^

Υγεία

Γενετική έρευνα

Υβριδισμός in situ

Η διαδικασία υβριδισμού μπορεί να πραγματοποιηθεί όχι μόνο σε γέλη, σε φίλτρα ή σε διάλυμα, αλλά και σε ιστολογικά ή χρωμοσωμικά παρασκευάσματα. Αυτή η μέθοδος ονομάζεται υβριδισμός in situ.

Southern blotting

Η μέθοδος Southern blotting (που αναπτύχθηκε από τους E. Southern και R. Davis το 1975) είναι η κύρια μέθοδος που χρησιμοποιείται σήμερα για την αναγνώριση γονιδίων για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Για να γίνει αυτό, το DNA εξάγεται από τα κύτταρα του ασθενούς και υποβάλλεται σε επεξεργασία με μία ή περισσότερες ενδονουκλεάσες περιορισμού.

Καρυότυπος

Για τον χρωματισμό των χρωμοσωμάτων, χρησιμοποιούνται συχνότερα η χρωστική Romanovsky-Giemsa, 2% ακετκαρμίνη ή 2% ακεταρσεΐνη. Χρωματίζουν τα χρωμοσώματα πλήρως, ομοιόμορφα (μέθοδος ρουτίνας) και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση αριθμητικών ανωμαλιών των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.

Ορισμός της Χ- και Υ-χρωματίνης

Ο προσδιορισμός της Χ- και Υ-χρωματίνης συχνά ονομάζεται μέθοδος ταχείας διάγνωσης του φύλου. Εξετάζονται τα κύτταρα του στοματικού βλεννογόνου, του κολπικού επιθηλίου ή του θύλακα της τρίχας. Στους πυρήνες των θηλυκών κυττάρων, υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ στο διπλοειδές σύνολο, ένα από τα οποία είναι πλήρως απενεργοποιημένο (σπειροειδές, σφιχτά συσκευασμένο) ήδη στα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και είναι ορατό ως ένα κομμάτι ετεροχρωματίνης προσαρτημένο στη μεμβράνη του πυρήνα.

Γενετικές μελέτες: ενδείξεις, μέθοδοι

Τα τελευταία χρόνια, έχει παρατηρηθεί αύξηση του μεριδίου των κληρονομικών ασθενειών στη συνολική δομή των ασθενειών. Από αυτή την άποψη, ο ρόλος της γενετικής έρευνας στην πρακτική ιατρική αυξάνεται. Χωρίς γνώση της ιατρικής γενετικής, είναι αδύνατο να διαγνωστούν, να αντιμετωπιστούν και να προληφθούν αποτελεσματικά οι κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.