Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση συνδρόμων που προκαλούνται από δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων (σύνδρομα διαγραφής)
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα σύνδρομα διαγραφής προκύπτουν συχνότερα από την απώλεια των βραχέων βραχιόνων των χρωμοσωμάτων.
Το σύνδρομο Cri-du-chat σχετίζεται με διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (σύνδρομο 5p-). Το τυπικό σύμπτωμα της νόσου είναι ένα χαρακτηριστικό κλάμα του νεογέννητου, που θυμίζει το νιαούρισμα μιας γάτας (λόγω ανωμαλίας στην ανάπτυξη του λάρυγγα και των φωνητικών χορδών). Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, επιμένει για αρκετές εβδομάδες και στη συνέχεια εξαφανίζεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο εκδηλώνεται επίσης με πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση.
Το σύνδρομο διαγραφής 4p είναι πολύ σπάνιο. Κλινικά μοιάζει με το σύνδρομο "cri du chat", αλλά απουσιάζει το χαρακτηριστικό κλάμα. Χαρακτηριστικά είναι η μικροκεφαλία, η λαγωδικία και η βαθιά νοητική υστέρηση.
Σύνδρομα μικροελλείψεων γειτονικών γονιδίων. Οι μικροελλείψεις γειτονικών γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα προκαλούν μια σειρά από πολύ σπάνια σύνδρομα (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, κ.λπ.). Η διάγνωση αυτών των συνδρόμων έχει καταστεί δυνατή χάρη στη βελτίωση της μεθόδου παρασκευής παρασκευασμάτων χρωμοσωμάτων. Εάν η μικροελλείψη δεν μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές DNA ειδικοί για την περιοχή που έχει διαγραφεί.
[