορφωμένη Χ-αδρανοποίηση. Το τελευταίο πραγματοποιείται σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης. συνήθως περιλαμβάνει μια τυχαία αλλά ισορροπημένη απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ που κληρονόμησε από τον πατέρα ή από τη μητέρα. Μερικές φορές, ωστόσο, το μεγαλύτερο ποσοστό απενεργοποίησης συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ που κληρονομείται από έναν γονέα. αυτό το φαινόμενο και ονομάστηκε η παραμορφωμένη απενεργοποίηση Χ.

Κυριαρχία

Στην περίπτωση κληρονομικής κληρονομικότητας, ο ετεροζυγωτικός φαινότυπος είναι διαφορετικός από τον φαινότυπο και των δύο ομόζυγων. Κάθε αλληλόμορφο σε γενετικό τόπο έχει συνήθως έντονο αποτέλεσμα. Για παράδειγμα, codominance ανιχνευθεί σε αντιγόνα ομάδας αίματος (π.χ., ΑΒ, ΜΝ), αντιγόνα λευκοκυττάρων (π.χ., DR4, DR3), πρωτεΐνες του ορού που έχουν διαφορετικές ηλεκτροφορητική κινητικότητα (π.χ., αλβουμίνη, σφαιρίνη απτική) και ενζυματικές διεργασίες (π.χ., παραοξονάση ).

[15], [16]

Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα

Πολλά χαρακτηριστικά (για παράδειγμα, ανάπτυξη) κατανέμονται κατά μήκος μιας παραβολικής κάμψης (κανονική κατανομή). αυτή η κατανομή συνάδει με τον πολυγονικό ορισμό της γραμμής. Κάθε χαρακτηριστικό προσθέτει κάτι ή παίρνει κάτι από τον διάβολο, ανεξάρτητα από άλλα γονίδια. Με μια τέτοια κατανομή, ένας πολύ μικρός αριθμός ανθρώπων ανακαλύπτει άκρα, και οι περισσότεροι είναι στη μέση, αφού οι άνθρωποι δεν κληρονομούν πολλούς παράγοντες που δρουν προς μία κατεύθυνση. Διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες που επιταχύνουν ή επιβραδύνουν το τελικό αποτέλεσμα συμβάλλουν σε μια κανονική κατανομή.

Πολλές σχετικά συγγενείς διαταραχές και οικογενειακές ασθένειες είναι αποτέλεσμα πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας. Σε ένα άρρωστο άτομο, η διαταραχή είναι το άθροισμα των παραγόντων της γενετικής και του περιβάλλοντος. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ενός τέτοιου χαρακτηριστικού είναι σημαντικά υψηλότερος μεταξύ των συγγενών πρώτου βαθμού (50% των γονιδίων ενός άρρωστου ατόμου) από ό, τι σε πιο απομακρυσμένους συγγενείς, οι οποίοι πιθανότατα θα κληρονομήσουν μόνο μερικά μη φυσιολογικά γονίδια.

Οι συνήθεις διαταραχές που προκαλούνται από διάφορους παράγοντες περιλαμβάνουν την υπέρταση, την αρτηριοσκλήρωση, τον διαβήτη, τον καρκίνο, τις νόσους του νωτιαίου μυελού και την αρθρίτιδα. Πολλά συγκεκριμένα γονίδια είναι ευαίσθητα στη διάγνωση. Οι γενετικά καθορισμένοι παράγοντες προδιαθέσεως, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, των βιοχημικών και μοριακών παραμέτρων, μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση των ατόμων που κινδυνεύουν να αναπτύξουν την ασθένεια για τη λήψη προληπτικών μέτρων.

Ανταγωνιστική κληρονομιά

Μωσαϊκό. Το μωσαϊκό είναι η παρουσία 2 ή περισσοτέρων κυτταρικών σειρών, που διαφέρουν ως προς τον γονότυπο ή τον φαινότυπο, αλλά επιστρέφοντας στο ίδιο ζυγό. Η πιθανότητα μιας μετάλλαξης είναι υψηλή κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης σε οποιοδήποτε μεγάλο πολυκύτταρο οργανισμό. Κάθε φορά που υπάρχει κυτταρική διαίρεση, στο γονιδίωμα, σύμφωνα με τους υπολογισμούς, υπάρχουν 4 ή 5 αλλαγές. Έτσι, κάθε μεγάλος πολυκύτταρος οργανισμός έχει υποκλώνους κυττάρων με ελαφρώς διαφορετική γενετική σύνθεση. Αυτές οι σωματικές μεταλλάξεις - μεταλλάξεις που έχουν συμβεί κατά τη διάρκεια της μιτωτικής διαίρεσης των κυττάρων - δεν μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση ενός ξεχωριστού χαρακτηριστικά ή ασθένεια, αλλά μπορεί να χαρακτηριστεί ως διαταραχές που προκύπτουν από την κατακερματισμένη αλλαγή. Για παράδειγμα, το σύνδρομο McCune-Albright προκαλεί τμηματική αλλαγή δυσπλαστικό στο οστό, ενδοκρινείς αδένες, αποσπασματική χρωστικό αλλαγές και σε σπάνιες περιπτώσεις, διαταραχές της καρδιάς ή του ήπατος. Αν μια τέτοια μετάλλαξη συνέβη σε όλα τα κύτταρα, αυτό θα προκαλέσει πρόωρο θάνατο, αλλά τα ψηφιδωτά (χίμαιρες) επιβιώνουν με το σκεπτικό ότι το φυσιολογικό ιστό την υποστήριξη του έργου του παθολογικού ιστού. Μερικές φορές ένας γονέας με μία μόνο διαταραχή γονιδίου φαίνεται να έχει μια ασθενή μορφή της νόσου, αλλά μάλιστα είναι μωσαϊκό. Οι απόγονοι μπορούν να επηρεαστούν σε πιο σοβαρή μορφή αν κληρονομήσουν ένα εμβρυονικό κύτταρο με μια μετάλλαξη στα αλληλόμορφα και συνεπώς λαμβάνουν μια ανωμαλία σε κάθε κύτταρο. Το μωσαϊκό χρωμοσωμάτων είναι εμφανές σε μερικά έμβρυα και μπορεί να ανιχνευθεί στον πλακούντα, λαμβάνοντας δείγματα από χοριακούς φακούς. Τα περισσότερα έμβρυα και έμβρυα που έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι επιρρεπείς σε αυθόρμητη αποβολή. Ωστόσο, η παρουσία φυσιολογικών κυττάρων στα αρχικά στάδια ανάπτυξης μπορεί να υποστηρίξει ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επιτρέποντας στο μωρό να γεννηθεί ζωντανό.

