List Αναλύσεις – Δ
Τα μονογονικά ελαττώματα (που προσδιορίζονται από ένα γονίδιο) παρατηρούνται συχνότερα από τα χρωμοσωμικά ελαττώματα. Η διάγνωση των ασθενειών αρχίζει συνήθως με την ανάλυση των κλινικών και βιοχημικών δεδομένων, τη γενεαλογία του proband (το άτομο που ανακάλυψε αρχικά το ελάττωμα), τον τύπο κληρονομικότητας.
Το σύνδρομο της αυτοάνοσης χρόνιας ηπατίτιδας χαρακτηρίζεται από κλινικά συμπτώματα ηπατικής φλεγμονής που διαρκούν περισσότερο από 6 μήνες, και ιστολογικές μεταβολές (νέκρωση και διήθηση πεδίων πύλης).
Το έμφραγμα του μυοκαρδίου - οξεία ασθένεια, που προκύπτει λόγω της απότομης αναντιστοιχία μεταξύ του εμφράγματος του απαιτούμενου οξυγόνου και την παράδοση αυτής στον στεφανιαίων αρτηριών, που λήγει την ανάπτυξη νέκρωσης του τμήματος του καρδιακού μυός.
Η συγκέντρωση των δειγμάτων ούρων για την ικανότητα να χαρακτηρίσει το νεφρό εκκρίνουν αυξημένες ποσότητες των ωσμωτικά δραστικών ουσιών για τη διατήρηση της ομοιόστασης σε τεχνητές συνθήκες της αφυδάτωσης.
Οι εξετάσεις αραιώσεως ούρων χαρακτηρίζουν την ικανότητα των νεφρών να αραιώνουν τα ούρα σε συνθήκες τεχνητής υπερϋδάτωσης. Η κατάσταση της υπερ-ενυδάτωσης επιτυγχάνεται με ένα φορτίο νερού, το οποίο μπορεί να είναι μονό ή παρατεταμένο.
Άμεση Coombs - δοκιμή αντισφαιρίνης (συγκόλλησης στο πήκτωμα αποκαλύπτει πλήρη δισθενή αντισώματα), με τη βοήθεια της οποίας καθορίζουν την κλάση IgG αντίσωμα, και το συστατικό C3-συμπληρώματος επί της επιφανείας του ερυθροκυττάρου.
Ένα δείγμα γυαλιού είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για τον εντοπισμό παθολογικών, χρόνιων και οξέων παθήσεων στο ουροποιητικό σύστημα. Αυτή η μέθοδος είναι ιδιαίτερα σημαντική για τον προσδιορισμό της ακριβούς θέσης της εστίας της φλεγμονής.