Γονιδιωματική εκτύπωση. Η γονιδιωματική εκτύπωση είναι μια διαφοροποιημένη έκφραση γενετικού υλικού, ανάλογα με το αν κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Η διαφορά στην έκφραση προκύπτει από τη διαφορετική ενεργοποίηση του γονιδίου. Η γονιδιωματική αποτύπωση εξαρτάται από τον ιστό και το στάδιο ανάπτυξης. Μια μπιβαλί ή η κληρονομική έκφραση ενός αλληλόμορφου γονέα μπορεί να εμφανιστεί σε ορισμένους ιστούς, με την έκφραση ενός αλλήλου που κληρονομείται από έναν γονέα που εμφανίζεται σε άλλους ιστούς. Ανάλογα με το αν η γενετική εκδήλωση κληρονομείται από τη μητέρα ή από τον πατέρα, μπορεί να εμφανιστεί ένα νέο σύνδρομο εάν το γονίδιο έχει αποτυπωθεί γενετικά. Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δοθεί στη γονιδιωματική αποτύπωση σε περίπτωση που οι παραβιάσεις ή οι ασθένειες μεταδίδονται μέσω μιας γενιάς.

Δυσυμίες ενός από τους γονείς. Η δυσφορία ενός από τους γονείς συμβαίνει όταν τα δύο χρωμοσώματα του ζεύγους κληρονομούνται από έναν μόνο γονέα. Αυτό συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια και, όπως συνήθως πιστεύεται, συνδέεται με τρισωμική απελευθέρωση. Αυτό σημαίνει ότι το ζυγωτό αρχικά είχε τρία χρωμοσώματα, αλλά ένα από αυτά χάθηκε, πράγμα που οδήγησε στην θεωρούμενη δυσφορία σε ένα τρίτο των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, ενδέχεται να εμφανιστούν τα αποτελέσματα της αποτύπωσης, καθώς δεν υπάρχουν πληροφορίες για το δεύτερο γονέα. Επίσης, αν υπάρχουν αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος (izodisomiya), τα οποία περιέχουν μια ανώμαλη αλληλόμορφο του αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχών, άρρωστοι άνθρωποι βρίσκονται σε κίνδυνο για το τελευταίο, παρά το γεγονός ότι είναι ο κομιστής ενός μόνο γονέα.

Επαναλαμβανόμενες διαταραχές τριπλού (τρινουκλεοτιδίου). Μια νουκλεοτιδική τριάδα εμφανίζεται συχνά και μερικές φορές έχει πολλές επαναλήψεις. Συμβαίνει ότι ο αριθμός των τριπλών στο γονίδιο μεγαλώνει από γενιά σε γενιά (το φυσιολογικό γονίδιο έχει σχετικά λίγες επαναλήψεις τριπλού). Όταν το γονίδιο έχει περάσει από τη μια γενιά στην άλλη, ή μερικές φορές συμβαίνει ως αποτέλεσμα της διαίρεσης των κυττάρων στο σώμα, τριπλή επανάληψη μπορούν να πολλαπλασιαστούν και να αναπτυχθούν, εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία του γονιδίου. Μια τέτοια αύξηση μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια των μοριακές μελέτες, αυτός ο τύπος της γενετικής τροποποίησης δεν είναι συνηθισμένη, αλλά λαμβάνει χώρα σε ορισμένες διαταραχές (π.χ., δυστροφική μυοτονία, εύθραυστου Χ-διανοητική καθυστέρηση), ιδιαίτερα εκείνων που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα (π.χ., νόσος του Huntington).

Πρόβλεψη (πρόβλεψη). Η πρόβλεψη συμβαίνει όταν η νόσος έχει μια πρώιμη φάση έναρξης και είναι πιο έντονη σε κάθε επόμενη γενιά. Η πρόβλεψη μπορεί να συμβεί όταν ο γονέας είναι μωσαϊκό (χίμαιρα), και το παιδί έχει μια πλήρη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα. Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε τριπλή επαναλαμβανόμενη επέκταση εάν ο αριθμός επαναλήψεων και συνεπώς η σοβαρότητα της φαινοτυπικής βλάβης αυξάνεται με κάθε επόμενο απογόνου.